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在一个与世隔绝的小岛上，地中海贫血症(单基因遗传病)具有较高的发病率，为确定该遗传病的遗传方式，研究人员对岛上若十个家庭进行了调查。在一个祖孙三代的家庭里，丈夫(甲)和妻子(乙)均表现正常。他们仅有的一个孩子为患有该病的男孩，甲的姐姐和乙的弟弟均为该病患者，而甲乙双方的父母均表现正常。请据此回答下列问题：(1)请在下列空白方框中绘制出该家庭三代的遗传系谱图。
(2)根据对此家庭的调查结果初步推测，该遗传病的致病基因是位于____染色体上的____性基因。若用字母T、t表示这对基因，该家庭中甲和乙的基因型可依次表示为____。如果他们再生一个孩子，患有该病的概率约为____。通过进行遗传咨询和____等手段，可有效降低该遗传病的发生率。(3)经调查，岛上每256个人中有1个人患此遗传病，则该岛人群中T基因的频率为____。选择此地进行调查的原因是____，有利于进行数据统计与分析。
题型：实验题难度：中档来源：河北省模拟题
(1)(2)常&& 隐& &Tt、Tt&& 1/4&&&产前诊断(3)15/16&& 岛上居民与外界基本无基因交流
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据魔方格专家权威分析，试题“在一个与世隔绝的小岛上，地中海贫血症(单基因遗传病)具有较高的..”主要考查你对&&人类遗传病，基因型和表现型，遗传病的类型，种群基因频率的改变与生物进化&&等考点的理解。关于这些考点的“档案”如下：
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人类遗传病基因型和表现型遗传病的类型种群基因频率的改变与生物进化
人类遗传病：1、概念：通常是指由于遗传物质改变而一汽的人类疾病，主要可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常变异遗传病三类。2、遗传病的判定方法：（1）首先确定显隐性：①“无中生有为隐性”；②“有中生无为显性” ③判断是显性还是隐性遗传病方法：看患者总数，如果患者很多连续每代都有即为显性遗传。如果患者数量很少，只有某代或隔代个别有患者即为隐性遗传。（2）再确定致病基因的位置：①“无中生有为隐性，女儿患病为常隐”②“有中生无为显性，女儿正常为常显”③“母患子必患，女患父必患，男性患者多于女性”――最可能为“X隐”（女病男必病）④“父患女必患，子患母必患，女性患者多于男性”――最可能为“X显”（男病女必病）⑤“父传子，子传孙，子子孙孙无穷尽，无女性患者”――最可能为“伴Y”（男性全为患者）（3）常染色体与性染色体同时存在的处理方法：①当既有性染色体又有常染色体上的基因控制的两对及以上的性状遗传时；②由性染色体上的基因控制的性状按伴性遗传处理；③由常染色体上的基因控制的性状按分离规律处理；④整体上则按基因的自由组合定律来处理（4）某种遗传病的发病率=某种遗传病的患病人数/某种遗传病的被调查人数×100% 知识拓展：1、单基因病又分为三种：①显性遗传：父母一方有显性基因，一经传给下代就能发病，即有发病的亲代，必然有发病的子代，而且世代相传，如多指，并指，原发性青光眼等。②隐性遗传：如先天性聋哑，高度近视，白化病等，之所以称隐性遗传病，是因为患儿的双亲外表往往正常，但都是致病基因的携带者。③性链锁遗传又称伴性遗传发病与性别有关，如血友病，其母亲是致病基因携带者。又如红绿色盲是一种交叉遗传儿子发病是来自母亲，是致病基因携带者，而女儿发病是由父亲而来，但男性的发病率要比女性高得多。2、多基因遗传：是由多种基因变化影响引起，是基因与性状的关系，人的性状如身长、体型、智力、肤色和血压等均为多基因遗传，还有唇裂、腭裂也是多基因遗传。此外多基因遗传受环境因素的影响较大，如哮喘病、精神分裂症等。3、常见遗传病（1）苯丙酮尿症的发病机理是苯丙氨酸羟化酶缺陷，使苯丙氨酸和苯丙酮酸在体内堆积而致病，可出现患儿智力低下或成为白痴。苯丙酮尿症是先天代谢性疾病的一种，为常染色体隐性遗传。（2）白化病：白化病属于家族遗传性疾病，为常染色体隐性遗传，常发生于近亲结婚的人群中。（3）抗维生素D佝偻病：是一种肾小管遗传缺陷性疾病，发病率约1：25000。有低血磷性和低血钙性两种。比较多见的是低血磷性抗维生素D佝偻病，又称家族性低磷血症(familialhypophosphatemia)，或肾性低血磷性佝偻病(renalhypophosphatemicrickets)。该病主要是由于位于X染色体上的PHEX基因的突变，导致肾小管回吸收磷减少所致。肠道吸收钙、磷不良，血磷降低，一般在0.65～0.97/mmol/L(2～3mg/dl)之间，钙磷乘积多在30以下，骨质不易钙化。遗传特点是：女性中的发病率高于男性，家族性低血磷酸盐性佝偻病为X连锁显性遗传。女性患者骨骼疾病较男性为轻，可仅表现为低磷酸盐血症。散发的获得性病例常与良性间质性肿瘤有关(癌基因性佝偻病)。基因型和表现型：1、表现型：指生物个体表现出来的性状，如豌豆的高茎和矮茎。2、基因型：与表现型有关的基因组成，如高茎豌豆的基因型是DD或Dd，矮茎豌豆的基因型是dd。3、等位基因：控制相对性状的基因。4、纯合子：由两个基因型相同的配子结合而成的合子，再由此合子发育而成的新个体。如基因型为 AAbb、XBXB、XBY的个体都是纯合子。纯合子的基因组成中无等位基因，只能产生一种基因型的配子（雌配子或雄配子），自交后代无性状分离。&5、杂合子：由两个基因型不同的配子结合而成的合子，再由此合子发育而成的新个体。如基因型为 AaBB、AaBb的个体。杂合子的基因组成至少右一对等位基因，因此至少可形成两种类型的配子（雌配子或雄配子），自交后代出现性状分离。 表现型与基因型的相互推导：1、由亲代推断子代的基因型与表现型（正推型）
2、由子代推断亲代的基因型（逆推型）①隐性纯合突破方法：若子代出现隐性性状，则基因型一定是aa，其中一个a来自父本，另一个a来自母本。 ②后代分离比推断法
3、用配子的概率计算(1)方法：先算出亲本产生几种配子，求出每种配子产生的概率，再用相关的两种配子的概率相乘。 (2)实例：如白化病遗传，Aa×Aa1AA:2Aa:laa，父方产生A、a配子的概率各是1/2，母方产生A、a配子的概率也各是1/2，因此生一个白化病(aa)孩子的概率为1/2×1/2=1/4。3、亲代的基因型在未确定的情况下，如何求其后代某一性状发生的几率例如：一对夫妇均正常，且他们的双亲也都正常，但双方都有一白化病的兄弟，求他们婚后生白化病孩子的几率是多少？解此题分三步进行： (1)首先确定该夫妇的基因型及其几率。由前面分析可推知该夫妇是Aa的几率均为2/3，是AA的几率均为1/3。(2)假设该夫妇均为Aa，后代患病可能性为1/4。(3)最后将该夫妇均为Aa的几率2/3×2/3与假设该夫妇均为Aa情况下生白化病忠者的几率1/4相乘，其乘积1/9即为该夫妇后代中出现百化病患者的几率。 知识点拨：1、基因型相同，表现型不一定相同；表现型相同，基因型也不一定相同。表现型是基因型与环境共同作用的结果。2、显隐性关系不是绝对的，生物体内在环境和所处的外界环境的改变都会影响显性性状的表现。 常考比例：分离定律比例：3：1；自由组合比例：9：3：3：1 （1）配子类型问题& 如：AaBbCc产生的配子种类数为2×2×2=8种 （2）基因型类型&& 如：AaBbCc×AaBBCc，后代基因型数为多少？ 先分解为三个分离定律：Aa×Aa后代3种基因型（1AA：2Aa：1aa）Bb×BB后代2种基因型（1BB：1Bb）Cc×Cc后代3种基因型（1CC：2Cc：1cc）所以其杂交后代有3x2x3=18种类型。（3）表现类型问题& 如：AaBbCc×AabbCc，后代表现数为多少？先分解为三个分离定律：Aa×Aa后代2种表现型& Bb×bb后代2种表现型 Cc×Cc后代2种表现型 所以其杂交后代有2x2x2=8种表现型。（4）遗传病的基因型和表现型比例例：人类多指基因（T）对手指正常基因（t）为显性，白化基因（a）对正常肤色基因（A）为隐性，两对非等位基因遵循基因的自由组合定律遗传，一家庭中，父亲多指，母亲正常。他们有一个白化病但手指正常的孩子，则下一个孩子正常或同时患有此两种疾病的几率分别是3/8、1/8遗传病的类型：类型：单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。（1）常见单基因遗传病分类：①伴X染色体隐性遗传病：红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良（假肥大型）。发病特点：男患者多于女患者；男患者将至病基因通过女儿传给他的外孙（交叉遗传）②伴X染色体显性遗传病：抗维生素D性佝偻病。发病特点：女患者多于男患者遇以上两类题，先写性染色体XY或XX，再标出基因③常染色体显性遗传病：多指、并指、软骨发育不全发病特点：患者多，多代连续得病。④常染色体隐性遗传病：白化病、先天聋哑、苯丙酮尿症发病特点：患者少，个别代有患者，一般不连续。 遇常染色体类型，只推测基因，而与X、Y无关（2）多基因遗传病：唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年糖尿病。发病特点：家族聚集现象、易受环境影响。（3）染色体异常病：21三体（患者多了一条21号染色体）、性腺发育不良症（患者缺少一条X染色体）发病特点：往往造成较严重的后果，甚至在胚胎时期就引起自然流产。知识拓展：21三体综合征成因：减数分裂过程中第21号染色体不分离，既可发生在减数第一次分裂，也可发生在减数第二次分裂。与正常精子结合后，形成具有3条21号染色体的个体。例& 下列说法中，均不正确的一组是(&& ) ①单基因遗传病就是由一个致病基因引起的遗传病 ②遗传病是遗传物质的改变引起的，多基因遗传病群体中发病率较高，易受环境的影响 ③禁止近亲结婚是预防显性遗传性疾病发生的最简单而有效的方法 ④2l三体综合征和猫叫综合征患者都属于染色体异常遗传病 A．①②B．③④C．①③D．②④ 思路点拨：单基因遗传病是由一对等位基因控制的，①错误；遗传病是白遗传物质的改变引起的，多基因遗传病是由多对等位基因控制，群体中发病率高，易受环境的影响，②正确；染色体异常包括染色体数目异常（21三体综合征）和染色体结构异常（猫叫综合征），④正确；人类遗传病的预防包括遗传咨询，产前诊断，禁止近亲结婚是为了预防隐性遗传性疾病， ③错误。答案C 种群基因频率的改变与生物进化：1、种群的相关概念：①种群：是指生活在一定区域的同种生物的全部个体。特点是个体间彼此可以交配，实现基因交流。是生物进化的基本单位。②基因库：是指一个种群中全部个体所含有的全部基因。③基因频率：指在一个种群基因库中，某个基因占全部等位基因的比率。④基因型频率：是指某种特定基因型的个体在种群中所占的比例2、生物进化的实质：种群的基因频率发生变化的过程。3、影响基因频率变化的因素：突变和基因重组、自然选择等。4、基因突变和染色体变异统称为突变，突变和基因重组产生进化的原材料。易错点拨：有关基因频率计算的两点提醒提醒1&&& 计算基因频率的公式为：该基因总数／该等位基因总数×100%。提醒2&& 当基因只位于X染色体上时，等位基因总数不是总人数乘以2，而应该先单独求出女性和男性分别含有的基因数再相加。 知识拓展：遗传漂变：对于所有有限大小的种群来说，由于小样本抽样的基因数量有限而导致种群的等位基因频率在世代间发生变化的现象。
发现相似题
与“在一个与世隔绝的小岛上，地中海贫血症(单基因遗传病)具有较高的..”考查相似的试题有：
9987410068693176690449968698356&&请，我要！
高效检测地中海贫血或成为可能
&&&&&&&&&中山大学附属第一医院、深圳华大基因研究院等单位，联合开发了一种基于孕妇血浆DNA目标区域高深度测序，对可能携带致病性拷贝数变异（CNVs）的胎儿样本进行无创产前基因检测的方法。
　　中山大学附属第一医院、深圳华大基因研究院等单位，联合开发了一种基于孕妇血浆DNA目标区域高深度测序，对可能携带致病性拷贝数变异（CNVs）的胎儿样本进行无创产前基因检测的方法。通过该方法，研究人员可以准确检测出胎儿是否患有（简称地贫）。相关成果日前发表于美国《科学公共图书馆&综合》。 ( PLOS ONE 28 Jun 2013;)
　　对胎儿游离DNA进行大规模平行测序技术（MPS）衍生了一项新技术&&无创产前检测（NIPT）。目前，这一技术对于胎儿染色体非整倍体和单碱基变异的检测都已有成功的案例，但在胎儿致病性CNVs的检测方面鲜有报道。
　　此次研究小组共对5组患有SEA缺失型&-地中海贫血的夫妇样本（包括夫妇双方的全血和孕妇血浆）进行了基因组测序及分析。同时，以12例正常人样本数据为参照，并收集胎儿羊水样本进行了结果验证。研究结果与羊水检查结果及临床诊断结果完全一致。这证实新开发的无创产前致病性CNVs检测方法，可准确检测出胎儿是否患有&-地中海贫血。
　　据介绍，地中海贫血是全球高发性单基因遗传病，其中重型&-地贫患儿在胎儿时期或出生不久后死亡，重型&-地贫出生后须定期输血并接受除铁剂治疗。中国长江以南为地贫高发区域，其中广东、广西、海南及云南的地贫发生率居全国之首，平均携带率高达10%～20%，并以缺失型的&-地贫最为多见，占70%以上。
　　新开发的无创产前致病性CNVs检测方法，首次采用高通量捕获测序成功对常染色体隐性遗传病进行检测，不仅在无创产前单基因病检测方面实现了新突破，更使无创产前地中海贫血检测成为可能。相较于传统的筛查方法，该方法可大大提高检测的安全性。如果大众都能在婚前、孕前和产前做好地贫基因检查的工作，将可降低中、重型地贫发病率。
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决定相对性状的一对等位基因同时存在于杂种一代（F1）的个体中，但仍维持它们各自的个体性，在配子形成时互相分开，分别进入一个配子细胞中去。在孟德尔定律中最根本的就是分离定律。比较普遍的说法是：在结合子中相同染色体上占有同一基因座位的来自双亲的二个基因决不会发生融合而仍维持其个体性，而在配子形成时，基因发生分离，其结果是杂种第二代（F2）和回交一代（B1）中性状会发生分离。
基因突变是指基因组DNA分子发生的突然的、可遗传的变异现象．从分子水平上看，基因突变是指基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变．基因虽然十分稳定，能在细胞分裂时精确地复制自己，但这种稳定性是相对的．在一定的条件下基因也可以从原来的存在形式突然改变成另一种新的存在形式，就是在一个位点上，突然出现了一个新基因，代替了原有基因，这个基因叫做突变基因．基因突变的原因是DNA分子结构发生变化．基因突变的特点：不论是真核还是原核生物的突变，也不论是什么类型的突变，都具有随机性、低频性和可逆性等共同的特性。基因突变通常发生在DNA复制时期，即细胞分裂间期，包括有丝分裂间期和减数分裂间期；同时基因突变和脱氧核糖核酸的复制、DNA损伤修复、癌变和衰老都有关系，基因突变也是生物进化的重要因素之一，所以研究基因突变除了本身的理论意义以外还有广泛的生物学意义。
基因重组是指一个基因的DNA序列是由两个或两个以上的亲本DNA组合起来的。基因重组是遗传的基本现象，病毒、原核和真核生物都存在基因重组现象。基因重组发生的时期：减数分裂可能发生基因重组。基因重组的特点是双DNA链间进行物质交换。真核生物，重组发生在减数分裂期同源染色体的非姊妹染色单体间，细菌可发生在转化或转导过程中，通常称这类重组为同源重组(homologous recombination)，即只要两条DNA序列相同或接近，重组可在此序列的任何一点发生。
整理教师:&&
举一反三（巩固练习，成绩显著提升，去）
根据问他()知识点分析，
试题“（18分）在一个与世隔的小岛上，某种地中海贫血症（单基因遗传...”，相似的试题还有：
科学家在进行遗传病调查时，发现某山村一男性患一种单基因遗传病，该病有明显的家族聚集现象。该男性的祖父、祖母、父亲都患该病，他的两位姑姑中有一位患该病，该患病姑姑婚后生了一个患病的女儿。家庭中其他成员都正常，请分析回答：(1)若要调查该遗传病的发病率，应该在人群中______调查并计算发病率；若要推断该遗传病的遗传方式，应该在患者_______中调查研究遗传方式。(2)请根据题意在下图方框中绘制出该家庭三代遗传系谱图(3)该男性的基因型与其患病表妹基因型相同的概率是_______。预计该男性与表现型正常、但其父亲为色盲的女性婚配，生一个只患一种病的男孩的概率是_________。
镰刀型细胞贫血症是一种在地中海地区发病率较高的单基因遗传病，已知红细胞正常个体的基因型为BB或Bb，镰刀型细胞贫血症患者的基因型为bb，该病现在可以通过核酸杂交技术进行基因诊断。右图为某一家族中该病的遗传系谱图，因为6和7曾生下一个患病男孩，为了能生下健康的孩子，每次妊娠后都要进行产前诊断，下图是夫妇二人及胎儿基因诊断的结果。(1)镰刀型细胞贫血症的致病基因位于＿＿染色体上，属于＿＿性遗传病。该家族中肯定是该致病基因携带者的成员是＿＿＿＿＿＿＿＿。(2)从上图可知，某个位点的突变使得原来正常基因的限制酶切割位点丢失，正常基因该区域上有3个酶切位点，突变基因上只有2个酶切位点。该区域经限制酶切割后得到的酶切片段可与探针杂交，经凝胶电泳分离后显示出不同的带谱，正常基因显示＿＿条带谱，突变基因显示＿＿条带谱。(3)根据凝胶电泳带谱分析可以确定胎儿的基因型，判断其是否会患有镰刀型细胞贫血症。这对夫妇4次妊娠中的胎儿中，Ⅱ-2的基因型是＿＿＿＿，正常胎儿有＿＿＿＿＿＿＿＿(写数字)。(4)调查发现该地区人群中镰刀型细胞贫血症的发病率为1/3600。Ⅱ8与一个表现型正常的女子结婚，其孩子患该病的概率为＿＿＿＿。
I．(10分)为了解人类某些遗传病的发病率和遗传方式，某学校生物兴趣小组开展了研究性学习活动。
(1)他们调查时最好选取群体中发病率较高的()遗传病，如红绿色盲、白化病、并指、抗VD佝偻病等。如果要确定某遗传病的遗传方式，调查单位最好是()(填“自然人群”或“家系&)。
(2)人类的红细胞膜上不同的糖蛋白分子构成红细胞的不同血型。假设Xg血型遗传由一对等位基因控制，在人群中的表现型有Xg阳性和Xg阴性两种。为了研究Xg血型的遗传方式，某同学设计了如下Xg血型调查统计表格。Xg阳性与Xg阳性婚配Xg阴性与Xg阴性婚配男女男女亲代子代如果你认为此设计表格存在缺陷，请你指出不足之处：()。
(3)我国人群中，红绿色盲在男性中发病率为7％，在女性中发病率为0.5％，但实验小组的调查结果与上述数据相差较大，其最可能的原因是()。
(4)某一家庭，父亲患红绿色盲，母亲正常，所生育的两个女儿中，一个患镰刀型细胞贫血症(基因发生隐性突变，致病基因表示为a)，另一个表现正常。这个正常女儿的基因型是()，如果她与一个其父患红绿色盲、其母患镰刀型细胞贫血症的正常男子结婚，那么，他们生育患病子女的几率是()。II．(1 2分)控制人的血红蛋白合成的基因分别位于11号、1 6号染色体上，在不同的发育时期至少有α、β、γ、ε、δ和ξ基因为之编码。人的血红蛋白由4条肽链组成，但在人的不同发育时期，血红蛋白分子的组成是不相同的。例如人的胚胎血红蛋白由两个ξ肽链(用ξ2表示)和两个ε肽链(用ε2表示)组成。下图表示人的不同时期表达的血红蛋白基因及血红蛋白组成，据图回答下列有关问题。(1)合成人血红蛋白的直接模板是()，合成场所是()。
(2)镰刀型细胞贫血症是一种分子遗传病，其病因是相关基因发生了突变。一个α基因发生突变不一定导致病变，而β基因发生突变，往往导致病变。根据图示分析说明理由：()。对于这种分子遗传病，临床上是否可以通过镜检来诊断，为什么? ().
(3)结合所学知识，提出一种治愈这种遗传病的思路。()。
(4)根据图分析，关于人类染色体上基因种类的分布、数量及基因表达的顺序，对你有哪些启示?(至少答两条)()。梧州地区539例地中海贫血夫妇双阳孕妇随访分析
地中海贫血(以下简称地贫)是世界上最常见的单基因遗传病。广西是地中海贫血发生率最高的省级行政区,据2009年流行病学调查显示,广西地贫基因携带者高达24.51%,其中婚前、孕期和新生儿筛查占10%-26%。当地人群中每4-5人就有1人是地贫基因携带者,每55个家庭就有1个家庭重型地中海贫血新生儿出生的风险,每出生200-250个胎儿就有1个重型地中海贫血(包括HbH病)胎儿。由于该病目前尚无确切、普及的根本有效的治疗,幸运的是地中海贫血是通过人群干预即可以预防的遗传病之一。通过公众教育,人群筛查,遗传咨询,对可能生育重型地中海贫血患儿的高危夫妇实施产前诊断和选择性流产,避免重型患儿出生是预防地中海贫血的重要措施。1资料与方法1.1一般资料对2012年在梧州市妇幼保健院进行地中海贫血基因诊断为夫妻双方同型阳性地中海贫血基因携带的539例孕妇进行孕期跟踪随访,了解孕期保健、产前优生咨询、产前诊断、妊娠结局等情况。1.2方法对梧州市各...&
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地中海贫血是一组因珠蛋白肽链合成障碍而导致的遗传性溶血性贫血,是一组常见的常染色体隐性遗传病[1],是世界上最常见和发病率最高的遗传性溶血性贫血,也是危害最严重的血红蛋白病之一[2]。1925年Thomas Cooley和Pear Lee首次描述这种发生在意大利儿童的严重贫血,由于早期的病例均来自地中海地区,故称为地中海贫血或海洋性贫血。根据合成障碍的肽链不同,将地中海贫血分为α-地中海贫血和β-地中海贫血。地中海贫血发病主要集中在热带和亚热带地区,好发于地中海沿岸、美国黑人人群、北非、东南亚和印度次大陆等地区,世界上有4.83%的人口携带珠蛋白变异基因[3]。在我国以广西、广东、海南等省发病率较高,其中广西人群中地中海贫血基因携带率为12.22%～23.02%[4～6],高居我国首位。本文对地中海贫血的相关研究进展作一简要综述。1地中海贫血常见基因突变和缺失近几十年来,国内外医学界对地中海贫血发病机制的研究主要集中在基因缺失与...&
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珠蛋白生成障碍性贫血又名地中海贫血(Thalas-semia),简称“地贫”,它是一组遗传性疾病,主要依靠实验室诊断。海南省是地贫高发区,特别是黎族。海南黎族孕妇中,α-地中海贫血携带率为63.1%[1],发生率的分布有西南高于东北的趋向。海南省地理位置比较特殊,总人口约有860万人,民族有37个,姓氏有73个且集中度较高,同姓婚配较为常见,10万人口以上的姓氏只有13个,而人数占总人口的60.15%。1资料与方法1.1资料来源抽查2008年和2009年内在我-院住院确诊地中海贫血患者114例,男性67例,女性47例。1.2仪器SH2020电泳扫描仪,pH8.6高分辨率凝胶电泳,氨基黑染色,仪器和试剂均由北京金桑特医用仪器有限公司提供。1.3方法抽取患者抗凝血2 ml,行地贫五项检查(红细胞H包涵体试验,抗碱血红蛋白检测,异丙醇沉淀试验,血红蛋白电泳,血红蛋白Α2测定)。根据检验结果按民族、性别、姓氏和地中海贫血类型进行分析。2...&
(本文共2页)
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地中海贫血(简称地贫)是我国常见的一种单基因隐性遗传病,在我省、我市都有较高的发病率。据文献报道,广东省重型α地贫占出生缺陷的19.15%[1],β地贫的发生率为1.36%～4.90%[2]。我市α地贫和β地贫的发生率分别为4.16～6.60%和3.02～3.10%[3,4]。根据调查显示,罗湖区0～7岁户籍儿童地中海贫血的发病率约为6.67/万[5]。该病目前尚未有根治方法,而目前的治疗需要高昂的费用,因而预防婴幼儿地中海贫血成为降低该病发病率的主要措施[4]。为了解深圳市罗湖区育龄人群对地中海贫血知识、态度和行为,有针对性地开展健康宣教,我们组织调查人员对辖区内的城镇居民进行了问卷调查。现报告如下。1对象与方法1.1对象按照多阶段随机抽样的方法,在深圳市罗湖区随机抽取1个街道,并在该街道随机抽取2个社区作为调查点,每个社区随机抽取150名(共300名)18岁～49岁常住人口中的育龄人群进行问卷调查。1.1方法1.2.1调查问...&
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随着产前筛查及影像技术的发展,越来越多的中、晚期妊娠孕妇要求进行产前诊断。2.2.1超声诊断超声诊断是孕中期检测Bart′s水肿胎儿的简便可行方法之一。在孕12周以后,超声检测胎儿心胸比值和胎盘厚度、羊水量亦可分辨出Bart′s水肿胎儿,李兵,夏建红研究证实,B超对Bart's水肿胎的诊断有着重要参考意义[15]。国内外有应用超声多普勒检测胎儿大脑中动脉血流速度诊断不同类型胎儿贫血的报道,使有贫血风险的胎儿减少70%以上的侵入性操作,认为可能是诊断胎儿贫血的最佳方法[16]。由于其无创伤性,简便、快速,目前更易为患者所接受。2.2.2绒毛活检绒毛活检适用于妊娠早期,一般在孕8～10周进行,由于自然流产率达2%～3%[5],目前很少用于要求继续妊娠的孕妇。2.2.3羊水及脐血管穿刺取血检查羊水穿刺是目前最常用的胎儿染色体病的产前诊断方法,穿刺流产率仅为0.1%～0.2%,羊膜腔穿刺限于妊娠16～23周,脐血管穿刺是20世纪80年代...&
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地中海贫血(thalassem ia)是一组常见的,对人类健康影响极大的单基因遗传病,轻型地中海贫血是突变基因的携带者(即杂合子),通常无贫血症状或轻度贫血;中间型地中海贫血患者贫血程度不一,部分患者靠定期输血来维持生命,可存活至成年;重型地中海贫血属致死性疾病,在出生6个月后贫血呈进行性加重,每月需要输血等治疗,若不积极治疗一般活不到成年。通过产前诊断,阻止该病重症患儿的出生是目前最为有效的预防措施[1,2]。该病的重症型多为同型地中海贫血的纯合子或双重杂合子,夫妇为同型地中海贫血携带者时,有1/4机会生育重型地中海贫血患儿,因此是临床工作中预防重型地中海贫血患儿出生的重点检测对象。另外,如果β地中海贫血同时合并α地中海贫血,尤其是轻型复合型的个体,因不了解其具体的临床表型,在婚检、产检中常被临床工作者所忽略。但此类患者与β或α地中海贫血携带者婚配后,仍有中、重度地中海贫血患儿出生的可能,因此在临床检测、婚检和产前检查中,需注...&
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