拿到争议很大的23andme基因检测结果，感想有点复杂_开箱晒物_什么值得买
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拿到争议很大的23andme基因检测结果，感想有点复杂
追加修改( 14:24:29):据说一位叫kopninbin的热心从业人员表示，全序列目前他知道有诺禾致源以及药明康德已经购买了全序列检测仪器，摩拳擦掌中。另外有一位从业人员拔丝香蕉表示愿意写一篇业内角度的基因相关文章，请大家拭目以待，么么哒！这个玩意儿吧，其实很多年前就有了，得知这个玩意儿吧，也是通过张大妈的奇葩物了解到的。当时就觉得很有趣，值得买上也有非常多信息供查询，而这个服务维持到现在也一直是99美元的价格，相对国内来说，是非常便宜的。当然泄露隐私，基因恐怖之类的见仁见智，我觉得做这项检测就要自己想清楚了，是不是做好了成为大数据中一员的准备。链接当时张大妈家的推荐是这篇& 值256 评论313 收藏425&，家里都是医疗系统的，包括自己也是，对这方面当然格外有兴趣。于是吧，暗暗打算来一发自己的试验试验，老公和孩子的就先放放。毕竟小白鼠嘛……但是在头脑发热前，我们还是看下值得买上一位医生对此的看法&| 赞163 评论354 收藏289&，我也是赞同其中很大一部分的。对于懒得看的朋友们，我也提炼出如下几点：首先，现在的基因检测技术还远未达到临床广泛应用阶段，目前除基因型疾病外，很多疾病虽然有遗传因素，但这种遗传因素在疾病的发生中起到的作用很小，我们对于这些基因与疾病的关联还并不完善到可以诊断的地步。如果想要通过这个服务，确定一些什么，那么你大多数情况下是要失望而归的。其次从治疗的角度来讲，基因测序能起的作用也不大，目前能够用于临床的，就是分辩你对某种药物是否敏感，其中能对亚洲提供的大约为11项药物反应检测服务，并不能广泛作为依据进行用药管理。我这里给出我的结果供以参考，来认识下其作用以及局限性：最后，最为一个国外的基因检测服务提供商，对于亚洲样本的积累和研究是比较少的，作为一个中国人，你很可能不能检测出所有的项目，当然，以99美元的价格来说，并不能说是不划算的。值得一提的是祖源研究是相对比较有意思的部分，而本人居然父系样本没有具体来源可以追溯，难道我爸爸是“来自星星的你”？另外99美元的23andme并不是全序列检测，全序列检测现在也有服务商提供，价格大约为1000美元，我没做过也没啥发言权，丢个，土豪请上。我就先行退散了，值得不值得也全看个人了，我不做探讨。没错，我是来晒单的……首先捏，我是2014年中买的这项服务，兜兜转转过了挺久偷偷摸摸到了我的办公室，我买了两份，一份我自己的，一份我同事的。我们都属于好奇宝宝，买这项服务主要因素还是因为觉得有趣，尤其是祖源分析，太有趣了，啊哈哈哈，我至今觉得有趣……图上就是包装盒了，颜色挺漂亮的，可惜寄回去了，背面有普邮单子，如果在美国当地，那么直接封上盒子扔进邮筒不用额外费用。（纽约除外）值得吐槽的一点是，我的同事居然忘记注册管子就打算直接寄出去了，幸亏姐靠谱，哎，操碎了心啊。打开盒子，使用说明非常具体的写在一眼能看到的地方，而且请看那个大大的stop！提示你先注册了管子再寄出，在此再次吐槽下我同事的马大哈，这么大字都没看到，哇哈哈哈。在一个天蒙蒙亮的早晨，本人吐了口（其实是非常非常多口）口水进了管子，并按说明按入试剂，然后密封好。别以为吐一管子口水真那么简单，你可以试一试，吐得像只快渴死的骆驼都还没吐到标记的线。接下来就是寄出国门，然后23andme收到你的管子会发邮件告诉你，么么哒么么哒，我们收到了哟，请耐心等候哦。虽然标注的是4-8周出结果，其实在第三周的时候我已经拿到了祖源的一部分结果，第四周的时候，我的结果已经拿到手了，难道最近没什么生意么……(⊙v⊙)嗯……首先来说，祖源分析，真是最有趣的部分啊。打开网站才发现，23andme傲娇的表示原先FDA叫停的一部分健康分析服务，回来一部分了，啧啧。首先来说，我是一个地地道道的中国人，来啊我大中华的子民们，为我鼓掌~&所以我可以不用幻想自己是某个什么什么国什么什么民族的公主了，哈哈哈哈哈哈~然后来看母系：好想吐槽的是举例的著名人士，什么yoyo-ma那是谁啊？谁来科普一下，来补上本人的脑洞啊……接下来就是来自星星的我的父系了……大家鼓掌欢迎来自未知世界的基因！所以即使不知道你的来源，这个网站依然能吧啦吧啦一大堆出来，其实如果有兴趣的话，可以看下他们提供的video和科普文献，更好的了解你做的这个玩意儿的背景和衍伸知识。最后是祖源中最最逗趣的部分……关于原始人基因……好吧，尼安特人……可以看出我是属于比较原始的……值得注意的是99th percentile表示的是1%而不是99%。所以我按理说应该可以力大无穷才对啊……也就是说，其实我相对而言真的是个女汉子啊……&最后是15M的健康相关的基因原始数据，23andme做得比较好的一点在于，它会提供你原始数据，未加工的数据，之后如果科技进步啊，或者有什么补充啊，就能更好的继续研究自己的数据。当然23andme还承诺，未来如果有更进一步的研究成果，也会更新在你的数据报告中，这点还是见仁见智了，对于15M的数据，我表示头昏眼花，还是找个国内的第三方站点，进行数据分析吧。另外23andme在你的原始数据后还附加了文献出处，如果你希望更进一步更好的了解你的基因，你可以扩展阅读下，当然，这么多数据，我觉得得花个很久来看吧……看着都脑仁疼，尤其还是英文哒……哎，心情太沉重了，还是先说说天赋特征那部分吧（之前的祖源和药物代谢等图已经展示出来了）我太懒了，我就直接截屏了，综上所述，我是一个怕疼的，有干燥耳垢的，善于避免错误的（这个基因也能看出来？）的女汉子！&接下里就暂缓看图吧，好消息是，我没有携带任何遗传疾病，一个都木有，呜呜呜呜，真不容易，我先去哭一会儿。因为都没有携带，我就不截图了吧，因为这些基因遗传疾病，真的大多是罕见的疾病……而且等你活到看值得买的时候，我估计要有也发病了，如果没发病估计也就是没有了……接下来重点讲述下健康风险，心情略微沉重，我要重点讲一下。&当时美国FDA叫停其分析健康风险服务的时候（当然英国等地区没有叫停此项服务，还依然提供健康风险分析服务），是解释说，怕引起不了解引起的恐慌和过度治疗。本来我嗤之以鼻，觉得美国人那什么心理素质，还是我大天朝子民牛逼，吸着毒气，喝着漂白粉儿的水，拍平了就是一张元素周期表，什么风浪没见过？！真是图样图森破……当我看到健康风险的时候，我的心是结结实实的咯噔了一下，我再此也奉劝各位怕死的，心理素质一般的千万别往心里去，也索性就别做这检测了，真的咯噔了一下……这么多都是高风险的（高于平均概率），有些甚至超出了两三倍，哎呦，饭都要吃不下了好吗？不过幸好，原本发作这些基本的概率假设是0.01%，高个三倍也就是0.03%，并没有想象中的那么活不下去。虽然我都懂，可是容我心情恶劣个半天好吗？现在说一个积极意义，能让你更关注自己的身体，在健康方面更倾向性的关注这些方面，虽然这些并不能代表最后你会还是不会得这些病，但是引起重视这就是一个指导性的意义了。晒单完毕，我心好塞，还是建议像我这样的玻璃心别玩这个了，道理我都懂，可是我还是要去哭一会儿。&
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两周内免登录有靠谱的美国的个人基因检测公司推荐吗？_词汇网
有靠谱的美国的个人基因检测公司推荐吗？
责任编辑：词汇网 发表时间： 14:16:41
家族中近几年出现好几例癌症，无论是爸爸这边还是妈妈这边都是这样。我妈妈也在三年前因为鼻咽癌走了，爷爷最近查出来是膀胱癌晚期。所以我比较担心，想带着我爸去做个肿瘤类的基因检测。因为魏泽西的事情对国内的这些基因检测公司不太有信心。听吴晓波的节目知道美国在这方面世界领先。请问在国内怎么可以有途径联系到美国这方面的公司。我听说有个叫23 and me的公司似乎这方面做得不错。请懂这方面知识的朋友帮我扫扫盲，谢谢！【以下解答】癌症是成因很复杂的疾病，基因和环境都会影响人是否患癌。（1）如果一个家庭多发癌症，首先建议仔细考察整个家庭的生活方式，比如生活地点、饮食、作息和工作性质等，这些可能比基因检测更重要。（2）根据目前的研究现状，不推荐做癌症基因检测。23andme的癌症风险服务被美国FDA 叫停，尽管有其他的一些产品在提供这些服务，对实际临床的参考意义不大。（3）最近国内很多癌症基因检测机构在推广CTC检测。CTC（循环肿瘤细胞）检测，具体来说，就是肿瘤细胞会在原发灶脱落，进入血液循环。通过血液分析，检测机构称可以通过测量血液中是否存在循环肿瘤细胞来诊断病人是否患癌。需要提醒的是，这项技术还在不断研究修正中，有时候与临床表现，比如肿瘤的病理不符，况且价格也高。（4）总的建议：定期体检，对自己和家人的身体变化敏感一些，一些癌症早期发现，会有较好的治疗效果。最后再说一下基因检测在癌症的应用。现在的临床意义，并非在患癌症前通过基因检测预测风险，而是在得病后，通过穿刺或手术取得肿瘤的样本后进行基因检测，根据突变情况，服用相关靶向药物。特别是晚期不能手术的病人，服用靶向药比化疗的副作用小，很多医院现在会推出一些基因检测配药服务。但是靶向药也存在很多问题，比如时间久了耐药以及价格昂贵等。以上。【以下解答】23andme并不能提供癌症早筛，23andme和WeGene 所做的事情都是通过基因芯片的检测帮助用户了解部分和基因相关的遗传性疾病，祖源和亲缘关系，以及包括一些基因影响的遗传特征，健康和药物反应（后面部分因为FDA监管的问题，23andme暂时不提供）。这个类型的检测不存在国内国外公司的差异和靠不靠谱，因为两家公司都会提供原始数据，如果数据被验证有问题比如在误差范围外出现大量的不一致性，数据混淆等等，会被直接打脸的。从我们自己的经验来说，WeGene在数据QC上做的工作远远大于数据生产方面的工作。楼主类似的情况，其实目前并没有特别好的检测手段，有一种基因检测叫液体活检，就是利用高深度测序检测血液中是否含有相关的癌症细胞或者DNA，国内虽然也有很多公司在做，但是真正成功商业化的并不多，对数据积累和检测方法的要求也非常高，目前大部分相关公司都是在做积累的阶段。如果在这个阶段查出来有癌，只能说早发现早治疗，但是没办法查未来是否会不会有癌症。利益相关，WeGene CEO【以下解答】谢邀。多种肿瘤呈家族聚集性发生，需要考虑遗传因素，而不是易感基因。你首先需要的，是肿瘤遗传咨询。通过采集家族史信息，判断可能的致病因素，然后才是筛查检测以及诊断。你要的检测公司：民用基因检测，能提供的信息很有限，23andme；专业基因检测，foundation medicine。【以下解答】提供一些有关液体活检的信息：目前在做一个科研项目关于癌症早期检测的，也是液体活检，游离在血液中的肿瘤细胞（circulating tumor cell) 或者肿瘤组织的癌细胞死亡后会把一部分DNA释放到血液中, 这部分DNA称作循环肿瘤DNA（circulating tumor DNA, ctDNA)，通过检测血液中的ctDNA的含量来判断是否得了癌症以及癌症的发展状况。人的血液中的游离的DNA分子称作cell-free DNA （cfDNA)，ctDNA也算作cfDNA，ctDNA与正常的cfDNA的主要区别是ctDNA含有相应癌症的突变位点，基因测序后找到可能的突变位点，再与癌症突变基因数据库中的数据比对判断是否有会引起癌症的突变。方法就是深度测序+生物信息学分析，主要困难是癌症早期血液中的ctDNA含量很低，而样本处理和测序都会带来很多错误，这些错误就会与ctDNA中真正的突变混在一起，很难分辨出哪些是真正的突变。目前国内有一些公司提供了类似的检测方法，但是效果肯定没他们自己说的那么好。美国有一家做液体活检在研究阶段做的不错的公司CAPP Medical （由斯坦福大学研究人员创建），后来被罗氏（Roche)收购，他们的技术目前只用于研究，还未用于诊断（For Research Use Only. Not for use in diagnostic procedures），没找到他们的产品，贴个相关的新闻链接，有兴趣可以看一下Roche strengthens oncology translational research pipeline by acquiring CAPP Medical。搜到的另外一家基因检测公司是PATHWAY GENOMICS（ / ），他们提供了液体活检和遗传性癌症检测，病人需要通过有资质的医生来订购他们的产品，他们会寄过来一个样品收集盒，通过医生抽血之后再把样品寄回去，一到两周后产生结果，具体的信息可以去他们的官网查看，同样他们的检测结果只能用作参考，不能用来诊断。总的来说就是目前的液体活检技术还不够成熟，检测结果不能用作诊断，结果需要通过其他的方法筛查和临床检测手段来进一步确认。和楼上建议类似：养成健康的生活方式，经常定期体检，对年纪大的人身体出现异常就要重视，早发现早治疗，癌症在早期治愈率还是比较高的。注：我和上文提到的三家公司没有任何关系，回答仅供参考。
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普通人难做：基因检测进国内医院为何那么难？
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（原标题：基因检测进医院，为何那么难？ ）
卢丽涛美国女星安吉丽娜·朱莉可以说是基因检测预防疾病的“代言人”，她通过检测得知患有家族性基因缺陷，罹患乳癌和卵巢癌风险较高,因此接受预防性双侧乳腺和卵巢切除手术。也正是她的举动，让公众更加关注基因检测对预防疾病的作用。身在国内的你看了朱莉的新闻，如果也想检测一下高发肿瘤癌症易感基因，那你就会发现，作为一个普通人找到一个靠谱的基因检测渠道有点难。为什么?因为纵观国内基因检测市场，普通人对基因检测的认知度低，行业内公司参差不齐，有些销售代表为了获取客户，甚至会夸大效果，神化基因检测，最重要的是，普通人最信任的各家医院，除了给孕妇设置的无创基因检测外，其他基因检测产品难觅身影。今天的基因涛略就来讲一讲，正规的基因检测产品要进入医院，通常要过几道关。首先过监管关医疗机构可以说是面向临床医疗市场的基因检测公司最大的客户，毕竟中国人更相信医生推荐，一旦医疗机构市场被打开，千亿级市场也就随之而来。之前有过介绍，基因检测行业里做中下游的基因检测服务的大致有两类公司，一类面向科研和医疗机构，以华大基因，贝瑞和康，迪安诊断，药明康德，金域
检测等大公司为代表，一类直接面向消费者，比如360基因，微基因，一脉基因等。还有一些拥有医院、体检机构、保险公司等渠道资源的销售代理公司。基因检测产品要在临床医疗使用，首先要过的就是监管这道关，需要国家食品药品监督管理总局(CFDA)批准，提供基因检测诊断的医疗机构则需要国家
卫生计生委批准。目前，只有无创产前基因检测(NIPT)这一个产品具备了这两个要素。而其他如肿瘤癌症、遗传病基因检测等产品要进入医疗机构，也需要向CFDA申请注册，获得批准。作为应用于医疗领域的技术，监管部门通过监管来保驾护航，严格监管无可厚非，但较长的审批和注册程序也拉长了技术面向市场推广的时间。以无创产前基因检测为例，2010年9月，正式进入国内临床市场，2014年2月，被国家监管部门叫停，2014年7月，几家大公司的产品相继获得CFDA的批准，2014年底国家卫计委划定了109家试点医疗机构，这款产品才算正式走通监管，也逐渐被医院接受，但目前也仅仅覆盖了一二线城市的三甲
医院。其次过医院的高门槛就算经过了监管部门的审批，基因检测产品想要进入医院的大门，也并非轻松的事。基因检测业内一位高级销售经理对第一财经记者说，医院处于强势地位，门槛高，你懂的。企业想要和医院达成合作，需要销售人员一家一家去开拓，为了见
某个医院某个科室的医学带头人，需要去参加学术会议，有时候带头人的工作很忙，可能只给5分钟见面时间。另外，每个医学带头人的诉求也不同，有的说，我把
你们的技术引进到医院我能得到什么，有些专家需要的并不是钱或者回扣，他们想要的是行业地位，需要帮他组织国内或国际性学术会议，或者在媒体上塑造知名
度，这对基因检测公司来说，难度就很大。有些基因检测公司为了打开医院的大门，几百人的销售团队中绝大多数都曾有医药代表的工作经验或拥有医疗中介的资源。“有些医院只想我们把技术输出到医院，帮他们搭建平台，做前期辅导，然后医院一次性买断，医院想做科研积累，并不真的想和基因检测公司合作。”上述高级销售经理说。同时，医生群体对于基因检测的认知度也并不高，现在多数人只认可无创产前基因检测，其他产品，很多医生想了解的意识并不强。“通常，北京上海等一线
城市的医院认知度高一些，稍微二线城市的医院的医生一般会说，基因检测啊，太高级了，等你们推广到一定时间再用吧，离我们太遥远了。”上述高级销售经理
说。体检机构销售靠返佣有些公司就跳过医院，找到一些医生，以利益分成的方式和医生合作，但检测数量寥寥无几，当然这种方式处于监管的灰色地带。在医院强势的背景下，基因检测公司会选择面向体检机构或者保险公司。保险公司通常把基因检测作为吸引客户的一种噱头，第一财经记者发现，很多保险公司都推出买重疾险赠送基因检测的服务，但和不同保险公司签约的基因检测公司也参差不齐。在体检机构内推广基因检测服务，采用的更多是业务员返佣模式。第一财经记者发现，一份号称卖1.9万元的基因检测产品，代理机构能拿到4－5折的价
格，业务员可以拿到近4000元提成，业务员对于基因检测认知度并不高，为了推销产品，会夸大基因检测的功效，天赋基因等被业内称为“不靠谱”的产品就应
有时候，为了二次销售，会针对客户的基因检测报告做一些夸大解读，吸引客户进一步检测。曾有一位高净值人士向第一财经记者讲述他遭遇的基因检测的过
程，他花了近5万元做了个人全基因组检测，售后人员针对报告对他分析了身体可能存在的问题以及情绪问题，并说可以安排海外体检以及高端心理咨询，使他有些
进退两难。前海精准拓普基因科技有限公司总经理霍永鹏对第一财经记者说，基因检测销售乱象太多。同样一个检测项目，如乳腺癌基因检测，市场报价从100－10000元的都有，消费者面对产品名称和价格，无从判断真假，这也是目前听说基因检测的人多，但购买的人少的重要原因。目前，基因检测市场需要
的是国家以及行业标准的建立，使这个行业更规范。
本文来源：第一财经日报
责任编辑：王凤枝_NT2541
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DNA 采集的过程充满了仪式的紧张感。我先是把牙齿里里外外认真刷了一遍，确保收集到的基因是我的，而不是小龙虾或果粒橙的。然后定了一小时的钟，不吃不喝，任由我的基因在口腔内壁黏膜上堆叠。闹钟一响，我立刻拿着采集包溜到镜子前，把拭子旋转着在两腮内上上下下左左右右刮了一阵，把这两支沾满我基因的拭子头折下来，放进盛有药水的采集瓶里。封好。贴上我的条形码，寄回了基因公司。三周后，一条短信告诉我：结果出来了，请打开 App 查看。第一项结果就五雷轰顶，我差点把手机甩出去。在「肥胖风险」结论里，画着一个好像 Bay-Max 的胖子：「71 分！属于先天极易发胖体质」。在导致肥胖的五项重要原因里（包括遗传性肥胖、情绪性饮食、缺乏饱腹感、生物钟紊乱、新陈代谢慢速），检测结果显示我占了四项，而且程度不低。好像我即便不是个大胖子，也注定很圆润。这实在是太喜感了，我活着二十多年，明明是一棵蒜苗般的瘦子。心情稍微平静一下，我开始看第二项。「敏感食物」。结论：乳糖不耐受、咖啡因耐受。这是逗我吗？实际情况是，我从小早晚喝牛奶，再多也不忌（乳糖耐受是可以后天从小培养的）。咖啡因才是让我崩溃的物质，意式浓缩咖啡只喝一小口就心窜手抖，连茶都只敢喝菊花茶。可是基因检测硬说我有很强的咖啡因代谢能力，细胞色素氧化酶活性保持在高度水平。天啊。至此我的结论是，他们一定把我的检测结果和哪个爱喝咖啡的胖子的搞混了！一步步踏入「拜基因教」？然而，花了 300 元的服务，总要耐心把报告看完。我发现报告也不是每一条都那么扯淡。比如检测结果显示，我的 NOS3 基因① 存在高度遗传风险，会令氧化氮合成受阻，没有足量的氧化氮来保护心血管，容易阻塞血栓。这也是我的母亲正在面临的健康问题，她最近一次体检后，开始服用消除颈动脉斑块的药。就像星座谈得多了可能真的会影响性格一样，我陷入了一种强大的自我暗示，开始将我的日常行为与基因检测结果一一对号入座。比如，我经常熬到凌晨毫无困意，早晨抱着被窝只求多睡一秒，这种个人行为在基因检测里有很好的诠释：我的 Clock 基因型是「AG」，只和 13% 的人群一样，这表示我的昼夜节律基因表达受到抑制，生理节奏先天就容易紊乱。这令我黯然神伤，感觉这辈子没法儿作息正常了。就连和本人极不符合的肥胖这一点，我也向基因投降了。似乎我一次次把自助餐吃到最后，足以佐证我缺乏饱腹感；而每次心情低落时总需要甜品的抚慰，也确实能够说明我具有情绪性饮食的风险。我开始确信，如果不是我经常锻炼，以及如果不是我的基因携有的超强的新陈代谢能力，我铁定是个十足的胖子。当我恍惚觉得基因测试给我推荐的食谱都是我爱吃的东西时，我的理智提醒我看清自己——我正在顶礼这串双螺旋结构的核酸，成为「拜基因教」的信徒，马上就要去研究自然主义了。醒一醒！到现在，如果有人非要问我基因检测到底靠不靠谱？我只能摊手。我实在没有一种十足理性的方法去进行验证。难道去其他基因检测公司再做一次横向评测？然而此前《纽约时报》也曾报道过，同一个人在几家知名基因检测公司做出来的结果也可能大相径庭。小结我做的这份 300 元的基因检测（为防止有人喊夭寿啦极客公园又发软文啦，我就不说是哪一家），内容偏重于肥胖、营养吸收、以及心血管病糖尿病这些国内最常见的疾病风险检测。比起 99 美元的 23andme，解读的内容少了很多。后者会从分子人类学的角度进行始祖分析，还包含酒精代谢能力、药物反应、高危基因等检测，听起来仿佛更有用一些。还有一些基因检测会描述你基因所具有的人格特征。但它们实际上和旧时的机器人测八字一样，都只能是带来一些「宁可信其有」的东西。只不过它听起来更科学，更令人信服。根据基因检测结果定制的个性化建议，怎么看都和朋友圈里的养生鸡汤区别不大。就好像，不管我的基因有着怎样的碳水化合物代谢能力，多吃五谷杂粮总不会错。如果你是对自身基因抱着某一方面的绝对疑问，比如，为什么尝遍人间疾苦就是瘦不下来，家族病史是否携带，你或许能在基因检测中找到一点仿佛正确的答案或信仰。但如果你只是和我一样出于好奇测着玩儿，至少目前 300 元的基因检测不会比你更了解自己。分享下载极客公园客户端iOS下载