明明家有脊髓小脑性小脑共济失调症状x-他的孩子会健康吗?会不会遗传呀？

来源：蜘蛛抓取(WebSpider) 时间：2016-11-17 08:01 标签： 小脑共济失调
关于脊髓小脑共济失调（SCA）常染色体显性遗传共济失调
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您好，共济失调是遗传病吗？
52岁 21:35:12
病情描述：
您好，共济失调是遗传病吗？
现在女朋友的妈妈检查出小脑萎缩，手发抖，头晕；这些症状她二舅也有。
请问是遗传吗？
病情分析：
请根据患者提问的内容，给予专业详尽的指导意见。（最多输入500字）
指导意见：
请给出具体的运动，饮食，康复等方面的指导。（最多输入500字） 0/500
&因不能面诊，医生的建议仅供参考
病情分析：
指导意见：
是遗传病的，一般的有家族遗传式，需要做染色体检查
有关的更多问题，
您好，共济失调是遗传...热词TOP
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您好，共济失...文章#医明博士·罕见病#遗传性共济失调（一）（脊髓小脑性共济失调 Spinocerebellar ataxia）_医明康德-爱微帮
&& &&& 【医明博士·罕见病】遗传性共济失调（一）…
点击上方“医明康德”可以订阅哦！本周，医明康德将为您推送“罕见病专栏—遗传性共济失调”专题系列，欢迎您关注！什么是共济失调？Ataxia (“共济失调”)，来自希腊字，意思是“没有次序或动作不协调”。共济失调患者有协调方面的问题，原因是他们神经系统中控制运动和平衡的部分受到影响。共济失调可能影响手指，手，胳膊，腿，身体，语音和眼球运动。共济失调也用来表示一组神经系统特异退行性疾病，称为遗传性和散发性共济失调。在中国，遗传性共济失调也被俗称为“企鹅病”。遗传性共济失调的原因是什么？遗传性共济失调是由于某一基因的缺陷（突变）造成的，可分为显性遗传和隐性遗传。常染色体显性遗传：引起共济失调基因位于常染色体上，同样影响男性和女性。显性遗传意味着与疾病相关的突变基因在表达上占主导。常染色体隐性遗传性疾病也会平等的影响男性和女性，但它需要一个“双剂量”的共济失调基因突变才会导致疾病的症状。父母双方必须是致病基因的携带者，每个人都将共济失调基因遗传给自己的孩子而产生隐性疾病的症状。隐性遗传病携带者父母的每个孩子都有25% 机会遗传两个共济失调的基因患这种疾病，50％的几率遗传一个共济失调基因成为携带者，并且有25％的几率没有遗传共济失调基因而完全正常。因为单个隐性共济失调基因不引起症状，它可以在一个家庭被代代相传而不被识别。因此，隐性遗传共济失调通常没有“家族史”。1993年第一个显性遗传型共济失调基因被鉴定出来。它被称为“脊髓小脑性共济失调1型（SCA1）”。接着，其它显性基因相继被鉴定出来，他们被称为SCA2，SCA3，等。通常在SCA后面的数目是指该基因被发现的顺序。许多导致显性形式的共济失调具有由核苷酸链扩展部分（称为“三核苷酸重复扩展”）产生的一个基因突变。例如，第六对染色体上SCA1基因突变导致一系列额外的CAG核苷酸拷贝。在某些情况下，三核苷酸重复序列的数目与疾病的严重程度和发病年龄相关联。迄今为止已有36个不同的基因突变被发现。换句话说，我们有显性共济失调的分类从SCA1到SCA36。 一些隐性共济失调基因也已经被定位，最常见的是弗里德赖希共济失调（FRDA），还有共济失调与眼球运动障碍类型1和类型2（AOA1和AOA2）。共济失调常见的症状是什么？共济失调的症状和发病年龄根据共济失调的类型而不同，甚至在同一个家庭里相同类型共济失调的患者也不一样。隐性疾病的症状通常在童年开始而不是成年。然而，在近几年来基因检测显示，弗里德赖希共济失调也有成人发病的病例。显性共济失调症状常开始于20岁或30岁，甚至更晚。有时人可能直到他们60多岁可能才表现出症状。通常，平衡和协调首先受到影响。除了手，胳膊，腿，言语不清是很常见的症状。行走困难，特征是放大脚步以补偿平衡。胳膊和手的协调受损影响执行需要精细动作如写作和进食的能力。在某些类型的共济失调里可以看到眼球运动缓慢。随着时间的推移，共济失调可影响说话和吞咽能力。遗传性共济失调是一种发展数年的退行性疾病。残疾的严重程度和该疾病是否导致死亡取决于共济失调的类型，症状发作的年龄，和其它目前还不太明确的因素。对于卧床患者或者有严重吞咽困难的患者，呼吸道并发症可能是致命的。有些弗里德共济失调患者会出现严重的心脏问题。影响神经系统导致共济失调的各种基因异常的共同之处是，它们产生异常蛋白质主要影响小脑（和脑的其它部分）和脊髓的神经细胞。不同类型的共济失调最主要影响神经系统的部分有所不同。所有类型的共济失调造成协调障碍，但一些类型也会导致其它症状，使得区分不同类型的共济失调变得比较容易。共济失调导致神经细胞变性开始时受影响的神经细胞发生功能障碍，并最终变性。随着病情的发展，肌肉缺乏对于脑部指令的反应，导致协调问题变得更加明显。因为协调不佳患者会被注意到行走时平衡能力差，不能跑步，手上动作笨拙，言语改变或异常的眼球运动。更多内容请您本周三关注罕见病专题介绍-——遗传性共济失调（二）本文系医明康德原创，欢迎转载，请标明出处，谢谢！点击下方“阅读原文”查看更多↓↓↓
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& 脊髓小脑性共济失调会遗传吗...
"网友求助"脊髓小脑性共济失调会遗传吗...已回复
脊髓小脑性共济失调脊髓小脑性共济失调会遗传吗？如果遗传能怎么做呢？给出好的解决方案
共1位网友提供帮助
会员9227820 06:53:30
是可以遗传的、叫做遗传性共济失调目前没有特效的治疗方法、因此应将重点放在预防上避免近亲结婚、做好婚前检查、有本病家族史者尽量不结婚或结婚后不要生育；病程中应加强体育锻炼、防止过早卧床而致残废、本病发展缓慢、早期常不危及生命目前可肌注神经生长因子或细胞生长肽、有一定疗效
问遗传性脊髓小脑共济失调能治好吗
专长：红斑狼疮、内科其它
&&已帮助用户：143479
手抖医学上称为震颤.它仅是一个症状是指身体的一部分或全部表现为不随意的有节律性的颤动临床上的病因有帕金森综合征肝豆状核变性肝性脑病小脑脑干蹭脑动脉硬化脑缺血药物中毒痴呆等. 及时找神经科医生内分泌科医生和新陈代谢科医生做适当检查明确病因正确治疗.
问发病五六年了，四肢不灵活，走路
职称：医师
专长：高血压、心脑血管病
&&已帮助用户：355931
指导意见：您好，根据您的描述，小脑性共济失调是一类有遗传倾向的疾病。建议您当地医院神经内科就诊，行头颅核磁共振检查，查找有无小脑萎缩等病变。
建议当地医院神经内科就诊，在专科医师指导下进行检查和治疗，祝健康。
问遗传性的脊髓小脑性共济失调有什么好的办法
专长：生殖孕育、人流、宫颈糜烂
&&已帮助用户：220664
这种疾餐没有药物可以治疗了就目前来看治疗效果最好的就是国安医院的分离型脑起搏器了他是能从根本上治疗小脑萎缩的的问题能有效的改善症状进一步控制病情提高生活质量
问遗传脊髓小脑性共济失调遗传的概率是多少，要怎么去预...
职称：医生会员
专长：高血压、糖尿病、心血管疾病
&&已帮助用户：23133
病情分析： 小脑性共济失调是（遗传性共济失调）最常见的症状，几乎100％的IAs患者有共济失调的表现意见建议：共济失调的遗传性会给患者的下一代带来很大的伤害，因此一旦确诊就要尽快到正规的医院接受治疗，合理的治疗可以帮助患者身体恢复，同时也可以减小遗传的可能性，避免对孩子的伤害。
问遗传脊髓小脑性共济失调会遗传几代呢？孩子外公有遗传...
职称：医生会员
专长：高血压、糖尿病、心血管疾病
&&已帮助用户：78062
病情分析： 脊髓型遗传性共济失调，是一组以共济失调症状为主的慢性进行性神经系统变性疾病，是共济失调的原型，另有脊髓小脑型和小脑型两种类型。意见建议：其主要症状为行走不稳，辩距不良，上肢精细动作困难，言语不清或呈吟诗状
问遗传性的脊髓小脑性共济失调有什么好的办法治疗吗
职称：医师
专长：脂肪瘤，痔疮，疝气，阑尾炎等，
&&已帮助用户：406337
指导意见：这种疾病就没有药物可以治疗了就目前来看治疗效果最好的就是国安医院的分离型脑起搏器了他是能从根本上治疗小脑萎缩的的问题能有效的改善症状进一步控制病情提高生活质量
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