我在婚检的时候查出贫血，医生建议我进行地中海贫血筛查。于是我到医院妇产科跟医生说我贫血，“想要知道是不是地中海贫血”。医生一听，没多问就给我开了一个地贫筛查的检查单。检查出来后结果血红蛋白A2偏低（2.30），F6PD（3979）和G6PD（1.7）酶活性测定偏高，给医生看结果，她说你这个是有问题的。我心想我知道呀，单子上标出来了啊。所以我问她这是说明我有地贫吗，她说看这个不能说明你有，但是有很大风险，如果你想知道的话去做个基因检测，然后就赶我走了。我当时心里挺不舒服的，觉得自己本来有异常已经挺害怕了，却是个“未知的”害怕，我花钱做了检查、抽了血、请了假拿结果看医生，却还是不能得到我想要的答案；如果我想知道，还得去做个基因检测，我已经不想再请假了……等生孩子之前再说吧。所以，我决定就此不爽带给我的契机，问问知乎的各位相关人士，在我提出想知道自己是否患有地中海贫血的时候，医生为什么不直接给我开进行基因检测的单子呢？像现在这样先进行电泳分析，再基因检测是必须严格遵守的程序吗？有什么道理？谢谢！
“筛查”和确诊所需要的检查不一样。筛查的目的，是在最大的人群里找出最可能患某种疾病的人，这就要求“筛查”所用的化验方法简单、便捷、便宜——当然也就意味着这些方法的敏感性和特异性可能会受到影响。而筛查后发现高度怀疑的，才放过去做更详细和更明确的检查。这名医生的处理并无不妥，您在筛查中发现可疑有这种疾病，自然应该再进行更进一步的检查来明确是否疾病确实存在。如果不经过筛查，直接让您去做不方便又贵的基因检查……现在还有这么多人觉得查个血常规都不能接受呢，比如这位：要是大夫直接给所有来看病的人都开个基因检查，那肯定要被人骂死了——毕竟，不想花钱查的人比愿意查的人多，没得这个病的比患者多啊。
因为我也刚好在查这方面的资料~偶看到这则旧闻~应该可以解释出你的疑惑~&br&&a href=&///?target=http%3A///1348070.shtml& class=& wrap external& target=&_blank& rel=&nofollow noreferrer&&基因查不出 南宁发现一例罕见地中海贫血病例&i class=&icon-external&&&/i&&/a&
因为我也刚好在查这方面的资料~偶看到这则旧闻~应该可以解释出你的疑惑~
题主，你好！作为一个地贫妈妈，强烈建议你去作进一步的检查。如果你不愿意请假，那叫你去老公做检查吧，如果两个人都有地贫那么有1/4的几率怀重度地贫胎。全国每天都有重度地中海贫血患儿出生，为什么？因为很多人都忽视产检的重要性，也许你的一次侥幸心理就足够让人后悔一辈子，生一个健康的宝宝是多少钱都买不来的，钱工作神马都是浮云。要知道重度地中海必须靠每个月输血维持生命，两岁以后还要每天打6小时的排铁针，想想是不是很可怕？而中国现在很多这样的孩子每天都是在这样的痛苦中度过，他们体质弱，他们经常跑医院，他们几个月的年纪一天就要抽几管血化验，要被护士按住头十几分钟只为扎到一根流血顺畅的血管，若你是母亲会是什么心情？但有什么办法呢？只怪遇上了我这样当初不负责的母亲。&br& 另外化验单建议不要随意发出来给大家分析，是医生还好，碰到自以为是的回答结果不仅误导你还会误导看评论的人。&br&
祝愿你生个健康的宝宝。
题主，你好！作为一个地贫妈妈，强烈建议你去作进一步的检查。如果你不愿意请假，那叫你去老公做检查吧，如果两个人都有地贫那么有1/4的几率怀重度地贫胎。全国每天都有重度地中海贫血患儿出生，为什么？因为很多人都忽视产检的重要性，也许你的一次侥幸心…
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暂时不答题 / 外科拉钩的 / 抄资料的借问:珠三角哪里可以检测a-地中海贫血基因诊断_百度拇指医生
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?借问:珠三角哪里可以检测a-地中海贫血基因诊断
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请问珠三角哪里可以做检测a-地中海贫血基因诊断,我在顺德.很多医院都能做(听说也是送广州检的) . 请问广州哪家医院可以做比较详细的,我们想到广州再做做更专业检验.我怀孕目前是24周,曾于06年11月28日（孕10周）时疑似a-地中海贫血（我老公检验一切正常）；为了安心，还是在顺德妇幼保健院做了a 、β-地中海贫血基因诊断。于06年12月7日出基因检验报告如下：1. PCR检测： 未检测到――（sea）/, －a（4.2，3.7）/ 基因。注：检测范围――（sea）/, －a（4.2，3.7）/ 基因。2. RDB检测： 未检测到41－42、654、－29、－28、71-72、17、43、βE、27-28、31、－32、－30、14-15、IVS－1、IVS－5、Int、CAP 17种β珠蛋白基因突变。当时有咨询过医生，说根据检验报告，排除a 、β-地中海贫血可能。可就是今天07年2月27日，在桂州医院孕检时，医生查看原来报告记录后，突然告诉我，说是a -地贫。现在也只能等孩子出生后，才能做最终的确定了！ 我当时就蒙了！后来做B超，诊断结果：1. 胎盘0度。2. 羊水量正常。3. 胎儿发育符合孕22周，单活胎！
胎盘0度， 这个又是什么意思？
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我去医院做了a-地中海贫血的基因检测结果是aa/aa
我去医院做了a-地中海贫血的基因检测结果...
病情描述（发病时间、主要症状、症状变化等）：我去医院做了a-地中海贫血的基因检测结果是aa/aa曾经治疗情况和效果：无想得到怎样的帮助：我是不是地中海贫血
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指导意见：地中海贫血是一种遗传性疾病，在我国多见于南方沿海地区——两广、湖南、湖北、四川、浙江、福建和台湾地区。这种疾病是由于红细胞内的血红蛋白数量和质量的异常造成红细胞寿命缩短的一种先天性贫血。此病目前尚无特殊根治方法。只有间断输血或输浓缩的红细胞以补充红细胞的不足。地中海贫血的患者由于长期贫血，导致机体缺氧和其他营养成分缺乏，机体免疫力低下，容易发生各种感染性疾病。 轻度贫血是指血色素在9克以上，此种轻度贫血若时间短不会影响宝宝生长发育，若长期不予以纠正，也会对宝宝造成影响。贫血的宝宝面色发黄白，体力弱，精神食欲不好，易生病，久而久之则会影响发育。 甲种： 地中海贫血症 （Tha1assaemia）是由普通染色体里的一粒不正常遗传因子引起的，属单基因隐性。由于此病属隐性遗传，故只有一粒有问题的因子的人仍不会病发，只成为此症的携带者。 简单来说， 地中海贫血症 就是小孩子天生性贫血。由于此症在地中海一带较常见，因而得名。不过，患此症的儿童则要比普通贫血病患者痛苦多了。 血红蛋白（又称血色素）是红血球最主要成分之一，用来携带氧气及碳酸气。
问a-地中海贫血基因分析结果aa/aa β-地中海贫血基因分析结果41_42M/N 地贫检测结果如上请问有地贫吗
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你好，地中海贫血是贫血的一种，属于遗传性疾病，本质上属于溶血性贫血。因遗传基因的不同分为四型：a、β、δβ和δ.
意见建议：若患有贫血，常用治疗方法： 1、 输血和除铁剂治疗2、 切脾3、 烷化剂（化学药物）4、 骨髓移植5、 基因导入 6、 中医中药7、 中西医结合治疗
问地贫基因检测结果不知是不是携带地贫基因？
职称：医师
专长：妇产科
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你好 这样的结果一般没有问题，可以继续妊娠和定期孕检
问岁5个月基因检测结果:a-地贫基因（a-地贫）-a3.7/aa型...
职称：医师
专长：高血压、糖尿病、心血管疾病
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指导意见：这是一种重型地中海贫血的简称地中海贫血（Thalassemia）是一种遗传性溶血性贫血是由于珠蛋白基因的缺失或点突变所致.组成珠蛋白的肽链有4种即αβγδ链因此地贫也分为四种类型其中以β地贫和α地贫最为常见.治疗上1.一般治疗注意休息和营养积极预防感染.适当补充叶酸和维生素E.2.输血和去铁治疗此法在目前仍是重要治疗方法之一.其方法是：先反复输注浓缩红细胞使患儿血红蛋白含量达120～150g/L;然后每隔2～4周输注浓缩红细胞10～15ml/kg使血红蛋白含量维持在90～105g/L以上.但本法容易导致含铁血黄素沉着症故应同时给予铁鳌合剂治疗.3.铁鳌合剂常用去铁胺(deferoxamine)可以增加铁从尿液和粪便排出但不能阻止胃肠道对铁的吸收.通常在规则输注红细胞1年或10～20单位后进行铁负荷评估如有铁超负荷(例如SF1000μg/L)则开始应用铁鳌合剂去铁胺每日25~50mg/kg每晚1次连续皮下注射12小时或加人等渗葡萄糖液中静滴8～12小时;每周5～7天长期应用.或加入红细胞悬液中缓慢输注.
问妻子的a地贫基因分析结果为 aa/aa丈夫的...
职称：医师
专长：妇产科
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你好 ：按照您的结果看孩子一般不会有重型地贫，应该是有四分之一的机会换地贫。患病一般也会是轻型的
问隐性地贫会有什么影响？检查的结果是：（-a/aa）(aa/a...
职称：医生会员
专长：外科综合
&&已帮助用户：2139
问题分析：您好，根据您的描述，您属于地中海贫血基因的携带者，但您本身不会发病，但要注意的是今后看病或者生育的时候要告知医生这一病史。意见建议：您的情况不是很严重，但这种疾病目前无法根治。建议您不必过分担心。
问B地贫基因CD41一42/BN，a地贫基因aa/aa严重吗？
职称：护士
专长：颈椎椎管狭窄症,颈椎椎管狭窄,静脉曲张,静脉栓塞,血管炎,血管畸形
&&已帮助用户：18989
病情分析： 根据提供的基因型和基因纯合子类型来看，属于单纯的常见的地贫。不用担心，但是需要治疗意见建议：最好再做个血常规检查，看是什么样的轻度地贫，查看是什么物质缺乏，才能治疗
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这种疾病的病首先要从药物上来得到控制，如果我们不按时监测血常规
溶血性贫血让大家受尽了折磨，需找到适合自己的治疗方法，尤其要知
一旦患上了地中海贫血我们需要及早的去采取应对措施，因为这个疾病
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海贫血基因检测报告结果是：a-地中海贫血基因缺失型：...
海贫血基因检测报告结果是：a-地中海贫血...
病情描述（发病时间、主要症状、症状变化等）：海贫血基因检测报告结果是：a-地中海贫血基因缺失型：aa/-a4.2,未检出两其余2种a-地中海贫血基因缺失型是什么意思？
共7条医生回复
因不能面诊，医生的建议仅供参考
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专长：宫颈糜烂
&&已帮助用户：52547
问题分析：这种情况首先应该检查一下血液的情况,检查一下是否与贫血有一定的关系意见建议：再者应该检查一下肝脏及胆囊的情况,检查一下是否有异常的情况出现。确诊一下尽快对症治疗
职称：医师
专长：内科
&&已帮助用户：142684
问题分析：现在出现了基因缺失型，认为是由于生成红细胞的基因异常或明显缺失，常容易出现了红细胞和血红蛋白生成障碍，常出现了明显的贫血，出现了头晕目眩、面色苍白、嘴唇及甲床发淡等，影响了正常的生活。意见建议：对于本病是一种遗传性疾病，一般无特效方法治疗的，需适当用些叶酸片、维生素B12片等，如果严重需针对性输血治疗，有一定效果。
职称：医师
专长：中医科
&&已帮助用户：170205
指导意见：你好，如果轻度贫血注意休息和营养，积极预防感染。适当补充叶酸和维生素E就可以，病情重的患者需要去铁、输注红细胞成分血、脾切除、造血干细胞移植等。
职称：医师
专长：妇产科
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指导意见：对于本病是一种遗传性疾病，一般无特效方法治疗的，需适当用些叶酸片、维生素B12片等，如果严重需针对性输血治疗，有一定效果。
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专长：皮肤科
&&已帮助用户：90720
指导意见：轻型地贫无需特殊治疗。中间型和重型地贫应采取下列一种或数种方法给予治疗。输血和去铁治疗，在目前仍是重要治疗方法之一。
职称：主治医师
专长：妇产科
&&已帮助用户：57339
指导意见：现在出现了基因缺失型，认为是由于生成红细胞的基因异常或明显缺失，常容易出现了红细胞和血红蛋白生成障碍，常出现了明显的贫血，出现了头晕目眩、面色苍白、嘴唇及甲床发淡等，影响了正常的生活。
对于本病是一种遗传性疾病，一般无特效方法治疗的，需适当用些叶酸片、维生素B12片等，如果严重需针对性输血治疗，有一定效果。
职称：医师
专长：妇产科
&&已帮助用户：243490
指导意见：这种情况首先应该检查一下血液的情况,检查一下是否与贫血有一定的关系，再者应该检查一下肝脏及胆囊的情况,检查一下是否有异常的情况出现。确诊一下尽快对症治疗
问地贫基因检测结果女方的:a-地中海贫血基因型分析（缺失型）：...
职称：医师
专长：中西医结合内科常见病,对消化、呼吸、两性生活、生殖系统的...
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指导意见：地中海贫血是一种遗传性疾病，在我国多见于南方沿海地区——两广、湖南、湖北、四川、浙江、福建和台湾地区。这种疾病是由于红细胞内的血红蛋白数量和质量的异常造成红细胞寿命缩短的一种先天性贫血。此病目前尚无特殊根治方法。只有间断输血或输浓缩的红细胞以补充红细胞的不足。地中海贫血的患者由于长期贫血，导致机体缺氧和其他营养成分缺乏，机体免疫力低下，容易发生各种感染性疾病。 轻度贫血是指血色素在9克以上，此种轻度贫血若时间短不会影响宝宝生长发育，若长期不予以纠正，也会对宝宝造成影响。贫血的宝宝面色发黄白，体力弱，精神食欲不好，易生病，久而久之则会影响发育。 甲种： 地中海贫血症 （Tha1assaemia）是由普通染色体里的一粒不正常遗传因子引起的，属单基因隐性。由于此病属隐性遗传，故只有一粒有问题的因子的人仍不会病发，只成为此症的携带者。 简单来说， 地中海贫血症 就是小孩子天生性贫血。由于此症在地中海一带较常见，因而得名。不过，患此症的儿童则要比普通贫血病患者痛苦多了。 血红蛋白（又称血色素）是红血球最主要成分之一，用来携 带氧
气及碳酸气。
问地中海贫血
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专长：高血压、糖尿病、心血管疾病
&&已帮助用户：29954
问题分析：地贫特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成.导致血红蛋白的组成成分改变,意见建议：本组疾病的临床症状轻重不一,大多表现为慢性进行性溶血性. 一般可适当补充叶酸和维生素E,去铁剂可选用铁鳌合剂, 常用去铁胺.
问刚做了地中海贫血基因筛查
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专长：外科,尤其擅长神经外科等疾病
&&已帮助用户：46084
问题分析：贫血常见的症状有头晕乏力、心慌气短、食欲不振、皮肤粘膜苍白、指甲扁平等。建议在医师的详细检查后,在用药治疗。饮食要规律,营养要全面,避免挑食。意见建议：贫血的情况可以用速立菲和维生素C片,多吃含铁的食物,如鱼、肉、肝、禽等。
问地中海贫血基因
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专长：高血压、糖尿病、心血管疾病；妇科病
&&已帮助用户：53348
问题分析：地中海贫血基因是有很大遗传性的，a-地中海贫血是常见的一种，如果双方父母都有，遗传的几率就会加大，会有一半的几率是地中海贫血。所以建议去医院做羊水穿刺检查或者无痛DNA检测，就可以确诊宝宝发育是否正常。意见建议：平时要注意休息，多吃富含蛋白质和血红素铁的食物，如瘦肉、鸡、鱼、肝、肾脏、菠菜等。
问地中海贫血：检测到-a4.2缺失
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专长：内科,尤其擅长神经内科等疾病
&&已帮助用户：26925
问题分析：你好，可能和气血不足有关，就是类似贫血。如果是气血不足,应补气血治疗意见建议：建议你这种情况要尽早检查一下,看情况在选择治疗的方法。
问a_地中海贫血基因分析结果:SEA/aa(标准型）什么意思呢...
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&&已帮助用户：46084
病情分析： 这个黑木耳，红枣，红豆含有较丰富的铁质，动物血液中含有丰富的血红素铁，易被人体消化吸收，动物血和豆腐做汤，经常食用，具有良好的防治贫血作用。意见建议：含钙丰富的食物如奶类、鱼、虾皮、海带、排骨汤，猪肝、羊肝、牛肝等，这些食物经常吃的话，可以得到补充的。
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败血症在出现之后带来的危害后果很大，要注意调理方法，一旦患上这
这种疾病的病首先要从药物上来得到控制，如果我们不按时监测血常规
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地中海贫血又称海洋性贫血，是一组遗传性小细胞性溶血性贫血。其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白...
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