摘要:结节性硬化严重吗症是一種多系统受累的遗传性疾病最常见的症状是癫痫或智力发育迟缓;出现内脏系统的错构瘤,如:肾脏血管平滑肌脂肪瘤等;还可能会出現皮肤白斑、面部血管纤维瘤等目前最主要的治疗方法是对症治疗。
根据基因定位可分为四型:TSC1、TSC2、TSC3、TSC4。TSC1和TSC2突变分别引起错构瘤蛋白和
蛋白功能异常影响其细胞分化调节功能,从而导致外胚层、中胚层和内胚层细胞生长和分化的异常
遗传方式为常染色体显性遗传,家族例约占三分之一即由父母一方遗传而来突变的TSC1或TSC2基因;散发病例约占三分之二,即出生时患鍺携带新突变的TSC1或TSC2基因并无家族成员患病。家族性患者TSC1突变较为多见而散发性患者TSC2突变较常见。
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