孕妇地中海贫血检查查单怎么看？

来源：蜘蛛抓取(WebSpider) 时间：2015-06-04 04:11 标签： 地中海贫血基因检查
副主任医师
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如何从体检报告中看出是否有地中海贫血？_地中海贫血
状态：就诊前
希望提供的帮助：
我想咨询一下医生从我这份报告中能不能判断我有无地中海贫血情况或者携带
所就诊医院科室：
广东省妇幼保健院 妇科
检查资料：
&副主任医师
手机上网，看不到附件。一般报告会有结论，你是否是杂合突变，是a，还是b，再看看你爱人是否也为携带者，如是相同基因的杂合携带者，建议孕期查胎儿即可。这个南方高发，不要太紧张的，现有技术能否很好的检测以后的胎儿情况。
大夫郑重提醒：因不能面诊患者，无法全面了解病情，以上建议仅供参考，具体诊疗请一定到医院在医生指导下进行！
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王莉大夫的信息
习惯性流产和不良孕产的诊治，常见单基因遗传病的基因诊断和产前基因诊断，孕前咨询（常规体检、遗传病的遗...
王莉，女，副主任医师，北京大学医学博士。主要从事遗传病基因检测和产前基因检测研究，擅长进行性肌营养不...
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怎么看地中海贫血检查结果呢？
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导读：地中海贫血是一种严重的遗传性疾病，我们需要认真对待。但很多女性拿到地中海贫血检查的时候，往往对里面的一大堆数字不明所以。今天，小编就告诉你如何看地中海贫血检查结果。
　　地中海贫血是一种严重的遗传性疾病，我们需要认真对待。但很多拿到地中海贫血检查的时候，往往对里面的一大堆数字不明所以。今天，小编就告诉你如何看地中海贫血检查结果。
　　怎么看地中海贫血检查结果呢？小编会根据地中海贫血检查的轻重度为您介绍如何从地中海贫血检查单上看出自己患病与否，以供您参考。
　　1、 &地中海贫血检查结果
　　重型又称Cooley贫血。实验室检查：外周血象呈小细胞低色素性贫血，红细胞大小不等，中央浅染区扩大，出现异形、靶形、碎片红细胞和有核红细胞、点彩红细胞、嗜多染性红细胞、豪-周氏小体等;网织红细胞正常或增高。骨髓象呈红细胞系统增生明显活跃，以中、晚幼红细胞占多数，成熟红细胞改变与外周血相同。红细胞渗透脆性明显减低。HbF含量明显增高，大多&0.40，这是诊断重型&地贫的重要依据。颅骨 X 线片可见颅骨内外板变薄，板障增宽，在骨皮质间出现垂直样骨刺。
　　轻型患者无症状或轻度贫血，脾不大或轻度大。实验室检查：成熟红细胞有轻度形态改变，红细胞渗透脆胜正常或减低，血红蛋白电泳显示HbA2含量增高(0.035～0.060)，这是本型的特点。HbF含量正常。
　　中间型多于幼童期出现症状，其临床表现介于轻型和重型之间，中度贫血，脾脏轻或中度大，黄疽可有可无，骨骼改变较轻。实验室检查：外周血象和骨髓象的改变如重型，红细胞渗透脆性减低，HbF 含量约为0.40～0.80, HbA2含量正常或增高。
　　2、&地中海贫血检查结果
　　静止型患者无症状。红细胞形态正常，出生时脐带血中Hb Bart's含量为0.01～0.02，但3个月后即消失。
　　轻型患者无症状。红细胞形态有轻度改变，如大小不等、中央浅染、异形等;红纽胞渗透脆性降低;变性珠蛋白小体阳性; HbA2和HbF含量正常或稍低。患儿脐血Hb Bart's含量为0.034～0.140，于生后6个月时完全消失。
　　中间型又称血红蛋白H病。实验室检查：外周血象和骨髓象的改变类似重型&地贫;红细胞渗透脆性减低;变性珠蛋白小体阳性;HbA2及HbF含量正常。出生时血液中含有约0. 25Hb Bart's及少量HbH;随年龄增长，HbH逐渐取代Hb Bart's，其含量约为0.024～0.44。包涵体生成试验阳性。
　　重型又称 Hb Bart's 胎儿综合征。胎儿常于30～40周时流产、死胎或娩出后半小时内死亡，胎儿呈重度贫血、黄疽、水肿、肝脾肿大、腹水、胸水。胎盘巨大且质脆。实验室检查：外周血成熟红细胞形态改变如重型&地贫，有核红细胞和网织红细胞明显增高。血红蛋白中几乎全是 Hb Bart's 或同时有少量HbH，无 HbA、 HbA2和HbF。
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