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云南地区人群HLA-A、B、DRB1等位基因遗传多态性的分析
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等位基因频率分布
等位基因频率分布
allele frequency distribution在生命科学中,遗传学是一门既年轻又富有朝气的学科。在科学史上,往往把1900年孟德尔定律...在人类群体遗传学方面，若干个研究集体分别从各自的研究领域（如对白细胞抗原等位基因频率的分布研究、对免疫球蛋白Gm同种异型的研究、对大量遗传标记遗
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有的人却长寿，也有人自幼就缠身；同一种治疗肿瘤的药物对一些人非常有效，对另一些人则完全无效。这是为什么？答案是他们组中存在的差异。这种差异很多表现为单个上的变异，也就是单核苷酸的多态性（SNP）。
SNP单核苷酸多态性
全称Single Nucleotide Polymorphisms，是指在基因组上单个核苷酸的变异，包括转换、颠换、缺失和插入，形成的遗传标记，其数量很多，多态性丰富。从理论上来看每一个SNP 位点都可以有4 种不同的变异形式,但实际上发生的只有两种，即转换和颠换,二者之比为2：1[1]
。SNP 在CG序列上出现最为频繁，而且多是C转换为T ,原因是CG中的胞嘧啶常被,而后自发地脱氨成为胸腺嘧啶。一般而言,SNP 是指变异频率大于1 %的单核苷酸变异。在中大概每1000 个就有一个SNP ,人类基因组上的SNP 总量大概是3 ×10^6 个 。因此,SNP成为第三代,人体许多表型差异、对药物或疾病的等等都可能与SNP有关。
SNP作用和成果
SNP研究是走向应用的重要步骤。这主要是因为SNP将提供一个强有力的工具，用于高危群体的发现、疾病相关基因的鉴定、药物的设计和测试以及生物学的基础研究等。SNP在基因组中分布相当广泛，研究表明在人类基因组中每300就出现一次。大量存在的SNP位点，使人们有机会发现与各种疾病，包括肿瘤相关的基因组突变；从实验操作来看，通过SNP发现疾病相关基因突变要比通过家系来得容易；有些SNP并不直接导致疾病基因的表达，但由于它与某些疾病基因相邻，而成为重要的标记。SNP在基础研究中也发挥了巨大的作用，通过对Y染色体SNP的分析，使得在、人类种群的演化和迁徙领域取得了一系列重要成果。
(single nucleotide polymorphism，SNP),主要是指在基因组水平上由单个核苷酸的变异所引起的。它是人类中最常见的一种。占所有已知多态性的90%以上。SNP在中广泛存在，平均每500～1000个碱基对中就有1个，估计其总数可达300万个甚至更多。
SNP所表现的多态性只涉及到单个的变异，这种变异可由单个碱基的转换(transition)或颠换(transversion)所引起，也可由碱基的插入或缺失所致。但通常所说的SNP并不包括后两种情况。
理论上讲，SNP既可能是二等位，也可能是3个或4个等位多态性，但实际上，后两者非常少见，几乎可以忽略。因此，通常所说的SNP都是二等位多态性的。这种变异可能是转换(C T，在其上则为G A)，也可能是(C A，G T，C G，A T)。转换的发生率总是明显高于其它几种变异，具有转换型变异的SNP约占2/3，其它几种变异的发生几率相似。Wang等的研究也证明了这一点。转换的几率之所以高，可能是因为CpG二核苷酸上的胞嘧啶残基是中最易发生突变的位点，其中大多数是的，可自发地脱去而形成。
在组DNA中，任何碱基均有可能发生变异，因此SNP既有可能在基因序列内，也有可能在基因以外的上。总的来说，位于编码区内的SNP(coding SNP,cSNP)比较少，因为在内，其变异率仅及周围序列的1/5。但它在遗传性疾病研究中却具有重要意义，因此cSNP的研究更受关注。
从对生物的遗传性状的影响上来看，cSNP又可分为2种：一种是同义cSNP(synonymous cSNP),即SNP所致的的改变并不影响其所翻译的蛋白质的氨基酸序列，突变与未突变碱基的含义相同；另一种是非同义cSNP(non-synonymous cSNP),指碱基序列的改变可使以其为蓝本翻译的蛋白质序列发生改变，从而影响了蛋白质的功能。这种改变常是导致生物性状改变的直接原因。cSNP中约有一半为非同义cSNP。
先形成的SNP在人群中常有更高的频率，后形成的SNP所占的比率较低。各地各民族人群中特定SNP并非一定都存在，其所占比率也不尽相同，但大约有85%应是共通的。
SNP自身的特性决定了它更适合于对复杂性状与疾病的遗传解剖以及基于群体的等方面的研究：
1、 SNP数量多，分布广泛。据估计，中每1000个就有一个SNP，人类30亿中共有300万以上的SNPs。SNP 遍布于整个人类基因组中，根据SNP在基因中的位置，可分为SNPs（Coding-region SNPs，cSNPs）、基因周边SNPs（Perigenic SNPs，pSNPs）以及基因间SNPs（Intergenic SNPs，iSNPs）等三类。
2、 SNP适于快速、规模化筛查。组成DNA的虽然有4种，但SNP一般只有两种，所以它是一种二态的标记，即二（biallelic）。 由于SNP的，非此即彼，在基因组筛选中SNPs往往只需+/-的分析，而不用分析片段的长度，这就利于发展自动化技术筛选或检测SNPs。
3、 SNP的容易估计。采用混和样本估算等位基因的频率是种高效快速的策略。该策略的原理是：首先选择参考样本制作，然后将待测的混和样本与标准曲线进行比较，根据所得信号的比例确定混和样本中各种等位基因的频率。
4、 易于。SNPs 的二态性，也有利于对其进行基因分型。对SNP进行基因分型包括三方面的内容：(1)鉴别基因型所采用的，常用的技术手段包括：、、、侧翼探针切割反应以及基于这些方法的变通技术；(2)完成这些化学反应所采用的模式，包括液相反应、固相支持物上进行的反应以及二者皆有的反应。(3)化学反应结束后，需要应用生物技术系统检测反应结果。
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SNP是由三个中国传媒大学录音系学生组成.
SNP成员简介
李星宇：北京广播学院录音工程专业，03-04年开始音乐录音工作，负责学校各种音乐演出的扩声调音工作，04-05年担任同期录音参与拍摄电视剧《男孩女孩》，曾担任地下电影的录音及后期工作，05-06年参与第11届世界女子垒球锦标赛任音响师一职，并在中央新闻电影制片厂担任音频后期工作。
王均安：北京广播学院电子音乐专业，03年起开始音乐制作，参与并制作学生活动歌曲，以及原创音乐；04-05年为网络游戏及动画创作多首主题歌曲及音乐；05-06年为第11届世界女子垒球锦标赛创作开幕式主题音乐，并为广东电台制作台歌及多首背景音乐。
张萱：北京广播学院录音工程专业，04-05年参与传媒大学大礼堂晚会扩声工作，担任学校老年合唱团伴奏工作；05-06年曾助974台主任进行音乐会录音工作，创作歌曲并被唱片公司选用，第11届世界女子垒球锦标赛音响师助理。
SNP乐团大事
SNP乐团组建于06年冬天
第一首单曲&&&&产生
SNP原创作品
于06年秋天在台北举办大地知音全球华人原创大赛中一举夺得原创组冠军
SNP录音棚正式开工,STARS戏称其为我们的音乐厨房
SNP通信协议
SNP(Sitara Networks Protocol)协议是GE的专用协议，它使用计算机的RS232串行口与GE90系列PLC通讯。
SNP生物填料
SNP悬浮型生物填料采用特制塑料和树脂制成，结构科学、新颖。它是由纤维丝球体、网格外壳和通心多孔柱体组成的球形填料。该填料既克服了现有软性、半软性填料需要固定安装、维护管理困难，软性填料易结球、堵塞，半软性填料挂膜较差等缺点，又克服了石英砂、陶粒等载体动力消耗高、比表面积小的不足。 具有独特设计的好氧、兼氧、厌氧功能区，能全效发挥其处理污水的能力，产泥量少，约为活性污泥系统的80%。比表面积大（800m2/m3),能附长更多的活性生物。适当的孔隙率，能保证其新陈代谢的顺畅。比重接近1g/cm3，在水中曝气能处于活跃的流态，传质效率高。
SNP悬浮型生物填料是桑德环保产业集团专为污水处理而精心研制的专利产品（专利号：ZL·X，），自推向市场以来，就赢得了客户的广泛赞誉。其优越的性能确立了其领先的市场地位。
1、产品特点 直接投加，无须固定易挂膜、不堵塞剩余污泥产量低去除效果好 除磷脱氮的功效高 使用寿命达10年以上节省运行费用10-30%。
2、SNP悬浮型生物填料是桑德集团2L、3L、BIO-SOUND、SBR等污水处理工艺的核心配套产品，已在中水、生活污水、市政、化工、制药、食品、印染等多种污水处理工程中广泛应用。它的应用不受污水处理工艺和污水种类的限制，尤其方便于旧工程改造。
经过多年工程使用后，经验不断积累，产品不断改进，现已推出第三代产品--SNPⅢ,它不但挂膜好、、抗老化性均有显著提高。SNPⅢ型填料适用所有生物处理系统，配合水下曝气机，使用效果更佳。 SNP悬浮型生物填料直接投加（如接触氧化系统、流化床、膨胀床等）使用，单元曝气池面积不超过20m2为宜，每个单元可用钢筋或塑料网分离，出水处用栅网拦截。隔网栅距或孔径，建议为40-50mm。
SNP填料投加数量表（供参考） 表一
普通接触氧化
水解调节池
好氧或厌氧流化床
好氧或厌生物塘
好氧或厌氧滤池
反应池体积%
．百度百科．&#91;引用日期&#93;
企业信用信息& 辽宁汉族人群HLA-B等位基因多态性的分布
辽宁汉族人群HLA-B等位基因多态性的分布
摘 要：目的调查辽宁汉族人群HLA-B等位基因的遗传多态性。方法用聚合酶链反应．序列特异性引物方法对辽宁8962名健康无关汉族人进行HLA-B等位基因分型，计算HLA-B等位基因频率并与不同人群HLA-B等位
【题　名】辽宁汉族人群HLA-B等位基因多态性的分布
【作　者】陈阳 李剑平
【机　构】辽宁省血液中心输血医学研究所, 沈阳110044
【刊　名】《中华医学遗传学杂志》 2006年第23卷第4期,461-462页
【关键词】聚合酶链反应-序列特异性引物 HIA-B等位基因 遗传多态性 等位基因频率
【文　摘】目的调查辽宁汉族人群HLA-B等位基因的遗传多态性。方法用聚合酶链反应．序列特异性引物方法对辽宁8962名健康无关汉族人进行HLA-B等位基因分型，计算HLA-B等位基因频率并与不同人群HLA-B等位基因的多态性进行比较。结果共检出HLA-B等位基因34种，其中B＊15（14．42％）、B＊40（14．33％）和B＊13（11．99％）基因频率分布较高，B＊82、B＊83等位基因未检出；HLA-B座位特异性49种。该人群与南北方汉族人群、日本人、黑人和白人分别进行X^2检验差异有统计学意义，X^2值分别为、72．145、、和。结论辽宁汉族人群HLA-B基因多态性分布有其自身特点，它的遗传特征不同于既往的南、北方汉族。
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聚合酶链反应-序列特异性引物,HIA-B等位基因,遗传多态性,等位基因频率
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