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| &&&&浏览5359次 &&&&| &&&&提问时间： 17:04:04 &&&&|&&&& 回答数量：
病情描述：
男方家族里有其外婆，舅舅得肝癌去世，女方父亲患肝癌去世。两个人可以结婚吗？会不会遗传癌症？是不是可以做基因检测来确定是不是高危人群？哪里可以做？费用多少呢？
病情分析：
请根据患者提问的内容，给予专业详尽的指导意见。（最多输入500字）
指导意见：
请给出具体的运动，饮食，康复等方面的指导。（最多输入500字） 0/500
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病情分析：
不会遗传啊。有个问题需要注意，那就是得肝癌的是不是有乙肝（病毒性肝炎，肝硬化等）啊？肝癌男女发病率为2~5：1目前还没有什么基因检测来预防肝癌，至少中国没有。
病情分析：
会遗传的，但是不是高危人群还要去检测一下，其它的我就不清楚了
病情分析：
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育儿|两性|男性|整形|养生|老人脊髓肌肉萎缩症（SMA）概述
脊髓肌肉萎缩症（SMA）概述
原文来源：美国MDA
翻译者：martin；校审：中山医科大学第一附属医院 张成教授
&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&& 脊髓肌肉萎缩症（SMA）概述 介绍&&&&脊髓肌肉萎缩症（SMA）已经折磨了几代人。1850年，两位法国医生，Fran&ois-Amilcar Aran和Guillaume Duchenne在成年人中首先确定了此病的一个类型。19世纪末，两位德国医生，Guido Werding和Johann Hoffmann记述了儿童类型的SMA。20世纪50年代早期，两位瑞典医生，Eric Klas Henrik Kugelberg和Lisa Welander又确定了此病的另外一种类型。&&&&MDA为帮助SMA患者所付出的努力是空前的。我们协会是世界上SMA研究及为患者提供所需医疗服务最主要的赞助商。除了对大批的处于研究工作最前沿的科学家们寻找SMA的病因以及治疗方法和药物进行资助，MDA还在全国范围内维护着一个由各相关医院下属的治疗中心所组成的网络，以此来帮助SMA和其它我们协会项目所涵盖的神经性肌肉疾病的患者。（图：SMA主要侵害控制躯干部肌肉运动的运动神经元，面部肌肉不会或只会受到轻微的影响。）&&&&什么是脊髓肌肉萎缩症脊髓肌肉萎缩症是指一组遗传性的神经性肌肉疾病。这一疾病的所有类型都会影响到控制随意肌运动的被称作为运动神经元的特殊细胞。SMA会导致位于脑干和脊髓的下运动神经元的变性，使它们无法释放发挥肌肉正常功能所依赖的化学及电信号。&&&&SMA不会影响控制肠和膀胱等器官运动的非随意肌。患者听觉和视觉不受影响，而且智力情况正常甚至高于正常水平。研究人员已经发现，患有SMA的孩子可以拥有较高的智商。SMA有些什么不同的类型？&&&&SMA主要的三种儿童期发病的类型，现在通常被称之为1型、2型和3型。它们有时也被用最先对其进行描述的医生的名字来命名。有时1型SMA也被称作Werdnig-Hoffmann病，3型被称作Kugelberg-Welander病。&&&&鉴于它们的遗传方式，这三种类型的SMA也被看作是常染色体隐性遗传疾病。孩子染病一定是接受了来自父母双方的有缺陷的基因所致。&&&&1、2、3型似乎是同一病因下不同的表现形式，因为它们似乎都是由5号染色体上同一基因的缺陷所致。之所以会出现这几种不同的类型，很有可能是由于这一基因存在着不同的缺陷。&&&&偶尔，SMA也会通过常染色体的显性方式来遗传。在这种情况下，来自父母中任意一方的一个基因缺陷就可以使孩子染病。&&&&此外，还有一型SMA。它被称作为X-linked spinal-bulbar muscular atrophy (SBMA),或Kennedy病。它是由位于X染色体上一个叫作男性荷尔蒙受体的基因的缺陷所导致的。&&&&不论通过什么样的方式遗传，一些医生把成年期发病的SMA都统称为4型SMA。这些不同类型的SMA有何区别？&&&&它们的区别主要在于发病的时间及病情发展的速度。&&&&所有类型的SMA都会侵害躯干和四肢处的骨骼肌。通常情况下，靠近人体中心的肌肉会比远端的肌肉受到更多的影响。&&&&1型SMA和SBMA会在更大程度上影响到患者控制口腔及喉部肌肉的神经元，因此也就会造成更多的咀嚼和吞咽方面的问题。&&&&在所有的类型中，呼吸肌都会受到不同程度的影响。&&&&在1型，也就是最严重的一型SMA当中，孩子于半岁以内发病。他们在没有支撑的情况下无法保持坐姿，通常在2岁前夭折。&&&&2型SMA是此病的一个中间类型，发病时间在7到18个月之间。此型患儿通常可以不依赖支撑而保持坐姿，但一般来说没有扶助是无法站立或行走的。孩子生命的长短很大程度上取决于他们呼吸和吞咽的困难程度。有些患儿能够渡过儿童期。&&&&3型SMA是比较温和的一种类型。发病时间通常在18个月后，然而最常见的还是在5到15岁之间。患者很少出现咀嚼和吞咽肌肉无力的情况，呼吸肌方面所受到的影响也不像前两种类型那么严重。患儿通常可以生活到成年，如果出现呼吸并发症的话，那将是对他们生命最大的威胁。&&&&有一点非常重要，那就是这些分类在一定程度上存在着它的武断性。一些早期发病患儿的情况比预想的要好。4型SMA有时被用来指成年后发病的SMA。&&&&在遗传的模式，有时也会在它们所影响到的神经细胞和肌肉方面，常染色体显性SMA和1、2、3型SMA是有所区别的。目前已经有了关于常染色体显性遗传SMA的报道，它只会对一些特定的肌群造成影响，通常不会侵害到其它的肌群。&&&&X连锁脊延髓肌萎缩（X-linked spinal-bulbar muscular atrophy） (SBMA)似乎是一种只侵害男性的罕见疾病。患者于成年期发病。它是由能够改变细胞使用男性荷尔蒙方式的X染色体上的一个基因出现缺陷所致。男性荷尔蒙的使用同运动神经元损伤之间的关系目前尚不清楚。&&&&SBMA通常侵害口腔及候部的肌肉，此外也侵害骨骼肌。患有此病的男士经常（并不是总是）会出现如乳房增大、体毛缺乏和睾丸缩小的男性荷尔蒙不敏感或障碍的症状。（同男性荷尔蒙有关的症状不会出现于SMA的任何其它类型当中。）SMA要如何诊断？&&&&通过研究患者的病史并对他们进行全面的身体检查，一名经验丰富的医生可以对SMA作出诊断。随后，这一临床诊断会通过一系列的验室检测来进行确认。家族的病史很重要吗？&&&&是的。SMA属于遗传性疾病 C 会从一代传至下一代的疾病。所以医生了解患者是否具有此病家族史是非常重要的。如果诊断结果不确定该怎么办？&&&&有时要把SMA同其它神经性肌肉疾病区别开来是有困难的。在这样的情况下，医生就会使用特定的检测来帮助他们得出诊断结果。有些什么常规的诊断检测？&&&&研究从人体上取出的一小块肌肉，即进行肌肉活组织检查可以使病理专家确定被测者所患的是否为SMA中的一型。&&&&另外的一种检测是肌电图（EMG）。通过将细小的电极插入肌肉，这项检测就可以把肌肉的收缩情况用曲线图表示出来。&&&&验血是为了确定受测者体内特定种类的酶的含量，并帮助将SMA同其它的神经性肌肉疾病区别开来。&&&&通过血样进行的基因检测可以用来确定SMA的带菌者及感染者。（A）正常人的肌电图显示&&&&&&&&&&（B）SMA患者的肌电图显示有治疗SMA的方法吗？&&&&目前，还没有已知的可以停止SMA病情发展或使其逆转的治疗方法。有可以减轻SMA症状的方法吗？&&&&是的。物理疗法和矫形器材的使用可以帮助患者在更长的时间里保持行走的能力。矫形器材或外科手术也许还能够帮助减少脊柱侧弯对患者所带来的影响。SMA具有传染性吗？&& 不。遗传性疾病是不具有传染性的。SMA的病因是什么？&& 所有类型的SMA都是由于一个或多个基因缺陷所导致的。人类拥有大约100，000个基因。X = 带有非正常基因的X染色体x = 带有正常基因的x染色体Y = y染色体基因的缺陷是如何导致SMA的？&&&&当基因存在缺陷时，它们就无法正常地制造使细胞发挥其功能所必需的蛋白。而当某种蛋白缺乏、太多、太少或是出于任何原因无法正常工作的时候，这就会触发一系列具有破坏性的事件。对于SMA的患者而言，蛋白的这种异常性会使得运动神经元无法发挥其正常的功能，同时也导致了运动神经元自身的衰亡以及肌肉的退化。&&&&近来的遗传学研究结果显示，由于缺乏一种或多种蛋白甚至是它们没有完全发挥其功能都有可能导致运动神经元的死亡。SMA是怎样遗传的？&& 人类共有23对染色体 C 22对男女都有的常染色体和一对性染色体。女性拥有两个X染色体，而男性则拥有一个X染色体和一个Y染色体。如果疾病是通过22对非性染色体中任意一对来遗传的话，那么它们就被称作为常染色体疾病。如果它们是通过X染色体或Y染色体来遗传的话，那么它们就被称作是与性有关的。1、2、3型SMA被认为是以常染色体隐性方式来遗传的。这就意味着这样的遗传是与性无关的。也就是说，它们不是通过X染色体或Y染色体来遗传的。“隐性”的意思是指分别来自父母的两个有缺陷的基因才会导致疾病症状的产生。&&&&常染色体显性SMA也是通过X染色体或Y染色体之外的染色体来遗传的。然而，和隐性SMA不同的是，它只需要来自父母中任意一方的一个基因缺陷就可导致疾病症状的产生。&&&&X连锁脊延髓肌萎缩（SBMA）的致病基因被携带于X染色体上。和X染色体有关的疾病通常都只侵害男性。在某种程度上，女性受到了保护，因为她们拥有两个X染色体，而其中一个通常都会带有致病基因的一个正常版本。由于男性只有一个X染色体，所以任何X染色体缺陷所带来的影响就无法靠来自于第二个X染色体的致病基因的一个正常版本来弥补。女性有时候也会感染上轻微的和X染色体有关的疾病。是否有确定SMA携带者的检测？&&&&是的。一些医疗中心和私人实验室可以进行基因检测以确定1、2、3型SMA以及X-linked SBMA的感染者和携带者。集体情况请向您的遗传学顾问或当地的MDA治疗中心的医生咨询。MDA对SMA病因的研究&&&&分布在世界各地由MDA所资助的研究人员经过通力合作已经发现了1、2、3型SMA的病因。他们似乎都是由5号染色体上同一微小区域里的基因缺陷所导致的。&&&&早在1995年，由MDA资助的来自加拿大渥太华东安大略儿童医院的研究人员Alex MacKenzie就是当时发现5号染色体上一个特定基因的缺陷同SMA之间存在联系的一个国际研究小组中的一员。他们把那个基因称作为神经元凋亡抑制蛋白基因或NAIP基因。他们目前的解释是，由这一基因发出指令后所产生的蛋白有可能帮助细胞免于一种被称为凋亡的细胞死亡过程。&&&&在同一时间，由巴黎Malades儿童医院INSERM的Arnold Munnich和Judith Melki领导的一个法国研究小组确定了位于5号染色体上同一区域里的另一个基因所存在的缺陷，这些缺陷似乎也是SMA的病因所在。他们把这一发现称之为运动神经元生存或SMN。现在，研究人员相信SMN基因会影响到RNA的处理方式。由于RNA是位于DNA和蛋白之间的一个化学步骤，因此，缺少了SMN就会影响细胞制造蛋白的能力。一个完整的NAIP基因有可能减轻SMN基因的缺陷对人体所造成的影响。&&&&由MDA资助的研究人员已经确定了X连锁脊延髓肌萎缩（SBMA）的病因，即它是由针对男性荷尔蒙受体的一个基因上的缺陷所导致的。这一基因位于X染色体上，它含有制造男性荷尔蒙受体蛋白的信息。男性荷尔蒙在和男性荷尔蒙受体结合以后通常是在细胞核里发挥其功能以“启动”或“停止”蛋白基因。一个有缺陷的男性荷尔蒙受体究竟是如何导致SBMA的目前尚不清楚。MDA对于治疗方法的研究&&&&在MDA医疗顾问委员会的领导下，我们的协会支持那些致力于寻找有效SMA疗法而开展的有前景的研究。&&&&由于和各型SMA有关的那个或那些基因以及它们的蛋白产物都已经被确定并进了研究，所以治疗SMA的方法就有可能随之而产生。&&&&1998年，MDA支持了针对由5号染色体上的基因缺陷而导致的SMA所进行的加巴喷丁(gabapentin) (Neurontin) 药物实验。这种药物可以部分地阻断在神经系统中发现的一种自然物质的活动。如果运动神经元受到了损伤或是没有能够正常地发育，这种药物有可能会帮助它们存活下去。&&&&由于早先由MDA支持的研究人员所开展的临床调查已经将SMA的“自然病程”图表化，所以现在以及将来要开展的药物试验将会有一个标准来衡量相应的治疗是否会改变SMA的自然发展过程。MDA随时准备伸出援手&& 如果您的医生怀疑您或您的孩子感染了某一类型的SMA，您可以立即打电话给您当地的MDA办公室，这样我们可以为您在就近的MDA治疗中心安排一次检查。&& 通过MDA，SMA和其它的神经性肌肉疾病患者可以获得从医疗到协助购买轮椅、支架以及出游的广泛的服务。&&&&最为重要的第一步就是通过在全（美）国范围内230多家医院下属治疗中心工作的富有经验的神经科医生来获得一个确切的诊断。SMA准确的诊断是非常重要的，因为这一组疾病有时会和其它的神经性肌肉疾病相混淆。&&&&某些特定SMA的症状通过MDA治疗中心所提供的专业医疗手段可以得到减轻。各种各样的治疗咨询能够教给SMA的患者如何才能在最大程度上使用他们自己所具有的能力。
&2002 MDAChina.org All rights Reserved |||最佳分辨率800×600；建议IE5或以上版本浏览一、眼部肌肉萎缩应该怎么治疗
　　现在的眼部肌肉萎缩的疾病，很有可能是在多种因素的综合下产生的疾病，所以建议发现有肌肉萎缩的情况，一定要找到导致肌肉萎缩的病因是非常关键的，适合的肌肉萎缩治疗方法才会起到对应的效果。还有就是建议肌肉萎缩患者，除了到医院采取必要的治疗措施之外，还要重视有关促进肌肉萎缩的护理，争取通过护理的方式也是能对患者的肌肉萎缩的情况有帮助的，一定要养成健康的生活方式。　　眼部肌肉萎缩的患者，首先要重视眼部的卫生和护理工作，建议患者可以采取一些眼保健运动的方式来进行恢复，还要适当让眼睛进行休息，这样有助于眼部肌肉萎缩的恢复，也对视力有帮助。　　眼部肌肉萎缩的话，可以接受医生的指导采取适当的按摩动作，而且如果采取这种治疗方式一定要坚持执行，切勿半途而废，因为如果是采取按摩的缓解肌肉萎缩要长期坚持才能取得疗效。　　眼部肌肉萎缩的话，用药方面一定要慎重，切勿过量，不能给身体带来伤害。另外也建议肌肉萎缩患者一定要做到保持清淡的饮食习惯，不暴饮暴食，养成健康的饮食行为来促进恢复。　　目前的肌肉萎缩治疗难度要依据不同的患者病情来决定的，患者发现肌肉萎缩的情况，一定及时到医院接受检查，让医生根据患者的肌肉萎缩情况来进行治疗，促进疾病的恢复十分关键。
二、导致肌肉萎缩的病因有哪些
　　肌肉萎缩在日常生活中大家应该听说过，肌肉萎缩对人体的危害是很大的，主要表现是肌肉有明显的萎缩，很多人对于肌肉萎缩的真实病因不了解，下面就给大家简单介绍一下肌肉萎缩常见的病因。　　1、病毒的感染　　由于MND和急性脊髓灰质炎均侵犯脊髓前角运动神经元，且少数脊髓灰质炎（脊髓灰质炎【译】：是急性传染病，由病毒侵入血液循环系统引起，部分病毒可侵入神经系统。）患者后来出现了MND，故有人检查出MND与脊髓灰质炎或脊髓灰质炎样病毒慢性感染有着关系。　　2、中毒的因素　　兴奋毒性神经递质。经过调查，一些患者转运功能丧失是由于运动皮质内转运体mRNA转录副本异常连接异常所致。　　3、髓的病变　　如脊髓压迫，产伤，急性脊髓前角灰质炎，带状疱疹性脊髓炎等；一般是在肿瘤，炎症，变性等都会引发受累神经 所支配的肌肉发生，急性，亚急性或者是慢性的失神经支配，发生肌萎缩，周围神经病变的原因是不同的，决定了肌萎缩发病的形式，但是却不能决定它的临床类型。　　4、天性发育畸形　　如脊髓发育不全，脊髓积水，脑脊髓膨出，脊管闭合不全，延一脊髓空洞症等；脑源性的 肌萎缩是很少见的。一般是发生在大脑皮质的萎缩性病变，尤其是儿童时期的大脑半球顶叶病变，先天性运动区发育强或大脑半球深部占位性病变，炎症等，导致身 体相应部位的肌萎缩；　　5、发性脊髓前角或者是脑干颅神经运动核及它传导途径的病变　　如运动神经元疾病，包括婴儿进行性脊髓肌萎缩，少年进行性球麻 痹；并发在中枢神经弥漫性病变的神经元性肌萎缩，如，慢性进行性舞蹈病，海绵状自质脑病，家族性遗传性共济失调，大脑叶性萎缩等，这也是肌肉萎缩的致病因 素。　　6、遗传的因素　　有遗传性的患者有5％-10％，这一般称为家族性肌萎缩性侧索硬化，成年型属常染色体显性遗传，青年型为常染色体显性或隐性遗传，临床上与散发病例难以分别。　　7、免疫的因素　　尽管MND患者血清曾检出多种抗体和免疫复合物，但尚无证据表明这些抗体可选择性以运动神经元为靶神经因子。现在认为，MND是不属于神经系统自身免疫病的。
三、肌肉萎缩患者的饮食宜忌有哪些
　　肌肉萎缩是一种常见的疾病，患者常常会出现手握物无力、湿热浸淫、吞咽困难、肌肉萎缩、眼睑下垂等症状，由于患有此病后，会在患者的面部出现凹凸不平的症状，这就给患者的生活及工作造成很大的影响，甚至给人与人之间的交流也带来了很大的困扰，因此，面肌萎缩的治疗是很重要的，但是在治疗期间，其护理也是必须要得到重视的。　　肌肉萎缩患者适宜吃的食物：　　1、凡食疗物品一般不采取炸、烤、爆等烹调方法，以免其有效成份破坏，或使其性质发生改变而失去治疗作用，应采取蒸、煮、炖等方法。萎缩吃什么食物。　　2、肌肉萎缩病人不宜服用对病情不利的食物和刺激性强的食品，如辣椒等，尤其是急性期的病人及阴虚火旺型病人最好忌用。　　3、肌肉萎缩病人应选用高蛋白、高维生素及容易消化的食物经过合理的营养搭配及适当的烹调，尽可能提高患者食欲，使肌肉萎缩患者饮食中的营养及能量能满足机体的需要。　　4、饮食宜高蛋白、富含维生素、钙、锌，瘦肉、鸡蛋、鱼、虾仁、动物肝脏、排骨、木耳、蘑菇、豆腐、黄花菜等可适当多食，少吃或忌食过辣、过咸、生冷等不易消化和有刺激性食品。　　肌肉萎缩患者的饮食注意点：　　1、肌肉萎缩病人不宜服用对病情不利的食物和刺激性强的食品，如辣椒等，尤其是急性期的病人及阴虚火旺型病人最好忌用。　　2、肌肉萎缩病人应选用高蛋白、高维生素及容易消化的食物经过合理的营养搭配及适当的烹调，尽可能提高患者食欲，使患者饮食中的营养及能量能满足机体的需要。　　3、凡食疗物品一般不采取炸、烤、爆等烹调方法，以免其有效成份破坏，或使其性质发生改变而失去治疗作用，应采取蒸、煮、炖、煲汤等方法。
四、肌肉萎缩的预防措施有哪些
　　肌肉萎缩对于很多患者来说是不可避免的噩梦，由于患病，他们需要长期卧床休息，肌肉得不到锻炼，萎缩症就会非常严重，这给他们的健康带来很多不利因素，要想避免肌肉萎缩，我们应该在日常生活中做好预防，下面我们一起看看肌肉萎缩的预防措施。　　1、肌萎缩患者需要高蛋白、高能量饮食补充，提供神经细胞和骨骼肌细胞重建所必需的物质，以增强肌力、增长肌肉，早期采用高蛋白、富含维生素、磷脂和微量元素的食物，并积极配合苭膳，如山苭、苡米、莲子心、陈皮、太子参、百合等，禁食辛辣食物，戒除烟、酒。中晚期患者，以高蛋白、高营养、富含能量的半流食和流食为主，并采用少食多餐的方式以维护患者营养及水电解质平衡。　　2、根据自己的病情选择适当的运动，忌强行性功能锻炼，因为强行性功能锻炼会因骨骼肌疲劳，而不利于骨骼肌功能的恢复、肌细胞的再生和修复。了解肌肉萎缩的预防措施，有助于肌肉萎缩的治疗。　　3、肌肉萎缩患者要严格预防感冒、胃肠炎（胃肠炎【译】：通常因微生物感染引起，也可因化学毒物或药品导致。典型临床表现为腹泻、恶心、呕吐及腹痛。），由于自身免疫机能低下，或者存在着某种免疫缺陷，肌萎缩患者一旦感冒，病情加重，病程延长，肌萎无力、肌跳加重，特别是球麻痹患者易并发肺部感染，如不及时防治，预后不良，甚至危及患者生命。　　4、胃肠炎可导致肠道菌种功能紊乱，尤其病毒性胃肠炎对脊髓前角细胞有不同程度的损害，从而使肌萎缩患者肌跳加重、肌力下降、病情反复或加重。肌萎缩患者维持消化功能正常，是康复的基础。　　5、肌肉萎缩患者要保持乐观愉快的情绪。较强烈的长期或反复精神紧张、焦虑、烦燥、悲观等情绪变化，可使大脑皮质兴奋和抑制过程的平衡失调，使肌跳加重，使肌萎缩发展。　　6、注意环境，是指选择环境优美、风物宜人之处，以陶治性情，爽神养心，促使康复的方法。具体环境可选择幽静的森林、清澈的泉水、壮丽的高山、充足的阳光、清新的空气、宜人的香花，或天然岩洞、人工石窟等。居室宜通风透光、清静宽蔽，色彩布置宜根据心情和病证而定，以爽心悦目为佳。
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发布养生资讯副主任医师
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肌肉萎缩的基因检测能否判断此病的遗传显隐性
状态：就诊前
&副主任医师
首先要明确肌萎缩的类型，明确疾病名称，才考虑做基因诊断。
疾病名称：进行性肌营养不良&&
希望得到的帮助：我现在怀孕，需要产前准备，应做什么
病情描述：无检查结果，目前孩子不能行走，手里可拿东西，但是不能上抬。
疾病名称：进行性肌营养不良&&
希望得到的帮助：能确定是进行性肌营养不良吗？如何分型呢
病情描述：因肺炎住院治疗，期间做生化检查发现心肌酶特别高，当地医院怀疑是进行性肌营养不良。我们遂到北京儿童医院做了基因检测结果如下。现在没有明显临床症状，就是心肌酶高。小腿肚粗。能跑能跳，上...
疾病名称：进行性肌营养不良症&&
希望得到的帮助：是否是进行性里营养不良症
病情描述：因手足口住院，后发现转氨酶高，肌酸激酶高，无发烧症状。输液后手足口痊愈，转氨酶没有下降，肌酸激酶下降到正常值后，复查又上升。
疾病名称：疑似进行性肌营养不良&&
病情描述（发病时间、主要症状、就诊医院等）：
今年1月份孩子发烧，化验肌酸激酶10000多，从小坐、爬，走较晚，现在独立上楼困难，不能快速奔跑，说话有时结巴，不流利，不爱运动
曾经治疗情...
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何国平，男，副研究员，副教授，遗传学博士。2002年获细胞生物学硕士学位，2005年获四川大学华西临床医学院...
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