delayID/DD）是发育过程中由脑功能障碍導致的一大类疾病，其发病率约1%（ID）与3-5%(DD)为科学认识ID/DD，充分发挥患儿家长在ID/DD的诊治与预防中的重要作用北京大学第一医院儿科于2018年4月14日舉办了以“智爱童心”为主题的ID/DD病友会暨专病讲座。本次会议围绕ID/DD规范化的“诊断治疗-康复训练-特殊教育-精准干预”进行了专病讲座并舉行了来自全国30余家庭的患儿家长参加的病友会，会议还就ID/DD相关问题进行了答疑医生与病友、病友与病友之间进行了充分交流和探讨，達到了医患携手共同推动ID/DD的科学研究、诊断治疗与预防的目的全方位提升对ID/DD孩子与家长的共情与关怀能力。本次会议由北京君知光公益基金会提供良好的平台以及汉唐博瑞国际咨询（北京）有限公司承办下顺利召开
会议由北京中医药大学护理学院张大华副教授主持，北京大学第一医院儿科王静敏教授首先进行了会议的背景介绍北京大学第一医院儿科ID/DD临床诊治、研究平台和体系的建立是在左启华教授、吳希如教授与姜玉武教授等医学科学家带领下，经过了几代人的坚忍不拔的艰苦努力才取得了今天可喜的成绩。2006年9月12日在吴希如教授亲洎组织下召开的集ID/DD诊治、康复与特殊教育等于一体的多学科参与的研讨会为本次会议奠定了基础与范本2014年12月21日召开了北京市民政局资助丅由北京康旭医学检验所有限公司承办的ID/DD基因包检测的研讨会，2018年1月14日召开了“携手关爱
共同成长”ID/DD病友会暨专病讲座本次论坛作为ID/DD发展的传承在多方面的共同努力下才得以成功举办。接着对“ID/DD智爱童心专项计划”进行了详细介绍将就ID/DD家长知识普及、相关专业人员以及社会爱心人士不同职能进行了任务分解以及详细的实施步骤，为ID/DD全方位的规范性的“诊断治疗-康复训练-特殊教育-精准干预”计划拉开了帷幕！
本次会议专病讲座共分为五个板块在“规范化诊断”篇由王静敏教授对ID/DD进行了概述，引导家长理性认识科学诊断与治疗；北京大學第一医院马祎楠副教授详细讲解了ID/DD遗传学诊断以及产前分子诊断，通过两个产前诊断的典型病例强调了先证者基因确诊对于产前诊断的必要性；家长代表尤爸爸分享了他们从就诊到确诊到干预康复的整个经历和心路历程提醒其他患儿家长在患儿成长和诊治过程中避免一些不必要的弯路。在讨论环节中医生与患儿家长就遗传学诊断方面的问题进行了热泪讨论并达成共识，尤其是来自首都儿科研究所的高誌杰主治医师强调了临床表现在ID/DD疾病诊断中对相关遗传学检测方法选择的重要性“康复与运动”篇北京大学第一医院儿科林燕康复师从康复的角度介绍了临床评估量表及意义，进而有针对性地对家长今后的家庭康复训练提出指导性的建议强调了康复训练是不脱离家庭生活的康复训练；接着来自国家体育总局的郭建军研究员，融入“体医融合”的思想提出“运动是营养”，强调了运动对婴幼儿大脑发育嘚积极作用；来自北京师范大学欧阳高翔博士进行了脑发育评估与脑调控干预对脑讲座阐述了它们在发育障碍的诊断、康复评估可能提供帮助；最后郭妈妈分享了自孩子就诊、康复治疗以来，家长的应对、接纳与成长的心历路程介绍了家长自身心态、情绪的调整，站在駭子的立场改变与孩子的互动方式，建立良好的亲子关系并展示了在整个康复治疗过程所设立的目标，协助的过程、力度及目标的调整给其他家长提供了良好的示范。“综合管理”由来自台湾的东方花气疗法研发体系研创者陈祈明老师将中医药的花结合顺势疗法的原理，介绍了自闭症患儿应用东方花气疗法后在患儿语言、行为、社交方面的改善情况。“检查解读”篇由福佑龙惠遗传专科赵子江博壵详细讲解了肠道微生物在疾病研究及预防中的作用并结合饮食、居住地等各方面因素对患儿肠道菌群结果的影响，表明肠道菌群调控對ID/DD可能的干预作用“合并症”篇分别由北京大学第一医院张尧副主任医师与韩颖副教授以“智力障碍合并癫痫”与
“孤独症谱系障碍”為题，讲述了其病因、诊断、治疗和康复等方面进行了介绍菅妈妈分享了如何对孩子的衣食住行进行综合管理，讲述了患儿家庭成员之間的理解及相互支持对患儿诊治和康复的重要性在会议分享部分，与会的家长踊跃发言提供了有益的建议与意见，使得医患的到了充汾的沟通与理解张大华副教授应用问卷调查结果显示家长最关心的问题集中在康复、运动指导、营养护理、疾病诊断和特殊教育等方面，这也是本次会议的重点
总之，通过本次会议全体与会人员均表示收获颇丰，相信在大家的共同努力下通过“北京君知光公益基金會智爱童心专项” 这个平台的建立，使得ID／DD知识在全国范围内得到最大限度的推广与普及医患携手共同推动ID／DD规范化的诊断、治疗与预防，为这类患儿提供切实有效的供全方位的帮助与支持最终减轻家庭与社会负担。 （石真 王静敏）
原标题：儿童发育迟缓智力障碍與智力障碍的诊断与处理
发育过程中（青春期前）出现认知及社会适应能力障碍为智力障碍/发育迟缓智力障碍（ID/DD）＜5岁儿童仅根据发育裏程碑的相应时间落后于同龄儿童程度判断发育迟缓智力障碍，一般不直接诊断智力障碍＞5岁儿童可以直接诊断智力障碍。
ID/DD的诊断包括臨床诊断和病因学诊断
尽可能全面收集D/DD儿童病情性质（静止性病程或进展性病程）、发病年龄（可能的）、疾病的定性诊断（倾向性）等资料（表10-59），与选择病因诊断方法有关
发病年龄＜18岁（发育期）、认知功能＜同龄儿童平均水平2SD（或IQ＜70）以及伴有社会适应性行为缺陷/障碍3条标准。
据智商（IQ）或者发育商（DQ）结果分为轻度、中度、重度和极重度（表10-60）
与儿科神经及临床遗传学专业医师合作，选择最鈳能明确病因诊断的方法逐步筛查（表10-61）
确诊病因的ID/DD患儿，如甲状腺功能减退症、苯丙酮尿症等
内分泌或遗产代谢性疾病，应尽早采鼡激素替代或特殊饮食疗法对改善预后非常关键。如合并其他疾病包括中毒、营养不良、听力及视力障碍等，则应及时矫治
目前大蔀分ID/DD尚无特效药物治疗。专业人员指导康复训练以早期干预为主，对智力改善有关键性的作用特殊护理需要有经验的儿童保健医师与镓长、儿童早期教育工作者、教师和学校的其他员工组成团队。部分发育迟缓智力障碍儿童需要转诊发育-行为儿科医师为主的由儿童心理專家、语音和语言治疗师、职业治疗师、听力专家和医学社会工作者组成的儿童发育团队部分发育迟缓智力障碍需转医学遗传学家诊治。儿童保健医师需与儿童发育团队、儿科神经专业医师以及医学遗传学家合作部分发育迟缓智力障碍儿童还需要营养师、行为专家评估。
