写这个帖子主要是为了鼓励一些曾经和我同病相怜的宝妈们，想起当初知道宝宝不健康的时候那种心碎和焦虑，每天徘徊在崩溃的边缘，像疯魔一般不停的在网上搜寻着有没有人有同样的遭遇，去医院找各种专家一遍一遍的问，还有没有希望，到终于死心，打催产针引下宝宝。经过整整两年，直到健康的小宝出世，我才敢回头去想这经历过的一切，真的像一场噩梦。　　但我还是想把经历写下来，也许能给同样遭遇的姐妹们一点参考和鼓励。　　当时我28岁，老公比我大一岁。2012年，婚后玩了一年多，我们打算生宝宝了，我一直以为只要不避孕就马上可以怀孕，身边的朋友都说，啊，我就是第一个月就怀上了呀之类。但是过去了3个月，依然没有动静，我不淡定了，各种试纸、体温啥的科学手段用上，过了2个月，还没怀上，我有点崩溃，我自己跑到了不孕不育医院检查，医生像看神经病一样看着我安慰我说，5个月没怀上很正常的，5年没怀上的才来我们这里。总之，后来过了1个月我就怀上了。　　怀孕之后各种开心啊 ，什么孕吐神马的都没有啊，整个人沉浸在巨大的喜悦之中啊，全家族的人都知道了啊，我还各种微博发各种矫情的暗示自己怀孕的话啊，我还特能吃啊，吹气球一样胖胖的。　　噩梦就从唐筛开始。建好大卡第一次检查，我就被查出来肝指标有点超标，还和医生纠结吃不吃药的时候，唐筛的结果出来了，18三体1：10风险率，医生说去做羊水穿刺。我怕疼没去啊，朋友告诉我可以去做一个叫无创DNA的，抽血就可以了。我抽好就不去管了，过了10几天还没消息，我又不淡定了，老公还安慰我说肯定没事，还趴肚子上逗宝宝说我们是健康好宝宝之类。这是我们最后一次笑，此后的日子直到健康小宝的出生，我没有真正的开心过。
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　　那天我还在公司上班，快下班时候，我鼓起勇气打到无创机构去问结果，我记得我报了编号，对方是个男的，他轻轻的问，是XX女士吗？你的宝宝第18号染色体有问题，报告我们会尽快寄给你。我当时一阵目眩，后脑像要炸开一样，我默默挂了电话，拿起包出了公司打车回家，一路上我没有哭，头脑一片空白。回家之后我坐在沙发上用ipad上网，各种搜寻，无创DNA的准确率，18三体的概率，专家挂号各种。看完我就开始嚎啕大哭，拿手机拨号给老公，拨一半想起来他大概开车在路上为了不影响他，又挂掉。老公回来知道后，愣了半晌，眼泪也掉下来，我从来没看见他哭过。　　接下来我就开始各种跑医院，先去做了羊水穿刺，医生很同情我啊，穿刺的时候B超帮我各种仔细看，说好像没有明显问题啊，我又有希望了 ，我觉得是无创DNA出错了，百分之一的出错概率被我碰上了，太好了。但是现实是无情的，我先得到了加急结果，18号染色体典型三体。中间等报告的时间我都没有闲着，我去了各大妇产科医院找专家，我不挂号，因为要预约，我没空等我怕我会疯掉，我瞅准专家房间，等在外面，伺机溜进去，坐进去就开始哭诉，专家都很同情我，看我哭的那样也不敢问我挂号了没，但是他们的结论都一样，等正式羊水穿刺报告出来，有问题必须引产。　　我想简单的解释一下这个唐筛、无创DNA、羊水穿刺和18三体。以下文字出自百度：唐筛：34岁以下的年轻孕妇都应该进行唐筛检查，检查可以在妊娠15~20周内进行，最好是在16~18周之间检查。而已经超过34岁的高龄孕妇、家族中有唐氏症患者、已经生过唐氏症患儿的女性，已经属于高危险的人，所以就不需要再进行唐筛检查，而应直接做羊膜穿刺检查或绒毛检查。无创DNA：无创DNA产前检测，又称为无创产前DNA检测、无创胎儿染色体非整倍体检测等。根据国际权威学术组织美国妇产科医师学院委员会，无创产前DNA检测（Non-invasive Prenatal Testing）是应用最广泛的技术名称。 无创DNA产前检测技术仅需采取孕妇静脉血，利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的游离DNA片段（包含胎儿游离DNA）进行测序，并将测序结果进行生物信息分析，可以从中得到胎儿的遗传信息，从而检测胎儿是否患三大染色体疾病。羊水穿刺：又叫“羊膜穿刺术”，是产前检查项目之一。它通过抽取孕妇的羊水标本，来获得有关胎儿健康和发育情况的信息。羊水穿刺广泛用于产前诊断至今已有40多年的历史，通过羊水穿刺进行产前诊断已经成为现代产科不可分割的一部分，是我国目前最常用的产前诊断技术。
　　三大染色体异常：21号：唐氏综合征又称21三体综合征、先天愚型或Down综合征，是一种最常见的染色体病，迄今为止，无有效治疗手段，其临床症状为：? 智力低下、语言发育障碍? 行为障碍、运动发育迟缓? 生长发育障碍、特殊的外貌? 部分患者有先天性心脏病、易患传染性疾病和白血病等并发症在新生儿中的发病率约为1:600-800，与母亲的年龄有关。年龄越大，孕育唐氏儿的几率就越高；18号：爱德华氏综合征:称18三体综合征,(Edwards syndrome)是次于唐氏综合症的第二种常见染色体三体征。爱德华氏综合征临床表现为：? 先天性智力障碍? 生长发育迟缓? 五官、四肢、内脏等器官的畸形? 精神和运动发育迟缓.颅面畸形：特殊面容、手呈特殊握状、摇篮足、智力低下、眼距宽、眼球小、嘴小、颈短、皮肤松弛。在活婴中的发病率约为1:患儿在出生后1个月死亡,50%的患儿在出生后2个月死亡,90%患儿在1岁后死亡,95%的胎儿流产；13号：帕陶综合征:又称13三体综合症者(Patau syndrome),是一种染色体畸变疾病,往往是母亲年龄过大所致.帕套综合征患儿的多发畸形和临床表现比21三体严重的多，临床表现特征小眼、兔唇、腭裂、前脑无裂畸形、短颈，多指（趾）、头小畸形。
　　我想说的是，唐筛、无创和羊水穿刺，医生觉得你需要做你就得去做。不要以为什么什么的概率不会发生在自己身上，世事难料。
　　所以，我就是碰上了这六千分之一的概率。　　正式的羊穿报告出来后，我们终于不得不接受现实，住院准备引产。过程就不想说了，悲催的是我是和普通孕妇一个病房的，没有订到单间，也没有转去专门的引产科室，反正都无所谓了，我要离开陪伴我21周之久的宝宝，我每天都在心里默默的和他说话，报告上显示他是个男孩子。医生来查房看到我总会顿一下，我知道她们都同情我。　　那天，打完催产针，下午就见红了，我被转进待产室，里面大家都疼得子哇乱叫，我没有，我觉得只有疼痛才能减轻我内心的痛苦，为什么好好的就出问题了呢，到底是我们的身体原因还是饮食还是基因还是别的什么呢。没有答案，所有的原因都解释不了，我们的房子装修3年了，反复测试没有甲醛；我备孕后就没有吃过药；怀孕时期前三个月连见红都没有过，孕激素胎心一切正常，究竟是为什么，知道现在我也没有弄清楚。
　　引产下来是个男孩，我问医生可以看下吗，医生说不要看了，以后还会再有宝宝的。后来妈妈说，医生出来问家属要不要看，老公阻止了，我不知道该说什么，我只觉得此生都不会快乐了。
　　生孩子确实很疼，我当时想着，生完就和老公离婚吧，不要耽误别人，我自己要么出国，要么找个二婚有孩子的。　　出了月子，我想法又不一样了。我先问老公，拿报告的时候医生怎么说，我们俩基因有没有问题。老公说医生说典型的18三体，，纯概率问题。接着就各种看医生调理呗，医生说我回复很好，，半年之后就可以备孕。于是我再也不什么减肥了，什么肥吃什么，八百年没锻炼过的，开始了每周跳操3次，每次半小时。
　　然后我觉得我身体各方面都比以前好了，不会动不动感冒犯鼻炎了。　　于是半年之后我在备孕的当月就怀上了。感谢上苍，我所有的祈祷都应验了，一路顺利的过了无创DNA、唐筛、糖筛、大排畸，没有孕吐，没有任何不适，我坚持工作到预产期的前15天，40周+1天入院，自然顺产近8斤的男小宝，真心感恩。
　　说出这一切，给也有同样遭遇的姐妹一个鼓励，在调养身体的那半年里，我控制不住自己有空就在网络上搜寻一切相同经历的帖子，如果看到后来人家又很好的生出健康的宝宝，就会特别开心，感觉人生又有了希望。　　我还变得特别信佛，手上戴了各种手串，金银蜜蜡珊瑚翡翠琉璃水晶，一切我觉得可能对备孕有好处的东西。　　至少，心里有个寄托。
　　总之，看着现在健康的小宝，觉得之前的一切都值得。感恩。
　　苦难已经过去，祝福楼主已经获得健康宝宝。　　
　　祝福楼主和小宝宝！我们当时怀上也是没准备，烟酒特多，妈妈建议我们不要，等准备好了再要，但我俩商量了还是要了，各种检查等待都很煎熬，于是中间就出去旅游，旅游时接到dna检测结果很好，全家都很开心，但担心持续到宝宝出生，现在宝贝两个月，非常聪明可爱，非常喜欢大家逗他笑。　　
　　怀孕期间和楼主一样，到处查找，想知道有没有和自己情况一样的生下健康宝宝的。那我也说下吧，后面宝妈可以参考，高龄产妇，怀孕前没有准备，刚经历了高压力的工作，以为不会那么快怀上正准备锻炼，老公同年，之前两个月每天都大量烟酒，酒喝很吓人，刚怀上时还用了含麝香的药，所以居然第一个月准备就怀上了，对宝宝健康很担心。但中间检查一直很好，生出的宝宝也健康聪明　　
　　刚发现怀孕时家里老人都建议不要，再准备好了再生，医生建议一半支持流产一半支持继续怀孕检查。当时纠结得不行，自己老公也学医的，对之前自己的身体和怀孕初用药很担心，但后来说就算不好也养着他，就算了，生吧，如果检查实在不好再引产　　
　　终于生下健康的小胖子，全家好开心，臭小子和他哥哥小时候一样巨肥和丑小鸭，哈哈，上个照，鼓励下和我们一样经历过煎熬的宝妈宝爸。　　　　
　　看的快哭了，真是太不容易了。　　纯粹是概率问题，幸好你们做了详细检查。宝妈不要多虑多想了，专心养育孩子　　需要奶粉请加我新开的微店chuyang27, 德国直邮，品质保证
　　宝妈。我就在你发帖的2月28日引产下了一个18三体的男宝宝。我流着泪看完了你的帖子，同样经历了你的经历，现在还在月子里，每天都还在搜索着病因还有以后所需要的检查项目。好难过。。　　
　　我也是上个月刚引产了18三体的宝宝，最近疯了似的在网上找各种资料，真的搞不懂，我们夫妻都很健康，孩子怎么会这样。很担心，不知道以后该怎么办，看了你的帖子觉得充满了正能量，希望一切都会好起来　　
　　想问下楼主二胎备孕做了什么准备，你们夫妻有没去做染色体检查，都说这是概率问题，不知道有没必要做这个检查　　
　　17楼18楼各楼主能否留个联系方式，我们交流一下我们情况一样的！
　　怀孕时做唐筛低风险18三体综合1:三体综合1:7981。但是宝宝生出后检是是18号染体色异常。这到底是为什么？我们做父母的该怎么办？　　
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请遵守言论规则，不得违反国家法律法规回复(Ctrl+Enter)→ 羊水穿刺报告21号染色体异常
羊水穿刺报告21号染色体异常
健康咨询描述：
fish检测结果异常&实验共计数120个细胞，发现21号染色体信号三个的异常细胞有95个，占总数的79.2%；请问我孩子能要吗？非常感谢
曾经的治疗情况和效果：
想得到怎样的帮助：想得到您的解答
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帮助网友：37518称赞：405
&&&&&&病情分析：&&&&&&你好，这样的情况是不能要这个孩子的&&&&&&指导意见：&&&&&&染色体异常的数目太多了，孩子的畸形的可能性很大，是不能要的
张医生医生会员
帮助网友：6540称赞：40
&&&&&&病情分析：&&&&&&你好，21三体综合症是属于染色体畸形变&&&&&&指导意见：&&&&&&你好，如果染色体有变异胎儿就会受影响，建议你到医院再好好咨询一下遗传的专家
擅长: 内科、外科、妇科、儿科
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&&&&&&病情分析：&&&&&&染色体信号显示异常细胞比例过多，应该引起重视&&&&&&指导意见：&&&&&&医学中，21-三体综合征患儿，简单来讲就是检查结果的细胞中呈现3个21号染色体的荧光信号。而你的检查结果并不乐观。&&&&&&医生询问：&&&&&&首先感谢您的信任，建议像你的主治医生进行谈话，由于并不了解您本人的身体详细情况，所以不能对你做出合理建议，希望你再进一步做些检查吧，比如细胞遗传学检查或者荧光原位杂交。
&&&&&&以上是对“羊水穿刺报告21号染色体异常”这个问题的建议，希望对您有帮助，祝您健康！
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&&&&&&病情分析：&&&&&&你好，每张报告单后都有相应的参考数据，你可以衡量一下。&&&&&&指导意见：&&&&&&你好，建议听听你的主治医生的意见，检查确定后在考虑是否舍弃。
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&&&&&&病情分析：&&&&&&你好，您的羊水穿刺结果21号染色体异常，21号染色体异常有很多种，羊水穿刺可能发现其有异常，医生为了进一步确定异常的形式，是缺失，增长，嵌合，异位还是多了（Down‘s综合征）或少了一条染色体的情况还需要进一步的确诊。如果是染色体稍微增长或异位，对胎儿的影响可能不会太大，但也需要根据实际情况确定是否再继续妊娠。而其他情况可能产出畸形儿的概率较高，可能医生会建议您终止妊娠。因此，个人认为还是需要啊继续检查作进一步的确诊的。&&&&&&指导意见：&&&&&&建议您能再做一个脐带血刺，你也可以听听您主治医生的建议，如果孩子的畸形率比较高的话，是不建议继续妊娠的，因为您毕竟才26岁，以后怀孕的机会还比较多，所以不用太担心。
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下载APP，免费快速问医生1、这个21三体可以看出是哪方多提供了一条染色体吗？ 2、父母双方包括直系亲属都没有这方面的遗传，是不是去查下父母双方染色体，如果有一方21多了条 但表现正常，就代表宝宝也是正常的？3、寻求其他知识和建议
21三体大多数情况下是精母/卵母细胞第一次减数分裂时，一个次级母细胞携带了四条21号染色体导致的。此病只呈显性，父母体细胞一般均为正常。
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