麻烦谁帮我看下这个小儿视力检查出来的结果,看不懂。(孩子两岁半)?

近日,深圳一名两岁多的孩子强仔,经基因检测确诊为马凡综合征。因为这种病的患者常常身材高大、四肢修长,在一些领域极有优势,所以也被称为“天才病”。

据悉,强仔1岁多时检测视力,为2000多度的高度近视;近半年来,家人发现强仔走路姿势略微驼背;强仔身高达96cm,超过绝大多数同龄孩子的高度,而他的体重只有12.4公斤,接近同龄孩子对照体重的下限;强仔手指及脚趾都较长;医生为强仔作心脏超声,发现“主动脉窦部增宽”。马凡综合征患者三大系统的病变特征强仔都有。

为什么马凡综合征被称为“天才病”?

马凡综合征是常染色体显性遗传病,由法国儿科医生马凡(Marfan)在1896年首次报道。马凡综合征是遗传性结缔组织病,发病率约0.04‰~0.1‰,一般表现为连续传递遗传或隔代遗传。

患者骨骼畸形最常见,主要表现为四肢细长,蜘蛛指(趾),双臂平伸指距大于身长,双手下垂过膝,上半身比下半身长。体形瘦长,头小而窄长,腭弓高而深,皮下脂肪少,肌肉不发达等。

约80%的患者伴有先天性心血管畸形,表现为大动脉中层弹力纤维发育不良,主动脉或腹主动脉扩张,形成主动脉瘤或腹主动脉瘤,青春期后常突然死于心律失常、动脉瘤破裂等,所以患者寿命明显低于正常人。

眼部问题主要有晶体状脱位或半脱位、高度近视、白内障、蓝色巩膜、开角型青光眼等。男性多于女性。

由于这种身体特征,所以患者中有很多早逝的天才。

例如有“小提琴之神”之称的帕格尼尼,演奏技巧极为高超,可以用4根手指在4条弦拉出4个八度,这相当于在手掌弯曲状态下,食指和小指指尖要相距至少20厘米以上,因此他被誉为拥有“魔鬼的手指”。

过去,身高是招收运动员一项重要的指标,但由于忽略了对马凡氏综合征的筛查,以至于招收了身材高大、患有马凡氏综合征的海曼,虽然她曾被誉为当时世界三大扣球手之一,但却最终因为马凡氏综合征引发了心血管疾病,死在赛场上,成为一个悲剧。

27岁就英年早逝的唐代诗人李贺,外形“细瘦、通眉、长指爪”,据推测他也可能患有马凡氏综合征。

高度近视并非纯粹遗传而来

马凡综合征虽然可怕,但是是遗传病,发病率也比较低,离我们还是比较远的。不过,它的其中一个表现——高度近视,现在却越来越普遍,越来越严重。

以往很多人认为,高度近视是遗传而来的,一般不易患上。但目前很多研究和医学实践认为,高度近视的产生是由多因素所造成的,不是所有高度近视都是遗传造成的,环境也是一个重要因素,包括学习习惯、户外活动时间、过度使用电子设备等问题。

随着智能手机、平板电脑等电子产品的普及,在我国乃至全球,近视及高度近视的发病率呈现出高发低龄化趋势。

高度近视人群不仅需要常年佩戴厚重的眼镜,形象上不美观,还会导致视野受限、视觉质量低下等,如果是病理性近视,不但近视度数会不断加深,还会出现如眼底病变、早发性白内障、继发性青光眼等,从而导致不同程度的视觉损害,甚至致盲。这将给患者的工作、生活带来极大的影响。

很多高度近视的人因为缺乏预防意识,没有定期进行相关的眼部检查,未能及时发现近视相关的一系列眼部病变,最终导致了不可逆的视力损伤。所以,高度近视人群在配镜时,除了验光和视功能检查外,一定要做相关的眼科检查,以便及早发现病理性近视引起的眼部病变,降低对自身的危害。

高度近视要做哪些检查?

(1)眼底检查:高度近视者常伴有视网膜脱离、黄斑变性、黄斑出血、黄斑劈裂等,建议每半年到一年做一次眼底检查,一旦出现视力下降、视物变形、眼前黑影遮挡或者感觉眼前飞蚊增多和闪光感等症状,都有可能是视网膜在“报警”。此时就要进行彻底的眼底检查,并尽早诊断和治疗。

(2)眼压检查:高度近视人群的原发性开角型青光眼的发病率是正常人的6~8倍。高度近视者由于视力较差,对出现的轻微视力下降容易忽视,直到视力下降到一定程度时才可能察觉。这使得他们不能及时就医,错过了早期诊断和治疗的最佳时机。眼压检查是发现青光眼的三大重要检查之一,也是最简单的检查,一旦发现异常,及时就医,可大大降低青光眼带来的不可逆的视力损失。

(3)白内障检查:近视,尤其是高度近视,是早发性白内障的一个高发病因。高度近视易并发白内障,主要是因为高度近视眼内营养代谢不正常,使晶状体的囊膜通透性改变和晶状体营养障碍、代谢失常,从而逐渐发生混浊,视力逐渐减退。尽早发现白内障,并及时进行治疗,可大大改善患者的工作和生活质量。

(4)其他检查:通常高度近视人群可能还会伴有高度散光,通过角膜地形图的检查可判断该散光是来自于角膜还是晶状体,为配镜时给出精准的散光处方提供重要参考信息;通过眼轴长度的检查可以判断轴性近视和曲率性近视,为高度近视患者选择合适的矫正方案提供理论依据;如果高度近视患者有手术矫正近视的需求,通过角膜厚度的检查,亦可粗略评估哪种手术方案更加适合。

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你们知道吗?当宝宝还在妈妈肚子里的时候最先出现的器官不是手,也不是脚而是脑和眼。随着宝宝的不断生长发育直到6岁左右眼睛才达到“正常标准”

1岁以下新生宝宝逐渐看清周围事物,拥有动态视觉

1-3岁幼儿动态视力和立体视觉逐渐完善喜欢用眼睛去分辨探索事物

4-6岁儿童视力发育成熟期,也是出现视力问题的高发期

然而0-6岁视力发育的敏感期内,有大量不良因素会影响视力健康

长时间使用眼睛造成眼部的过度疲劳也会成为视力下降的诱因。用眼过度不单单是指使用电子产品的时间,长时间需要用到眼部的活动都包含在内,例如看书、拼图、画画等。

孩子好奇心重,什么都爱用手去摸一摸,再用沾满细菌的脏手揉眼睛很容易就造成眼部感染。孩子眼睛发红,流眼泪都是感染的症状,如果不及时治疗,就有可能引发巩膜炎,导致视力下降。

不均衡的饮食习惯对孩子视力的影响也很大。摄入过多的糖分会大量消耗维生素B1,导致视力下降;辛辣食物会使眼部分泌物增多,影响孩子视力;过油会增加胰岛素负担,影响孩子视力发育。

孩子的视力60%是由遗传因素决定的,如果家长本身就是近视,那对孩子视力问题就更要注意了。

杭州美中宜和妇儿医院儿科中心科普一些儿童视力下降的前期征兆,家长可以对照参考哦~

5个视力下降的前期征兆

1. 玩手机看电视凑很近

3. 频繁揉眼睛、眨眼睛

4. 总是歪着头看东西

当然,家长不要简单地认为视力下降就是近视,在0-6岁视力发育敏感期,孩子很容易出现的弱视、散光、斜视、屈光不正等问题,也表现为视力下降。

因此宝宝出生后,医生会在每次体检时关注宝宝对物体的追视、抓握等能力,了解宝宝的视力发育状况。建议宝宝在一到两岁的时候,通过专业的仪器进一步视力检查。

0-6岁不仅是视力发育的关键期,更是孩子生长发育最快的时期,很多在生活中容易被忽视的儿童疾病(弱视、脊柱侧弯等)通过体检都可以发现并及时进行干预。

体格检查、口腔检查、听力检查、神经系统发育评估是0-6岁儿童每次体检的必检项目。

一岁以内孩子建议每1-2个月进行一次常规体检,

1-3岁每半年做一次全面体检,

3岁以后至少每年一次全面体检。

而儿童早期综合发展评估在常规体检基础上,关注生理发育和智力发育,还重视家庭、社会对儿童早期整体素质的促进,是对儿童体格、智力、心理等各方面的综合发育评估。

早期综合发展评估帮助家长发现宝宝早期「问题」

体格检查及生长发育检测和评估

儿童早期综合发展评估,医生会根据孩子的身高体重数据做出评估,衡量孩子的生长发育及营养状况。有针对性地对宝宝发育提出指导方案,促进宝宝早期更快更均衡地发育。

通过一系列看似“游戏”的测试,通过神经心理发育专业诊断量表来对宝宝的运动、语言、社会适应能力等发育状况进行评价,及早发现运动发育落后的宝宝,及早干预。

通过视力筛查及时了解宝宝视力发育情况,是否有弱视、斜视,震颤、先天占位性疾病,便于及早预防。

新生儿在出生48小时以后,要接受初次听力筛查;未通过初筛者,在42天左右接受听力复查;42天复查仍未通过者,在3个月左右进行听力诊断性检查。确诊为听力损伤的宝宝应及时到医院的专科进行相应的医学干预。

检查乳牙萌出情况,是否患有龋齿,牙列是否整齐。发现问题及时治疗并给予正确的口腔保健指导。检查是否存在唇、舌系带过短。舌系带过短新生儿期会影响吸吮母乳,长大后会影响吐字发音。

儿童期正常健康的心理发展可以促进形成成年期积极健康的人格。儿童期常见的心理行为问题有如口吃,尿床,吸允手指,屏气发作,分离焦虑,好动等等,特殊的心理问题包括自闭症,抽动症,注意缺陷多动综合症等。对于心理行为问题及早发现,及早干预,事半功倍。

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