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基因改造的超级运动员已经离我们不远了
来源：环球科学
在婴儿出生之前就把他们设计为未来的运动员？我们离这一步还有多远？
就在上个月，一个来自中国的团队宣称他们可以改造人类胚胎细胞核的DNA，登上了新闻头条。暂不论这种研究是否有违伦理，这项突破让人们不禁疑问，我们距离改造自己的基因还有多远？
这个中国团队的工作是用成簇规律间隔短回文重复序列（CRISPR）技术实现的，结果并不理想——接受注射的86个卵细胞中只有4个的基因被成功修饰。
尽管如此，哈佛大学George Church教授相信，在5~7年内，通过剪切并替换DNA链来从基因角度改造婴儿将成为可能。
但是这种研究真的应该进行吗？考虑到父母都期盼能给他们的孩子一个更好的未来，哪些基因改造是我们可以接受的呢？
1988年，伦敦哈姆斯密医院的医生首创了一项叫做植入前遗传学诊断（pre-implantation genetic diagnosis，PGD）技术。利用这种诊断技术，医生可以“设计”一个不带遗传性疾病基因的婴儿。
PGD的第一步是进行试管受精（in-vitro fertilisation，IVF），然后父母可以测试他们的胚胎，以保证其在植入母体之前不会携带有缺陷的基因。
自1988年第一例PGD婴儿诞生以来，已经有超过12 000个婴儿通过这项技术出生。在可见的将来，预期PGD的使用频率将会提高。可以预见，PGD有一天将会像羊膜穿刺术一样普遍，成为另一项检测胎儿畸形的常规孕前检查。
曾经无数伴侣花费数月甚至数年，试图受孕，继而又历经数月期盼宝宝一切安好，这在将来的某一天看起来会很奇怪、落后，几乎像是原始人类的行为。
设计运动员
挑选具有特定基因的胚胎使得父母对于其子女基因组成拥有了前所未有的强大决定权。不久，除了用来避免让子女继承不好的基因，父母是否会使用这一技术，使得孩子拥有某些特定的性状——例如运动能力？
这并非天方夜谭。父母们已经在使用PGD来决定未出生孩子的性别。2009年，一个美国诊所更进一步，宣布可以为伴侣提供一项新的服务，让他们可以让婴儿具有某些身体特长（这项提议随后被撤回）。
已经推出了“家族特征遗传计算器”服务的个人基因组和生物技术公司“23andMe”也已经准备好为设计婴儿出力了。
2013年9月，这个公司获批了一个产品专利，允许准父母们：
“……选择捐精者，来观察其与受捐者结合得到的配子发育成的孩子可能出现的表现型，如饮酒脸红，乳糖不耐症肌肉表现以及其他适当的表现型。
按照这个趋势，这种服务以后完全有可能满足这种要求：
“……这个数据库中哪位捐精者的基因和我的基因一起，最可能生出一个比父母高，跑得比父母快的小孩？
这个公司很快便否认，表示不会真的提供捐精者配子筛选服务，以平息批评，他们的计算只提供：
“……一种参与其中的方式……来观察你的孩子有哪种特长可能是遗传自你。
因此，目前这个阶段，父母还不能面对一个目录，列出他们想要的选项，来设计自己的孩子。但是显而易见，这在不远的将来会成为现实。智力和健康选项会在首页，美貌排在第三页，运动能力排在后面一点。
这些技术的一个根本劣势：我们只能挑选捐赠精子和卵子中存在的基因。目前单次IVF-PGD中能够产生和检测的胚胎数也限制了父母在一个胚胎中能挑选的婴儿特征数量。
这些限制可能会催生基因治疗的需求。如果基因治疗真能不负众望，父母将不用选择具有运动特长基因的胚胎，而是能够把他们想要的任何数目的基因插入胚胎或者配子（卵子和精子）中。
再说一次，这不是天方夜谭。如上所述，这种技术的蓝图已经就绪。但将这一研究提升一个层次还存在争议性。
研究的局限
回到3月，一些世界顶尖的基因科学家在《自然》上发表了一篇评论，呼吁暂停对可以产生人类胚胎的细胞进行基因改造研究。
但不是每一个人都反对改造人类基因组的想法。美国生物学家James Watson和英国生物学家Francis Crick于1953年一起发现了DNA结构，震惊全球。他力挺基因改造，以给人们带来美貌和智慧。
纽约大学医学院2009年的一项研究显示，受访父母中有10%支持基因测试，以确保他们的孩子体质健壮。
五年后，一项针对1001个美国人的调查显示，有26%的受访者认为， “准父母可以改变他们孩子的DNA，以得到更聪明，健康，甚至健美的后代”是一件很好的事。
当然，在幻想中的运动员婴儿变成现实之前，还有很多困难需要克服。尽管经过30年的研究，基因对运动表现的贡献有多少（虽然科学家，包括维多利亚大学的研究人员，正在研究这个问题），我们对此知之甚少。
在父母可利用基因测试和基因选择来生产更健壮的后代成为可能之前，这里面还有许多技术、安全和法律问题需要解决。
然而历史告诉我们，国界，高昂的费用，结果的不确定性以及特定国家的立法，并不能阻止一些父母花钱实现自己的生育愿望。
现在是时候开始讨论，问问自己我们是否真的想要这样一个未来，将现有的任务繁重、压力巨大的育儿方式扩大到胚胎选择，最终开始插入运动基因制造有运动天赋的孩子。我们真的想把CRISPR 运动员加到比赛名单上吗？（翻译：马晓彤；审校：沈添怿）
作者简介：David Bishop是维多利亚大学运动、锻炼与积极生活学院的研究负责人。（生物谷）
原文链接：
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...（全文约2902字）
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Copyright&2001- 版权所有 不得转载.概述/运动基因
运动基因运动基因，运动员夺得金牌的秘诀，除了勤奋的训练和科学的方法，或许还有更加神秘的密码，那就是运动，运动基因标记只不过是与形态学、占有同样重要位置的运动员选材指标之一，它的重要性在于为传统的选材方法提高一点准确率。
科学研究/运动基因
运动基因科学家已经发现了200多种与运动能力有关的基因，有些人仿佛天生就具有运动能力。比如曾在德国柏林诞生的一名新生儿，他所拥有的发达肌肉让医生大吃一惊。这位“超级宝贝”4岁时就可以举起重达3公斤的。2000年耗资30亿美元的“工作框架图”完成后，生命似乎有了一种全新的解析方式。DNA中含有基因的2万多个区域的定位，它们就像，同时也是决定身体成长的密码。运动基因就隐藏在这个庞大而复杂的“密码库”中。研究发现那名婴儿之所以成为大力神，是因为体内拥有两种基因的罕见突变，减缓了其体内肌肉生长抑制素的生成。运动基因的研究是一项非常浩大的工程。他们寻找长跑高手和志愿捐献基因样本的普通人，研究人员从实验对象体内抽出3毫升血液，再从中提取DNA。如同“一小团棉花”般的样本就被冷冻在零下40摄氏度左右的冰箱里，等待科学家为它们破解。&在英国和澳大利亚等国，科学家们都在优秀的自行车或长跑运动员体内发现了这段微小的插入性序列。有关研究表明，人类运动基因99%是相同的，只有1%不同。而正是这1%造成了不同种族在运动能力方面的差异。
代表基因/运动基因
ACE血管紧张素转换酶（）基因与杰出耐力有关。在对比33名英国优秀登山运动员和近二千名健康男性的ACE基因后，发现前者的插入型ACE-I基因频率明显更高。后续研究发现，径赛的耐力要求越高，参赛运动员拥有插入型ACE-I的频率也就越高。ACTN3辅机动蛋白3（ACTN3）则是科学家研究最早也最为透彻的运动基因。这种基因的R型变异可能让人体生成一种存在于快肌纤维中的，为人体提供爆发力，而X型变异则会抑制这种蛋白质的生成。ACTN3基因也因此得名“速度基因”。在短跑、举重这样需要瞬时爆发力项目的运动员中，这个正常基因的携带比例高达92%。而在中长跑等耐力项目中，这个基因出现的频率只有20%—30%。CKMMCKMM基因提升运动空间：人的肌原纤维分为I型和II型两大类，并由此组成了慢肌和快肌。慢肌纤维更多的依赖有氧代谢，快肌纤维则主要由无氧代谢提供短期能量。普通人两种肌肉比例相当，而运动员肌肉分布截然不同，慢肌的比例可以低至19%%或高达95%，前者将会成为百米“飞人”，后者则可能是冠军。
遗传性/运动基因
伊辛巴耶娃继承了优秀的运动基因从奥运会的历史上，我们不难发现这样的“巧合”：美国小将柳金是前苏联体操名将的女儿；拳王阿里的女儿莱拉接过父亲的手套，成了无往不胜的世界女拳王；的父母都曾是篮球队的主力，其中一位曾担任中国女篮队长……&这样的“体育家族”让人们得出这样的结论：运动基因很可能在家族间流动。24次刷新世界纪录的是历史上最伟大的女子撑杆跳运动员，她拥有五项重要赛事冠军头衔(奥运会、室内世锦赛、室外世锦赛、室内欧锦赛和室外欧锦赛)。伊辛巴耶娃的妈妈曾经是位业余篮球运动员，因此她从小便遗传了妈妈的良好运动基因。 2012年伦敦奥运会上，安妮公主的大女儿扎拉菲利普斯获得马术亚军。一直以来都以超越自己母亲为目标的她终于完成了超越，成为了奥运会的银牌得主（安妮公主虽然参加了蒙特利尔奥运会，但因为跌下马而没有成绩）。后面，她将向自己的父亲的纪录发起冲击（慕尼黑奥运会马术冠军）。
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不可忽视的表观遗传学：运动可改变DNA
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瑞典德隆大学的科研人员发现运动可以从基因角度改变脂肪存储的方式。脂肪组织不仅可以被动地存储能量，还能够产生一些具有生物活性的化学物质作用于身体的其他部位。这项研究表明，运动可以使人体的脂肪细胞更高效地进行脂肪代谢，从而使脂肪存储在正确的部位。这项研究发表在Public Library of Science杂志上。众所周知，生命在于运动，科学运动有益健康。适量的运动还可以预防疾病，比如可以预防糖尿病、骨质疏松症和心力衰竭。运动改变脂肪存储方式运动在很多方面都可以发挥奇效。它可以提高心脏的功率和效率，可以促进某些神经递质（在神经细胞间传递信号的特殊分子）的释放，还可以促进细胞新陈代谢。德隆大学一个由Charlotte Ling博士领导的科研小组研究发现，运动还有另外一个功能，那就是其可以在基因角度改变脂肪存储的方式。该研究报告了六个月的适量运动对23名三四十岁左右的成年男性产生的影响。所谓“适量运动”则是指一个星期进行三次运动。六个月后，科研人员观察发现他们的心率、血压和胆固醇水平均显著降低。除此之外，他们的脂肪组织也发生了变化。具体来说就是，脂肪组织中脂肪有关基因的表达方式发生了改变。这属于一个迅速发展的生物学分支——表观遗传学范畴。其研究的重点不是基因本身，而是特定细胞中特定基因的行为。基因的某些位点（表观遗传学标记位点）结构发生改变导致基因表达水平的变化。这是人体为了适应环境进行的一种改变，利用现代基因测序技术可以很容易地检测到这种变化。之前有研究表明，运动可以诱导肌肉细胞发生表观遗传学变化，从而改变了肌肉中糖的代谢方式。Charlotte Ling博士和她的同事试图在脂肪组织中寻找相似的发生表观遗传学改变的基因位点，结果发现在1663个基因中分布着18000个表观遗传学标记位点。这一结果表明，脂肪组织不仅可以被动地存储能量，还能够产生一些具有生物活性的化学物质作用于身体的其他部位。运动促进脂肪细胞代谢成人发病型糖尿病（又称为2型糖尿病）往往是由于脂肪过多导致的。在发生表观遗传学变化的所有基因中，有18个基因是与肥胖相关的，有21个基因是与成人发病型糖尿病相关的。科研人员从中选取了两个基因，在体外培养脂肪细胞过程中令其发生基因沉默。结果发现，这些脂肪细胞发生了变化，可以更有效地进行脂肪代谢。Charlotte Ling博士由此指出，运动的好处之一就是可以使人体的脂肪细胞更高效地进行脂肪代谢，从而使脂肪存储在正确的部位，而不是游离到其他部位对人体造成伤害。多余的脂肪应该存储在脂肪组织中，而不是肝脏或者胰腺。这项研究仅仅使一个开端。研究哪些由运动导致表观遗传学发生的变化是重要的，哪些是次要的，这需要一定的时间。目前，世界人口肥胖问题日趋严重，政府应该呼吁公民多运动。
社区精彩导读////中国网12月24日讯 据俄罗斯《共青团真理报》网站12月22日报道，科学家们研究出体育锻炼会让我们变得更健康的原因：运动在DNA水平上改变体质。
所有人都听到过这样的建议：有规律地进行体育运动，你将变得更健康。而且事实上力量训练和在跑步机上交替快走慢跑真的能够对人的身体产生有益的作用。但是为什么呢？体育锻炼是怎么促进健康的呢？在不久前进行的研究中对这个问题作出了回答，这个研究由来自斯德哥尔摩的卡罗林斯卡学院的瑞典科学家们完成，他们发现体育锻炼使我们的基因以另一种方式运作，换句话说，就是改变了基因的结构。
正如研究项目的负责人梅来妮o林德霍尔姆所说，周期性的锻炼首先引起了表观遗传变化，这与基因被激活或者变消极有关。而这些表观遗传变化是由DNA甲基化引起的。DNA的甲基化是指由一个碳原子和三个氢原子组成的甲基连接在DNA分子上，DNA的排列顺序最终没有改变，但是这个过程会影响到基因的运作---就是所称的“基因的表达”。有一些基因功能被关闭，有一些基因功能被打开，人体调整适应这些基因功能。
甲基可以连接在DNA上，也可以从DNA上脱离，使得基因对人体生理化信号反应更迅速或更迟钝。当基因被激活时会合成蛋白质，这些蛋白质会在整个人体中引起生理反应。
瑞典科学家从本质上揭露了体育锻炼和甲基化是如何联系起来的。大约有30名健康的男性和女性参加了他们的实验，为了使锻炼的效果更明显，他们3个月来在跑步机上只用一只脚锻炼。
分析人员拿取了参与人员实验开始前的数据和三个月之后的数据。这些数据显示在肌肉细胞的基因中，超过5000个在甲基化的作用下往好的方面改变。更积极合成蛋白质，改变新陈代谢速度、能量平衡，减少了肌肉组织的发炎病变，正是这样人变得更加健康。（实习编译：宋宇峰）使你的 DNA 发生变化
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英文原文：
在健身房的运动不仅可以让你失去体重，它还会使你的 DNA 发生变化，失去甲基这种化学修饰。此外，当人体被给予高剂量的咖啡因时也会产生相似的影响。
人体某一段 DNA 上甲基存在与否，可能会影响基因的表达。3月 7 日发布于《细胞—代谢》（Cell Metabolism）上的
中，瑞典卡罗林斯卡研究所的朱琳·吉尔拉斯（Juleen Zierath）和她的小组，提取了健康年轻人进行自行车运动前后其大腿上的肌肉组织，然后他们进行活组织检查，并观察基因的甲基化状态。
研究发现对那些与能量代谢有关基因（如 PGC-1α 、 PPAR-δ 和 PDK4 ）而言，健身运动将会使其启动子区（一段能使基因进行转录的 DNA 序列）去甲基。而那些与代谢无关的基因则仍保留着甲基化。
PGC-1α 、 PPAR-δ 和 PDK4 基因的去甲基化情况取决于运动的强度，研究发现，运动强度越大，其肌肉活检呈现出的去甲基化程度越高。
这项研究让该领域的众多研究者感到了惊讶，美国萨克生物研究学院分子生物学家罗纳德·埃文斯（Ronald Evans）表示，“人们通常认为当细胞成型后，其中的 DNA 甲基化就趋于稳定状态了。而这项研究却显示剧烈的运动将会改变肌肉细胞中的基因甲基化状态。”
基因甲基化通常与一些基因表达的关闭有关。“当启动子区的甲基化程度很高时，那么它与转录因子结合的可能性就比较小，转录因子是一种可以控制一种或多种基因表达的蛋白质。也就是说，甲基化将会调节或减缓基因的表达”，吉尔拉斯说道。实际上，在锻炼后 PGC-1α 、 PPAR-δ 和 PDK4 这几个与能量代谢有关基因的表达都增强了。
此外，当培养的肌肉细胞被给予过量咖啡因时也会出现类似的去甲基化。“咖啡因会促进肌浆网释放钙质，一定程度上模拟肌肉收缩。因此，钙质也许是激活去甲基化的触发器，”吉尔拉斯说道。
吉尔拉斯还表示这并不意味着仅靠喝咖啡就能达到运动的效果。咖啡因主要通过中枢神经系统产生效果，而为了达到实验中的效果，那么每天或许需要饮下 50 杯的咖啡，而这可能是致命的剂量。