我宝宝被证实唐氏综合征，产前检查没有发现问题，我要告医院，请问有哪些经验可借鉴？ - 知乎517被浏览<strong class="NumberBoard-itemValue" title="8,149分享邀请回答29097 条评论分享收藏感谢收起zhihu.com/question/19913145/answer/
关于羊水穿刺指征的问题：
关于孕期B超检查的问题：
关于唐氏筛查的问题：
总的来说，对于21三体的产前筛查，医学上的原则就是尽可能在少花钱、少创伤的情况下，得出尽可能确定的结论。但是，以目前医学发展的水平，并不能很好的做到。产前检查确诊21三体的方法就是羊水穿刺或者脐血穿刺进行的染色体培养，但是这些检查都是有创的，都可能会发生危险，比方说宫内感染、诱发流产、胎儿损伤等等，而实际上的21三体发病率并不是非常高，所以不可能让所有怀了孕的准妈妈都去做这种检查，也不可能所有的人都愿意去担这个风险去做这些有创检查。（试想，如果让你在低危的情况下去做了有创检查，结果发生了流产，好好的一个生命就没有了，或者发生了严重的宫内感染，你会怎么想？会不会觉得医生太草率了？）所以医生做事情需要有“指征”，又是有这个必要去做这件事。于是医学上就想办法用一些无创的检查来筛选一下，把高危人群筛选出来，让这些高危的人去做有创检查，而低危的人就不用做了。lz碰上的问题就是筛查的问题，筛查出的结果是1/3100，属于低危，就是说按照筛查的结果，你可能只有1/3100的概率是21三体，比正常人群的发病率要低，那么你就是低危。但是这是个概率问题，以目前的医学水平，确实没有办法给你一个明确的说法，不能保证低危的人就一定是正常的，否则就不叫“低危”而是叫“正常”了。你可以抱怨医生的无能，到现在为止都想不出一种更好的无创的方法来筛查出正常人和得病的人；医生承认自己的无能，但是无能不是罪啊，即使是医生自己碰上这种事也是无能为力。我在“医者不能自医”那个问题里也回答过医学局限性的问题。举个身边的例子：我有个同事，因为不孕在自己医院做了试管婴儿，结果过程中得了严重的卵巢过度刺激（一种超促排卵过程中的并发症）；后来总算成功怀上双胞胎，结果剖腹产后发生了严重心衰，所幸是抢救回来了。你看，即使一个医生，给她做治疗的都是自己的同事，都是高年资的医生，照样还是会发生严重的并发症，甚至危及生命。
如果你想找医院的过失，可以找专门打医疗官司的律师做这方面的法律咨询，要寻找医生的过失，证明医生在医疗工作中出现了主观原因造成的失误。比方说，如果做了羊水穿刺染色体检查，经过第三方再次核查，明明是21三体，而当事医生竟然没有发现，当做正常处理，那么这就可以算是主观过失造成的漏诊。而因为筛查低危，没有进一步处理，虽然也是漏诊，但不属于主观过失。另外，lz非常依赖的B超检查，是根本查不出21三体来的。
医学的局限性是件很悲哀的事儿。所谓冤有头债有主，如果出现了严重的后果，每个人的第一反应都是想找一个“罪魁祸首”。而如果严重后果是因为医学原因造成的，更多人愿意相信是医生的原因造成而不愿接受是因为医学的局限性，总希望有一个人来承担责任然后在这个人身上撒气，而不愿接受是“医学局限性”这种虚无缥缈的东西，而无处发泄。但是这确实是不能回避的问题，医学确实存在局限性，医生远没有那么万能，还是那句话，医生能处理的事不到冰山的一角。我之所以不排斥中医，反对废除中医，也是出于这个原因，既然面对疾病这一全人类的敌人医生这么无能了，干吗还要因为不同体系搞窝里斗呢？
扯远了，谢邀。62647 条评论分享收藏感谢收起家里有人得了癌症，给其他成员带来的，除了物质上的负担，精神上的打击也很大――有人说，癌症是会遗传的，家里有人得了癌症，其他人也会陆续得同样的病；甚至有人说不要和家里得癌的人结婚。
文章主人翁就因为这事而分手，难道癌症真的会遗传？真的不能结婚？
大多数人都知道癌症的可怕，但对这种疾病并没有深入的了解，所以有这样的想法也不足为奇。癌症会遗传给下一代这样的说法，严格来说，有一定的道理，但又不完全对。
为什么会患癌?
癌症的发病因素可分为环境性因素和遗传性因素。
环境因素：是指后天个人生活环境(饮食，抽烟和酗酒等习惯，病毒感染，有害物质接触等)，这些引起基因突变造成癌症的因素。
遗传因素：就是爸妈遗传的基因特征。遗传性肿瘤最突出的表现即为家族性肿瘤病史。经大量流行病学研究表明，癌症患者的直系血亲，患同种癌症的几率明显大于正常人。
因此，某种意义上说，癌症是具有“遗传性”的。这让很多人感到不安――是不是家里长辈有癌症患者，孩子们也迟早会患癌?
有家族肿瘤史，患癌的概率有多大?
很多人眼中的“遗传”，不外乎“双眼皮的父母亲，生的子女基本都是双眼皮”，但癌症的遗传，真不是这么简单的事儿。
癌症确实是一种有遗传倾向的疾病
相关研究表明，具有血缘关系的亲人可能携带有相同的致癌基因，正是这些基因导致她们患癌的机率增加，而基因是遗传物质，可以遗传给下一代。
必须要明确：所谓的癌症遗传也只是一种可能性，只是一种倾向，本质上只是遗传易感性，并不是遗传癌症本身！在同等的外界环境暴露中，可能得某种癌症的风险要大一些。
在日常生活中，癌症的发生并不全归于基因，大多数的癌症都是在外因（环境因素）的影响下出现的。
而且有时候这种后天的因素会大大超过先天倾向：像一个十几年烟龄的人，患肺癌的几率会远远高于普通人；而有遗传倾向的人若能保持健康的生活方式，反而可能避免得癌。
良好的生活环境和习惯，是防癌关键!
由上文可知：癌症由环境因素和遗传性共同导致，而两者具有协同作用。
什么是协同作用呢?就是两个因素分别能促进一个事情的发生，如果两个因素同时存在，联合作用大于两个独立因素的效果之和。简单地说，就是1+1&2。
其实更根本地说，所谓的遗传，也只是遗传了“对环境和生活习惯中致癌作用的敏感性”，而不是遗传癌症本身。比如母亲患乳腺癌，其女儿与其他人相比，对环境致癌因素有更高的敏感性。
乙肝病毒感染和肝癌家族史都是肝癌的独立的危险因素，而且两者具有协同作用。如果恰好有亲戚得过肝癌，自己又患有乙肝，那么危险性成倍增加。
所以我们可以知道，“基因”和“各种不良刺激”会将彼此对癌症的促进作用进一步放大。
如果家族中有癌症患者，不要被“遗传性”吓到，而应更关注如何健康地生活。毕竟，遗传基因是无法改变的，然而如何拥有良好的生活环境、健康的生活习惯，这是可以通过自己努力改变的。
平日注意远离某种致癌因素，或者减少接触致癌因素的机会。
回到最初的话题，对于有某种癌症家族史的人，是否和他们结婚，是个人的权利，其他人无法左右。但实际上，无需过于担心后代会遗传癌症这样的情况。
首先遗传不是传染，对“男友”这个没有血缘关系的人没有直接影响。
而生育的下一代，尽管比普通人群可能有稍高一些的发病风险，但只要注意预防，是可能做到不得癌的；甚至由于比其他人有更好的防癌意识，得癌的概率反而可能更低。
因此，想要不得癌症，正确认识、科学防治才是根本的王道。
所以，找结婚对象，关注对方有没有不良嗜好比如吸烟、酗酒等，比关注对方家人有没有得过癌症，其实更重要更有意义。
其实如果真的担心“遗传性”，可以先在TOPDOC精准基因科技做个基因检测，预知患癌症风险；根据TOPDOC精准基因科技检测提供的个性化健康管理方案，避免接触致病因素，养成良好的生活习惯。
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健康的人做基因检测有意义吗
有：“健康”的概念是什么？是不是没有疾病的发生就是健康呢？一种疾病从开始到发病要经历很长的时间。 没有疾病的发生只是临床没有发病而已，也许疾病正在您的体内酝酿，所以基因检测可以帮您更好的预检疾病，及早预防，让真正 的健康回到您的身边。基因检测适用于所有的人，甚至包括未出生及死去的人。检测死去的人亦可为后代遗传基因做参考。
基因检测市场前景
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癌症，多细胞复杂生命的魔咒，随着人类医学的不断发展、平均寿命的不断提高，癌症从一种罕见病，逐步发展成为一种常见流行病。伴随着癌症患者人数的飞速增长，曾一度在大众中引发恐慌，当其时也，美苏政府均承诺要在若干年之内攻克癌症。许诺的时间早已过去，但人类的医学离彻底解决癌症，还相当遥远。只不过，随着癌症患者人数的增加，大众心理已经发生改变，既然死亡不可避免，怎么死，也就并非那么重要。
要有效治疗甚至治愈肿瘤，最重要的事情是及早发现它的踪影，但遗憾的是大多数肿瘤在初发时，我们的身体不会有什么了不得的异常现象，几乎不可能引起我们的关注。对此，医学界只能依赖医学统计学的帮助，建议大众从中年开始，应该每年进行一次必要的体检。因为检查患癌的最重要工具之一影像诊断，利用的X射线，本身就有促进癌症发生的作用，所以，从什么时候开始做检查才能得到最大的利益，这需要依赖统计学的帮助。除此之外，对已经明确具有家族遗传特性的肿瘤，如乳腺癌，则应该及早检测是否携带相应的变异基因，以早做决策。
除影像学之外，医学界也已经发现个别肿瘤会在血液中暴露其自身存在的信息，最知名的是检测肝癌的指标之一甲胎蛋白，但总的来说，试图从血液中寻找肿瘤的蛛丝马迹并不是件容易的事，太多研究结果无法在临床实践中应用。
虽然在治疗上进步缓慢，但科学家们对肿瘤的认识已经越来越深刻。研究发现，对我们而言，肿瘤细胞都是一伙的，但实际上，在肿瘤内部存在着残酷的生存竞赛，不断有癌细胞因为种种原因死亡，这些死亡癌细胞的碎片会进入血液循环，同时一些癌细胞因种种原因也会进入血液、淋巴之中，其中一些癌细胞有可能会定居他处，这就是让临床医生最棘手的癌症的转移，因为这通常意味着，多数时候最有效的外科手段将难以使用。
最近，医学界发现我们可以利用这些现象及早检测到肿瘤的存在。这是通过检测血液中所存在的微量DNA碎片来实现的。大多数肿瘤都有一些特异的基因突变，让它们异于正常细胞，通过检测血液中的DNA碎片（ctDNA）——也许来自正常死亡细胞，也许来自肿瘤细胞——的特异突变是否存在，我们就能知道在身体的某处是否存在肿瘤细胞。由于抽一管血液对人的健康几乎没有任何影响，因此，这种技术一旦成熟到可进临床应用，那毫无疑问地，医生手中将拥有一种前所未有的强大检测工具，同时我们也不必再过度纠结于肿瘤检测的利弊。
同时，这种检测技术也能用来预测接受了手术的肿瘤患者体内是否还存在尚未被发现的转移肿瘤，以及在化疗的过程中，由于基因突变的原因，肿瘤是否已经悄悄地开始抵抗，这让医生能及早更换合适的药物。
相信，这种美妙的DNA检测技术的成熟化，将给人类的健康带来福音，唯一的问题是——成本。
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