结节性硬化严重吗需要注意哪些事情？怎么预防结节的发生

来源：蜘蛛抓取(WebSpider) 时间：2019-11-19 07:20 标签： 结节性硬化

结节性硬化严重吗目前来说有两個分类就是根据它这个基因的类型，就分成两类一种是TSC1，一种是TSC2这两个基因，都是基因突变引起的而且它这两种基因引起的结节性硬化严重吗稍微有些不同，就是说TSC2引起的结节性硬化严重吗可能产生的结节脑部的结节更多一些，更严重一些

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清华大学玉泉医院癫痫中心贺晶醫生于近日在Genetic testing and molecular biomarkers杂志发表一篇关于结节性硬化严重吗基因相关的文章期刊为2020年第1期。文章中主要阐述了21例表现为难治性癫痫的结节性硬化嚴重吗患者的基因突变类型基因突变位点及基因突变的来源等等。

结节性硬化严重吗有95%左右的患者都是难治性癫痫往往需要手术治疗，它常常表现为多个系统的疾病比如脑，肺心，眼肾等都会涉及，是由TSC1和TSC2基因突变导致的一种常染色体显性遗传病TSC1导致的结节性硬化严重吗影像上看结节数量少，结节体积小表现的临床症状较轻；TSC2导致的结节性硬化严重吗影像上看结节数量多，结节体积大表现嘚临床症状较重。

我们科室从2008年至2019年共收治了78例结节性硬化严重吗患者他们均实施了手术治疗，包括植入电极后再切除及直接切除手术兩种手术类型术后两年随访后，无发作率为80%

自2014年，我们开始对所有的结节性硬化严重吗患者进行抽外周血后进行基因检测文章总结後发现6个结节性硬化严重吗相关的基因突变位点在结节性硬化严重吗的全球基因库中从来没有报道过，占35.3%28.6%患者是TSC1基因发生突变，52.4%患者是TSC2基因发生突变

81%结节性硬化严重吗患者是有基因突变的；大部分患者都是自己本身发生了基因突变，占76.5%而不是来自父亲或者母亲的遗传。而有基因突变的患者是有大约50%的可能遗传给下一代没有性别区分，所以这部分患者我们建议他们在生育之前一定要进行产前诊断检测这样可以预防下一代继续患有结节性硬化严重吗。另外我们建议之前没有进行过基因检测的家属也要完善进行基因检测。文章还发现基因突变类型中移码突变居多

我们也在继续分析基因突变类型及突变位点和患者的临床表现、药物治疗和手术治疗效果之间是否有关联。我们后续还将继续对结节性硬化严重吗的致痫灶起源区域进行总结和研究

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