为什么要做唐氏筛查？ | 科学人 | 果壳网 科技有意思
为什么要做唐氏筛查？
21-三体综合征患者，高龄产妇生育风险，孩子智力有缺陷怎么办
唐氏综合征大家都听说过，那些傻傻的孩子很让人可怜。很多人以为这种病现在已经很少见了，其实不然。中国25岁孕妇生下唐氏患儿的概率为1/1300；到了35岁，其概率就高达1/365（已接近国内大多医院的唐氏筛查高危风险值），而如果孕妇年龄为45岁，其概率更高达1/30。即使在美国，唐氏患儿的出生率也在1/691，目前全美约有40万唐氏综合征患者。
所以，要想预防出生缺陷，唐氏筛查必不可少，可是现在中国唐氏综合征筛查覆盖率不足一半，“即使是在上海这样的大城市，唐氏综合征筛查的覆盖率也不到一半” 。中华医学会围产医学分会主任委员、同济大学附属第一妇婴保健院院长段涛教授说。
为什么这么多准妈妈们拒绝做唐氏筛查呢？最重要的原因就是：目前临床上常用的筛查手段准确率有限，检出率大多只有60%-80%。这种筛查只能得出胎儿患有唐氏综合征风险的高低，并不能做出明确诊断。
而要想进一步确诊，医生会建议孕妇做羊水穿刺。羊水穿刺对于唐氏综合征的检出率极高，准确度达到99%以上，但是作为一项侵入性检查，羊水穿刺可能对孕妇及胎儿造成一定影响，甚至流产。
筛查不能确诊，羊穿担心流产，可是不做筛查和羊穿又要冒着唐氏综合征的风险。两害相劝，到底该如何取舍？
要解决这个困境，我们有必要了解更多的医学信息。
唐氏综合征并不罕见
唐氏综合征又称21三体综合征，是一种染色体病，它的病因是多了一个21号染色体：正常人有2个，患者有3个（其下还有更多的分型）。这条多出的染色体能够显著地改变人体发育过程，从而产生各种疾病症状。
唐氏综合征患者有3条21号染色体。
唐氏综合征患者给大众留下的两个最直观的印象是“特殊容貌”及“智能障碍”了。确实，大多唐氏患者都存在比较典型的脸型：眼距宽，鼻梁低平，眼裂小，外耳小，舌常伸出口外，流涎多；此外患儿还多有身材矮小、发育落后等问题。
但真正将唐氏患者从社会生活中分隔的还是他们的智能障碍。唐氏综合征患儿的平均智商（IQ）仅为50，而普通儿童平均水平则为100。
除了智商和外貌，唐氏患者还存在极大的健康问题。患儿伴发先天性心脏病等脏器畸形概率较高；白内障、急性白血病、甲状腺疾病、心肺疾病等发病概率亦高于常人。
前苏联导演、摄影家劳夫o梅多夫（Rauf Mamedov）的摄影系列作品《以马忤斯的晚餐》中的一幅，画面是患有唐氏综合症的三人组合。
唐氏筛查无法确诊
对于一个家庭来说，拥有一名唐氏患儿将是很大的物质和精神负担。有资料显示，我国每新发一名唐氏患者所带来经济负担约为40万人民币。如果说经济负担还是有限的话，那么患者给家庭造成的精神负担与苦痛恐怕就是难以估计的了。
为了避免这些发生，目前临床都要求对准妈妈进行规律产检并进行唐氏筛查。
我国临床上常用的唐氏筛查方法包括B超检查和血液学检查。但如上所说，其筛查准确率有限，只能判断胎儿患有唐氏综合征风险的高低，并不能做出明确诊断。因此，筛查结果显示为高危的孕妇，以及本身就含有以下高危因素的准妈妈，医院都会建议其进行“羊水穿刺”检查。
遗传病高危因素有：
1.高龄产妇（年龄大于等于35周岁）
2.曾生育过染色体异常或神经管缺损患儿
3.夫妇之一是染色体平衡移位携带者或倒位者或单基因病患者
4.有脆X综合征家系的孕妇
5.曾有不明原因的流产、畸胎、死胎或新生儿死亡史的孕妇
6.孕妇有环境致畸因素接触史（放射线、毒物接触史，活动性TORCH感染史等）
羊水穿刺，染色体病诊断的利器
羊水穿刺检查示意图 。
羊水穿刺对于唐氏综合征的检出率达到99%以上。而且，由于能收集胎儿全部染色体并进行遗传学分析，因此除了21三体综合征，羊水检验对于18三体综合征、13三体综合征、脆X综合征等染色体疾病都有较高的检出率；同时对于宫内感染、出生缺陷等疾病也能够提供很好的参考信息。
羊水穿刺术是在B超引导下进行的，一般情况下它十分安全。但是不少孕妇对羊穿都充满了惧怕与抵触的情绪，觉得这个检查会对胎儿和准妈妈造成伤害，甚至会导致流产。
确实，作为一项侵入性检查，羊穿可能对孕妇及胎儿造成一定影响，其主要的不良反应包括出血、感染、羊水漏、呼吸窘迫、早产、胎儿损伤、流产等，其中最令人担心的就是流产。
上世纪文献报道，我国羊穿导致的流产率约为0.5%。不过随着科技和临床技术水平不断提高，目前羊水穿刺的安全系数已经大大提高，近年来有文献报道它导致的流产率仅为1/1600，并不算高。
对于绝大多数普通民众而言，如果夫妻双方没做过遗传学检查，是很难知道自己是否携带有隐性遗传病基因的。所以说，对唐氏筛查高危孕妇而言，通过进一步检查确定胎儿是否患有唐氏综合征是十分必要的。
风险比较，选择与承担
羊水穿刺，做的话要承担它可能带来的风险；不做的话可能就要承受一个患儿出生带来的负担──这样的选择对谁而言都非易事，特别是对高龄孕妇。
不过，年轻的准妈妈们也不能大意。尽管高龄产妇生下唐氏患儿的概率较高，但统计表明，实际上80%的唐氏患儿都是由35岁以下的孕妇所生。这一方面同年轻产妇数量大有关，但另一方面和部分年轻孕妇的大意有很大关系。
目前从数据来看，羊水穿刺导致流产的概率要远低于高危孕妇生出遗传病胎儿的概率，因此仅从数字上分析，可以说做此检查的“收益”大于“风险”。
当然，面对生命，任何数字上的考量都是苍白无力的，概率再低，一旦发生，对于孕妇及其家庭而言，失去的都是百分之百。
然而另一方面，怀孕可以再来，但如果因拒绝检查而产下患儿，那所要付出的心血与代价也无法估量。
还好，现在已经有一种新的筛查方法，叫做“无创DNA产前检测技术”。由于在孕妇外周血中有4%到8%胎儿的游离DNA，只要采集妈妈的外周血，提取出这些游离的DNA，就能判断胎儿是否患有唐氏综合征，这种方法的准确度高，而且更加安全。中国现在部分城市也已经可以做这项检查。我们乐观地相信，医学的进步可以帮助人们解决这个两难的问题。
：TORCH是指可导致先天性宫内感染及围产期感染，引起畸形儿的病原体，它是一组病原微生物的英文缩写，T（Toxopasma)是弓形虫，R(Rubella.Virus)是风疹病毒，C(Cytomegalo.Virus)是巨细胞，H(Herpes.Virus)即是单纯疱疹I/II型。
参考文献：
了解更多：
你可能感兴趣
画的太像了~（顺便沙发）
外科学博士生
板凳！！！
撒花…概率这么高啊…
乳品专业博士，科学松鼠会成员
羊水穿刺疼么。。。扎出来的洞会不会导致羊水流到腹腔里？
理论物理博士，科学松鼠会成员
生个孩子真不容易
外科学博士生
疼不疼还真不好说，每个人感觉不同吧。不良反应中包括羊水漏，但一般情况下较少发生。引用少个螺丝的回应：羊水穿刺疼么。。。扎出来的洞会不会导致羊水流到腹腔里？
乳品专业博士，科学松鼠会成员
引用林竹萧萧的回应：疼不疼还真不好说，每个人感觉不同吧。不良反应中包括羊水漏，但一般情况下较少发生。一直感觉怀孕的子宫就象个装了水的气球，就怕一针下去爆了。。。
……看起来很痛= =
是很痛，而且前阵看新闻有把胎儿刺成畸形的，太悲剧了！况且花钱只是六成或以上的准确性。。
如果测出是的话，就去流掉么？⊙﹏⊙
有机化学博士，法学学士
呃，检查还是必要的，对自己、对上下两代负责。
外科学博士生
引用少个螺丝的回应：一直感觉怀孕的子宫就象个装了水的气球，就怕一针下去爆了。。。要相信子宫平滑肌的力量！！！嗯～
外科学博士生
引用zoe14的回应：如果测出是的话，就去流掉么？⊙﹏⊙终止妊娠还是生下来，是父母要考虑的问题。
外科学博士生
引用馒头老妖的回应：呃，检查还是必要的，对自己、对上下两代负责。re，这个是非常重要的。
问：北京那家医院可以做 无创DNA产前检测技术
原来唐氏的概率那么高啊！
羊水穿刺那个太危险了。以前有过一个报道。穿刺出问题。。生出的bb有问题了。畸形。普通的查血就可以。
引用酱油妹的回应：是很痛，而且前阵看新闻有把胎儿刺成畸形的，太悲剧了！况且花钱只是六成或以上的准确性。。我觉得那个新闻好假，真的
引用酱油妹的回应：是很痛，而且前阵看新闻有把胎儿刺成畸形的，太悲剧了！况且花钱只是六成或以上的准确性。。你看错了吧？六成或以上的检出率是筛查的，穿刺的检出率是99%以上。其实很好选择，流产的风险和生出唐氏孩子的风险，二者择其一。以最极端的情况来说，这次流了下次再怀，或者生个唐氏孩子，一家人的往后几十年都活在这个阴影下。你可以说唐氏就唐氏，家里愿意养，可孩子怎么办，谁给了他选择的权利？
居然有这么高的概率
什么时候能做到真正试管培养
引用fml的回应：什么时候能做到真正试管培养直接有丝分裂吧……哈哈哈……
这个跟文中说到的“无创DNA产前检测技术”是同一个东西。引用ZD-WANG的回应：可能编辑还不知道有种无创产前基因诊断吧？给个链接吧
录音爱好者，万有青年养成计划入围选手
什么时候能普及基因调整排除遗传病……？
等到人类发现上帝根本不存在的时候，美国花了30个亿来绘制人类基因组，每个人生孩子都能花这么大的代价？！引用Metaverse的回应：什么时候能普及基因调整排除遗传病……？
软件工程师
人 本身就是
旧时代诞下的产物。 充满了设计的错误 和 拼凑的代码。
本来自然选择可以帮助它自我修正 然而人文主义 阻止了自然选择。 于是错误就不可避免的变成悲剧。
话说我小学同校比我低两个年级的一个班里，有个小女孩就是唐氏综合症患者，统一的国际脸现在那个女孩也二十五六岁了，家里面父母两鬓苍白，愁得
引用yin5055的回应：问：北京那家医院可以做 无创DNA产前检测技术北京妇产医院好像有
英语学士，运动达人，单车骑士
慎重生孩儿
显示所有评论
(C)2015果壳网&京ICP备号-2&京公网安备?省/市生育保险定点医院
?合肥市新农合定点医院
24H热线电话：8
热门搜索：
当前位置： >>
>> 唐氏筛查高危几率？
人已阅读唐氏筛查高危几率？
来源：安徽安琪儿妇产医院&冯医生&&&&&&&&
　　唐氏筛查高危几率？唐氏筛查对于准妈妈来说是很重要的检查，所以准妈妈都会很关心唐氏筛查的结果。那么，唐氏筛查高危几率大吗？安徽安琪儿妇产医院医院的医生为您解答。
　　唐氏筛查高危几率？
　　唐氏儿的发生率随着妈妈年龄的增长而成倍地增加！据介绍，女性的原始生殖细胞在胎儿期就已经形成，如果怀孕时间过晚，卵子受环境污染的几率就大，并且卵巢功能也开始减退，容易发生卵子染色体老化，最终导致畸胎的发生率增高。
　　唐氏筛查的准确性高吗?
　　唐筛检查可筛检出60一70％的唐氏症患儿。唐筛检查帮助判断胎儿患有唐氏症的机会，减轻了对家庭造成的极大的精神及经济负担。唐氏筛查的作用是先排除风险低的。让准妈妈们少了顾虑，唐氏筛查是对孩子负责，对家庭负责，对社会负责。
　　不是所有孕妇都需要做羊水穿刺这样的诊断检测，唐氏筛查起的作用就是把风险低的先排除掉。如果准妈妈通过唐氏筛查被评估为高风险，最好还是做羊水穿刺确诊，否则就没有筛查的意义，反而会造成孕妇的心理负担。其实羊水穿刺并没有想像的那么可怕，做完羊水穿刺就能确定是否是唐氏儿。
　　安徽安琪儿妇产医院是省内首家与台湾合办，符合国际标准的国家重点专业妇产医院。医院致力于为中西方家庭和女性提供高品质的医疗及健康管理服务。医院按照美国联合委员会国际部制定的JCI标准设立产科、妇科、计划生育、、科五大重点科室，集医疗、科研、预防、保健、康复于一体，是目前为止国内规模较大的国际化妇产医疗机构。
贯彻卫生部新医改政策，开展网上预约诊疗服务；
网上预约短信凭证：凭此短信(导医台出示)无需排队、享受优先就诊服务、免停车费；
医院地址：安徽?合肥市濉溪路118号(白水坝)；
联系电话：8
经过阵阵宫缩和最后的一朝分娩，孩子呱呱落地，一个女人成为了母亲。婴儿的降生，是一个女人成为母亲的……
爱美是女人的天性，孕妈妈当然也不例外。而美甲，美发，美容是每个女人的必修课。那么，怀孕了还能一如……
原合肥市妇幼保健院业务副院长
擅长妇科常见疾病和疑难疾病……
Feng Yanyu
原合肥妇幼保健院妇产科学科带头人
擅长围产保健、产科危、急……
安徽省妇幼保健学会常务委员
从事儿科、新生儿科临床工作30年……
Wang Fengzhi
安徽安琪儿妇产医院妇产科医生
擅长产科围产保健、产前诊断、胎……
妇产科副主任医师
从事妇产科临床工作近二十年……
Chen Yonggui
原合肥市妇幼保健院妇产科医生
擅长围产保健、医学优生遗传……
Copyright 2011 - 2015 Angel Women's & Children's Hospital of Anhui （皖）医广【2013】第 10- 30- 203号    友情链接：