基金会遗传代谢病患儿救助项目救助病种名单
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中国出生缺陷干预救助基金会
遗传代谢病患儿救助项目救助病种名单
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表1 有机酸血症类遗传代谢病
疾病名称（酶或缺陷）
异戊酸血症& （异戊酰辅酶A脱氢酶）
戊二酸血症 I 型 （戊二酰辅酶A脱氢酶）
3－羟基－3－甲基戊二酸血症（3－羟基－3－甲基戊二酰基－辅酶A裂解酶）
多重辅酶A羧化酶缺乏 症（全羧化酶合成酶）
甲基丙二酸血症 （甲基丙二酰辅酶A变位酶）
甲基丙二酸血症 （腺苷钴胺素合成酶）
甲基丙二酸血症 合并同型半胱氨酸血症（MMA变位酶及MTHF甲基转移酶）
甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸血症（MMADHC蛋白）
3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症（3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶，&，&）
丙酸血症（丙酰辅酶A羧化酶）
&酮基硫解酶缺乏症（ &酮基硫解酶）
丙二酸血症 （丙二酰辅酶A脱羧酶）
异丁酰甘氨酸尿症 （异丁酰基－辅酶A脱氢酶）
2-甲基-3-羟基丁酸血症（2-甲基-3-羟基丁酰辅酶A脱氢酶）
2 -甲基丁酰甘氨酸尿症（2-甲基丁酰辅酶A脱氢酶）
3-甲基戊烯二酸血症（3甲基戊二烯二酰辅酶A水解酶）
乙基丙二酸血症
表2& 脂肪酸氧化缺陷类遗传代谢病
疾病名称（酶或缺陷）
中链酰基酶 A 脱氢酶缺乏症（中链酰基辅酶 A 脱氢酶）
超长链酰基辅酶 A 脱氢酶缺乏症（超长链酰基辅酶 A 脱氢酶
长链左 -3- 羟酰基辅酶 A 脱氢酶缺乏症（长链左 -3- 羟脱氢酶）
三官能团蛋白质缺乏症（三官能团蛋白 [ɑ，& 亚基 ]）
肉碱摄取缺损（纸膜肉碱转运体）
短链酰基辅酶 A 脱氢酶缺乏症（短链酰基辅酶 A 脱氢酶
戊二酸血症Ⅱ型（电子转移黄素蛋白 [ETF;ɑ，& 亚基 ])
短链左 -3- 羟酰基辅酶 A 脱氢酶缺乏症（短链左 -3- 羟酰基辅酶 A 脱氢酶）
中链酰基辅酶 A 硫解酶缺乏症（中链酰辅酶 A 硫解酶）
肉碱棕榈酰转移酶缺乏症Ⅱ型（肉碱棕榈酰 II 型）
肉碱 - 酰基肉碱的移位酶缺乏症（肉碱 - 酰基肉碱移位酶）
肉碱棕榈酶Ⅰ型转移酶缺乏症 I 型（肉碱棕榈酰 Ia 型）
2，4- 二烯醇 - 辅酶 A 还原酶缺乏症（2，4 二烯醇 - 辅酶 A 还原酶）
表3& 氨基酸代谢障碍类遗传代谢病
疾病名称（酶或缺陷）
苯丙酮尿症（苯丙氨基酸羧化酶）
枫糖尿病（之链 ɑ- 酮酸脱氢酶）
高胱氨酸尿血症（胱硫醚 & 合成酶【CBS】）
瓜氨酸血症Ⅰ型（精胺丁二酸合成酶）
精胺丁二酸酶缺乏症（精胺丁二酸裂解酶）
酪氨酸血症Ⅰ型（延胡索酰乙酰乙酸水解酶）
高苯丙氨酸血症（变种，良性；苯丙氨酸羟化酶）
酪氨酸血症Ⅱ型（酪氨酸转氨酶）
生物碟呤生物合成病（6- 丙酮酰四氢蝶呤合酶）
高精氨酸血症（精氨酸酶）
酪氨酸血症Ⅲ型（4- 羟基 - 苯基 - 丙酮酸氧化酶）
生物碟呤的再生障碍（二氢蝶啶还原酶）
高蛋氨酸血症（甲硫氨酸腺苷三磷酸钴胺素腺苷转移酶）
瓜氨酸血症Ⅱ型（天冬氨酸谷氨酸载体【柠檬酸】）
高鸟氨酸血症－高血氨症－高同型瓜氨酸尿症综合症
高脯氨酸血症
非酮性高甘氨酸血症
鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症
氨甲酰磷酸合成酶缺乏症
二、其他遗传代谢病病种（17种）
& congenital hypothyroidism
& congenital adrenal hyperplasia
& galactosemia
& Wilson disease
& glycogen storage disease
& Gaucher disease
& Fabry disease
& mucolipidosis disease
& familial
& Spherical leukodystrophyKrabbe disease【喜讯】娄底新生儿12月底前可免费检测48种遗传代谢病串联质谱啦!
阅读 : 109
2015年9月，中国出生缺陷干预救助基金会已与娄底市合作开展以新生儿遗传代谢性疾病为主的干预救助工作。【项目内容及对象】（1）48种遗传代谢病串联质谱免费检测项目：自日至日，为娄底市辖区内所有助产机构出生的2万名新生儿免费进行48种遗传代谢病串联质谱检测（不包括新生儿“四病”筛查）。在项目开展期间（截止2015年底）基金会向我市所有新生儿发放200元代金券用于新生儿遗传代谢病检测，请在分娩机构领取并按要求使用。（2）遗传代谢病患儿救助项目：为娄底市辖区内0-14岁符合《基金会遗传代谢病患儿救助项目管理办法》的贫困遗传代谢病患儿资助治疗费用每例元。娄底市妇幼保健院新生儿疾病筛查中心咨询电话：（遗传实验室）
（儿保科遗传代谢病门诊）1你知道遗传代谢病吗？遗传代谢病是因维持机体正常代谢所必须的某些由多肽和（或）蛋白组成的酶、受体、载体及膜泵生物合成发生遗传缺陷，即编码这类多肽（蛋白）的基因发生突变而导致的疾病。遗传代谢病逐渐成为导致新生儿死亡和残疾的主要原因。遗传代谢一部分病因由基因遗传导致，还有一部分是后天基因突变造成，发病期不仅仅是新生儿，覆盖全年龄阶段。2遗传代谢病通常有哪些表现？?神经系统异常?代谢性酸中毒和酮症?严重呕吐?耳聋?特殊气味?容貌怪异?眼部异常?皮肤和毛发异常?肝脏肿大或肝功能不全多数遗传代谢病伴有神经系统异常，在新生儿期发病者可表现为急性脑病，造成痴呆、脑瘫、甚至昏迷、死亡等严重并发症。急性脑病：痴呆、脑瘫、昏迷、死亡???3遗传代谢病能治疗好吗？大多数遗传代谢病以饮食治疗为主，部分患儿可通过维生素、辅酶等进行治疗。早发现、早干预，可有效防止脑损伤或其他身体障碍发生，通过对症治疗大部分患儿可以得到有效控制，宝宝可以像正常儿童一样生活、学习和工作，有机会拥有一个健康的未来。4如何进行新生儿遗传代谢病筛查?宝宝出生72小时以及充分哺乳8次以上，采5滴足跟血，送至娄底市新生儿疾病筛查中心检测，因各种原因没有采血的宝宝，家长应遵医嘱按期带宝宝回出生的医院或相关医院进行采血筛查。5筛查的疾病可以治疗吗?筛查的病种是可以治疗的，关键在于早期诊断、早期治疗，家长如果收到了复查通知，要尽快带宝宝到指定医院进行复查、确诊，以避免疾病性伤残。温罄提示：孕妇住院时请提供详细有效的家庭地址及联系电话，如果宝宝出生后休养地在他处也要把新地址及联系电话一并告知，这样，宝宝需要复查时医院才能及时与家长取得联系。6部分筛查疾病简介苯丙酮尿症(PKU)：是由于患儿体内缺乏苯丙氨酸羟化酶，不能正常代谢苯丙氨酸，使异常代谢产物在体内蓄积而损伤大脑及神经系统，导致患儿智力低下，在我国的发病率为1：11000。PKU患儿刚出生时，外表无明显异常，一般三个月左右逐渐出现头发变黄，皮肤白、湿疹、小便特殊臭味，甚至抽搐、癫痫，并可引起患儿智力低下。若出生后即得到治疗，可避免脑损伤的发生，治疗越晚，对患儿的智能影响程度越大，饮食治疗是本病的主要治疗手段。先天性甲状腺功能减低症(CH)：是一种由于甲状腺先天性的发育异常，导致甲状腺激素合成不足，引起生长迟缓，智力落后的疾病，也称“呆小症”，在我国发病率达到1：3600。CH患儿在刚出生时往往无明显表现，仅有黄疸延迟、便秘、脐疝等非特异性症状，常不引起家长甚至医生的注意而延误诊断和治疗，随着年龄增长，患儿智能和体格发育均落后于同龄孩子的水平，最终成为矮小畸形的痴呆儿。若出生后立即治疗，可避免智能障碍的发生，治疗越晚，对患儿的生长和智力影响程度越重。本病的治疗以口服甲状腺激素为主，只要坚持用药，患儿一般都能正常地生长发育。葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症(G-6-PD)：葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症是一种较常见的伴X连锁不完全显性遗传代谢病，男性多发病，女性多为携带者。新生儿(G-6-PD)主要筛查出男性病例和女性杂合子病例。由于红细胞的缺乏，在一定诱因如摄入某些药物、食用蚕豆等情况下发病。临床表现为急性贫血和高胆素血症，如不及时治疗，死亡率较高。我国长江流域以南为该病的高发区。该病目前尚无特殊治疗手段，仅对症处理。对确诊患儿发放G-6-PD缺乏症管理卡，卡内列出慎用药物和食物，指导患儿避免接触诱因。先天性肾上腺皮质增生症(CAH)：先天性肾上腺皮质增生症是一种常染色体隐性遗传疾病，由于肾上腺皮质某种酶(常见为21-羟化酶)的先天性缺陷所致。发病率约为1：13000。21-羟化酶缺乏是常见的一种类型，占CAH的90-95％，新生儿CAH筛查主要筛查此类型。典型性21-羟化酶缺乏分为失盐型和单纯男性化型。失盐型约占患者总数的75％。往往在生后2周内出现严重的呕吐、腹泻、不易纠正的低血钠脱水和严重的酸中毒等表现，若不及时诊治将危及生命。单纯男性化雄激素增高，女婴表现为外生殖器两性畸形。男婴表现为假阳性早熟。非典型21-羟化酶缺乏多在儿童后期、青少年期或成人期，逐渐出现雄激素增高的体征。患儿一经确诊，应在专科医生指导下，给予激素治疗并定期随访。7什么是串联质谱分析技术串联质谱分析技术是目前国际上最先进的筛查技术，具有高灵敏度高通量的特点，可以通过一次实验完成数十种代谢物成分的检测，从而只需要一滴血就可以同时对48种遗传代谢性疾病进行筛查，包括氨基酸、脂肪酸及有机酸代谢异常。目前欧、美、澳洲等国家都已经普及串联质谱疾病筛选方案，从而可以更有效、更早地找出这些遗传代谢性疾病。8串联质谱筛查病种（48种）（1）有机酸血症类遗传代谢病（16种）序号疾病名称（酶或缺陷）1异戊酸血症（异戊酰辅酶A脱氢酶）2戊二酸血症Ⅰ型（戊二酰辅酶A脱氢酶）33-羟基-3-甲基戊二酸血症（3-羟基-3-甲基戊二酰基-辅酶A裂解酶）4多种辅酶A羧化酶缺乏症（全羧化酶合成酶、生物素酶）5甲基丙二酸血症（甲基丙二酰辅酶A变位酶）6甲基丙二酸血症（腺苷钴胺素合成酶）7甲基丙二酸血症合并同型半胱氨基酸血症（MMA变位酶及MTHF甲基转移酶）甲基丙二酸血症合并同型半胱氨基酸血症（MMADHC蛋白、MMACHC蛋白等）83-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症（3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶，α，β）9丙酸血症（丙酰辅酶A羧化酶）10β酮基硫解酶缺乏症（β酮基硫解酶）11丙二酸血症（丙二酰辅酶A脱羧酶）12异丁酰甘氨酸尿症（异丁酰基-辅酶A脱氢酶）132-甲基-3-羟基丁酸血症（2-甲基-3-羟基丁酰辅酶A脱氢酶）142-甲基丁酰甘氨酸尿症（2-甲基丁酰辅酶A脱氢酶）153-甲基戊烯二酸血症（3甲基戊二烯二酰辅酶A水解酶）16乙基丙二酸血症（2）脂肪酸氧化缺陷类遗传代谢病（13种）序号疾病名称（酶或缺陷）1中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症（中链酰基辅酶A脱氢酶）2极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症（极长链酰基辅酶A脱氢酶）3长链羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症（长链-3-羟脱氢酶）4三官能团蛋白质缺乏症（三官能团蛋白[α，亚基]）5原发性肉碱缺乏症6短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症（短链酰基辅酶A脱氢酶）7戊二酸血症Ⅱ型（电子转移黄素蛋白[ETF；α，β亚基、ETFDH]）8短链左-3-羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症（短链左-3-羟酰基辅酶A脱氢酶）9中链酰基辅酶A硫解酶缺乏症（中链酰辅酶A硫解酶）10肉碱棕榈酰转移酶缺乏症Ⅱ型（肉碱棕榈酰Ⅱ型）11肉碱-酰基肉碱的移位酶缺乏症（肉碱-酰基肉碱移位酶）12肉碱棕榈酰转移酶缺乏在Ⅰ型（肉碱棕榈酰Ia型）132，4-二烯醇-辅酶A还原酶缺乏症（2，4二烯醇-辅酶A还原酶）（3）氨基酸代谢障碍类遗传代谢病（19种）序号疾病名称（酶或缺陷）1苯丙酮尿症（苯丙氨酸羟化酶）2枫糖尿病（支链α-酮酸脱氢酶）3高胱氨酸尿血症（胱硫醚β合成酶【CBS】）4瓜氨酸血症I型（精胺丁二酸合成酶）5精胺丁二酸酶缺乏症（精胺丁二酸裂解酶）6酪氨酸血症I型（延胡索酰乙酰乙酸水解酶）7高苯丙氨酸血症（变种，良性；苯丙氨酸羟化酶）8酪氨酸血症Ⅱ型（酪氨酸转氨酶）9生物碟呤生物合成病（6-丙酮酰四氢碟呤合成酶）10高精氨酸血症（精氨酸酶）11酪氨酸血症Ⅲ型（4-羟基-苯基-丙酮酸氧化酶）12生物碟呤的再生障碍（二氢碟啶还原酶）13高蛋氨酸血症（甲硫氨酸腺苷三磷酸钴胺素腺苷转移酶）14瓜氨酸血症Ⅱ型（天冬氨酸谷氨酸载体【柠檬酸】）15高鸟氨酸血-高血氨症-高同型瓜氨酸尿症综合症16高脯氨酸血症17非酮性高甘氨酸血症18鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症19氨甲酰磷酸合成酶缺乏症编辑|王晨杰觉得不错 点个ZAN~
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阅读&14219&发表& 11:16:59
　　下月起，32个中医病种按病种收费，昨日，记者从市物价局了解到，为进一步规范中医诊疗行为，减轻患者负担，从6月1日起，我市将对部分中医优势病种实行按病种收费管理。　　据悉，纳入此次按病种收费试点的中医优势病种共32个，其中包括7个骨科优势病种，25个其它专科优势病种，这些病种具有变异几率较小、治疗技术相对成熟的特点。　　今后，在全市二级以上公立医疗机构，凡符合属于单病种收费病种临床路径“进入标准”的病例，经患者或其亲属同意均可实行按病种收费。　　此次出台的32个中医优势病种按病种收费标准在2900元到21300元不等。结合具体病种，医院对入院患者按规定标准“打包”计费，超出部分由医院承担。　　具体收费标准，包括患者入院诊断治疗期间至按治疗标准出院整个过程中所发生的检验、检查、诊疗、手术、床位、护理、注射、药品及医用耗材等各项费用，其中，中医骨科病种包括患者首次入院诊断治疗及第二次入院复查治疗发生的费用。单病种收费实行定额包干制度，医疗机构不得在单病种收费标准之外另行收费。　　据了解，我市制定的中医优势病种按病种收费标准明显低于西医治疗方式下的收费标准，平均只有西医收费水平的89%，将极大地减轻患者负担。骨科优势病种部分中医骨科优势病种单病种收费标准表序号病种名称三级医院二级医院1桡骨远端骨折19300&18300&2锁骨骨折18400&17500&3跟骨骨折21300&20200&4胫腓骨骨折18600&17700&5肱骨踝上骨折17100&16200&6肱骨外科颈骨折18400&17400&7孟氏骨折17500&16600&8盖氏骨折18600&17700&9肱骨外髁骨折16800&16000&10踝部骨折脱位21200&20100&11桡骨颈骨折17400&16600&12掌指骨骨折14600&13900&13足跖骨骨折19500&18600&其他中医优势病种部分中医其他优势病种单病种收费标准表序号病种名称三级医院二级医院1耳眩晕（良性阵发性位置性眩晕）9500&9100&2肺癌、肝癌、乳腺癌、胃癌、结直肠癌晚期治疗(不适合化疗)9800&9300&3肛漏（肛瘘）7100&6700&4痔（混合痔）8200&7800&5小儿泄泻病（小儿腹泻）1900&1800&6面瘫（周围性面神经麻痹）7800&7400&7水肿（淋巴水肿）8000&7600&8崩漏（功能失调性子宫出血）4500&4200&9丹毒(下肢丹毒)8100&7700&10消渴病（2&型糖尿病）6900&6500&11中风病（脑梗死）恢复期13900&13200&12腰背肌筋膜炎7300&6900&13肩凝症（肩关节周围炎）7000&6600&14股肿（下肢深静脉血栓形成）6700&6400&15慢性盆腔炎4600&4400&16聚星障（病毒性角膜炎）3700&3500&17头痛（偏头痛）3000&2900&18胃疡（消化性溃疡）6100&5800&19胸痹（冠心病心绞痛）6000&5700&这些大大减轻了成年人生病的负担对于新生儿来说从下个月起也有超大的免费福利！　　为进一步加强我市出生缺陷综合防治工作，提高出生人口素质，自6月1日起，我市将开展运用串联质谱技术进行新生儿遗传代谢性疾病筛查诊断项目。届时，将在原先新生儿“四病”免费筛查基础上，将新生儿遗传代谢性疾病筛查免费扩至52种。（网络图）　　记者从新出台的《威海市52种新生儿遗传代谢性疾病免费筛查实施方案》看到，原有的新生儿免费筛查病种包括苯丙酮尿症（PKU）、先天性甲状腺功能减低症（CH）、先天性肾上腺皮质增生症（CAH）和葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症（G-6-PD），在此基础上，又新增运用新生儿串联质谱筛查技术筛查的48种遗传代谢性疾病，合计52种。新增的48种如下：氨基酸代谢障碍类(19种)有机酸血症类(16种)脂肪酸氧化缺陷类(13种)四氢生物蝶呤缺乏症异戊酸血症肉碱摄取障碍枫糖尿病戊二酸血症Ⅰ型肉碱－酰基肉碱移位酶缺乏症高胱氨酸尿症3－羟基－3－甲基戊二酸血症戊二酸血症Ⅱ型瓜氨酸血症Ⅰ型多种羧化酶缺乏症短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症瓜氨酸血症Ⅱ型甲基丙二酸血症（甲基丙二酰辅酶A变位酶缺陷）中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症精氨酰基琥珀酸裂解酶缺乏症甲基丙二酸血症（腺苷钴胺素合成酶缺陷）极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症酪氨酸血症Ⅰ型甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸尿症短链左－3－羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症酪氨酸血症Ⅱ型3－甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症中链酮酰基辅酶A硫解酶缺乏症酪氨酸血症Ⅲ型丙酸血症长链左－3－羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症高苯丙氨酸血症β酮硫解酶缺乏症肉碱棕榈酰转移酶缺乏症Ⅰ型生物蝶呤生物合成酶缺乏症丙二酸血症肉碱棕榈酰转移酶缺乏症Ⅱ型生物蝶呤再生障碍异丁酰甘氨酸尿症2，4－二烯酰－辅酶A还原酶缺乏症精氨酸血症2－甲基－3－羟基丁酸尿症三官能团蛋白质缺乏症高蛋氨酸血症2－甲基丁酰甘氨酸尿症高鸟氨酸－高血氨－高同型瓜氨酸尿症综合症3－甲基戊烯二酸尿症高脯氨酸血症乙基丙二酸血症非酮性高甘氨酸血症鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症氨甲酰磷酸合成酶缺乏症这些人可以免费筛查：　　初次筛查免费原则：父母一方具有威海市户籍、在威海市内具备助产技术服务资质的医疗保健机构住院分娩产妇所娩新生儿，均可享受免费52种新生儿遗传代谢性疾病初次筛查。（网络图）筛查流程如下：　　52种新生儿遗传代谢性疾病筛查程序包括血片采集、送检、实验室检测、追访与管理。1、采血：助产机构应在新生儿出生72小时后，20天之内，经充分哺乳，按照原卫生部有关筛查技术规范的规定进行采血，制成血样标本，并做好相关信息登记。2、送检：血样标本应当按照规定保存，在5个工作日内递送到市新生儿疾病筛查中心进行实验室检测。3、实验室检测：市新生儿疾病筛查中心应在收到血样标本后24小时内做好信息核对登记，对不符合要求的标本应立即予以退回，并要求重新采集；对符合要求的样本，在规定时间内进行检测，在5个工作日内出具筛查报告,并及时反馈筛查结果。4、追访与管理：市新生儿疾病筛查中心及各采血机构应严格按照原卫生部《新生儿疾病筛查技术规范（2010年版）》及我市相关规定，对可疑病例进行追访及管理。因地址不详、电话错误、拒绝随访等原因而失访者，追访机构应当注明原因，并告知市新生儿疾病筛查中心备案。　　各级医疗保健机构要尊重被检测者的隐私权及知情权，不得向无关人员透露检测或确诊结果，法律法规另有规定的除外。可能有些父母都知道新生儿出生四十八小时内要接受筛查，但是很少有家长能明白新生儿筛查的重要性，也不知道新生儿筛查是如何进行的（采血过程）。事实上，进行新生儿筛查是为了做到疾病早发现早治疗，避免疾病影响孩子健康成长。??新生儿疾病筛查能够检查出某些危害严重的先天性或遗传性代谢疾病以及听力缺陷，其中最常见的就是先天性甲状腺功能低下和苯丙酮尿症两种疾病。为什么说早发现早治疗呢？以先天性甲状腺低下为例，这种疾病是没有任何发病预兆的，但一旦发病就会严重影响智力与骨骼的发育，可见新生儿筛查的影响程度有多大。??1.新生儿筛查的含义??新生儿筛检的全名是新生儿先天代谢异常疾病筛检。在身体进行代谢的过程中，如果先天性缺少了能使代谢产物合成或分解的某种酵素，那就会导致代谢异常，那些本应该代谢出去的物质常年累积在体内就会给身体造成负担（身体机能障碍与智力障碍）。如果能在婴儿刚出生的时候就检查到这些缺陷并及时配合治疗，那么即使不能完全治愈，也会大大缓解疾病对孩子的影响。反之，如果没有及时的治疗，那么将会造成无法挽回的后果。虽然这些先天性疾病的发生机率很低，但是给孩子带来的风险确是非常大的，这就是新生儿筛查存在的必要性和重要性。??2.新生儿的常规筛检??正是因为先天性代谢异常等症状并无明显表现，所以只能通过新生儿筛查进行诊断。那么新生儿的常规筛查都包括什么呢？先天性代谢异常的疾病有很多种类型，要满足以下条件才能列入常规筛查范围内：??*早期没有明显的症状表现。??*检查之后有确切的治疗方法。??*早期治疗非常必要，能够避免永久性后遗症。??*有可靠的筛检疾病的方法，能够确切的诊断是否患有这种疾病。??苯丙酮尿症、同型胱氨酸尿症、枫糖浆尿症、半乳糖血症、组氨酸血症、胰腺纤维囊肿、先天性甲状腺功能低下等这七种病被认为是最重要的检查.??3.听力问题筛查??现在，越来越多的儿童都遭遇了听力问题，所以听力筛查已逐渐被各大医院重视。一般来说，正常新生儿的听力问题发生率仅维持在0.4%左右，而早产、患肺炎或高胆红素血症的婴儿发生听力问题的机率可达到22.8%，不仅是孩子一方面，孕妇在怀孕期间感染各种流感、长时间接触辐射也会导致听力问题的到来。??越早发现听力障碍，就越能预防聋哑问题。通过早期的新生儿筛查可以及时确诊并给孩子提供治疗，让孩子正常的成长和生活。除了新生儿，威海的高危孕妇也享受很多福利！高危孕妇产前诊断免费项目同步启动　　自6月1日起，我市将启动实施孕妇产前血清学筛查与产前诊断免费项目。届时，孕妇除了享受原有的免费产前筛查外，还将享受指定的免费产前诊断服务。　　据了解，该项目的适用范围为：全市范围内具有威海市户籍的孕妇，在威海市医疗保健机构接受产前筛查的孕妇，在市产前诊断中心接受产前诊断的孕妇。　　产前诊断内容包括羊水培养产前诊断和超声产前诊断。其中，前者适用于经产前筛查发现胎儿染色体异常高风险孕妇、年龄大于35岁的孕妇、曾生育过染色体病患儿的孕妇、夫妇一方为染色体异常携带者的，产前超声检查怀疑胎儿可能有染色体异常的孕妇，她们需在孕19-24周进行羊水培养产前诊断。超声产前诊断则适用于经产前筛查检出的0NTD高风险(开放性神经管缺陷)的孕妇。　　到今年底，全市具有威海市户籍的孕妇产前血清学筛查率将达到90%以上，具有威海市户籍的符合产前诊断指征孕妇产前诊断率达到80%以上。（网络图）来源：威海晚报（whwb777），综合威海日报、威海市物价局官方网站、网络信息等，图片来源于网络& & &&
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微信公众号异丁酰辅酶A（英语：Isobutyryl-coenzyme A） 是多酮(PKS)聚合生成多酮的原料，其产物常被用来生产。另一方面，异丁酰辅酶A也是的。
出自A+医学百科 “异丁酰辅酶A”条目
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