长时间发烧，想做病原微生物无创产前基因检测测，有用么？

来源：蜘蛛抓取(WebSpider) 时间：2015-06-10 10:52 标签： 基因检测
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8岁男孩，假肥大性肌营养不良，想做基因检测
状态：就诊前
激素停20天太长了，先做基因检查，再用药吧，你没有明确诊断。基因检查1500元，查孩子就可以了。
大夫郑重提醒：因不能面诊患者，无法全面了解病情，以上建议仅供参考，具体诊疗请一定到医院在医生指导下进行！
状态：就诊前
真情寄语：
送一束美丽的鲜花给您，感谢您的无私帮助。
状态：就诊前
袁教授，肌活检结果我已经拿到了，报告内容为：E染色见肌纤维大小不均，可见坏死、再生、肌内膜间结缔组织增；肌纤维ATP酶染色可见两型肌纤维均有萎缩，分型未见异常，肌检报告其他的症状为正常。那是不是从这份就可以确认孩子是假肥大型的肌营养不良呢？另我们想让孩子锻练肺活量，想让他去学习吹萨克斯或小号，不知可以吗，对这病不知是害还是有益，先谢谢教授了。
DMD的免疫染色如何，为什么没有做？
大夫郑重提醒：因不能面诊患者，无法全面了解病情，以上建议仅供参考，具体诊疗请一定到医院在医生指导下进行！
状态：就诊前
谢谢袁教授，这么晚了还在回复我们的提问。我们也不知道为什么没做免疫染色，只是西安高新医院让做肌活检我们就做了，化验单上所有内容就这么多。我们想到北京去，请您给面诊，另外想请教几个问题：
1、目前孩子7岁零9个月大，体重21公斤，行走能力基本正常，只是比同年龄的孩子力弱，根据我上传的化验单的数据，能否请您判断是DMD还是BMD？
2、如果到您那去做DNA测定，是否要到西安高新医院调取肌活检的片子，带到北京去，去之前还有什么需要注意的问题？
3、孩子目前服药状况为“强的松每次3片，每日一次；辅酶10每次一粒，每日三次；喝10天停20天”上次您说间隔时间有点长，是否需要调整间隔时间？
可以到我们这里抽血做基因检查，此外找沈教授要8张没有染色的空白的切片，我们帮助你做免疫染色，确定诊断。
大夫郑重提醒：因不能面诊患者，无法全面了解病情，以上建议仅供参考，具体诊疗请一定到医院在医生指导下进行！
状态：就诊前
袁教授，你好，中秋节快乐！因为近日出差，没机会上网，现在才看见你的回复，谢谢了。我准备13号和西安高新医院联系要孩子肌活检未染色的病理切片的事，不知道高新医院会不给，如不能要到切片，孩子是否还要再做一次肌活检呢？
不做活检，先做基因检查
大夫郑重提醒：因不能面诊患者，无法全面了解病情，以上建议仅供参考，具体诊疗请一定到医院在医生指导下进行！
状态：就诊前
袁教授，您好。我是10月17日去您那里做面诊并做了基因检测的小孩的妈妈，孩子的检查结果今天宋博士给发来了，报告显示孩子是50、51.52号外显子缺失。请问孩子的缺失三个显子，病情是否很严重，能否请您给说明一下后果？
您上次给孩子开的药方是：强的松3片每日一次、肌劲每次三粒每日三次、联苯双脂滴丸每次三粒每日三次、左卡尼汀口服液每日一次每次一支（吃十天停三天）， 现在是否要调整？
另外想请教一下袁教授，现在国外研究的新药有没针对50.51.52号外显子缺失的，如果有，请千万给介绍下。
支持DMD的诊断，继续药物治疗，国外在研究针对该突变的小分子药物。
大夫郑重提醒：因不能面诊患者，无法全面了解病情，以上建议仅供参考，具体诊疗请一定到医院在医生指导下进行！
我们在努力
大夫郑重提醒：因不能面诊患者，无法全面了解病情，以上建议仅供参考，具体诊疗请一定到医院在医生指导下进行！
状态：就诊后
疗效：满意 && 态度：满意
看病过程：我们于10月17日早到达北大第一医院，在7天前的预约挂号成功的基础上，我们排在了当天袁教授的第三个病人。很快就到我们看病了，见到袁教授和网站的照片一样，给人详和、放心的感觉。我们把以前在高新医院做的一些检查报告拿给教授看后，教授仔细地给我们讲解了以前的医生从未告诉我们的一些情况，例如如何看孩子拍的核磙共振的片子，虽然片子一直在我们手里，可是我们一点也看不懂，通过袁教授的诊断和建议， 还帮我们快联系上了做基因检查的宋博士和做康复训练的黄真主任，让我们在北京这个举目无亲的地方感到非常感动，使得我们这次的北京之行少跑了许多的路。衷心的谢谢您，袁教授，您是我们最尊敬的好医生，是我们家长的希望。
看病过程：我们于10月17日早到达北大第一医院，在7天前的预约挂号成功的基础上，我们排在了当天袁教授的第三个病人。很快就到我们看病了，见到袁教授和网站的...
状态：就诊后
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袁云大夫的信息
神经肌肉病
袁云博士，主任医师，教授，博士生导师。神经内科研究室主任、北京大学神经病学系副主任兼秘书、亚太肌病中...
神经内科可通话专家
副主任医师
北京天坛医院
神经病学中心
北京协和医院
北京协和医院
副主任医师
北京天坛医院
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可一人前去，带好三份血样。工作时间1－5
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我开发出可检测数百种病原微生物基因芯片
《人民日报海外版》
作者：佚名&&
浏览:674&&字号选择〖&&&&〗&
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&&&&在国家“863”计划的支持下，病毒生物技术国家工程研究中心和北京金迪克生物技术研究所的科学家经过5年研究，建立了人类已知病毒和部分其他病原微生物的基因组特异性探针数据库，开发出检测数百种病原微生物的高密度基因芯片。
　　专家指出，这套系统可以快速鉴定出在人类生活中“捣乱”的病原生物，迅速鉴别出不明病毒，为在全国建立病原生物监控系统奠定了重要基础。
　　面对越来越多的病毒、细菌等病原生物，人类还缺乏有效监控手段。目前常用的核酸检测、血清学检测等方法，不能同时检测多种病毒，已经无法适应新形势的需要。
　　中国科学家从5年前起开始尝试建立病原生物监控系统。“我们建立了完整的病毒特异性检测探针数据库，包括与人类疾病相关的300多种病毒的3000多条特异性探针，可一次性检测300多种病原，芯片日产量可达100片至200片。”北京金迪克生物技术研究所副所长舒跃龙博士说。
　　科学家建立了一系列用途不一的基因芯片，它们可分别用来检测呼吸道病毒、肠道病毒、空气中的病原生物等。科学家还建立了呼吸道病毒临床标本的采集方法，和原有方法相比，效率提高了5到10倍。
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