副主任医师
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羊水穿刺后染色体有问题
状态：就诊前
希望提供的帮助：
想知道一般情况下这样染色体异常的孩子有没有正常的可能，孩子能不能要呢？目前已经24周了，很着急！
所就诊医院科室：
当地大医院
&副主任医师
只有等报告出来才能分析可能后果。耐心等待。
状态：就诊前
杨大夫，您好！今天我和老公外围血和胎儿的报告都出来了，我老公是正常的，我的是46,XX,t(11；22）（q25；q13)；胎儿是47，XN，+rec（22）t(11；22）（q25；q13)mat，医生说是22号染色体多了一点，请问这个宝宝会有什么问题吗，还能要吗？
状态：就诊前
有新资料上传
&副主任医师
为22号染色体部分三体。胎儿可表现为多发畸形，出生为重度智力障碍。是因为母亲染色体易位导致。
状态：就诊前
那还有必要去做基因芯片吗？
&副主任医师
没有必要了。诊断是明确的。
疾病名称：羊水穿刺后染色体有问题&&
希望得到的帮助：这个胎儿是22三体吗，孩子还能要吗？
病情描述：您好！本人39岁，32岁时生过一个正常的女孩。日孕19+6天时做了羊水穿刺，3月22日医生通知染色体多了一小节，要求我和老公一起再抽血验大人的染色体。3月23日抽的外围血，今天报告都出...
疾病名称：做完羊水穿刺染色体，肺有问题&&
希望得到的帮助：12月7号打电话说肺有问题我该怎么办？
病情描述：我在密云妇幼检查做的唐氏筛查，高危，12月7号做的羊水穿刺。
疾病名称：羊水穿刺后染色体有问题&&
希望得到的帮助：想知道一般情况下这样染色体异常的孩子有没有正常的可能，孩子能不能要呢？目前已经24...
病情描述：本人39岁，32岁时生过一个正常的女孩。日孕19+6天时做了羊水穿刺，3月22日医生通知染色体多了一小节，问是13、18还是21，医生说是这些之外的，要求和老公一起再抽血验大人的染色体，...
疾病名称：怀孕，胎儿染色体&&
希望得到的帮助：脐血穿刺准确率是多少
病情描述：羊水穿刺显示胎儿染色体有个片段不明确，做脐血穿刺胎儿有问题的几率是多大
疾病名称：羊水穿刺检查胎儿染色体有问题&&胎儿5号染色体片段区重复49兆&&母亲自己是14号和5号染色体平衡易位&&
希望得到的帮助：母亲染色体14和5号平衡易位，胎儿染色14号染色体携带者5
号染色体区域片段宝宝的发病...
病情描述：女,30岁。宝宝是否能留？后期染色体的发病率有多高？
疾病名称：查出我老公染色体有问题，需做羊水穿刺吗？&&
希望得到的帮助：是否需要羊水穿刺？大概多少周？
病情描述：男方14号染色体有问题，需做羊水穿刺吗？
疾病名称：医生:可以帮我看一下羊水穿刺报告吗&&
希望得到的帮助：羊水穿刺报告具体是什么问题？21号染色体是什么异常导致确诊为21三体综合征
病情描述：医生只是说确诊了是21三体，我想问问还有没有机会留下来，这个是21号染色体什么问题？跟母体的基因有关系吗？早先有风疹igg数值异常，有影响吗
投诉类型：
投诉说明：（200个汉字以内）
杨季云大夫的信息
遗传性疾病的基因诊断及产前诊断与遗传咨询。单基因遗传病（如多囊肾、血友病、视网膜色素变性、地中海贫血...
杨季云，男，研究员，硕士研究生导师。1996年毕业于第三军医大学，医学学士学位。2002年毕业于第三军医大学...
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孕24周患者诊后咨询：彩超
状态：就诊后
门诊/住院患者报到
找汪丛敏大夫就诊的1***患者，成功报到医生诊断疾病：孕24周门诊或住院患者：门诊最近一次就诊时大夫给的处置方案：检查及事项：彩超
状态：就诊后
问题：做羊水穿刺
做完了把结果发过来
投诉类型：
投诉说明：（200个汉字以内）
汪丛敏大夫的信息
产科急、危重症的抢救，产科常见病、多发病的诊治，特别是孕期合并症和并发症的治疗；妇科常见病、多发病的...
汪丛敏，女，妇产科主任医师，医学硕士。硕士研究生导师。1992年毕业于河北医科大学。2004年河北医科大学妇...
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苏州大学附属第一医院
哈医大二院
产前检查知识介绍
产科好评科室
产科分类问答一位孕妈的自述：羊水穿刺其实不可怕，但我最后悔的是这件事
开放二胎之后
怀孕的人数暴增
很多孕妈妈已经超过35岁
已经踏入高龄妈妈的队列
所以在检查时
医生都会建议做无创DNA或者羊穿
这两项检查费用大致在2k
重点是有没有必要做？
做了对宝宝和孕妇有没有影响？
小编帮你们扒一扒
无创DNA检查是直接通过抽血完成的，不会有别的创伤。但是无创DNA检查只是针对21、18、13-三体综合征，其他染色体数目、结构异常是无法诊断的。而且无创DNA检查如果显示为阳性，就必须再进行羊水穿刺来确诊。因此无创DNA只能做产前筛查而不能做确诊。
羊水穿刺能检测所有染色体数目异常、大片段染色体建构异常，也是目前胎儿染色体疾病诊断的标准。虽然羊水穿刺会有一定风险，但是目前的正规医院的医疗技术条件，羊水穿刺还是很安全的。造成流产、早产等几率只有0.5%。
什么情况要做羊穿？
如果高龄孕妇在早期唐氏筛查中显示高风险或没有进行早期唐氏筛查检测，就建议做羊水穿刺了。之前有过胎儿异常史（如不明原因流产、胎停育等）或者夫妻一方为染色体异常携带者等情况的孕妇，也建议做羊水穿刺了。
所以，无创DNA是安全的，无创的。羊穿会有一定风险。
别怕！羊水穿刺安全性很高
不少孕妈妈一听“羊水穿刺”就冒冷汗，原因就是担心引起流产专家解释说，羊膜腔穿刺就是用穿刺针经过腹壁、子宫进入羊膜腔中，抽取羊水。
“但是穿刺后流产发生的几率还是比较低的，大都在千分之一到千分之五之间。而且大量的临床研究已经证实，发生流产的胎儿其实很多是本身就存在问题的，例如染色体异常等。”
说了这么多
那就看看这个孕妈的羊穿经历
一点都不用怕
- 错过早唐，只做了NT -
@yoyoli2227：
首先有关唐筛，大家应该都知道分早期12周和中期17周的两次。
我只拍了NT，当时是颈厚度1.6，低风险很完美，于是很高兴。妇科医生看了也说挺好哒，放心。
- 吓哭！中唐高风险 -
然后就等着中期去做唐筛。期间自己也没担心，该吃吃该喝喝，心情还蛮好。我们还差了夫妻双方地中海贫血，结果都是OK的。
中唐就完蛋了。。高危。还是1：109！护士说，你这个是高危啊，要再去做羊水穿刺检查的。
- 无创DNA or 羊穿？-
到底是做羊穿，还是去做无创DNA。
查了好多资料，还是拿不定注意。决定周一还是去看医生，听医生怎么讲。
第二天就挂了产前诊断科，医生说，还是建议直接做羊穿，无创的准确度其实才有80%左右，而且如果出来还是高危，还得做羊穿。时间也耽误了。
而且你是高危，如果是临界风险（1：500）还可以做去无创。还是直接做羊穿，结果准确99.99%,也能够比较快的知道结果。
- 羊穿前的准备 -
直接就去护士站，约了羊穿手术。一切都定了，自己也尽量调整心态，不能影响宝宝。还好自己也属于天生的乐观派，尽量不让自己多想。老公和妈妈也安慰我，早期NT那么好，应该没问题的，一切听医生的就好了。
- 羊穿来了 -
之前也了解了羊穿风险，医生也说会有千分之三的流产率。为了保险起见，准备天天在家静卧，尽量减少风险吧。。
下午到产前诊断科准备羊穿。因为之前了解过具体是怎么做的，说也没甚痛苦，所以也不是特别紧张。
大概等到三点多，叫到我了。进去以后就是类似一个手术室的样子。医生会拿B超看好羊水的多少，宝宝的位置，然后在肚皮上用一根20厘米左右的细针穿进去，再抽取羊水。
躺到床上的时候的确是有点紧张了，医生先在肚皮上消了毒，用手术巾盖好，一个医生用B超看位置，一个下针，刚扎的时候略有点小痛，不过也还好。然后你就能看见一根长约10厘米左右的细针晃晃悠悠的戳在你肚皮上&&
然后医生就开始拿针管抽，第一次抽一点点是要废弃掉的，之后就又抽了3试管。说实话抽的时候是不太舒服的，感觉会腰酸。。。也不知道牵连到哪里了。而且真的会紧张，我连呼吸都不敢，尽量慢慢的来。抽出来的羊水是淡黄色，还蛮清澈的。
整个过程大概不到十分钟的样子，宝宝很乖，用我妈的话说估计是吓坏了，缩到右边的角落里不敢动。所以整个过程还是很顺利的。我之前的一个宝妈好像就是宝宝老是在肚子里动，所以医生一直要移动针的位置，搞得很痛苦。。。
下了手术床之后，还是的确有点不一样的感觉。肚子会酸，我就赶紧跑去旁边的休息室躺着休息了。
期间还让老公喂我吃了一盒切好的橙子~~躺了快半个小时，感觉还好了，就慢慢的走回家了。
- 羊穿之后，没想象中痛 -
之后一天基本上是躺着的，肚子的确会有一些宫缩，所以姐妹们如果做完羊穿还是一定要休息，之前在网上看见还有人说做完就去逛街的。。。简直厉害。。。
要三个工作日才能出结果。。期间妈妈和老公都尽量不去提这个事情，尽量轻松的等待吧。我也不想提前想太多不好的。宝宝一直有胎动，自己感觉也不错。
出结果当天，我妈迫不及待的给护士站打电话，护士核对了我的名字和我老公的名字，然后告诉说，没问题了，低风险。
顿觉大赦！
全家都开心的不得了~
- 如果当初…那就不用做羊穿了 -
我最后悔的是，早期的唐筛抽血没有做。。。因为后来挂到产科主任的时候，主任就问为什么这项没有做。。主任说其实中期的唐筛根本不准，还不如看早期的抽血值跟NT结合来看，更准确一些。
所以在这里建议各位姐妹，早期唐筛抽血和NT都一定要做，中期反而做不做都可以的。。。主要是太不准了，，做出来反而让自己担心。
发现大部分时间都是
自己“吓”自己
导致的担忧
我们要相信自己
我们都能生下健康的宝宝的~
来源：广州孕妈妈
责任编辑：
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今日搜狐热点羊水穿刺确诊21三体，24周引产了，记录下来希望可以帮到人-播种网论坛
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羊水穿刺确诊21三体，24周引产了，记录下来希望可以帮到人
谢赞，祝宝宝宫内健康成长!
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本帖最后由 louven 于
15:41 编辑 & 6月16日是我这辈子最难忘的日子之一，6个多月的宝宝离我而去，身体的痛远没有心里的痛，孩子都已经天天踢我了。
& 20周前NT，三维等结果都非常好，很多小孩用的东西也都买好了，就等着宝宝来到世上，20周在广州中山一做的羊水穿刺（由于年纪大了直接做羊水穿刺），23周医院来电话说结果不好，是21三体，当时真的想死的心都有了，就知道哭，打电话给老公，老公赶紧回家，两个人抱头痛苦，晚上平静一下了老公马上联系香港医生决定再验一次，第二天去了广州拿结果，医生再做了一次B超，本来之前三维说结果很好的，但这次说手指短等一些小问题，基本也看不出什么大问题，还是主任亲自做的，第三天去了香港，但香港的私人诊所不能做脐带血穿刺，建议再做一次羊水穿刺，我们本来是想做脐带血，但不能做，只能做羊水了，做完就回家等结果，多么希望是医生搞错了，可惜上天没有同情我，结果出来还是有问题，最后只好抓紧时间做了引产，以上是我的痛苦经历，经历了这次痛苦经历，我想提出以下建议，希望帮助更多的人，也希望幸运可以降临到每位宝妈，怀上孩子不容易。
&&& 1、提早做羊水穿刺，尽早知道结果，可以有更多时间去处理
&&& 2、做了羊水穿刺如果结果不好，一定要做脐带血穿刺，这个应该是最准确的，我后悔当时没做脐带血穿刺（主要是月份比较大了，怕过了引产时间，而且以为再做一次羊水穿刺也一样，其实羊水和脐带血我认为还是有很大差别的，网上很多人羊水结果有问题，但脐带血结果是好的），我们必须给宝宝最后一次机会
&& 3、这点最重要，我希望做了羊水结果不好，继续做脐带血的宝妈能够到这里留下最后的结果，我希望这贴可以给后来人一个参考的机会，我引产了知道那种痛，也许很多人都不愿意说了，但为了更多宝妈的幸福，我还是写出来，希望可以帮到更多的人
&& 祈祷天下的宝妈好运，孩子都健康！！！！
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唉宝妈养好身体再来吧，宝宝会回来的
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宝妈坚强，健康宝宝会回来的
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我刚做了羊穿，在等结果，煎熬啊！LZ多大了？一胎还是二胎？
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调理好身体，到时会生个健康的宝宝
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我上次胎停也是染色体问题，22号三体
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楼主很坚强很善良，愿意拿自己的伤心事来给众多姐妹做经验参考。上天下次会眷顾你的！我个人觉得如果家庭条件可以，放弃唐筛，直接做无创DNA，才可以最大程度保护好自己。身边有唐筛低危，于是忽略了，生出来唐宝宝的，那才是更大的伤害。
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九级宝宝, 积分 863, 距离下一级还需 337 积分
兔小猫 发表于
楼主很坚强很善良，愿意拿自己的伤心事来给众多姐妹做经验参考。上天下次会眷顾你的！我个人觉得如果家庭条件可以，放弃唐筛，直接做无创DNA，才可以最大程度保护好自己。身边有唐筛低危，于是忽略了，生出来唐宝宝的，那才是更大的伤害。善良的楼主，老天一定会眷顾你的，下一个宝宝一定是健康可爱！
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七级宝宝, 积分 403, 距离下一级还需 197 积分
哎，现在最看不的这样的事情了，揪心的很！
祝楼主早日能有一个健康的宝宝
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十四级宝宝, 积分 3598, 距离下一级还需 402 积分
养好身体，宝宝会回来的！
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爱心妈妈团成员，继承非妈的理想与荣耀，尽己所能去帮助姐妹，优先回答紧急悬赏提问。
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姐妹都在抢
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其实,怀孕可以很简单!
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瞪谁谁好孕副主任医师
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羊水穿刺胎儿15染色体异常
状态：就诊前
希望提供的帮助：
（1）这种核型的宝宝会有什么异常？从核型报告来看，多出的染色体只有一小截，报告上称疑似15染色体，有没有可能是其它染色易位到这？
（2）这种染色体异常有可能是遗传性的吗？因夫妻俩人染色体是正常的，为什么两次怀孕胎儿染色体都有问题？需要夫妻做全基因检查吗？还需要做脐血穿刺及胎儿基因分析吗？
（3）丈夫精液报告畸型率较高，有没可能会造成胎儿染色体异常？以后有可能怀上健康的宝宝吗？
万分感谢！
所就诊医院科室：
深圳妇幼保健院 产前诊断
用药情况：
药物名称：多维片
服用说明：一天一颗
药物名称：孕妇钙片
服用说明：一天二颗
检查资料：
&副主任医师
建议现在再次羊水穿刺，查CGH芯片，验证15号染色体微缺失情况，如果与MLPA结果一致，且异常比例超过50%以上，请慎重考虑胎儿去留问题。该病多数是自发突变，遗传很少。不排除丈夫精子畸形对胎儿影响。
副主任医师
何国平大夫通知通知:各位孕友：近期正常产检做了吗？结果如何？有没有问题需要咨询？如果有疑问，请随时通过这个平台与我沟通交流。祝好孕！
大夫郑重提醒：因不能面诊患者，无法全面了解病情，以上建议仅供参考，具体诊疗请一定到医院在医生指导下进行！
副主任医师
何国平大夫通知通知:最近大家还好吗？经过门诊或网络咨询后，不知道有无解决大家疑虑或问题，在备孕生孩子路上很艰辛，也有快乐，遇到困难时请大家不要灰心，坚定信心，及时和医生沟通交流，有时候您咨询的仅仅是担心或不可预知带来的焦虑。作为医生，我深感有义务去帮助您。有问题请及时与我联系。祝好孕！
大夫郑重提醒：因不能面诊患者，无法全面了解病情，以上建议仅供参考，具体诊疗请一定到医院在医生指导下进行！
副主任医师
何国平大夫通知出停诊:停诊通知
各位孕友：真的很抱歉，国庆期间“优生遗传咨询何国平”门诊暂停3个半天，具体停诊时间为10-2日、10-3日及10-5日上午，其他时间正常出诊。由此带来的不便敬请谅解。祝您好孕！
安徽省立医院 遗传咨询
何国平医生
大夫郑重提醒：因不能面诊患者，无法全面了解病情，以上建议仅供参考，具体诊疗请一定到医院在医生指导下进行！
疾病名称：孕21周羊水穿刺胎儿15染色体异常&&
希望得到的帮助：何主任：
（1）这种核型的宝宝会有什么异常？从核型报告来看，多出的染色体只有...
病情描述：现在孕21周，12周做早唐筛查时21三体高风险1：60，遂做了羊水穿刺，穿刺初步结果15染色体15q11.2区域微重复，最终核型报告是：47，XN，+del（15）（q15）？[75]/46，XN[33]，医生说是15染色体三...
疾病名称：羊水穿刺&&
希望得到的帮助：孩子是不是确定不能要
病情描述：羊水穿刺胎儿染色体核型:46，-18，+der(21)t(18；21)(q12；q22.3)mat 孕妇染色体核型:46，t(18；21)(q12；q22.3) B超和四维一切正常，没有保胎，请问胎儿是不是确定不能要，第一胎没有查染色体，...
疾病名称：胎儿一号染色体异常&&
希望得到的帮助：请医生给予治疗建议
病情描述：孕21周，华大基因检测和羊水穿刺检查都是一号染色体异常，医生建议引产，说会生畸形儿，难道没有方法进一步筛查吗？
疾病名称：胎儿羊水穿刺结果为性染色体异常&&
希望得到的帮助：我能不能要这个孩子，孩子正常的机会有多大
病情描述：女,31岁。怀孕23周羊穿结果45，XO[18]/46，XO,+mar[28]/46XX[6]，我能不能要这个孩子？
疾病名称：孕24周，胎儿右足内翻，&&
希望得到的帮助：是否染色体异常，想做羊水穿刺，价格多少
病情描述：四维结果右足内翻，
疾病名称：羊水穿刺结果：胎儿染色体异常&&
病情描述：二胎（老大正常且健康）怀孕16周因唐筛高风险做了羊穿，19周拿到结果显示染色体45，XN，der（13；14），（q10；q10），医生说是罗伯逊异位，后做了彩超未发现胎儿有结构上的异常，并我们夫妻做外...
疾病名称：羊水穿刺胎儿染色体异常&&
希望得到的帮助：1、我们目前做的这些检查从专业角度客观结果是什么？
2、如果母亲的基因芯片对比显示...
病情描述：羊水穿刺发现胎儿15p+，做了父母染色体比对，父亲为：46XY15p+。母亲为：46XX。后做了胎儿基因芯片，结果拷贝数变异（CNVs）重复 Gain Xq28（245kb）（拷贝数：x3）然后医生又建议做了母亲的基因...
疾病名称：胎儿染色体异常有什么影响&&
病情描述：第一次怀孕，唐筛高危做了羊水穿刺，可是羊水穿刺结果说是染色体有问题怎么办呀，问题严重吗，这个孩子还能要吗？
投诉类型：
投诉说明：（200个汉字以内）
何国平大夫的信息
优生优育咨询、遗传咨询、产前诊断及遗传病诊断、围产期用药、唐氏筛查报告单解读、出生缺陷预防、羊水及绒...
何国平，男，副研究员，副教授，遗传学博士。2002年获细胞生物学硕士学位，2005年获四川大学华西临床医学院...
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