特发性震颤遗传几代人有哪几种表现

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和特发震颤均可出现震颤,且好发于老年期,故应仔细区分两者。1.病因不同帕金森病因较多,表现为多种因素参与其中。遗传因素可使患病易感性增加,并与环境因素和年龄老化相互作用,导致多巴胺能神经元丢失而发病。特发性震颤是一种常染色体显性遗传病,其发病与遗传因素有很大关系。2.症状不同帕金森病大部分患者以为首发症状,多始发于一侧上肢远端,典型表现为手部出现“搓丸样”,静止时出现或明显,随意运动后减轻或消失,随病情发展可累及对侧肢体;患者可感觉及肌肉发紧,面肌受累可出现表情的“”;患者还可出现行动迟缓及姿势步态障碍,如、“小字征”(写字变小变慢)等。除上述症状外,患者会有疲劳、抑郁、睡眠障碍、焦虑、认知障碍等表现。特发性的唯一症状就是震颤,常始发于上肢,患者手部出现节律性外展内收样、屈伸样震颤。写字可变形,但不会变小。病变还可累及头、下颌、舌,患者出现“点头”、“摇头”动作及发声困难。值得注意的是,患者摄取少量乙醇便可减少震颤,饮酒后症状消失。
本文延伸阅读
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北京协和医院
东院:北京市东城区帅府园一号;西院:北京市西城区大木仓胡同41号
北京儿童医院
北京市西城区南礼士路56号特发性震颤发病的表现有哪些
16:03 求医网
  可能大家对特发性震颤这一疾病都没有太多的了解,近年来,特发性震颤的发病率越来越高,给每个患者都带来了非常大的伤害,也威胁着每个人的身体健康,可能很多人在患上特发性震颤的初期都没有意识到自己已经患病,那么,特发性震颤发病的表现有哪些?下面我们就一起来了解一下吧。
  肌肉僵直:
  特发性震颤患者的肢体和躯体通常变得都是很僵硬的,病变的早期大部分是由一侧肢体开始的。初期则会感到某单侧肢体运动不灵活,有僵硬的感觉,并且特发性震颤的病情会逐渐的加重,就会出现运动迟缓、甚至做一些日常生活的动作都是相当困难的。
  静止性震颤:
  此症状一般是特发性震颤发病早期的一些症状表现,通常是从某一侧上肢远端开始,以拇指、食指及中指为主,其表现为手指象在搓丸子或者是数钞票一样的运动,然后逐渐的扩展到同侧下肢和对侧肢体,特发性震颤的晚期还有可能会波及患者的下颌、舌和头部等。
  运动迟缓:
  在特发性震颤的早期,由于上臂肌肉和手指肌的强直,患者的上肢往往是不能作精细的一些动作,如解系鞋带、扣纽扣等动作变得会比以前慢许多,特发性震颤病情严重的还会出现不能顺利完成的情况,在写字时也会逐渐的变得非常困难。
  特殊姿势:
  特发性震颤发病的表现有哪些?尽管特发性震颤患者全身肌肉都会受到伤害,肌张力会增高,但停止的时候屈肌张力较伸肌高,所以患者会出现一些特殊姿势,比如上臂内收、躯干略屈、指掌关节弯曲而指间关节伸直,拇指对掌,髋及膝关节轻度弯曲。
  患者在患上特发性震颤后的初数月中会感觉到身体内的振动,随着时间的推移在兴奋或疲劳的时候会出现短暂的震颤,继续发展下去的话就会出现持续性的震颤。短时间内还是可以对发生震颤的部位进行控制的,这个时候对患者的影响还不是特别大。这个时候如果任由病情持续发展不加以治疗的话,就会出现震颤幅度增加,难以控制的情况,这些特发性震颤的症状会对患者的工作和生活都造成一定的影响。
  特发性震颤发病的表现有哪些?以上就是为大家带来的相关内容了,治疗特发性震颤的方法有很多,只要患者朋友们及时进行治疗,选择适合自己的治疗方法就可以,也希望患者朋友们可以在康复,能有一个健康的身体。
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特发性震颤咨询
回复:是主动肌与拮抗肌交替收缩引起的节律性震颤,常见手指搓丸样动作,频率4~...
回复:你好,双手出现搓丸样动作,静止时震颤,这是帕金森病的典型临床表现。帕金...
回复:指导意见:手抖,医学上称为震颤。它仅是一个症状,是指身体的一部分或全部...
回复:你好,根据你所描述的情况,这个要考虑是帕金森、甲亢等等可能性较大指导意...
回复:手抖主要有两种情况:1.特发性震颤。这种病的病因不明,主要累及上肢和头...
参考信息不作为诊断医疗数据
经营许可证:京ICP111012号特发性震颤首选用药有哪些?看看最新 NEJM 综述怎么说
作者:幸福的味道
特发性震颤是一种常见的神经系统疾病,临床上需要与其他伴有震颤症状的疾病进行相鉴别。近期,新英格兰医学杂志发表了一篇由 Dietrich 教授等撰写的综述,通过一例典型患者的诊治回顾了特发性震颤目前的诊断和治疗策略。病例描述:女性患者,62 岁,主因双手震颤十余年来诊。患者 50 多岁时开始出现双手震颤,症状缓慢进展,影响到患者肢体运动,并且导致患者写字、喝汤、戴项链等行为。症状在紧张时加重。患者的母亲也有类似的震颤症状。患者既往有抑郁病史,已使用氟西汀和安非他酮治疗,控制较好。神经系统体格检查显示双手姿势性和动作性震颤(4~8 Hz),姿势性震颤的幅度大概为 1~3 cm。其他体格检查未见异常。对于该患者应该如何评估和治疗?特发性震颤特发性震颤(ET)的全人群患病率约为 1%,发病率随年龄增加而增加。20 岁和 60 岁左右是两个发病高峰年龄。近期,国际帕金森病和运动障碍疾病协会更新了 ET 的定义,包括特发性震颤和特发性震颤叠加综合征:特发性震颤的定义:1)以双侧上肢动作性震颤为特征的孤立性震颤综合征2)症状至少持续 3 年3)伴或不伴其他部位震颤(如头部、声音或下肢震颤)4)无其他神经系统体征,如肌张力障碍、共济失调或帕金森综合征的表现特发性震颤叠加综合征的定义:1)震颤的表现同特发性震颤,且伴有其他神经系统体征,比如串联步态受损、可疑肌张力障碍性姿势、记忆力障碍或其他轻微神经系统体征。且不足以明确归为其他综合征分类或其他诊断。2)也包括伴有静止性震颤的特发性震颤特发性震颤通常是家族性的,典型的为常染色体显性遗传。有关 ET 的病理生理学特征目前尚未明确,但一些证据提示与小脑功能障碍相关。磁共振光谱成像研究显示小脑部位 N-天门冬氨酸水平降低,提示小脑神经元丢失或功能障碍。此外,研究显示,ET 的病理生理学涉及皮层-脑桥-小脑-丘脑-皮层环路节律性活动(图 1)。图 1. 特发性震颤病理生理学涉及的通路示意图以及治疗靶点。与特发性震颤相关的解剖学结构示意图。有两条通路与震颤的产生相关:皮层-脑桥-小脑-丘脑-皮层环路(深蓝色)以及 Guillain–Mollaret 三角区,齿状核-红核-下橄榄核-齿状核通路(浅蓝色)。两条通路在小脑皮层内有相互作用。治疗的靶点包括丘脑腹中间核(VIM)、未定带和丘系前放射等。诊断和评估患者的病史采集应包括发病年龄、家族史、症状演变过程,以及相关药物或毒物接触史等。神经系统体格检查应包括震颤的分布、震颤出现时的状态以及震颤频率的视觉评估和可能提示导致震颤的全身性疾病的体征。特发性震颤评估量表(TETRAS)有助于对震颤的严重程度进行详细的评估。不伴有其他神经系统体征的孤立性震颤综合征的鉴别诊断包括:生理性震颤增强,孤立性局灶性震颤以及姿势性震颤等(详见表 1)。表 1. 特发性震颤及鉴别
治疗一、药物治疗:普萘洛尔和扑米酮是证据级别最高的可用于特发性震颤治疗的药物。1. 普萘洛尔:常用剂量为 120~240 mg/d,研究显示其可显著减少患者 55% 的震颤幅度。其不良反应包括心动过缓和支气管痉挛。2. 扑米酮:常用剂量为 250~750 mg/天,研究显示其可显著减少患者 60% 的震颤幅度。其早期不良反应包括眩晕、疲劳以及心神不宁等。3. 其他治疗药物:托吡酯、阿普唑仑、加巴喷丁和其他除普萘洛尔之外的β-阻断剂(如阿替洛尔,纳多洛尔,和索他洛尔)用于特发性震颤治疗的研究证据有限。而左乙拉西坦、氨吡啶、氟桂利嗪、曲唑酮、吲哚洛尔、乙酰唑胺、米氮平、硝苯地平和维拉帕米等药物治疗无明显获益。二、神经刺激术和消融治疗以丘脑腹中间核为治疗靶点的脑深部电刺激(单侧和双侧)和丘脑切开术(仅单侧)可用于治疗药物难治性上肢特发性震颤。且研究显示,与丘脑切开术治疗相比,脑深部电刺激治疗对患者功能改善更佳,且不良反应发生率更低。此外,2016 年,美国 FDA 还批准了一款聚焦超声设备用于药物难治性特发性震颤的治疗。结论和推荐对于文首提到的这例患者,基于病史和神经系统体格检查的结果,诊断为特发性震颤的可能性大。推荐对患者进行常规的实验室检查,包括肝肾功能、电解质和甲状腺激素水平的测定。推荐采用普萘洛尔或扑米酮治疗,小剂量起始,逐步调整至目标治疗剂量。可使用 TETRAS 量表对患者的症状进行随访评估。
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关于丁香园特发性震颤有哪些症状?该如何诊断?特发性震颤有哪些症状?该如何诊断?猫七姑娘百家号特发性震颤有哪些症状?该如何诊断?1.典型的特发性震颤在儿童、青少年、中老年中均可发现。对起病的高峰年龄有两种观点。一种认为起病年龄的分布为双峰特征,即在20~30岁和50~60岁这两个年龄段;另一种观点认为特发性震颤很少在少年发病,随着年龄增长发病人数增加,平均起病年龄37~47岁。2.特发性震颤惟一的症状就是震颤,偶有报道伴有语调和轻微步态异常。患者通常首先由上肢开始,主要影响上肢,双侧上肢对称起病,也可单侧上肢起病。一旦上肢影响后,常向上发展至头、面、舌、下颌部。累及躯干和双侧下肢者少见,仅在病程的晚期出现,而且程度比上肢轻。主要表现为姿位性震颤,可同时含有运动性、意向性或静止性震颤成分。震颤可能在指向目的的运动中加重。震颤的频率为4~8Hz。起病时频率为8~12Hz,随着病程和年龄的增加,频率逐渐降低,幅度逐渐增加。典型症状是手的节律性外展,呈内收样震颤和屈伸样震颤,旋前旋后样震颤(类似于帕金森病)十分少见。书写的字可能变形,但不会表现为写字过小。另一个常影响的部位是颅颈肌肉群。头部、舌或发声肌均可累及,表现为患者手部严重的姿位性震颤和头部震颤,包括垂直的“点头”运动和水平的“摇头”运动。软腭、舌的震颤会导致发声困难。3.震颤在发病10~20年后会影响活动,随年龄增长严重程度增加,以致完成精细活动的能力受到损害,至发病后第6个10年达到高峰。86%的患者至60~70岁可影响社会活动和生活能力,包括书写、饮水、进食、穿衣、言语和操作。震颤幅度越大,对活动能力的影响也越大。震颤对性别的影响无差异。4 .许多因素都可以影响震颤,饥饿、疲劳、情绪激动和温度(高热、热水浴)等会加重震颤。与大多数不自主运动一样,特发性震颤在睡眠时缓解,也有个别报道,震颤在浅睡中仍然持续存在。特发性震颤患者对(酒精)的反应是特征性的。许多患者即使只摄取少量(酒精)就可减少震颤。42%~75%患者饮酒后震颤减轻,但只是暂时的,一般维持2~4h,第二天震颤反而加重。很少有报道(酒精)对其他类型的震颤有类似作用,(酒精)是通过中枢起作用的。5.特发性震颤可以伴发其他运动障碍的疾病。特发性震颤伴发帕金森病是众所周知的。据报道,在特发性震颤患者中,帕金森病的发病率比正常对照人群高得多,即使在大于60岁的特发性震颤患者中,帕金森病的危险度是同年龄组的随机人群的24倍。曾报道过350例特发性震颤,其中20%同时伴有帕金森病。故认为特发性震颤可能是帕金森病的一个重要危险因素。姿位性震颤在包括帕金森病在内的许多运动障碍疾病中很常见,甚至是早期惟一的症状。一些患者出现的姿位性震颤数年后发展为帕金森病,特发性震颤中帕金森病的发病率更高,这其中可能有特殊亚群。根据患者经常出现姿势性和(或)动作性震颤,饮酒后减轻,有家族史,不伴神经系统其他症状体征,应考虑特发性震颤可能。特发性震颤的中医辨证:1、认为本病主要有以下种常见证:阴虚风动证、气血亏虚证、风痰阻络证。故在治疗上以熄风止颤为基础,分别佐以滋补肝肾、益气养血、化痰活血通络。2、滋补肝肾,育阴熄风法阴虚风动证在临床上最为常见,且多为其他各证型的发病基础,因此此治法应用甚为广泛。此法适用于素体阴虚,年龄偏大,肝肾不足者,除见肢体震颤不止之外,还可见头晕眼花,腰酸耳鸣,心悸多梦,失眠健忘等肝肾亏虚的表现。治疗以滋补肝肾,育阴熄风。我院专家王常在主任经过四十余年临床经验,结合大量的临床病例,总结出:认为特发性震颤的发病主要累及肝、肾、筋脉,肝肾阴虚是发病最根本的病理基础,也是形成风、火、痰、淤疾病之标的根源所在;其病机特点为"本虚标实",多表现为"虚实夹杂";治疗上以熄风止颤为基础,重在滋补肝肾,补益气血,化痰通络、调和阴阳。临证时应从整体出发,采用纯中药“祛风除颤汤”辨证论治,对症下药,为广大患者的解决了疾病的困扰,从而恢复了正常的生活。本文由百家号作者上传并发布,百家号仅提供信息发布平台。文章仅代表作者个人观点,不代表百度立场。未经作者许可,不得转载。猫七姑娘百家号最近更新:简介:让宠物融入你的生活,它的生命中只有你作者最新文章相关文章

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