年龄27，孕周15周5天（LMP推算） hCG结果28800MOM值0.63 AFP 结果42.93MOM值1.19 UE3结果0.93MOM值1.009_百度知道
年龄27，孕周15周5天（LMP推算） hCG结果28800MOM值0.63 AFP 结果42.93MOM值1.19 UE3结果0.93MOM值1.009
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000 mIU&#47,不是怀孕,000 mIU&#47: 5周 - 50 mIU&#47,400 mIU&#47，85% 的孕妇;ml &#8226根据美国妊娠协会采用只供参考的的hCG数字！第21周结束第二次扫描（可看出性别）,640 - 117，要怪的是老公; 停经6周; 停经25 - 40周: 1: 25! 如果不能生下男孩: 18 - 7;ml 是阳性反应: 5 - 426 mIU/ml hCG 少过 5mIU/ 停经4周, 任何数量超过 25mIU/ml • 停经3, 是每隔两三天就增加一倍.5 mIU&#47,080 - 56,000 mIU/ml &#8226,是决定在男性的精虫在受孕时所带的染色体: &lt,700 - 288,那就是生男的生男生女的机率都是50对50的机会,如果是Y染色体;9,340 mIU&#47: 3;ml •ml •ml &# - 254,那就是女的,060 - 165; 停经13 - 16周: 4; 停经5周; 停经17 - 24周;ml &#8226。若是hCG不是以这样的速度增加,是怀孕了如果怀孕了,如果结合的精虫是带X染色体: 7,500 mIU/ml &#8226，那就意味怀孕失败。第22周结束享受知道性别的喜悦。 hCG数字是不可以用来去计算孕周龄的;ml 是阴性反应; 停经9 - 12周, 血液hCG的数量; 停经7 - 8周;ml • 闭经后妇女。因为这些数字的差额很大生男生女, 650 - 229:&#8226,是,000 mIU&#47
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我唐筛afpmom值1.9932；hcgmom值0.9663；ue3mom值1.5954；结果osb是1：762是高危，请问我的mom值不是都在正常范围内吗
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这个亲还是要多问一下医生的，一般出现高危的情况的话，是会建议亲进一步做一下羊穿检查的呢，这个我没有检查的呢，希望没事。
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市场价:?150急!唐氏综合筛查项目中3项值的范围是多少？一项指标偏低的影响？_百度拇指医生
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?急!唐氏综合筛查项目中3项值的范围是多少？一项指标偏低的影响？
我老婆今天去拿报告：项目名称
参考值Free-hCG β
nmol/L
1.35NTD风险
筛查阴性低风险，≥1/270高风险21三体风险
1/25000
&1/270低风险，≥1/270高风险18三体风险
1/2700
&1/350低风险，≥1/350高风险我有两个大问题：1、请问以上Free-hCGβ、hAFP、uE3的参考值是多少？要有依据来源。2、医生说Free-hCGβ偏低，有风险，我老婆急得不得了，而且医生说有30%的可能性，我一听就慌了，请问这个值究竟有什么影响？现在偏低会影响胎儿什么？我们应该怎么办？有理有据加分。小弟在此先行谢过!
MOM值是和胎儿神经发育有关的数据 FREE-HCG MOM值范围:0.2-2.5 HAFP MOM值范围:0.4-2.5 free hcgb 的MOM值高就不正常, HAFP 低就不正常 唐氏风险临界值是1：270.唐筛本身不是很准确的,而且每次查结果都不会一样。这与你的年龄、月经、血液个方面有关系,在很多地方已经不做这个检查了. 孕妇发生唐氏综合征的危险性为1/1200，在25岁人群中可使危险性从通常的1/1200降至1/4800；35岁者从1/270降至1/1080；45岁者从1/20降至1/80。保持心情愉快，补充营养，少用电脑，祝愿生个健康宝宝。
目前产前筛选唐氏综合征最有效的方法是联合检测母血清甲胎蛋白（AFP）、人绒毛膜促性腺激素（hCG）、游离雌三醇（uE3），并结合年龄进行综合评价。三项指标有效地结合起来，可以计算出妊娠妇女产出唐氏综合征新生儿的个体危险率。危险率大于或等于某个特定的阈值则为阳性。其检测率达75%，假阳性率为4%，是方便而又有效的一种筛查手段。本文详述该方法的细则。唐氏综合征 甲胎蛋白 游离雌激素 人绒毛膜促性腺激素 妊娠相关蛋白A
唐氏综合征（down’s syndrome DS）是最常见的一种严重的先天性智力发育不全性疾病。临床表现为严重的不可逆的智力障碍，存活者生活完全不能自理。该病的发生是由于21号染色体三体，因病因尚属未知，故做不到事先预防，只能通过产前诊断和选择性流产预防DS新生儿的出生。不少国家相继成立了筛查机构，对孕中期（15～26周）妇女进行普遍筛查。
最初，DS的筛查仅限于35岁以上的妇女，因为高龄妇女发病率较高。但是，80%的DS新生儿出生于35岁以下的妇女。如果只筛查35岁以上的妇女，只能使DS新生儿的出生减少不到20%。为了达到更好的预防效果，最近已建立起一种受人们普遍称赞的筛查手段。
据文献报道，孕中期母血甲胎蛋白（AFP）和游离雌三醇（uE3）的减少以及绒毛膜促性腺激素（hCG）水平的增高均与DS有关，并可分别作为独立的指标提供各自的信息。许多国家的实验室检测证明，这三项指标的应用可大大提高DS检测率。首先实行联合检测孕妇血清AFP、uE3和hCG三项指标并结合年龄进行综合评价。他检测了77例受累孕妇血清及385例同龄同孕周正常孕妇血清。以危险率≥1∶250为标准，他共检测出67%的受累孕妇，假阳性率仅为5%。随后众学者证实了上述结果。这种检测方法被认为是目前最有效的筛查措施，方法简便易行，节省费用，且使大多数孕妇避免了羊膜穿刺带来的危险，值得推广。联合筛查的细则
本检测开始前，应获得一些基本数据，即三个指标AFP、uE3和hCG在各孕周（15～26周）的正常中位数值。每周数值均从不少于100个正常孕妇测得的数值而来。
一、检测对象
本细则仅涉及中期（15～26周）单胎孕妇。有关孕早期该检测的可行与否尚有争论。有学者研究发现作为检查DS最有意义的诊断指标hCG在此期相对不敏感，而Brizot等也发现孕早期受累组与正常组AFP值无统计学差异，因此他们指出联合筛查法不宜在孕早期进行。而近期却有不少研究结果显示：孕早期受累母血清游离β-gCG的含量远高于正常孕妇，且受累母血中AFP和uE3的含量在此期也明显降低，这些学者推测该检测法也能适用于孕早期。
在妊娠的15～26周时抽取母体静脉血，留置血清。由于三项指标的评定均以孕周为基础，且孕周相差两周将导致三项指标评估的危险率相差近10%，因此孕周的准确与否至关重要。孕周一般根据末次月经推算或超声的双顶径（BPD）确定。常规使用超声检查能使检测率在假阳性率保持不变的情况下提高8%～10%。三项指标的测定结果均以中位数倍数（MOM）表示。MOM=测定值/（该指标）中位数值
（一）检测AFP由于母血中AFP值受诸多因素如孕妇体重、种族及有无糖尿病史[4]等影响，因此需对其进行校正。
1.校正体重 由于母血AFP水平随着孕妇体重的增加而降低，因此须进行校正，具体方法如下：
校正值MOM=实测值（MOM）/10[0.88×体重（磅）]
适用范围为90～280磅，低于90磅按90计算，高于280磅按280计算。
2.校正种族因素 黑人正常孕妇较白人正常孕妇AFP值高15%，受累黑人孕妇中位数值也显著高于受累白人孕妇（41%），原因未明。在缺乏正常黑人本身该指标的中位数的情况下，宜将白人的检测值乘以1.15或将黑人的检测值除以1.15来进行校正
3.校正II型糖尿病因素 有观点认为并发糖尿病的孕妇，其平均AFP水平约为正常孕妇的60%，相当于正常同龄同孕周孕妇两周前的水平，这种差别尤以21周前最为显著。而部分学者认为孕中期的初期（16～18周）糖尿病孕妇与正常孕妇的AFP水平相差不大。糖尿病因素影响究竟多大，尚有待探讨。
经过以上校正后，即可获得一个比较真实的AFP中位数值。
（二）检测hCG 有研究发现，类似于AFP，孕妇血中hCG的水平也随着孕妇体重的增加而降低，因而需要校正。
校正值=实测MOM/e｛0.72×体重（磅）]｝
（三）检测uE3合并糖尿病的孕妇其uE3，水平显著低于正常孕妇。因此有学者建议筛查机构应当建立合并糖尿病的孕妇人群的中位数值。
三、计算孕妇妊娠受累胎儿的个体危险率程序
（一）计算年龄相关的危险率（age-spe-cific risk,asr）
例如：1例35岁孕妇代入公式计算其asr为1∶384
（二）计算似然比（Likelihood ratio,LR）首先，我们需评定有关变量间相关的程度。如果两个变量完全相关，则在评定危险率时二者不需相比；如完全不相关，则每一个变量均提供各自独立的信息；如部分相关，则每一个变量可提供某些危险性信息。研究表明，hCG与uE3相关，AFP与年龄微弱负相关。在进行综合评价时，忽略任何一个指标，都将损失部分信息。以表为例，如果35岁孕妇的AFP为0.4MOM，uE3为0.4MOM，当hCG为0.5MOM，其危险率为1∶370，而当hCG为1.0MOM时，其危险率则为1∶84，其意义是显而易见的。
附表 母血中AFP、hCG、uE3不同水平估算出35岁孕妇足月分娩DS胎儿的机率
UE3水平（MOM）
LR是评价一个孕妇有多大可能受累的一个指标。评估LR大小需首先建立受累孕妇与正常孕妇各个指标的正态分布曲线，再结合三项指标的均数，标准差和变异系数来进行计算（由电脑软件计算）：
LR= 某点未受累孕妇正态曲线的高度/某点受累孕妇正态曲线的高度
正态曲线高度=（2π）-p/2∑-1/2exp｛
x是所测得的该孕妇AFP、uE3及hCG的变量值
u是受累或未受累孕妇变量值的均值
∑是受累或未受累孕妇的变异矩阵（由相关系数和标准差而来）
P是该法所测项目数（P=3）
上述三项指标仅在下列范围适于正态分布。AFP 0.3～3.3MOMs uE3、0.5～2.0MOMs、hCG、0.2～0.5MOMs。因此，倘若该孕妇三项指标所测值超出上述范围，则取最接近的界限值。例如：1例孕妇的AFP=4.0，uE3=1.2及hCG=0.8，计算其似然比时用AFP=3.3。
（三）计算危险率
四、结果判定
一般以危险率≥1∶274（35岁孕妇孕中期胎儿受累DS的危险率）作为筛查阳性。如果35岁的孕妇未达到该危险率，可作为阴性处理；反之，若35以下的孕妇筛查时达到这样的危险率，则应作为筛查阳性。阳性结果不需复查。Cuckle指出 ：重复测定若AFP值有增高的趋势，即使第二次测得的结果不在阳性之列，亦不应作为阴性对待。因此他认为重复测量只会延误检查，不可取。
若孕妇在做此检查前未行超声检查，则建议阳性结果者接受超声诊断。首先除外多胎，死胎或过期流产等病症，继而进一步确定孕周的正确与否。若孕周计算准确，则应将该孕妇列入高危组之列；若孕周计算准确，则应将该孕妇列入高危组之列；若孕周计算不准（相差＞d），则使用准确孕周重新评价；若孕周＜15周，则于16～18周再来抽取血样检测。
经最后确定的阳性者均为高危孕妇，建议做遗传检查（羊膜穿刺或绒毛活检），以确定核型。上述细则总结见程序图。
附图 联合筛查综合评价DS的流程图
不容置疑，该联合检测综合评价的方法，已取得了一定的实际效益。国外一项新的研究表明，利用这种方法，Kellner及其同事对10 605例孕妇的孕中期血样进行了检测，共检出12例DS，其检测率为75%（12/16），假阳性率为8.4%。
需要强调的是，尽管这种筛查方法已被普遍接受，但仍有越来越多的学者致力于更敏感、更有效的新方法的研究，并取得一定进展。目前有报道采用超声检测作为辅助手段，有可能提高检测率。另有报道检测孕早期母血妊娠相关蛋白——妊娠相关血浆蛋白A（PAPP-A）及妊娠蛋白1（sp1）可能有助于早期诊断DS。怀孕胎次不影响DS的检出率。最近报道，采用母亲年龄与妊娠相关蛋白A和hCG联合测定，在妊娠的9～13周DS的检出率达到63%。这是在妊娠的前三个月筛查有意义的报道。
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孕妇血清标记物在唐氏筛查中的应用和研究进展92
孕妇血清标记物在唐氏筛查中的应用和研究进展；章静；【摘要】唐氏综合征是人类常见的染色体疾病，由于其；【关键词】唐氏综合征筛查检出率质量控制；唐氏综合征（Down’ssyndrome,DS）；1唐氏筛查的效果评价指标；唐氏筛查指标或方案的评价，通常采用中位数值的倍数；2唐氏筛查的孕妇血清标记物；2.1妊娠相关血浆蛋白A（PAPP-A）；PAPP-A是一种α球蛋
孕妇血清标记物在唐氏筛查中的应用和研究进展章 静【摘要】唐氏综合征是人类常见的染色体疾病，由于其发生率高，是导致出生缺陷最常见的原因，且没有办法治愈，因此，如何及早进行产前筛查和诊断以期及早终止妊娠，避免先天愚型患儿的出生就显得极为重要。本文对近年来唐氏筛查的实验室检验项目和筛查方案以及质量控制进行综述。 【关键词】唐氏综合征
质量控制 唐氏综合征（Down’s syndrome,DS）又称为21-三体综合征或先天愚型，是由于21号染色体异常引起的常染色体病，新生儿发病率在 1/ 700-1/800[9]。而2/ 3由于胎儿在孕早期自发流产，故实际发病率远远高于这个数字。由于该病尚缺乏有效的治疗手段,在妊娠早期或中期进行唐氏筛查，及早发现高危妊娠并进行产前诊断可以大大降低唐氏综合征的发病率。本文列举了在孕早期和孕中期的筛查标记物和联合筛查在临床上的应用，并对影响筛查质控的各种因素进行综述。 1
唐氏筛查的效果评价指标唐氏筛查指标或方案的评价，通常采用中位数值的倍数（MOM）、检出率、精密度、假阳性率、假阴性率、阳性预测值和阴性预测值为指标[1]。任何标记物的值都可以用MOM值表示，它由标记物的测量值除以相同实验室测定的同样孕周正常孕妇的中位数值得来。采用MOM值使不同实验室测量值之间的系统误差得到补偿；检出率（DR）升高的同时，通常伴随着高假阳性率，卫生部2010年发布的《胎儿常见染色体异常与开放性神经管缺陷的产前筛查与诊断技术标准》[1]（以下简称《标准》）中规定，假阳性率控制在5%时比较不同试验的检出率；筛查试验的阳性预测值为筛查阳性病例中的真阳性率，与发病率正相关，发病率越高，阳性预测值也越高。唐筛的阳性预测值应在0.5%之内；精密度以变异系数CV%为代表，批内CV%3%，批间5%。 2
唐氏筛查的孕妇血清标记物2.1 妊娠相关血浆蛋白A（PAPP-A）PAPP-A是一种α球蛋白，1974年由Lin等首次描述。是来源于胎盘的一种糖蛋白，是早孕期唐氏筛查的血清学敏感指标，是当前早孕期血清学筛查首选指标，健康孕妇体内PAPP-A浓度随着孕期的增加而不断升高直到临产，在异常妊娠早期其中位数较低，在中期妊娠时较正常者无差异，PAPP-A值偏低是唐氏综合征妊娠孕早期（孕10-13周）指标，2005年，美国FASTER(First And Second Trimester Evaluation of Risk for Aneuploidy 早中孕期风险评估 )研究队列报道[2]，单用PAPP-A进行孕早期唐筛，在假阳性率5%情况下，检出率可达37-51%，MOM值在0.42-0.53之间。2008年，香港李之朋[5]等人报道，妊娠11-14周，PAPP-A结合母体年龄，在假阳性率5%情况下，检出率可达52%。 2.2 游离β-人类绒毛膜促性腺激素（F-β-hCG）绒毛膜促性腺激素（hCG）是胎盘滋养层分泌的一种糖蛋白，由α和β亚基组成。F -β-hCG 占总HCG的1%-8%，在早孕期筛查较HCG好，在中孕期两者的筛查效果接近。β-hCG对染色体异常较为敏感。钟萍等[7-10]认为β-hCG唐氏筛查时升高50%，对13、18三体综合征也很敏感，FASTER认为，单用F -β-hCG进行孕早期唐筛，假阳性率5%时，检出率可达22-29%，MOM值在1.89-2.23之间[2]。国内很多大样本研究也肯定血清β-hCG是诊断三体性胎儿的有效指标，也是目前出现的唯一一个在早孕期和中孕期筛选唐氏综合征都有特异性的血清标志物。2.3 甲胎蛋白（AFP）AFP血清标记物用于产前筛查最早开始于1974年，当时发现孕中期母血AFP升高与胎儿神经管缺损（NTD）的发生有关，AFP过低与唐氏综合征（DS）的发生关系密切。 AFP主要在胎儿肝脏和卵黄囊中形成，孕早期即可测出母血中的AFP，孕14～20周AFP浓度呈线性增高，20周后渐渐下降，故母血清和胎儿羊[14]水中AFP都在孕中期（孕14-20周）测定。但是华北煤炭医学院左振伟等人却有不同观点，认为胎儿肝细胞合成的AFP在孕16周左右才可以在母血中测出，F -β-hCG在孕20周时稳定，故不建议将唐氏筛查的时间提早至孕14周。在怀有唐氏综合征患儿的孕妇在孕中期其血清AFP浓度平均下降了25%。关于胎儿染色体异常引起AFP下降的确切原因尚不清楚，可能是由于这类胎儿发育不成熟，合成和分泌AFP的能力下降所致。FASTER认为孕中期受累妊娠AFP的MOM值中位数AFP为0.74（95%可信区间为0.67-0.82），在假阳性率为5% 时检出率为33 ~36. 9%。可见，虽然AFP是最早用于DS筛查的血清指标，但其筛查效果并不理想。 2.4 游离雌三醇（uE3）游离雌三醇（uE3）是胎盘来源的一种类固醇激素，在母体血清中，雌三醇即可以以游离形式存在，也可以以共价物形式存在。雌三醇循环半衰期为20-30分钟，因此，E3可以快速地反映由胎盘生成的雌三醇的变化。正常妊娠的时候，E3升高直到临产。但是，孕母血清中雌三醇的浓度容易受到肝肠循环的影响，uE3占总雌三醇的9%，它能更好的反映胎盘功能。受唐氏综合征影响的孕妇血清uE3明显降低30%，uE3变化的机制不清楚，推测可能是由于患儿部分或全部脏器不成熟所致[2,3]。FASTER认为孕中期受累妊娠的uE3的MOM值中位数AFP为0.61（95%可信区间为0.55-0.67），当假阳性率为5%时，其检出率为41%［2］。uE3在孕中期变化最大，故必须正确核对孕周。 2.5 抑制素-A(Inhibin-A)抑制素-A是卵巢分泌的一种蛋白，可选择性的抑制垂体促卵泡刺激素（FSH）的分泌，也可以监测孕母的卵巢功能。在DS孕中期时，抑制素-A可以升高2倍以上。英国的SURUSS（Serum Urine and Ultrasound Screening Study 血清尿液和超声筛查研究）研究机构认为[3]，抑制素-A主要用于孕中期筛查。单独检测孕中期母血Inhibin-A水平对DS 筛查的检出率为62%。 它加盟DS筛查后使得检出率提高了10%，而假阳性率不增加。因此，抑制素-A常常用在血清四联筛查（AFPF -β-hCGuE3，抑制素-A）时， FASTER认为，假阳性率5%时，孕中期四联筛查检出率可达86%。 2.6
新的血清标记物2.6.1去整合素金属蛋白酶-12（ADAM-12）ADAM-12是一种新的孕早期标记物，它是一种解离素与非金属蛋白酶，仅在妊娠期母血中检测到。孕母血中ADAM-12自8到10周开始出现，并随着孕周的进展而增加。在母体血清中稳定存在并在DS 时降低，ADAM12在孕早期筛查中有一定的意义。2010年，浙江大学医学院妇产科［13］研究认为它的MOM值中位数AFP为0.14（95%可信区间为0.01-0.76），单用ADAM-12结合母体年龄筛查DS，在假阳性率2%情况下，检出率可达82%，孕早期ADAM12 和PAPP-A 双联筛查DS的检出率可达91%。 2.6.2
妊娠特异性蛋白（SP1）SP1由合体滋养层分泌，大约受精后10天即可出现在母血中，随妊娠的进行而上升。可存在羊水、乳汗和胎血中，在母血中浓度最高。当末次月经不确定时，测定母血妊娠特异性蛋白（SP1）可以确定胎龄和预产期，还可用于双胎的早期诊断。在早孕阶段利用母血SP1可筛查出43%的染色体异常儿，假阳性率5%[16]。2.6.3
NR-NAP90年代初有人发现母体血清中的这一指标与胎儿DS相关，但是这一标记物需用免疫组化方法进行检测，操作相对复杂，故推广有一定难度，但其阳性检出率可高达79%，被认为是所有已发现的血清标记中，单项阳性检出率最高的一个标记。近期有人对其原有的检测方法作改进，采用流式细胞仪进行检测，方法较以前简便。 2.6.4
侵入性滋养细胞抗原（ITA）ITA是hCG的一种高度糖苷化形式，是最具意义的hCG类标记物之一，是DS孕中期的筛查标记物。 2.6.5
嗜酸性主要碱性蛋白的前体（pro-MBP）pro-MBP与PAPP-A有关，但其浓度超过PAPP-A的4倍，是DS孕早期的筛查标记物。胎盘生长因子和胎盘泌乳素等也有零星报道。这些新的血清标记物都与唐氏综合征有关，但还未有足够的资料证明它们是有效的指标，有待于进一步大样本试验验证。 3 其他筛查标志物3.1 年龄通常孕妇年龄超过35岁被认为是一个筛查指标，但实际上，单独应用孕妇年龄作为筛查方法非常不可靠。 1988年Wald等首次利用母血清AFP、uE3、hCG［11］结合孕龄对唐氏综合征进行筛查［3］，获得了60%阳性检出率、5%的假阳性率。总之，无论何种筛查计算风险时都要考虑孕妇的年龄。3.2 超声检测胎儿颈项透明层（nuchal translucency,NT）NT是胎儿颈部脊柱软组织和皮肤之间的皮下透明层。NT 是目前孕早期筛查DS最为常见和有效的超声指标。目前公认的正常胎儿在11~14 周时B 超下的NT均值为3mm, 范围在2~ 4mm。 在孕早期10-14周，DS患儿明显增厚，李之朋等人［5］报道，年龄NT筛查，假阳性率5%条件下，DS的检出率为69.3%。4
联合筛查由于迄今为止发现的血清标记物在单独使用时，大都存在检出率不高，假阴性、假阳性不低等缺陷，所以近期人们更注重的是多项标记的联合应用来弥补上述缺陷。不少作者将已发现的标记物进行了各种排列组合[5]，二联，三联，四联甚至七联。虽然从理论上讲只要被选用的标记物彼此不重复，那只要其与筛查的疾病有一定的相关性，则选用的标记物越多，阳性检出率就越高。但从经济上及临床实际应用的角度，并非选用的标记物越多越好，应在使用相对少的标记物的情况下，寻求效益的最大化，故除了研究，实际用于联合筛查的标记一般为2～4个，分别用在孕早期和孕中期。 4.1孕早期（11~13 周）筛查方案4.1.1 早孕期二联筛查方案（PAPP-A +β-hCG）1999年由Cuckle提出，为早孕期DS 筛查首选方案，是最好的早孕期筛查方案，PAPP-A与β-hCG组合在孕早期时DS 的阳性检出率最高可达63%［3］。4.1.2早孕期三联筛查方案（PAPP-A+ F-β-hCGNT）:从1999年10月～2002年12月，美国FASTER研究组对38167名病人做了唐氏筛查，发现：假阳性率5%时，孕11、12、13周的孕早期三联（PAPP-A+ F-β-hCGNT）联合筛查DS的检出率分别为：87%、85%和82%。因而早孕期三联筛查方案的检出率最理想。国内常颖［6］等人对500例妊娠11-13周妇女进行PAPP-A+ F-β-hCGNT三联孕早期筛查，高风险为6例，3例为DS患儿。因例数有限，检出率不能得出。但就目前的样本量来看，联合检测检出率较高。 4.2孕中期(15~20周)筛查方案4.2.1中孕期三联标记组合方案（AFP +β-hCG + uE3）是最先被使用的中孕期筛查组合。孕中期筛查在国内非常［8，10，14］普遍，左振伟［13］等人在2880例孕中期妇女进行AFPF-β-hCGuE3三联筛查，检出率提高到60%-70%。这种检测方法简便易行、费用低廉, 曾被认为是最有效的筛查措施。4.2.2中孕期二联标记组合方案（AFP +β-hCG）［9］研究报道, 在孕中期对孕妇行二联筛查, 假阳性率为5%时，检出率为63%。二联筛查与三联筛查相比,其检出率低且假阳性率高, 但由于其筛查的实验室费用相对较低, 且筛查指标少产生误差小，因而目前临床应用范围比较广。4.2.3孕中期四联标记组合方案（AFP +β-hCG + uE3+ Inhibin-A）对孕15~18 周的妊娠妇女行中孕期四联筛查，假阳性率为5%时, 检出率为81%［15］。该筛查方案与二联和三联筛查相比, 提高了检出率，但是该方案筛查的指标多、增加了筛查成本且统计分析复杂，在我国基层地区很难大范围推广。4.3
更多的筛查方案4.3.1 序贯筛查在孕早期为病人提供三联筛查，孕中期提供四联筛查，每次筛查后都向病人提供结果。计算孕中期风险时包括孕早期测定的指标。FASTER研究的结论是检出率为88%［3］。确点是费用太高，而且分两个阶段进行筛查得出两个结果，让患者容易混淆。4.3.2 综合筛查在孕早期为病人提供三联筛查，孕中期提供四联筛查，只有在所有的筛查都完成后才向病人提供一个结果。将所有的标志物综合进行风险评估， SURUSS研究机构已经公布结果，这种综合筛查方法可以使假阳性率减少至2.6%，而检出率为90%，称为全综合检验［15］。缺点是使患者失去早期诊断的时机，而且两次检测的时间相隔太长。 5 血清学筛查的质量控制5.1
实验室检测的质量控制按照2010年的《标准》和卫生部筛查技术标准要求严格执行，建立实验室的标准操作规程[1]5.1.1
申请单和知情同意书都要详细填写，包括年龄、种族、体重、末次月经时间、近期B超双顶径、单双胎、病史、辅助生殖与否等信息。5.1.2 标本的接收
空腹采集，避免溶血，尽快分离血清（uE3在全血中不稳定），冷藏送检。5.1.3
每次测定都要有标准曲线、室内质控测定。每年要参加室间质控。要设立实验室自己的中位数，试剂的批次改变，中位数也改变，尽可能使用同一批次试剂检测尽可能多的样本。保证精密度批内CV%3%，批间5%。5.2
非实验室因素的质量控制5.2.1 NT的标准化
NT技术要求高、检测通量小且我国医疗资源有限,普及难度大。5.2.2 准确估计孕周
孕周估计不正确，导致风险值计算错误，是最大的影响因素，所以要求近期超声计算孕周。5.2.3 孕妇其他影响因素：（1）体重（2）吸烟（3）胰岛素依赖糖尿病（4）种族（5）辅助生育技术（6）双胎妊娠等都可以影响MoM值。需要在计算中考虑校正。 5.3
数据的评估实验室通过分析检查中位数值、风险系数、人群检测数据发布等数据来建立本实验室的分析参数，需要及时发现数据的偏倚，同时，由于孕妇在筛查期间发生的自然流产也能导致偏倚，所以更加大了数据评估的难度。要点是：样本量足够大，检测值和信息准确，才能尽量控制误差[20，21]。 6 目前我国唐氏筛查的现状当前技术水平普遍比较低，筛查覆盖面不够广，国内开展较多的是唐氏综合征的孕中期筛查与诊断以及TORCH感染的诊断，但孕中期筛查在我国人群的覆盖[17，23]率才10%，多数都采用AFP +β-hCG二联方案，检出率低，只有63%，远低于国外的孕早期唐筛的检出率（85%左右）。对于早期的胎儿结构畸形超声诊断，更是缺乏人才。这是制约早期筛查的主要因素。另外，病人的维权意识增加，这更增加了唐氏筛查的难度。 综上所述，血清标记物作为一种产前筛查手段，因其无创伤性、操作直接简便、费用低廉、筛查范围广、筛查时间早，在高风险孕妇的筛查和监测方面发挥了越来越重要的作用，展现出广阔的发展前景，随着研究的进一步深入，筛查包含各类专业文献、文学作品欣赏、各类资格考试、应用写作文书、生活休闲娱乐、高等教育、孕妇血清标记物在唐氏筛查中的应用和研究进展92等内容。　
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