听力不好会遗传么？什么情况下需要做耳聋基因检测？8 months ago9收藏分享举报{&debug&:false,&apiRoot&:&&,&paySDK&:&https:\u002F\u002Fpay.zhihu.com\u002Fapi\u002Fjs&,&wechatConfigAPI&:&\u002Fapi\u002Fwechat\u002Fjssdkconfig&,&name&:&production&,&instance&:&column&,&tokens&:{&X-XSRF-TOKEN&:null,&X-UDID&:null,&Authorization&:&oauth c3cef7c66aa9e6a1e3160e20&}}{&database&:{&Post&:{&&:{&isPending&:false,&contributes&:[],&title&:&听力不好会遗传么？什么情况下需要做耳聋基因检测？&,&author&:&yayajuan&,&content&:&\u003Cp\u003E本文要点：\u003C\u002Fp\u003E\u003Cp\u003E1、常常听到要做耳聋基因检测，什么是耳聋基因呢？\u003C\u002Fp\u003E\u003Cp\u003E2、在什么情况下需要做耳聋基因检测？\u003C\u002Fp\u003E\u003Cp\u003E3、耳聋基因检测的结果如何看？\u003C\u002Fp\u003E\u003Cp\u003E4、产前诊断的时间、内容和意义。\u003C\u002Fp\u003E\u003Cp\u003E5、一些存在的误区。\u003C\u002Fp\u003E\u003Cp\u003E年轻的爸爸妈妈们可能会奇怪，我们夫妻两人听力都是正常的，老一辈的听力也没有问题，怎么孩子的耳朵就听不见呢？还在恋爱中的青年男女，也都希望知道，如果以后有了小宝宝，会不会也像自己一样是有听力损失的呢？其实这两个问题，通过耳聋基因的检测基本就可以了解了。\u003C\u002Fp\u003E\u003Cbr\u003E\u003Cp\u003E\u003Cstrong\u003E我们先说一说什么是耳聋基因。\u003C\u002Fstrong\u003E\u003C\u002Fp\u003E\u003Cbr\u003E\u003Cp\u003E基因是我们人体内遗传信息的核心单元，耳聋基因就是和听觉功能密切相关的基因，当这些基因出现突变时就产生了遗传性听力损失。\u003C\u002Fp\u003E\u003Cp\u003E遗传性听力损失约占我国听力残疾人群中的60%，主要有隐性、显性、伴性染色体遗传和线粒体母系遗传四种遗传方式。常染色体隐性遗传（如GJB2或SLC26A4基因）是其中最常见的一种遗传方式，约占遗传性听力损失的80%。常染色体显性遗传（如GJB3基因）约占遗传性听力损失的15%。\u003C\u002Fp\u003E\u003Cp\u003E伴性染色体遗传和线粒体母系遗传的比例相对较低，只占遗传性听力损失的2%-3%。剩余的其他种类的遗传我们在这里就不讨论了。\u003C\u002Fp\u003E\u003Cbr\u003E\u003Cp\u003E那么最常见的耳聋基因是什么？我们中国人群大部分遗传性听力损失是由4个基因的突变所引起：GJB2、GJB3、SLC26A4（我们也可以简称PDS）、mtDNA12srRNA也就是线粒体基因。\u003C\u002Fp\u003E\u003Cbr\u003E\u003Cp\u003E1、GJB2基因\u003C\u002Fp\u003E\u003Cp\u003E占遗传性听力损失病因约21%，健听人群中约3%的携带率。遗传方式为常染色体隐性遗传。\u003C\u002Fp\u003E\u003Cp\u003E听力表现为双耳先天性重度、极重度感音神经性听力损失；多为非进行性听力损失；一般双侧听力对称；少部分表现为轻、中度听力损失、儿童期迟发性（后来才出现的）或进行性（逐渐变差）听力损失。\u003C\u002Fp\u003E\u003Cbr\u003E\u003Cp\u003E大家通过下面这幅图来了解一下常染色体隐性遗传的方式：\u003C\u002Fp\u003E\u003Cp\u003E两位听力表现为正常的父母，但是都是突变基因的携带者，我们用小写字母“a”来表示突变的基因位点，因为是隐性遗传，所以只有当两个位点都是a时才表现为听力损失。这两位所生育的宝贝，基因组成的几率为下面三种，即AA、Aa、aa，所以听力表现为正常且不携带突变基因的几率是25%，听力表现正常且是携带者的几率为50%，具有听力损失的几率为25%。\u003C\u002Fp\u003E\u003Cp\u003E上面的例子只显示了一组突变基因的情况，事实上真正的遗传情况比这个复杂很多。\u003C\u002Fp\u003E\u003Cbr\u003E\u003Cp\u003E\u003Cstrong\u003E2、SLC26A4基因（PDS）：\u003C\u002Fstrong\u003E\u003C\u002Fp\u003E\u003Cp\u003E这种基因占遗传性听力损失病因约19%，健听人群中约有2.6%的携带率。遗传方式同上面提到的GJB2一样为常染色体隐性遗传。\u003C\u002Fp\u003E\u003Cp\u003ESLC26A4基因突变可以导致大前庭水管综合征。\u003C\u002Fp\u003E\u003Cp\u003E听力表现为双耳先天性重度、极重度或程度不等的听力损失、儿童期发生迟发或进行性听力损失，并且有近1\u002F3的患儿能通过听力筛查，堕床、轻微头部外伤、感冒、噪声等可诱发及加重听损程度。\u003C\u002Fp\u003E\u003Cbr\u003E\u003Cp\u003E3、线粒体基因\u003C\u002Fp\u003E\u003Cp\u003E占遗传性听力损失比例不足1%，健听人群中约有0.3%的携带率。遗传方式为线粒体基因遗传，也就是母系遗传。即女性将线粒体基因突变传给下一代，男性不再下传。此突变可导致患者对氨基糖苷类抗生素敏感，低剂量使用就会出现耳鸣，甚至严重的听力下降，导致“一针致聋”。\u003C\u002Fp\u003E\u003Cbr\u003E\u003Cp\u003E咱们再来看看线粒体遗传的方式是怎样的：\u003C\u002Fp\u003E\u003Cp\u003E大家来看这幅图，一位听力正常的母亲，是线粒体基因突变携带者，她所生育的子女明明和芳芳，都会携带突变的基因，不管男性还是女性，再看看明明所生育的子女呢，不管是男宝还是女宝，都不会携带突变的基因，当然这里要提到的是，这种情况需要明明的妻子不是线粒体基因携带者。芳芳所生育的子女呢，不管是男宝还是女宝，都是线粒体基因突变的携带者。再次和大家强调，携带者，听力表现是正常的，但是要避免接触庆大霉素、链霉素等氨基糖苷类抗生素。\u003C\u002Fp\u003E\u003Cbr\u003E\u003Cp\u003E\u003Cstrong\u003E4、GJB3基因\u003C\u002Fstrong\u003E\u003C\u002Fp\u003E\u003Cp\u003E约占遗传性听力损失的15%，遗传方式为常染色体显性遗传，特点是患者只要携带单个显性基因突变就可以导致听力损失，患者父母中的一方及更上代祖辈中也往往有听力损失患者，家族病史比较明显。\u003C\u002Fp\u003E\u003Cbr\u003E\u003Cp\u003E\u003Cstrong\u003E什么情况下需要做耳聋基因检测？\u003C\u002Fstrong\u003E\u003C\u002Fp\u003E\u003Cp\u003E1、听力损失者，想了解自身听力损失的原因；\u003C\u002Fp\u003E\u003Cp\u003E2、因感冒、头部受击打等或其他原因导致听力下降的患者；\u003C\u002Fp\u003E\u003Cp\u003E3、家中有使用耳毒性药物导致听力损失的人群，如检测结果显示线粒体基因突变，应避免使用氨基糖甙类药物；\u003C\u002Fp\u003E\u003Cp\u003E4、具有家族性听力损失病史，正面临结婚或者想要宝宝这类选择的患者或其家人；\u003C\u002Fp\u003E\u003Cp\u003E5、已经生育一个听损宝宝的家庭，可在再次生育前进行产前基因诊断；\u003C\u002Fp\u003E\u003Cp\u003E6、对于年龄较小的宝宝不适于做CT检查时，需要了解是否有大前庭水管综合征的家庭；\u003C\u002Fp\u003E\u003Cp\u003E7、准备进行人工耳蜗植入手术，可通过基因检测来辅助判断康复效果。如GJB2基因突变导致的先天性听力损失患儿，听神经、听觉传导通路及言语中枢是正常的，植入后会获得良好的康复效果；\u003C\u002Fp\u003E\u003Cp\u003E8、孕妇可在孕期进行产前筛查，可提前预知生育听损宝宝的风险；\u003C\u002Fp\u003E\u003Cp\u003E9、新生儿进行耳聋基因筛查可有效提高遗传性听损患儿的检出率，避免药物致聋或“一巴掌致聋”等。\u003C\u002Fp\u003E\u003Cbr\u003E\u003Cp\u003E对于新生儿的耳聋基因筛查，我们先了解一下。\u003C\u002Fp\u003E\u003Cp\u003E目前使用基因芯片进行GJB2、SLC26A4、GJB3、线粒体4个基因9个位点的遗传检测，这9个位点又是检出率较高的热点突变。\u003C\u002Fp\u003E\u003Cbr\u003E\u003Cp\u003E\u003Cstrong\u003E耳聋基因检测结果如何看呢？\u003C\u002Fstrong\u003E\u003C\u002Fp\u003E\u003Cp\u003E以下是一张检测结果图，大家看一下：\u003C\u002Fp\u003E\u003Cbr\u003E\u003Cp\u003E第一列中的四个方框显示的是四种常见检测基因，第二列是检测基因的相应位点，共9个热点位点，第三列是检测结果和说明。\u003C\u002Fp\u003E\u003Cp\u003E还是以常染色体隐性遗传为列，请看图：\u003C\u002Fp\u003E\u003Cp\u003E条形框内的检测结果相对应上方的听力表象，也就是说，检测结果显示为“野生型”，听力表现为正常；检测结果为“（单）杂合突变”，听力表现也是正常的，但是是突变基因携带者；检测结果显示为“复合杂合突变”（多个突变基因）或者“纯合突变”，即患有听力损失。\u003C\u002Fp\u003E\u003Cp\u003E需要注意的是，既然是基因筛查，那么所检查的就是九个热点突变，若检测结果显示“（单）杂合突变”，不排除芯片检测范围不足而漏检的复合杂合突变，若宝宝出现听筛未通过或言语发育异常，则需要进行全序列的基因检查来明确。\u003C\u002Fp\u003E\u003Cbr\u003E\u003Cp\u003E\u003Cstrong\u003E产前诊断的时间内容和意义：\u003C\u002Fstrong\u003E\u003C\u002Fp\u003E\u003Cp\u003E我们之前了解的基因筛查，是宝宝出生后的检测方式，那么产前诊断，就是一种预防措施。对于已育有一位听障宝宝的家庭，产前诊断可以实现不再生育听障宝宝的目标。对于健听的家庭，也可以提供优生优育的指导。\u003C\u002Fp\u003E\u003Cbr\u003E\u003Cp\u003E那么产前诊断的时间是什么时候呢？\u003C\u002Fp\u003E\u003Cp\u003E怀孕11-13周可进行超声引导下\u002F羊绒\u002F毛膜取样；\u003C\u002Fp\u003E\u003Cp\u003E怀孕18～22周，可进行超声引导下羊膜腔穿刺，羊水取样；\u003C\u002Fp\u003E\u003Cp\u003E怀孕约24~~26周时，可在超声引导下\u002F行脐带穿刺\u002F脐带血取样。\u003C\u002Fp\u003E\u003Cbr\u003E\u003Cp\u003E\u003Cstrong\u003E一些存在的误区：\u003C\u002Fstrong\u003E\u003C\u002Fp\u003E\u003Cp\u003E1、耳毒性药物致聋，一定都是通过基因遗传的。\u003C\u002Fp\u003E\u003Cp\u003E答案是：不一定，携带线粒体基因突变的人群接触少量的氨基糖苷类抗生素就会有较大程度的听力下降，没有携带此突变基因的人群，如果大量使用此类耳毒性药物，也会产生听力损失。\u003C\u002Fp\u003E\u003Cp\u003E2、耳聋基因检测报告没有问题，那么一定不是基因遗传的问题。\u003C\u002Fp\u003E\u003Cp\u003E这是错误的。目前主流的耳聋基因检测只能检测GJB2、GJB3、SLC26A4、mtDNA四种耳聋基因，还有许多其他未检查到或者未知的，需要进一步的科学研究来证实的相关基因。所以不用太过纠结于是否是遗传引起的，利用现有的检测方式来达到为孩子明确或提高后期的听觉及康复效果才是目标。\u003C\u002Fp\u003E\u003Cp\u003E3、听力筛查通过了，听力一定没有问题。\u003C\u002Fp\u003E\u003Cp\u003E这是错误的，对于在出生后做过听力筛查通过了，但是听力及言语发育情况缓慢或异常的孩子，家长需要密切关注，比如携带线粒体基因突变的孩子或者是患大前庭水管综合症的孩子，比较容易出现这类情况。\u003C\u002Fp\u003E\u003Cp\u003E4、爸爸、妈妈和头胎宝宝，听力都没有问题，二胎宝宝的听力也不会有问题。\u003C\u002Fp\u003E\u003Cp\u003E上面讲到的GJB2和SLC26A4都是常染色体隐性遗传，爸爸和妈妈都是携带者但听力正常的情况下，有25%的几率生下听损宝宝，所以在怀孕期间做耳聋基因检测还是有必要的。\u003C\u002Fp\u003E\u003Cp\u003E5、耳聋基因致聋的儿童，能接种疫苗么？\u003C\u002Fp\u003E\u003Cp\u003E答案是可以的，某些种类的疫苗（主要是病毒类疫苗），在生产过程中为了防止细菌污染，会使用抗生素，之后再通过纯化将其清除，但总会有少量的抗生素残留。目前，常用于疫苗生产的抗生素主要有新霉素、链霉素、硫酸庆大霉素、硫酸卡那霉素、金霉素等。\u003C\u002Fp\u003E\u003Cp\u003E因此，某些疫苗中，是含有氨基糖甙类抗生素的。疫苗中残留的抗生素剂量，相当于临床常规一次用量的百万分之一。与日常生活中可能接触到的风险相当。所以听损宝宝是可以正常接种疫苗的。\u003C\u002Fp\u003E\u003Cbr\u003E\u003Cp\u003E\u003Cstrong\u003E有关听损方面的咨询，请加耳朵树客服微信：eartreeC\u002Fstrong\u003E\u003Cbr\u003E\u003C\u002Fp\u003E\u003Cp\u003E\u003Cstrong\u003E想了解更多的听力知识，请关注微信公众号：eartree\u003C\u002Fstrong\u003E\u003C\u002Fp\u003E&,&updated&:new Date(&T04:15:41.000Z&),&canComment&:false,&commentPermission&:&anyone&,&commentCount&:1,&collapsedCount&:0,&likeCount&:9,&state&:&published&,&isLiked&:false,&slug&:&&,&isTitleImageFullScreen&:false,&rating&:&none&,&titleImage&:&https:\u002F\u002Fpic4.zhimg.com\u002Fv2-07f04c6b11f2c9cfabac_r.jpg&,&links&:{&comments&:&\u002Fapi\u002Fposts\u002F2Fcomments&},&reviewers&:[],&topics&:[{&url&:&https:\u002F\u002Fwww.zhihu.com\u002Ftopic\u002F&,&id&:&&,&name&:&遗传&},{&url&:&https:\u002F\u002Fwww.zhihu.com\u002Ftopic\u002F&,&id&:&&,&name&:&听力残疾&},{&url&:&https:\u002F\u002Fwww.zhihu.com\u002Ftopic\u002F&,&id&:&&,&name&:&基因检测&}],&adminClosedComment&:false,&titleImageSize&:{&width&:900,&height&:500},&href&:&\u002Fapi\u002Fposts\u002F&,&excerptTitle&:&&,&tipjarState&:&closed&,&annotationAction&:[],&sourceUrl&:&&,&pageCommentsCount&:1,&hasPublishingDraft&:false,&snapshotUrl&:&&,&publishedTime&:&T12:15:41+08:00&,&url&:&\u002Fp\u002F&,&lastestLikers&:[{&bio&:&大学生&,&isFollowing&:false,&hash&:&a451fdf9dbb05e&,&uid&:825800,&isOrg&:false,&slug&:&fen-dou-de-qing-chun-91&,&isFollowed&:false,&description&:&&,&name&:&奋斗的青春&,&profileUrl&:&https:\u002F\u002Fwww.zhihu.com\u002Fpeople\u002Ffen-dou-de-qing-chun-91&,&avatar&:{&id&:&da8e974dc&,&template&:&https:\u002F\u002Fpic4.zhimg.com\u002F{id}_{size}.jpg&},&isOrgWhiteList&:false,&isBanned&:false},{&bio&:null,&isFollowing&:false,&hash&:&ca640638e&,&uid&:423200,&isOrg&:false,&slug&:&hr-kiwi&,&isFollowed&:false,&description&:&&,&name&:&hr kiwi&,&profileUrl&:&https:\u002F\u002Fwww.zhihu.com\u002Fpeople\u002Fhr-kiwi&,&avatar&:{&id&:&da8e974dc&,&template&:&https:\u002F\u002Fpic4.zhimg.com\u002F{id}_{size}.jpg&},&isOrgWhiteList&:false,&isBanned&:false},{&bio&:&业余选手中的专业选手&,&isFollowing&:false,&hash&:&3434dbcb3cd4d3c2abecb445&,&uid&:301440,&isOrg&:false,&slug&:&zhang-le-3-74&,&isFollowed&:false,&description&:&心不清則無以見道
志不確則無以定功&,&name&:&美丽心情&,&profileUrl&:&https:\u002F\u002Fwww.zhihu.com\u002Fpeople\u002Fzhang-le-3-74&,&avatar&:{&id&:&3e17fcecc487ebaab503a5&,&template&:&https:\u002F\u002Fpic4.zhimg.com\u002F{id}_{size}.jpg&},&isOrgWhiteList&:false,&isBanned&:false},{&bio&:&遗传学及产前诊断工作者&,&isFollowing&:false,&hash&:&e43a4ebcabeaeba2e788330&,&uid&:063600,&isOrg&:false,&slug&:&lao-ke-gan&,&isFollowed&:false,&description&:&&,&name&:&坐在岸上的企鹅&,&profileUrl&:&https:\u002F\u002Fwww.zhihu.com\u002Fpeople\u002Flao-ke-gan&,&avatar&:{&id&:&dbd97e1fc9e13fe9cde90df4&,&template&:&https:\u002F\u002Fpic3.zhimg.com\u002F{id}_{size}.jpg&},&isOrgWhiteList&:false,&isBanned&:false},{&bio&:null,&isFollowing&:false,&hash&:&1d3e032a580bdc2c1c17e209b52756b9&,&uid&:788000,&isOrg&:false,&slug&:&hua-sheng-gua-zi-kuang-quan-shui-48&,&isFollowed&:false,&description&:&&,&name&:&花生瓜子矿泉水&,&profileUrl&:&https:\u002F\u002Fwww.zhihu.com\u002Fpeople\u002Fhua-sheng-gua-zi-kuang-quan-shui-48&,&avatar&:{&id&:&da8e974dc&,&template&:&https:\u002F\u002Fpic4.zhimg.com\u002F{id}_{size}.jpg&},&isOrgWhiteList&:false,&isBanned&:false}],&summary&:&本文要点：1、常常听到要做耳聋基因检测，什么是耳聋基因呢？2、在什么情况下需要做耳聋基因检测？3、耳聋基因检测的结果如何看？4、产前诊断的时间、内容和意义。5、一些存在的误区。年轻的爸爸妈妈们可能会奇怪，我们夫妻两人听力都是正常的，老一辈的听…&,&reviewingCommentsCount&:0,&meta&:{&previous&:null,&next&:null},&annotationDetail&:null,&commentsCount&:1,&likesCount&:9,&FULLINFO&:true}},&User&:{&yayajuan&:{&isFollowed&:false,&name&:&雅娟&,&headline&:&爱要让你听见
微信号：eartree2013&,&avatarUrl&:&https:\u002F\u002Fpic2.zhimg.com\u002Fv2-5ede1c5c8d4_s.jpg&,&isFollowing&:false,&type&:&people&,&slug&:&yayajuan&,&bio&:&耳朵树-设计师&,&hash&:&d90bc7ddc37b6a723a7b083dae896f49&,&uid&:76,&isOrg&:false,&description&:&爱要让你听见
微信号：eartree2013&,&badge&:{&identity&:null,&bestAnswerer&:null},&profileUrl&:&https:\u002F\u002Fwww.zhihu.com\u002Fpeople\u002Fyayajuan&,&avatar&:{&id&:&v2-5ede1c5c8d4&,&template&:&https:\u002F\u002Fpic2.zhimg.com\u002F{id}_{size}.jpg&},&isOrgWhiteList&:false,&isBanned&:false}},&Comment&:{},&favlists&:{}},&me&:{},&global&:{&experimentFeatures&:{&ge3&:&ge3_9&,&ge2&:&ge2_1&,&androidPassThroughPush&:&all&,&sEI&:&c&,&nwebQAGrowth&:&experiment&,&qawebRelatedReadingsContentControl&:&close&,&liveStore&:&ls_a2_b2_c1_f2&,&qawebThumbnailAbtest&:&new&,&nwebSearch&:&nweb_search_heifetz&,&rt&:&y&,&showVideoUploadAttention&:&true&,&isOffice&:&false&,&enableTtsPlay&:&post&,&newLiveFeedMediacard&:&new&,&newMobileAppHeader&:&true&,&hybridZhmoreVideo&:&yes&,&nwebGrowthPeople&:&default&,&nwebSearchSuggest&:&default&,&qrcodeLogin&:&qrcode&,&enableVoteDownReasonMenu&:&enable&,&isf8&:&0&,&isShowUnicomFreeEntry&:&unicom_free_entry_off&,&newMobileColumnAppheader&:&new_header&,&androidDbRecommendAction&:&open&,&zcmLighting&:&zcm&,&androidDbFeedHashTagStyle&:&button&,&appStoreRateDialog&:&close&,&default&:&None&,&isNewNotiPanel&:&no&,&adR&:&b&,&wechatShareModal&:&wechat_share_modal_show&,&growthBanner&:&default&,&androidProfilePanel&:&panel_b&}},&columns&:{&next&:{}},&columnPosts&:{},&columnSettings&:{&colomnAuthor&:[],&uploadAvatarDetails&:&&,&contributeRequests&:[],&contributeRequestsTotalCount&:0,&inviteAuthor&:&&},&postComments&:{},&postReviewComments&:{&comments&:[],&newComments&:[],&hasMore&:true},&favlistsByUser&:{},&favlistRelations&:{},&promotions&:{},&switches&:{&couldSetPoster&:false},&draft&:{&titleImage&:&&,&titleImageSize&:{},&isTitleImageFullScreen&:false,&canTitleImageFullScreen&:false,&title&:&&,&titleImageUploading&:false,&error&:&&,&content&:&&,&draftLoading&:false,&globalLoading&:false,&pendingVideo&:{&resource&:null,&error&:null}},&drafts&:{&draftsList&:[],&next&:{}},&config&:{&userNotBindPhoneTipString&:{}},&recommendPosts&:{&articleRecommendations&:[],&columnRecommendations&:[]},&env&:{&edition&:{&baidu&:false,&yidianzixun&:false,&qqnews&:false},&isAppView&:false,&appViewConfig&:{&content_padding_top&:128,&content_padding_bottom&:56,&content_padding_left&:16,&content_padding_right&:16,&title_font_size&:22,&body_font_size&:16,&is_dark_theme&:false,&can_auto_load_image&:true,&app_info&:&OS=iOS&},&isApp&:false,&userAgent&:{&ua&:&Mozilla\u002F5.0 (compatible, MSIE 11, Windows NT 6.3; Trident\u002F7.0; rv:11.0) like Gecko&,&browser&:{&name&:&IE&,&version&:&11&,&major&:&11&},&engine&:{&version&:&7.0&,&name&:&Trident&},&os&:{&name&:&Windows&,&version&:&8.1&},&device&:{},&cpu&:{}}},&message&:{&newCount&:0},&pushNotification&:{&newCount&:0}}耳聋基因检测11个问题，全部在这里了！！！
我的图书馆
耳聋基因检测11个问题，全部在这里了！！！
& & &聋病是影响人类健康和造成人类残疾的常见原因，许多聋病发病过程有遗传因素作用。欧美的统计表明每1000名新生儿中会有1名重度听力丧失患儿，其中一半属遗传性耳聋患儿。在中国的新生儿中，也有类似的听力丧失比例。另外，在大量的迟发性听力下降患者中，亦有许多患者由自身的基因缺陷致病，或由于基因缺陷和多态性造成对致聋环境因素易感性增加而致病。故此，遗传性耳聋的基因学诊断十分重要。针对耳聋基因检测小知识，小编整理了以下十一问，希望能够给你们帮助。　 &&& 1 .父母三代都没有耳聋者为什么小孩会检查出是遗传性耳聋基因携带者?　　遗传基因有缺陷不一定就发病，只有父母双方的遗传基因缺陷重合了就表现出来了。　　2 .先天性耳聋会遗传吗? 需做耳聋基因检测吗?　　遗传性耳聋肯定是遗传给下一代的，但是下一代不是每个个体都会发病，有的可以正常。如果想做产前诊断，需要先搞清楚造成耳聋的遗传基因，因为每个家族都可能有不同的遗传基因。　　3 .药物造成的耳聋，需要做基因检测吗?　　是的。有许多患者的药物性耳聋是“一针致聋”，这说明他们对药物的毒性比一般人更敏感，这是因为他们可能携带了线粒体DNA A1555G突变。这种基因可以通过母系遗传方式传给下一代，预计我国有420万这样的携带者。通过基因检测，可以有效地预防他们及其后代的耳聋发生。& & 　4 .如果做了本次筛查结果正常，是否就不会得遗传性耳聋?　　不是。目前的遗传性耳聋基因筛查只涵盖80%左右的导致遗传 性耳聋的基因。现阶段的科学研究仍无法明确一部分遗传性耳聋与基因的关系。　　5 .遗传性耳聋基因筛查什么时候做，做了一次以 后还需要做吗?　　尽早做筛查可以确定病因，判断是否会遗传给下一代。同类型的遗传性耳聋基因检测对一个人来说只需要做一次就可以，以后不需要再做。　　6 .先天性听力损失目前能治疗吗?　　先天性听力损失是不可逆的，目前仍处于无药可治的状态。聋儿由于不能感知外界的声音，还面临丧失言语能力、影响智力发育的危险。 昂贵的助听器和人工耳蜗也只能帮助部分聋儿恢复有限的听力。& &　7 .新生儿听力损失的比例高吗?　　新生儿听力损失的出生比例是1-3‰，每年新生聋儿约3万人，但是还有许多孩子在0-11岁发生耳聋，每年实际新增聋儿达5-6万。　　8 .正常听力的人有可能生遗传性耳聋患儿吗?　　中国人群常见耳聋基因突变的携带率高达3-5%，正常听力的父母如果携带遗传性耳聋基因，也将面临生育聋儿的风险。事实上，每年新增的3万多聋儿，其父母听力多半正常。　　9 .宝宝出生时听力正常，长大后就不会出现听力下降了吗?　　不一定。如果宝宝携带有药物性/“一巴掌”致聋基因，在出生时听力是正常的。在宝宝成长过程中，一旦服用氨基糖甙类药物(如链霉素、庆大霉素)而导致耳聋，或此类个体只要头部受到轻微碰撞(包括耳光)，就会导致耳聋。所以无论是否进行耳聋基因筛查，或者筛查结果是否正常，宝宝都应尽量避免使用此类药物。& &&　10 .新生儿做了普通的听力筛查还需要做遗传性耳聋基因筛查吗?　　需要。普通听力筛查能检测出部分先天性耳聋。而新生儿耳聋基因筛查是一个补充，能筛查出一部分的先天聋、后天聋、药物聋等。　　11 .为什么要检测耳聋基因?　　大约6%的正常听力夫妇携带有已知耳聋基因，他们生育耳聋宝宝的风险非常高。通过基因筛查能提早发现携带有已知耳聋基因的宝宝，并进行医学干预，避免宝宝听力残疾。而目前对耳聋患儿还缺乏有效的治疗手段，一旦生下此类患儿，将会给社会和家庭带来沉重的经济负担和精神负担。　 & 耳聋基因检测技术的诞生与普及已经可以在耳聋疾病发生发展前做到提前干预，减少悲剧的发生。专家建议每对婚育夫妇在孕前或产前进行耳聋基因检测，可有效避免生育耳聋的宝宝。
TA的最新馆藏
喜欢该文的人也喜欢帐号:密码:下次自动登录{url:/nForum/slist.json?uid=guest&root=list-section}{url:/nForum/nlist.json?uid=guest&root=list-section}
贴数:10&分页:静发信人: Jimmyabc (静), 信区: Pregnancy
标&&题: 请问遗传性耳聋基因检测需要做吗？
发信站: 水木社区 (Tue Apr 25 20:00:32 2017), 站内 && 生老大的时候不记得有这个项目，这次生老二建档，医生手起键盘落，开了一大叠检查单，其中就有这个遗传性耳聋基因检测。
看了下说明是抽血查的，用于在孕早期、中期确定胎儿是否遗传了耳聋突变基因，纯自费项目，说明的最后还写了“可能对血样进行更为深入的科学研究，并将结果用于发表论文及申报课题”等等。
不知道是不是有很大的必要做这个啊，版上的孕妈们都做了吗？ &&&&&& --
发自xsmth (iOS版)
-- && ※ 来源:·水木社区 ·[FROM: 221.222.76.*]
静发信人: Jimmyabc (静), 信区: Pregnancy
标&&题: Re: 请问遗传性耳聋基因检测需要做吗？
发信站: 水木社区 (Tue Apr 25 20:14:58 2017), 站内 && 但是医生没说这是因为高龄所以需要做
只说“以前都不做，现在没有太大经济压力的都做”&& &&&& 【 在 duadu () 的大作中提到: 】
: 我做了，高龄了，医生让做啥做啥
: 【 在 Jimmyabc 的大作中提到: 】
发自xsmth (iOS版)
-- && ※ 来源:·水木社区 ·[FROM: 221.222.76.*]
静发信人: Jimmyabc (静), 信区: Pregnancy
标&&题: Re: 请问遗传性耳聋基因检测需要做吗？
发信站: 水木社区 (Tue Apr 25 20:18:45 2017), 站内 && 我在人民医院&& &&&& 【 在 liushui123 () 的大作中提到: 】
: 哪个医院啊？我也高龄，大夫没和我说啊
发自xsmth (iOS版)
-- && ※ 来源:·水木社区 ·[FROM: 221.222.76.*]
静发信人: Jimmyabc (静), 信区: Pregnancy
标&&题: Re: 请问遗传性耳聋基因检测需要做吗？
发信站: 水木社区 (Wed Apr 26 06:10:25 2017), 站内 && 是的啊，一个是因为这个项目是纯自费，加上说明的那些，另外一个就是开单子的医生解释的说法让我存疑 && 当时因为就是建档开单子所以就挂了个普通号，医生就跟流水线的工人差不多，开单子也特别猛，建档就已经把整个孕期的三次bc单子全给我开了，整个一套单子要2000多… &&&& 【 在 ychao () 的大作中提到: 】
: 真扯 还经济压力&&
: 海淀妇幼是自选 这个是测你 不是测孩子&&
发自xsmth (iOS版)
-- && ※ 来源:·水木社区 ·[FROM: 221.222.76.*]
静发信人: Jimmyabc (静), 信区: Pregnancy
标&&题: Re: 请问遗传性耳聋基因检测需要做吗？
发信站: 水木社区 (Wed Apr 26 06:20:03 2017), 站内 && 说明说的是用于确定胎儿是否遗传
我也奇怪为啥抽我的血能确定胎儿
现代医学好先进
不过无创也是抽妈妈的血
我混乱了X_X&& &&&& 【 在 lovehuan () 的大作中提到: 】
: 假设测到孕妇自己有这个基因，然后就不要孩子了？&&这个又不一定遗传到孩子。
: 【 在 Jimmyabc () 的大作中提到: 】
发自xsmth (iOS版)
-- && ※ 来源:·水木社区 ·[FROM: 221.222.76.*]
静发信人: Jimmyabc (静), 信区: Pregnancy
标&&题: Re: 请问遗传性耳聋基因检测需要做吗？
发信站: 水木社区 (Wed Apr 26 11:03:54 2017), 站内 && 我是因为老大没查这个，好好的，所以倒不是特别纠结，，，不过我觉得你说的对，真要查出来有点儿啥的话也是够讨厌的，我看还是算了。。。&& &&&& 【 在 cascade11 () 的大作中提到: 】
: lz握手，我也是在人民建的档，医生问我做不做我拒绝了，但是这两天都在琢磨这个事情，越想越焦虑啊，不是怕花钱，我是讳疾忌医，怕真的查出来有点啥，总之做不做都好纠结
: 【 在 Jimmyabc 的大作中提到: 】
发自xsmth (iOS版)
-- && ※ 来源:·水木社区 ·[FROM: 223.104.3.*]
静发信人: Jimmyabc (静), 信区: Pregnancy
标&&题: Re: 请问遗传性耳聋基因检测需要做吗？
发信站: 水木社区 (Wed Apr 26 11:04:19 2017), 站内 && 不查，去复诊的时候医生不会说啥吧？&& &&&& 【 在 daisy915 () 的大作中提到: 】
: 开单子了没交费
: 【 在 Jimmyabc 的大作中提到: 】
: --来自微水木3.2.0
发自xsmth (iOS版)
-- && ※ 来源:·水木社区 ·[FROM: 223.104.3.*]
静发信人: Jimmyabc (静), 信区: Pregnancy
标&&题: Re: 请问遗传性耳聋基因检测需要做吗？
发信站: 水木社区 (Wed Apr 26 13:14:30 2017), 站内 && 擦，每个医生开的还不一样。。。&& &&&& 【 在 front9 () 的大作中提到: 】
: 同人民，握手。同建档开了两千多。。不过倒是没给我开这个。但也给我多开了一些本来不需要的
: 【 在 Jimmyabc 的大作中提到: 】
: --来自微水木3.2.0
发自xsmth (iOS版)
-- && ※ 来源:·水木社区 ·[FROM: 117.136.38.*]
静发信人: Jimmyabc (静), 信区: Pregnancy
标&&题: Re: 请问遗传性耳聋基因检测需要做吗？
发信站: 水木社区 (Wed Apr 26 14:28:45 2017), 站内 && 噢，我是出去护士站登记的时候她给我开的，所以没逮着看屏幕 && 打算下次还挂生老大时候产检的一个专家号了，就是现在不能电话挂号了，不知道提前一天去挂号能不能挂上 &&&& 【 在 front9 () 的大作中提到: 】
: 我估计也许是和年龄，过去病史有关的，我当时开的时候看了医生屏幕，她就勾选的最上面一个什么+什么的套餐，然后就哗哗哗出来一堆单子
: 【 在 Jimmyabc 的大作中提到: 】
: --来自微水木3.2.0
发自xsmth (iOS版)
-- && ※ 来源:·水木社区 ·[FROM: 117.136.0.*]
静发信人: Jimmyabc (静), 信区: Pregnancy
标&&题: Re: 请问遗传性耳聋基因检测需要做吗？
发信站: 水木社区 (Thu Apr 27 10:52:00 2017), 站内 && 还真不知道这个，谢谢了&& &&&& 【 在 front9 () 的大作中提到: 】
: 亲，有些单位和人民医院之间是有协议的，可以提前通过单位挂号，可以先问问人力
: 【 在 Jimmyabc 的大作中提到: 】
: --来自微水木3.2.0
发自xsmth (iOS版)
-- && ※ 来源:·水木社区 ·[FROM: 117.136.0.*]
文章数:10&分页: