与等位基因相关的词条
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百科词条：摘要：等位基因（allel）是指位于同源染色体的同一基因座位上的基因。当一个生物体带有一对完全相同的等位基因时，则该生物体就该基因而言是纯合的（homozygous）或可称纯种（true-breeding）；反之，如果一对等位基因不相同，则该生物体是杂合的（heterozygous）或可称杂种（hybrid）。等位基因各自编码蛋白质产物，决定某一性状，并可因突变而失去功能。等位基因之间存在相互作用。当一个等位基因决定生物性状的作用强于另一等位基因并使生物只表现出其自身的性状时，就出现了显隐性关系。作用强的是显性，作用被掩盖而不能表现的为隐性。一对呈显隐性关系的等位基因，显性完全掩盖隐性的是完全显性（completedominance），两者相互作用而出现了介于两者之间的中间性状，如红花基因和白花基因的杂合体的花是粉红色，这是不完全显性（incompletedominance）。有些情况下，一对等位基因的作用相等，互不相让，杂合子就表现出两个等位基因各自决定的性状，这称为共显性（codominance）。1946年，谈家桢在亚洲异色瓢虫（Hormoniaaxynidis）鞘翅的色斑遗传现象中发 [ 最后修订于 16:00:40 1285字 ]
相关词条：拼音：děngwèijīyīn英文：allel等位基因（allel）是指位于同源染色体的同一基因座位上的基因。当一个生物体带有一对完全相同的等位基因时，则该生物体就该基因而言是纯合的（homozygous）或可称纯种（true-breeding）；反之，如果一对等位基因不相同，则该生物体是杂合的（heterozygous）或可称杂种（hybrid）。等位基因各自编码蛋白质产物，决定某一性状，并可因拼音：fùděngwèijīyīn英文：multiplealleles复等位基因是同源染色体上占有同一基因座的两个以上的等位基因。在二倍体生物的个体中，每一基因座上只有两个等位基因。但在生物群体中，等位基因的成员可以在两个以上，甚至多到几十个。这样，在同一基因座上的许多不同的等位基因就构成了一组复等位基因，其作用相似，都影响同一器官或组织的形状和性质。复等位基因来源于某基因座上某个野生型等位基因拼音：tóngděngwèijīyīn英文：isoallele同等位基因是等位基因的一种，是仅在特殊的条件下，或应用特别的检验出方法，才可发现的不同的等位基因。及热休克蛋白70（heatshockprotein70,HSP70）基因。补体C4由二个不同的基因（C4A与C4B）编码。HLA-Ⅲ类基因区结构见图5-3。图5-3HLA-Ⅲ基因区结构示意图HLA等位基因及编码产物的命名按WHO-HLA命名委员会发布的资料，仅经典的HLA-Ⅰ、Ⅱ类座（A、B、C、DR、DQ、DP）等位基因即达279个。表5-1列出了至1991年11月已识别的HLA特异性。根据该委拼音：chāoxiǎnxìngjiǎshuō英文：overdominancehypothesis超显性假说(overdominancehypothesis)又称“等位基因异质结合假说”，是1918年由ShallCH和EastEM各自分别提出的。超显性假说是对产生杂种优势的遗传机制进行解释的一种假说。近代对杂种优势的遗传机制进行解释多以假说的形式出现，其中以显性假说和超显性假说较为成熟。超显性假说认拼音：jīyīnpínlǜ英文：genefrequency基因频率（genefrequency）是指在某一群体中，某一等位基因的数目除以该基因座位上可能出现的全部等位基因总数的值。基因频率也就是等位基因的频率。群体中某一特定基因的频率可以从基因频率（genotypefrequency）来推算。如人们熟悉的人的MN血型，它是由一对共显性等位基因M和N所决定，产生3种基因型M／M、M／N和N／N，而相psindeficiency别名：抗胰蛋白酶不足；抗胰蛋白酶缺乏分类：呼吸科少见呼吸系统疾病ICD号：J98.8抗胰蛋白酶缺乏症的病因：抗胰蛋白酶（α1-AT）的含量是由1组常染色体等位基因的不同类型所决定的，其基因座命名为Pi。在遗传过程中，由两个M型等位基因组成的纯合子PiMM为正常的表现型，PiMM是最常见的正常功能基因型。PiZZ是α1-AT严重缺失的等位基因，纯合子为ZZ，血清中α1-psindeficiency别名：抗胰蛋白酶不足；抗胰蛋白酶缺乏分类：呼吸科少见呼吸系统疾病ICD号：J98.8抗胰蛋白酶缺乏症的病因：抗胰蛋白酶（α1-AT）的含量是由1组常染色体等位基因的不同类型所决定的，其基因座命名为Pi。在遗传过程中，由两个M型等位基因组成的纯合子PiMM为正常的表现型，PiMM是最常见的正常功能基因型。PiZZ是α1-AT严重缺失的等位基因，纯合子为ZZ，血清中α1-psindeficiency别名：抗胰蛋白酶不足；抗胰蛋白酶缺乏分类：呼吸科少见呼吸系统疾病ICD号：J98.8抗胰蛋白酶缺乏症的病因：抗胰蛋白酶（α1-AT）的含量是由1组常染色体等位基因的不同类型所决定的，其基因座命名为Pi。在遗传过程中，由两个M型等位基因组成的纯合子PiMM为正常的表现型，PiMM是最常见的正常功能基因型。PiZZ是α1-AT严重缺失的等位基因，纯合子为ZZ，血清中α1-及热休克蛋白70（heatshockprotein70,HSP70）基因。补体C4由二个不同的基因（C4A与C4B）编码。HLA-Ⅲ类基因区结构见图5-3。图5-3HLA-Ⅲ基因区结构示意图HLA等位基因及编码产物的命名：按WHO-HLA命名委员会发布的资料，仅经典的HLA-Ⅰ、Ⅱ类座（A、B、C、DR、DQ、DP）等位基因即达279个。表5-1列出了至1991年11月已识别的HLA特异性。根据该拼音：HLAjīyīnfùhétǐ英文：HLAHLA的基因组成：人类的主要组织相容性复合体（majorhistocompatibilitycomplex，MHC）称为HLA复合体，位于第6对染色体的短臂上，长度为4分摩（centimorgan，cM），约为4000kb。整个复合体上有近60个基因座，已正式命名的等位基因278个。根据编码分子的特性不同，可将整个复合体的基因分成三类：Ⅰ类、Ⅱ类和Ⅲ们的共同点是：（1）F1只表现某一亲本的性状（显性性状）；另一亲本的性状（隐性性状）则不表现。（2）在F2，杂交亲本的相对性状——显性性状和隐性性状均得以表现，二者之比约为3∶1。对此，孟德尔提出遗传因子假说来解释，其要点是：（1）相对性状的遗传由相对的遗传因子（现称为基因）控制。例如，在豌豆花色试验中，遗传因子C控制开红花，而遗传因子c则控制开白花，C对c呈显性。（2）遗传因子在体细胞中成对存在拼音：yíchuánpínghéngdìnglǜ英文：表型、基因型和等位基因频率之间关系的一个重要原则就是基因型的比例在世代传递中不会改变。因此，群体中个体的等位基因频率的分布比例和基因型的分布比例（频率）世代维持恒定。这是群体遗传学的一个基本原则，是Hardy和Weinberg于1908年应用数学方法探讨群体中基因频率变化所得出的结论，即遗传平衡定律(又称HardyWeinberg定律)。意即一病例对照研究的再分析显示，如果至少有一位一级亲属患痴呆的话，则痴呆的患病危险增加3倍以上。对载脂蛋白E（ApoE）基因型在人群中分布频率的研究，进一步支持遗传因素对AD的发病作用。已经证明ApoE等位基因ε4是AD的重要危险因素。ApoEε4基因的频率在家族性和散发性AD中都明显增高。ApoEε4基因在尸解证实的AD患者中的频率为40%左右，而在正常对照人群中约为16%，带一个ε4等位基因患AD的拼音：chénmòzǐ英文：silencer沉默子(silencer)是参与基因表达负调控的一种元件，是在研究T淋巴细胞的T抗原受体(TCR)基因表达调控时发现的。TCR有α/β、γ/δ两种，编码α链和δ链是同一基因座的两个等位基因，α链恒定区Ca基因3’端下游的。增强子在各种T细胞中都有可能表达。因此，在T细胞分化时，需要通过各种正负调控机制进行精确的选择，方能正确地表达。已知有3个负调控元件，及热休克蛋白70（heatshockprotein70,HSP70）基因。补体C4由二个不同的基因（C4A与C4B）编码。HLA-Ⅲ类基因区结构见图5-3。图5-3HLA-Ⅲ基因区结构示意图HLA等位基因及编码产物的命名按WHO-HLA命名委员会发布的资料，仅经典的HLA-Ⅰ、Ⅱ类座（A、B、C、DR、DQ、DP）等位基因即达279个。表5-1列出了至1991年11月已识别的HLA特异性。根据该委的遗传效应可用近交系数(coefficientofinbreeding)来表示，记作F。这是指一个个体从它的某一祖先那里得到一对纯合的、等同的，即在遗传上是完全相同的基因的概率。同一基因座上的两个等位基因，如果分别来自无亲缘关系的两个祖先，尽管这两个等位基因在结构和功能上是相同的，仍不能视作遗传上是等同的；只有同一祖先的基因座上的某一等位基因的两份拷贝，才算是遗传上是等同的。两个有亲缘关系的个体交么会产生黑缟蚕(PsPs)和白蚕(PP)呢?这正是pS基因和户基因分离和组合的结果。在显隐性的关系中还有一种镶嵌显性(mosaicdominance)现象。这是指控制一对相对性状的基因，也就是一对等位基因(allele)可以各自在身体的不同部分分别表现出显性。例如，异色瓢虫(Harmoniaaxyridis)的鞘翅上有很多色斑变异。鞘翅的底色为黄色，黑缘型(SAuSAu)鞘翅的前缘呈黑色，均色型(拼音：dànbáiduōtàixiànxiàng英文：ProteinPolymorphism蛋白多态现象是一种遗传的多态现象。在群体中，受等位基因决定的蛋白质在氨基酸排列等方面同时存在着两种以上的变异，称为蛋白多态现象。但当等位基因中最高频率超过99％时，一般就不称为多态现象。如果专指酶时则称为酶的多态现象或称为同功酶多态现象。由于大都是用电泳法来检出变异的，所以这样的变异亦称为电泳变异（elec们的共同点是：（1）F1只表现某一亲本的性状（显性性状）；另一亲本的性状（隐性性状）则不表现。（2）在F2，杂交亲本的相对性状——显性性状和隐性性状均得以表现，二者之比约为3∶1。对此，孟德尔提出遗传因子假说来解释，其要点是：（1）相对性状的遗传由相对的遗传因子（现称为基因）控制。例如，在豌豆花色试验中，遗传因子C控制开红花，而遗传因子c则控制开白花，C对c呈显性。（2）遗传因子在体细胞中成对存在拼音：bànxìngyíchuán英文：sex－linkedinheritance伴性遗传是性染色体上的基因所控制的性状的遗传方式。又称性连锁（遗传）或性环连。位于性染色体上的基因称为伴性基因。在XY型的生物中，如果X染色体和Y染色体的相同部位上带有等位基因，其所决定的性状的遗传与由常染色体上的基因所决定的遗传方式没有什么差异。此外果蝇的X染色体上存在断刚毛基因bb时，雄果蝇就不能表现出这种性状病例对照研究的再分析显示，如果至少有一位一级亲属患痴呆的话，则痴呆的患病危险增加3倍以上。对载脂蛋白E（ApoE）基因型在人群中分布频率的研究，进一步支持遗传因素对AD的发病作用。已经证明ApoE等位基因ε4是AD的重要危险因素。ApoEε4基因的频率在家族性和散发性AD中都明显增高。ApoEε4基因在尸解证实的AD患者中的频率为40%左右，而在正常对照人群中约为16%，带一个ε4等位基因患AD的病例对照研究的再分析显示，如果至少有一位一级亲属患痴呆的话，则痴呆的患病危险增加3倍以上。对载脂蛋白E（ApoE）基因型在人群中分布频率的研究，进一步支持遗传因素对AD的发病作用。已经证明ApoE等位基因ε4是AD的重要危险因素。ApoEε4基因的频率在家族性和散发性AD中都明显增高。ApoEε4基因在尸解证实的AD患者中的频率为40%左右，而在正常对照人群中约为16%，带一个ε4等位基因患AD的病例对照研究的再分析显示，如果至少有一位一级亲属患痴呆的话，则痴呆的患病危险增加3倍以上。对载脂蛋白E（ApoE）基因型在人群中分布频率的研究，进一步支持遗传因素对AD的发病作用。已经证明ApoE等位基因ε4是AD的重要危险因素。ApoEε4基因的频率在家族性和散发性AD中都明显增高。ApoEε4基因在尸解证实的AD患者中的频率为40%左右，而在正常对照人群中约为16%，带一个ε4等位基因患AD的npiāobiàn英文：geneticdrift由于某种机会，某一等位基因频率的群体（尤其是在小群体）中出现世代传递的波动现象称为遗传漂变（geneticdrift），也称为随机遗传漂变（randomgeneticsdrift）。这种波动变化导致某些等位基因的消失，另一些等位基因的固定，从而改变了群体的遗传结构。在大群体中，不同基因型个体所生子女数的波动，对基因频率不会有明显影响。小群体的人数少，定一个单链序列，因而它也就更快和更准确。相比之下，间接测序为了区别在PCR反应过程中由DNA聚合酶引入的随机错朽核苷酸所引起的原始基因组序列中的突变，以及由体外重组而产生的人工扩增产物，如产生镶嵌等位基因(混合克隆)等，每个样品不得不测定几个PCR产物克隆的序列。不需借助在细菌中克隆就可直接获得清蜥和准确的序列结果，其难易程度取决于:1)只扩增靶序列的PCR引物的扩增能力(通常称为PCR特异性);拼音：jīyīnxíngpínlǜ英文：genotypefrequency基因型频率是在随机交配群体中，设一基因座有两种等位基因A和a的频率分别为p和q，基因型AA、Aa和aa的频率分别为p2，2pq和q2，则该群体为遗传平衡群体，不随世代变化。在世代间，遗传平衡群体的等位基因频率（群体中，一基因座某种等位基因数与该基因座全部等位基因数之比）与基因型频率（群体中，某基因型个体数与该群体全部个体数之清的组成成分，负责同抗原—抗体复合物作用以引起细胞的裂解。人的MHC基因座又称HLA，位于第6号染色体短臂，长约4000kb。HLA—I区有A、B、C三个基因座，每个基因座又各自有几十到200多个等位基因。在I类区里还发现有正、F、G、H、J等基因座，称为I类样基因(classI—likegenes)。HLA—Ⅱ类区内有DQ、DR、DP基因座，每个基因座也分别有几个到100多个等位基因。HLA-Ⅲ龄的增长，在婴幼儿期发生过严重失盐表现的CAH病人钠平衡能力会得以改善，醛固酮合成会更加有疾病病因：几乎所有CYP21突变都是CYP21和CYP21P之间重组的结果(不等交换或转换)。约20%突变等位基因携带缺失突变。约75%的突变等位基因是基因转换的结果。32%的失盐型病人一条等位基因上有大片段缺失或转换突变，56%在一条等位基因上有内含子2的点突变引起RNA切接异常。在体外实验中证实这些突变使拼音：fēnlíxiànxiàng英文：segregation分离现象是杂种生物在形成性细胞时，等位基因相互分离，进入到不同的配子中去的现象。设CC代表纯种开红花的豌豆植株，cc代表开白花的植株，则F1的杂合体为Cc，当减数分裂时，这对等位基因相互分离，形成C和c两种配子。这些配子随机受精，F2形成CC、Cc、cc三种基因型的个体，成1∶2∶1之比，这是基因型的分离比。如C对c为显性，则F2开红花拼音：yíchuánpínghéngduōtàixìng英文：当选择压力向两个方面进行时，一方面是有害等位基因的维持，另一方面是它们的消除。也就是在一个群体中，只要等位基因存在，就会有两种或两种以上的基因型，其中最低的基因频率也不能仅用突变来维持，各基因型达到了遗传平衡，这种情况称为平衡多态性（balancedpolymorphism）。人类许多基因座位都存在着多态性，最稳定的多态性是突变基因由拼音：chāoxiǎnxìng英文：overdominance杂合子比纯合子的适应度高，称为超显性。即在有A与a两个等位基因的情况下，基因型为Aa的个体比AA和aa的适应度都高。此外，超显性可能是杂种优势的一个原因，但杂种优势却不一定是超显性。么会产生黑缟蚕(PsPs)和白蚕(PP)呢?这正是pS基因和户基因分离和组合的结果。在显隐性的关系中还有一种镶嵌显性(mosaicdominance)现象。这是指控制一对相对性状的基因，也就是一对等位基因(allele)可以各自在身体的不同部分分别表现出显性。例如，异色瓢虫(Harmoniaaxyridis)的鞘翅上有很多色斑变异。鞘翅的底色为黄色，黑缘型(SAuSAu)鞘翅的前缘呈黑色，均色型(拼音：Rhxuèxíngxìtǒng英文：RhbloodgroupsystemRh血型系统（Rhbloodgroupsystem）是指与输血安全相关第二个被发现的红细胞血型系统，该血型系统有Cc、Dd和Ee三对等位基因。低、中和高，分别由3种基因型所制约，即COMTLL、COMTLH和CMOTHH。由于点突变形成NIaⅢ内切酶的RFLP，李涛等（1996）曾在中国汉族178个单发精神分裂症家系中发现高活性COMT等位基因Val-158可优先从父母传递给精神分裂症患者同胞，但在该研究组随后的扩大样本研究中，这种传递不平衡性丧失。来自北京精神卫生研究所胡宪章（2000）的报道中，高活性的Val-158等为基因则较多的抗癌基因亦称肿瘤抑制基因（tumorsuppressorgene）或隐性致癌基因（recessiveonco-gene）。该类基因之存在可抑制细胞恶变，其丢失或失活（二倍体细胞中二个等位基因都失活）情况下促进细胞癌变。首次被鉴定出的是抗癌基因Rb（Retinoblas-toma），它是从人的视网膜细胞瘤中鉴定出的人类肿瘤抑制基因，位于人染色体13q14上，其产物为plo5Rb，定位在细胞核内。Rēnbógédìnglǜ英文：Hardy－WeinbergLaw哈迪-温伯格定律是1908年数学家哈迪（G.H.Hardy）和医生温伯格(W.Weinberg)分别提出关于基因频率稳定性的见解。在一个有性生殖的自然种群中，在符合以下5个条件的情况下，各等位基因的频率和等位基因的基因型频率在一代一代的遗传中是稳定不变的：种群大；种群中个体间的交配是随机的；没有突变发生；没有新基因加入；没有自然选择。，Ⅶ型胶原合成后，进一步装配成锚原纤维。因此，在转录或翻译水平影响Ⅶ型胶原合成或干扰其超分子装配成锚原纤维的突变都可表现为营养不良型大疱性表皮松解症。对于HS-RDEB，目前发现患者Ⅶ型胶原的两个等位基因的提前终止密码子（PTC）的突变基因有低水平表达，但翻译的蛋白在其羧基末端被截断，不能装配成锚原纤维。这种与HS-RIDEB超微结构中完全缺乏锚原纤维的改变一致，这也可解释此型的特点皮肤极度脆弱。，Ⅶ型胶原合成后，进一步装配成锚原纤维。因此，在转录或翻译水平影响Ⅶ型胶原合成或干扰其超分子装配成锚原纤维的突变都可表现为营养不良型大疱性表皮松解症。对于HS-RDEB，目前发现患者Ⅶ型胶原的两个等位基因的提前终止密码子（PTC）的突变基因有低水平表达，但翻译的蛋白在其羧基末端被截断，不能装配成锚原纤维。这种与HS-RIDEB超微结构中完全缺乏锚原纤维的改变一致，这也可解释此型的特点皮肤极度脆弱。输。10血型及配血：10.1血型：10.1.1血型bloodgroup血液各成分遗传多态性标记。10.1.2遗传多态性geneticpolymorphism在染色体的特定座位上，存在两种或两种以上等位基因的现象。10.1.3红细胞血型系统redcellbloodgroupsystem根据红细胞表面抗原的遗传关系所划分的类别。注：红细胞血型系统划分为：23个红细胞血型系统、相关抗原组、高频率抗原组和拼音：yíchuánduōtàixìng英文：geneticpolymorphism遗传多态性（geneticpolymorphism）是指在染色体的特定座位上，存在两种或两种以上等位基因的现象。拼音：dānyīnzǐzázhǒng英文：monohybrid，monogenichybrid单因子杂种指只有1对等位基因不同的两个（同质的）亲本所形成的杂种，称为单性杂种或单因子杂种。杂种按等位基因间的显隐性关系，完全或不完全表现出显性性状或中间型。从理论上说，可以期待整个杂种群体应都具有相同的基因型。杂种第二代在完全显性的时候表现出3∶1的分离比，在不完全显性的时候表现为1∶2∶1的分离比。拼音：jīyīnhùzuò英文：interactionofgene基因互作是不同对等位基因间的相互作用。主要有以下几种情况。（1）基因相互蜃饔貌??滦宰矗喝缂?谟型愣剐停≒Prr）、玫瑰型（ppRR）、胡桃型（PpRr）和单片型（pprr）。让纯种豌豆型与纯种玫瑰型杂交，F1既不是豌豆型，也不是玫瑰型，而是胡桃型；让F1个体相互交配，F1为9/16胡桃冠（P-R-）、3/16豌豆冠（P-rr）、3拼音：mèngdéěrdefēnlílǜ英文：lawofsegregation孟德尔的分离律可表述为一对等位基因在杂合状态（Aa）下，互不干预，保持其独立性，在形成配子时各自（A或a）分配到不同配子中去。在一般情况下，子一代配子分离比为1：1，子二代基因型分离比为1：2：1，子二代表现型分离比是3：1。孟德尔为了验证这一规律，设计了测交实验。以F1(Aa)杂种与亲代纯隐性个体杂交。染色体短臂上，紧靠HLA-A点，在A和B之间。该基因在8%～10%高加索人中呈现杂合子状态，0.3%的个体为纯合子。由于血色病基因与HLA位点紧密连锁，因此血色病子代与父母染色体上具有同样的HLA等位基因，即他们有同样的HLA单体型。该病的单体型包括A3等位基因和B14等位基因(HLA-A3、B14)。典型HLA-A3等位基因受累者，30%是A3等位基因纯合体，余70%是A3等位基因杂合体。由于本拼音：xiàncíyíchuán英文：hologynicinheritance限雌遗传hologynicinheritance由X染色体上隐性基因支配的性状，在Y染色体上存有其正常等位基因时，该性状不会在雄体出现，只在纯结合的雌体中表现出来，此现象称限雌遗传，是伴性遗传的一种类型，也是一种限性遗传。普通果蝇X染色体有一种短毛基因（bb，bobbed，头部及胸部刚毛短小）为隐性，Y染色体上有它正常瘤等。癌肉瘤的组织表型成分复杂，对肿瘤内部组织的遗传学异质性分析发现其同型等位基因缺失现象，且等位基因缺失的不同模式也与肿癌克隆起源过程中的遗传学变化相一致，免疫组化学、细胞培养、分子遗传学研究等证明癌肉瘤为单克隆起源。Sonoda等用显微切割技术和分子遗传分析发现，卵巢癌肉瘤的癌性成分和肉瘤成分的野生型BRCA2等位基因和TP53基因有相同的突变情况，也证实癌和肉瘤成分为单克隆起源。诊断检查诊现本病以来，一直被作为氨基酸尿症的经典实例说明医学遗传学的3个基本原则：①具有常染色体隐性遗传特征；②证实Garrod基因作用的主要原理，遗传因素决定化学反应及个体生物化学差异；③PKU是以高苯丙氨酸血症（hyperphenylalaninemia）为表现型的疾病，只有当等位基因表达于高水平左旋苯丙氨酸（L-phenylalanine）环境时才能发病。因此，最终表现型是血统与营养（naturea拼音：kàngáijīyīn英文：anti-oncogene抗癌基因亦称肿瘤抑制基因（tumorsuppressorgene）或隐性致癌基因（recessiveonco-gene）。该类基因之存在可抑制细胞恶变，其丢失或失活（二倍体细胞中二个等位基因都失活）情况下促进细胞癌变。首次被鉴定出的是抗癌基因Rb（Retinoblas-toma），它是从人的视网膜细胞瘤中鉴定出的人类肿瘤抑制基因，位于人，Ⅶ型胶原合成后，进一步装配成锚原纤维。因此，在转录或翻译水平影响Ⅶ型胶原合成或干扰其超分子装配成锚原纤维的突变都可表现为营养不良型大疱性表皮松解症。对于HS-RDEB，目前发现患者Ⅶ型胶原的两个等位基因的提前终止密码子（PTC）的突变基因有低水平表达，但翻译的蛋白在其羧基末端被截断，不能装配成锚原纤维。这种与HS-RIDEB超微结构中完全缺乏锚原纤维的改变一致，这也可解释此型的特点皮肤极度脆弱。，Ⅶ型胶原合成后，进一步装配成锚原纤维。因此，在转录或翻译水平影响Ⅶ型胶原合成或干扰其超分子装配成锚原纤维的突变都可表现为营养不良型大疱性表皮松解症。对于HS-RDEB，目前发现患者Ⅶ型胶原的两个等位基因的提前终止密码子（PTC）的突变基因有低水平表达，但翻译的蛋白在其羧基末端被截断，不能装配成锚原纤维。这种与HS-RIDEB超微结构中完全缺乏锚原纤维的改变一致，这也可解释此型的特点皮肤极度脆弱。
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?什么是染色体 1P
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儿童癌症的发生率仍在上升。据美国最的报道，每年约有6000名儿童患癌症。其中20％-30％将死于癌症或其合并闰，癌症已成为儿童疾病中第一号杀手。儿童的癌症在其发病学、自然史和疗效等许多方面与成人的癌症不同，如癌症的类型和分面不同（表15-1）。它们的潜代期较短，常呈高度侵袭性，在病程中很早就转移，其组织细胞学更像它们所起源的胚胎性前驱，环境因素在其发病中所起作用较少，而与遗传因素的关系较密切等。过去十余年来细胞和分子遗传学在儿童肿瘤的研究方面取得丰硕成果。对参与癌生长的基因变化的了解首先是从儿童癌症的研究中得出的，而且儿童的肿瘤也是道批其分子遗传学资料被用于处理癌症患者的，并已确定许多遗传综合征与儿童肿瘤的发生有关（15-2），从中发现或克隆多种抑癌基因（如Rb、WT1、NF1、和NF2等），同时还发现儿童癌症中许多反复出现的染色体易位和癌基因或抑癌基因的突变。上述进展既对了解发现，为抗癌治疗提供了可能的“靶子”，从而提高了诊断与治疗的水平。尽管过去30年来儿童癌症的治疗已能达到70％左右的5年生存率，成为有希望的治愈的恶肿瘤，这一方面可能与其生物学特性有关，但这些生物学特性和对治疗反应不同分子和细胞基础仍未阐明，尚待进一步研究。本章将选择介绍一些儿童期较常见的实体瘤，特别是常规病理学难以鉴别诊断的未分化型小圆细胞类肿瘤（small round cell
type tumors）及脑肿瘤，骨和软组织肿瘤，以及性细胞瘤说明分子研究对临床诊断治疗的帮助。有些儿童
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什么是染色体？？ -------------------------------------------------------------------------------- 专家回答： 指经染料染色后用显微镜可以观察到的一种细胞器。在细菌中，染色体是一个裸露的环壮双链DNA分子。在真核生物中，当细胞进行分裂期间染色体呈棒壮结构。染色体的数目是随物种而异，但对每一物种而言，染色体的数目是固定的。染色体是由线性双链DNA分子同蛋白质形成的复合物，真核生物的核基因就分藏在每条染色体中，所以，染色体是基因的载体，也就是遗传信息的载体。一个细胞里的全部染色体也就包含了这个生物的全部遗传信息。 ■什么是基因？ 含特定遗传信息的核苷酸序列，是遗传物质的最小功能单位。除某些病毒的基因由核糖核酸（RNA）构成以外，多数生物的基因由脱氧核糖核酸（DNA）构成，并在染色体上作线状排列。基因一词通常指染色体基因。在真核生物中，由于染色体都在细胞核内，所以又称为核基因。位于线粒体和叶绿体等细胞器中的基因则称为染色体外基因、核外基因或细胞质基因，也可以分别称为线粒体基因、质粒和叶绿体基因。 在通常的二倍体的细胞或个体中，能维持配子或配子体正常功能的最低数目的一套染色体称为染色体组或基因组，一个基因组中包含一整套基因。相应的全部细胞质基因构成一个细胞质基因组，其中包括线粒体基因组和叶绿体基因组等。原核生物的基因组是一个单纯的DNA或RNA分子，因此又称为基因带，通常也称为它的染色体。 基因在染色体上的位置称为座位，每个基因都有自己特定的座位。凡是在同源染色体上占据相同座位的基因都称为等位基因。在自然群体中往往有一种占多数的（因此常被视为正常的）等位基因，称为野生型基因；同一座位上的其他等位基因一般都直接或间接地由野生型基因通过突变产生，相对于野生型基因，称它们为突变型基因。在二倍体的细胞或个体内有两个同源染色体，所以每一个座位上有两个等位基因。如果这两个等位基因是相同的，那么就这个基因座位来讲，这种细胞或个体称为纯合体；如果这两个等位基因是不同的，就称为杂合体。在杂合体中，两个不同的等位基因往往只表现一个基因的性状，这个基因称为显性基因，另一个基因则称为隐性基因。在二倍体的生物群体中等位基因往往不止两个，两个以上的等位基因称为复等位基因。不过有一部分早期认为是属于复等位基因的基因，实际上并不是真正的等位，而是在功能上密切相关、在位置上又邻接的几个基因，所以把它们另称为拟等位基因。某些表型效应差异极少的复等位基因的存在很容易被忽视，通过特殊的遗传学分析可以分辨出存在于野生群体中的几个等位基因。这种从性状上难以区分的复等位基因称为同等位基因。许多编码同工酶的基因也是同等位基因。 属于同一染色体的基因构成一个连锁群(见连锁和交换)。基因在染色体上的位置一般并不反映它们在生理功能上的性质和关系，但它们的位置和排列也不完全是随机的。在细菌中编码同一生物合成途径中有关酶的一系列基因常排列在一起，构成一个操纵子（见基因调控）；在人、果蝇和小鼠等不同的生物中，也常发现在作用上有关的几个基因排列在一起，构成一个基因复合体或基因簇或者称为一个拟等位基因系列或复合基因。 功能、类别和数目 到目前为止在果蝇中已经发现的基因不下于1000个， 在大肠杆菌中已经定位的基因大约也有1000个，由基因决定的性状虽然千差万别，但是许多基因的原初功能却基本相同。 功能 1945年G.W.比德尔通过对脉孢菌的研究，提出了一个基因一种酶假设，认为基因的原初功能都是决定蛋白质的一级结构（即编码组成肽链的氨基酸序列）。这一假设在50年代得到充分的验证。 类别 60年代初F.雅各布和J.莫诺发现了调节基因。把基因区分为结构基因和调节基因是着眼于这些基因所编码的蛋白质的作用：凡是编码酶蛋白、血红蛋白、胶原蛋白或晶体蛋白等蛋白质的基因都称为结构基因；凡是编码阻遏或激活结构基因转录的蛋白质的基因都称为调节基因。但是从基因的原初功能这一角度来看，它们都是编码蛋白质。根据原初功能（即基因的产物）基因可分为：①编码蛋白质的基因。包括编码酶和结构蛋白的结构基因以及编码作用于结构基因的阻遏蛋白或激活蛋白的调节基因。②没有翻译产物的基因。转录成为RNA以后不再翻译成为蛋白质的转移核糖核酸(tRNA)基因和核糖体核酸（rRNA）基因：③不转录的DNA区段。如启动区、操纵基因等等。前者是转录时RNA多聚酶开始和DNA结合的部位；后者是阻遏蛋白或激活蛋白和DNA结合的部位。已经发现在果蝇中有影响发育过程的各种时空关系的突变型，控制时空关系的基因有时序基因 、格局基因 、选择基因等（见发生遗传学）。 一个生物体内的各个基因的作用时间常不相同，有一部分基因在复制前转录，称为早期基因；有一部分基因在复制后转录，称为晚期基因。一个基因发生突变而使几种看来没有关系的性状同时改变，这个基因就称为多效基因。 数目 不同生物的基因数目有很大差异，已经确知RNA噬菌体MS2只有3个基因，而哺乳动物的每一细胞中至少有100万个基因。但其中极大部分为重复序列，而非重复的序列中，编码肽链的基因估计不超过10万个。除了单纯的重复基因外，还有一些结构和功能都相似的为数众多的基因，它们往往紧密连锁，构成所谓基因复合体或叫做基因家族。 相互作用 生物的一切表型都是蛋白质活性的表现。换句话说，生物的各种性状几乎都是基因相互作用的结果。所谓相互作用，一般都是代谢产物的相互作用，只有少数情况涉及基因直接产物，即蛋白质之间的相互作用。 非等位基因的相互作用 依据非等位基因相互作用的性质可以将它们归纳为： ①互补基因。若干非等位基因只有同时存在时才出现某一性状，其中任何一个发生突变时都会导致同一突变型性状，这些基因称为互补基因。 ②异位显性基因。影响同一性状的两个非等位基因在一起时，得以表现性状的基因称为异位显性基因或称上位基因。 ③累加基因。对于同一性状的表型来讲，几个非等位基因中的每一个都只有部分的影响，这样的几个基因称为累加基因或多基因。在累加基因中每一个基因只有较小的一部分表型效应，所以又称为微效基因。相对于微效基因来讲，由单个基因决定某一性状的基因称为主效基因。 ④修饰基因。本身具有或者没有任何表型效应，可是和另一突变基因同时存在便会影响另一基因的表现程度的基因。如果本身具有同一表型效应则和累加基因没有区别。 ⑤抑制基因。一个基因发生突变后使另一突变基因的表型效应消失而恢复野生型表型，称前一基因为后一基因的抑制基因。如果前一基因本身具有表型效应则抑制基因和异位显性基因没有区别。 ⑥调节基因。一个基因如果对另一个或几个基因具有阻遏作用或激活作用则称该基因为调节基因。调节基因通过对被调节的结构基因转录的控制而发挥作用。具有阻遏作用的调节基因不同于抑制基因，因为抑制基因作用于突变基因而且本身就是突变基因，调节基因则作用于野生型基因而且本身也是野生型基因。 ⑦微效多基因。影响同一性状的基因为数较多，以致无法在杂交子代中明显地区分它们的类型，这些基因统称为微效多基因或称多基因。 ⑧背景基因型。从理论上看，任何一个基因的作用都要受到同一细胞中其他基因的影响。除了人们正在研究的少数基因以外，其余的全部基因构成所谓的背景基因型或称残余基因型。 等位基因的相互作用 1932年H.J.马勒依据突变型基因与野生型等位基因的关系归纳为无效基因、亚效基因、超效基因、新效基因和反效基因。 ①无效基因。不能产生野生型表型的、完全失去活性的突变型基因。一般的无效基因却能通过回复突变而成为野生型基因。 ②亚效基因。表型效应在性质上相同于野生型，可是在程度上次于野生型的突变型基因。 ③超效基因。表型效应超过野生型等位基因的突变型基因。 ④新效基因。产生野生型等位基因所没有的新性状的突变型基因。 ⑤反效基因。作用和野生型等位基因相对抗的突变型基因。 ⑥镶嵌显性。对于某一性状来讲，一个等位基因影响身体的一个部分，另一等位基因则影响身体的另一部分，而在杂合体中两个部分都受到影响的现象称为镶嵌显性。 基因和环境因素的相互作用 基因作用的表现离不开内在的和外在的环境的影响。在具有特定基因的一群个体中，表现该基因性状的个体的百分数称为外显率；在具有特定基因而又表现该一性状的个体中，对于该一性状的表现程度称为表现度。外显率和表现度都受内在环境和外在环境的影响。 内在环境 指生物的性别、年龄等条件以及背景基因型。 ①性别。性别对于基因作用的影响实际上是性激素对基因作用的影响。性激素为基因所控制，所以实质上这些都是基因相互作用的结果。 ②年龄。人类中各个基因显示它的表型的年龄有很大的区别。 ③背景基因型。通过选择，可以改变动植物品系的某一遗传性状的外显率和表现度，说明一些基因的作用往往受到一系列修饰基因或者背景基因型的影响。 由于背景基因型的差异而造成的影响，在下述3种情况中可以减低到最低限度：由高度近交得来的纯系；一卵双生儿；无性繁殖系（包括某些高等植物的无性繁殖系、微生物的无性繁殖系以及高等动物的细胞株）。用这些体系作为实验系统，可以更为明确地显示环境因素的影响，更为确切地说明某一基因的作用。双生儿法在人类遗传学中的应用及纯系生物在遗传学和许多生物学研究中的应用都是根据这一原理。 外在环境 ①温度。温度敏感突变型只能在某些温度中表现出突变型的性状，对于一般的突变型来说，温度对于基因的作用也有程度不等的影响。②营养。家兔脂肪的黄色决定于基因y的纯合状态以及食物中的叶黄素的存在。如果食物中不含有叶黄素，那么yy纯合体的脂肪也并不呈黄色。y基因的作用显然和叶黄素的同化有关。 演化 就细胞中DNA的含量来看，一般愈是低等的生物含量愈低，愈是高等的生物含量愈高。就基因的数量和种类来讲，一般愈是低等的生物愈少，愈是高等的生物愈多。DNA含量和基因数的增加与生理功能的逐渐完备是密切相关的。 基因最初是一个抽象的符号，后来证实它是在染色体上占有一定位置的遗传的功能单位。大肠杆菌乳糖操纵子中的基因的分离和离体条件下转录的实现进一步说明基因是实体。今已可以在试管中对基因进行改造（见重组DNA技术）甚至人工合成基因。对基因的结构、功能、重组、突变以及基因表达的调控和相互作用的研究始终是遗传学研究的中心课题。 ■什么是基因治疗？ 在认识和熟练使用遗传生物学单位基因的新近进展后，它已经为科学家去改变病人的遗传物质，以达到治病防病的目的迈向新的一步。基因治疗的一个主要目标是用一种缺陷基因的健康复制去提供给细胞。这一方法是革命性的：医生试图通过改变病人细胞的遗传物质，来代替给病人治疗或控制遗传疾病的药物，最终达到医治病人疾病的根本目的。 几百个主要健康问题受到基因功能的影响。在将来，基因治疗能被用于医治许多这类疾病。理论上讲为了防止遗传缺陷传给下一代，还能用于改变胚胎细胞（蛋或种子）。然而，胚胎家系基因治疗的可能性受到困难的伦理道德、社会问题和技术障碍牵制。 基因治疗还作为药物输送系统使用，为了做到这点，产生有用物质的基因将被嵌进病人细胞的DNA中。例如，在血管外科中，产生抗凝血因子的基因能被嵌入血管细胞家系的DNA中，有助于防止血栓的形成。许多其它疾病可使用这一般方法治疗来提高本身的可靠性。 当医疗治疗提高到分子水平时，药物输送使用基因治疗能节约时间减低成本。为收集大量的基因蛋白产品、提纯产品、合成药物和对病人的管理缩短了时间减少了复杂的工艺加工。 然而，基因治疗仍是处于极端新的和高度的实验阶段。被批准的试验数量是小的，今天只有少量的病人曾得到过治疗。 目前基因治疗实验的基本步骤 在目前的某些实验中，从病人的血液或骨髓中取出细胞，并在加速繁殖的实验条件下生长。然后，把需要的基因借助于不起作用的病毒嵌进细胞。选择出获得成功改变的细胞再加速繁殖，再回到病人的体内。另一种情况，脂质体（脂肪颗粒）或不起作用的病毒可被用于把基因直接输进病人体内细胞。 基因治疗的基本要求 基因治疗的潜力 基因治疗为治愈人类疾病提供了新的范例。不是通过制剂与基因产品或自身基因产品相互作用来改变疾病的表现型，而是基因治疗理论上能修正特殊基因，导致沿着简单化的管理治愈疾病。开始基因治疗是针对治疗遗传性疾病，但目前对广泛性的疾病进行研究，包括癌症、外周血管疾病、关节炎、神经变性疾病和其它后天疾病。 基因确认和克隆 即使基因治疗战略性的范围是相当多样化，成功的基因治疗也需要一定的关键的基本要素。其中最重要的要素是必须确认和克隆有关的基因。直到人类基因组计划完成，基因的有效度才被利用。但仍然等到涉及疾病的相关基因被确认和克隆出来才开始实施基因治疗战略。 转基因和基因表达 一旦确认和克隆出基因，下一步必须表达出来。有关转基因和基因表达的效率属于基因治疗研究的前沿问题。最近基因治疗领域的许多争论围绕把所希望的基因转入合适的细胞中，然后为疾病治疗获得满意的表达水平。希望将来对转基因和特殊组织基因表达的研究将在主要基因治疗试验中解决这一课题。基因治疗战略的其它认识包括：充分掌握靶点疾病的发病机理，潜在的基因治疗副作用，理解接受基因治疗的靶细胞。 术语： 与大多数领域一样，基因治疗有专门的术语，下列提供的将阐明某些最普通术语的意思。 体外转基因： 把遗传物质转至寄主外部的细胞。经遗传物质移植后的细胞再回到寄主中。这个术语还被称为转基因的非直接方法。 体内转基因 ： 遗传物质转入寄主体内的细胞。这还被称为转基因的直接方法。 基因治疗： 把选择过的基因转入具有改善或治愈疾病希望的寄主中。 细胞治疗（基因组治疗）： 把未经遗传性修正的完整的细胞转入寄主中，使被转移的细胞将产生促进与寄主结合并改善寄主功能的希望。 体细胞转化： 把基因转入非种系组织中，它具有校正病人疾病状态的希望。 种系基因： 把基因转入种系组织中（蛋或胚胎），它有希望改变下一代的基因组。 转基因： 在转基因实验中，选择试验基因。例如，如果你给患苯并酮尿症病人治病，你可计划把一校正过的苯丙氨酸羟基酶基因译本移入肝细胞中。在这个例子中，苯丙氨酸羟基酶的校正译本就是转基因。 报告基因： 常用于试验基因转换效率的基因。例子是luceriferase, --半乳糖和氯氨素乙烯转化酶。 基因转化载体： 基因被转移进细胞的机理。 转化率： 正在表达所期望的转基因百分率。 基因重组,基因突变,染色体变异三者的联系和区别 基因重组是指非等位基因间的重新组合。能产生大量的变异类型，但只产生新的基因型，不产生新的基因。基因重组的细胞学基础是性原细胞的减数分裂第一次分裂，同源染色体彼此分裂的时候，非同源染色体之间的自由组合和同源染色体的染色单体之间的交叉互换。基因重组是杂交育种的理论基础。 基因突变是指基因的分子结构的改变，即基因中的脱氧核苷酸的排列顺序发生了改变，从而导致遗传信息的改变。基因突变的频率很低，但能产生新的基因，对生物的进化有重要意义。发生基因突变的原因是 DNA在复制时因受内部因素和外界因素的干扰而发生差错。典型实例是镰刀形细胞贫血症。基因突变是诱变育种的理论基础。 染色体变异是指染色体的数目或结构发生改变。重点是数目的变化。染色体组的概念重在理解。一个染色体组中没有同源染色体，没有等位基因，但一个染色体组中所包含的遗传信息是一套个体发育所需要的完整的遗传信息，即常说的一个基因组。对二倍体生物来说，配子中的所有染色体就是一个染色体组。染色体组数是偶数的个体一般都具有生育能力，但染色体组数是奇数的个体是高度不孕的，如一倍体和三倍体等。
染色体主要存在于动植物的细胞核中,由蛋白质和DNA组成,有遗传功能能控制生物体的形态结构和生理功能.
染色体是遗传物质的载体，是脱氧核糖核酸（DNA）以及核蛋白在细胞分裂时的呈现形式..........给你个地址去看看吧&白度百科&:/view/6633.htm
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