遗传变异的又一来源:拷贝数变异--《生物技术通讯》2009年03期
遗传变异的又一来源:拷贝数变异
【摘要】：人们很早就发现DNA拷贝数变异与特定染色体重组和基因组异常相关这一现象,但最近才知道它与疾病的相关联系。我们对拷贝数变异的原理、最新研究方法,及其与复杂疾病的相关性研究等进展进行了综述;总结了拷贝数变异研究所存在的问题;对拷贝数变异未来的研究重点和需要解决的问题进行了展望。
【作者单位】：
【关键词】：
【基金】：
【分类号】：Q3【正文快照】：
近年来,一种新发现的遗传变异方式正在被广泛报道,这就是不同个体之间同一基因的拷贝数存在巨大的差异,以及这些差异在疾病和个体特性中的作用。基因组结构差异在细胞和分子水平很早就被人知道,而它在基因组水平的重要性直到最近才被发现。1什么是拷贝数变异人类基因组遗传变
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京公网安备75号儿童急性髓系白血病基因拷贝数变异的临床研究--《中国实验血液学杂志》2015年02期
儿童急性髓系白血病基因拷贝数变异的临床研究
【摘要】：目的:研究儿童急性髓系白血病(AML)中基因拷贝数变异的发生率及其与临床特征及预后的相关性。方法:回顾性分析130例AML患儿临床资料,包括临床特征、FAB分型及细胞遗传学改变等。收集130例AML患儿和38例健康志愿儿童的骨髓或外周血,常规提取基因组DNA。应用多重连接探针扩增法(MLPA)检测多个基因拷贝数变异的情况。利用SPSS16.0软件进行统计学分析。结果:在130例患儿中,超过10%的拷贝数变异涉及的染色体区段为2p24.3(MYCN)、10q23(PTEN)和13q14(RB1,MIR15A,DLEU);在49例(37.7%)患者中检测到基因探针的扩增和缺失,涉及改变的基因探针个数的中位数为4个。TP53探针发生缺失/扩增的患儿复发率高。各探针发生缺失/扩增对EFS、DFS及OS均无影响。12%的患儿存在基因组异常,用常规染色体核型的方法不能检出。结论:MLPA技术可作为染色体核型检测的补充。TP53拷贝数异常的儿童AML患者易发生复发。
【作者单位】：
【关键词】：
【基金】：
【分类号】：R733.71【正文快照】：
J Exp Hematol 5-299急性髓系白血病(AML)是一组在临床及细胞遗传学上均具有高度异质性的疾病。依据初诊时的细胞遗传学(染色体核型分析)检测结果,可将其分为预后良好、预后中等及预后差三组[1]。但部分患者可能无法获得分裂相,从而无法进行染色体核型分析。在成人
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京公网安备75号测序技术检测流产物拷贝数目变异的应用--《实用妇产科杂志》2015年09期
测序技术检测流产物拷贝数目变异的应用
【摘要】：目的:采用测序技术检测拷贝数变异,探讨测序技术在染色体疾病上的应用和拷贝数变异在流产物检测中的应用价值。方法:选择2013年7月至2014年4月在贵阳医学院附属医院贵州省产前诊断中心就诊孕妇中胚胎停止发育的50例患者,孕周为7~23周,留取流产物,提取DNA,制备文库,高通量测序,对流产物DNA进行测序分析,得出流产物的拷贝数变异。同时对孕妇和流产物做染色体核型分析。结果:50例孕妇的流产物染色体基因拷贝数变异检测,除1例为母源性污染,未得出结果外,测序检出率78%,染色体核型检出率为28%。结论:测序技术检测流产物的检出阳性率高于染色体核型检出率,流产物染色体核型能检出的整倍体改变、非平衡易位改变,测序技术均能检出,且在染色体微缺失微重复检出上优于染色体核型检出,推荐临床上使用对流产物进行测序技术检测查找流产原因。
【作者单位】：
【关键词】：
【分类号】：R714.21【正文快照】：
流产为妇产科常见疾病,自然流产的病因十分复杂,染色体异常、内分泌失调、血型不合、免疫因素、生殖器畸形、精神因素及母体的全身性疾病等都是其发生的重要原因。其中染色体异常在早期流产中占据很大比例[1]。染色体异常包括染色体数目异常,如单体、三体、多倍体;结构异常,如
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贵州地方猪品种毛色与KIT基因拷贝数之间的关联分析
为了研究KIT基因的拷贝数与贵州地方猪毛色之间的关系,本试验以黔北黑猪、柯乐猪、糯谷猪、香猪4个地方品种为试验材料,采用实时荧光定量PCR方法检测基因组中KIT基因的拷贝数变异,并与荣昌猪和大白猪2个白毛色猪品种相比较.结果显示,4个贵州地方猪种中,全黑/全棕毛色个体的KIT基因拷贝数以缺失为主,黑色带白斑个体的KIT基因拷贝数全部缺失,而棕色带白个体的KIT基因拷贝数增加、正常各半.大白猪的KIT基因拷贝数显著增加,荣昌猪KIT基因拷贝数以正常类型为主.表明大白猪的白毛色由KIT基因拷贝数增加决定,但荣昌猪的白毛色可能与KIT基因的拷贝数变异之间没有直接的联系;4个贵州地方品猪的全黑/全棕色毛色与KIT基因拷贝数的缺失有关,但柯乐猪和香猪中带白斑个体的KIT基因拷贝数并未增加,提示贵州地方猪品种的白斑毛色的形成机制有一定的特殊性.
HE Shu-fang
RAN Xue-qin
WANG Jia-fu
作者单位：
贵州大学农业生物工程研究院,贵阳550025;贵州大学动物科学学院,贵阳550025
贵州大学动物科学学院,贵阳,550025
贵州大学农业生物工程研究院,贵阳,550025
年，卷(期)：
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国家高技术研究发展计划(863计划)课题，贵州省农业科技攻关项目，贵州省科技创新人才团队建设专项，贵州大学“本科教学工程”项目
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