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帕金森病诊断和鉴别诊断(王坚).pdf 77页
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帕金森病诊断和鉴别诊断
复旦大学华山医院神经科
帕金森病的UK脑库临床
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诊断标准及解读
诊断标准及解读
UK Parkinson’s Disease Society Brain
Bank Clinical Diagnostic Criteria
帕金森症状的诊断
帕金森症状的诊断
随意运动在始动时缓慢，疾病进展后，重复性动作的运动速
度及幅度均降低。
至少符合下述一项
静止性震颤4-6Hz
非原发性视觉、前庭功能、脑功能及本体感受功能障碍造成
帕金森病的排除标准
帕金森病的排除标准
反复的脑卒中发作史后，逐步出现
帕金森症状
早期即有严重的自主神经受累
反复的脑损伤史
早期即有严重的痴呆,伴记忆力、语
确切的脑炎病史
言和行为障碍
有眼球运动障碍
锥体束征阳性（Babinski征 + ）
在症状出现时，应用精神抑制药物
CT扫描可见颅内肿瘤或阻塞性脑积水
病情持续性缓解
用大剂量左旋多巴治疗无效（除外吸
发病3年后，仍是严格的单侧受累
核上性麻痹
接触过MPTP
帕金森病的支持性诊断标准 步骤III
帕金森病的支持性诊断标准
确诊帕金森病需要符合≥3项
静止性震颤
发病后多为持续性的不对称性受累
对左旋多巴的治疗反应非常好（70-100%）
严重的左旋多巴导致的异动症
左旋多巴的治疗效果持续5年以上（含5年）
临床病程10年以上（含10年）
结构显像在PD诊断中的价值
CT检测基底节钙化
结构显像在PD诊断中的价值
Hallervorden-Spatz 综合征的虎眼征
PD脑功能显像
PD脑功能显像
多巴胺转运体（DAT） 18
F-FP CIT、 C-CFT等
AADC: 18F-Dopa
突触囊泡VMAT2 ： C-DTBZ
多巴胺受体显像： C-Raclopride
葡萄糖代谢（FDG）：帕金森病疾病相关模式(PDRP)
多巴胺转运体（DAT）：99mTc-TRODAT-1，123I-FPCIT
多巴胺受体显像：
PD可以进行脑功能显像的靶点
PD可以进行脑功能显像的靶点
PD的功能显像
PD的功能显像
Dopamine transporters
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目录1 拼音tè fā xìng zhèn chàn 2 英文参考[医] essential tremor Minor&aposs tremor3 疾病别名
震颤,家族性震颤,良性特发性震颤,primary tremor,familial tremor,idiopathic tremor
4 疾病代码
5 疾病分类
6 疾病概述
特发性震颤是一种，为最常见的疾病，也是最常见的震颤病症，约60%病人有家族史。特发性震颤是单一性疾病，性震颤是本病的唯一临床表现。所谓姿势性震颤，是指肢体维持一定姿势时引发的震颤，在肢体完全放松时震颤消失。本病的震颤常见于手，其次为头部震颤，极少的病人出现下肢震颤。本病的震颤，在力集中、紧张、疲劳、饥饿时加重，多数病例在饮酒后暂时消失，次日加重，这也是特发性震颤的特征。应。
7 疾病描述
特发性震颤(essential&tremor，ET)又称家族性或良性特发性震颤，是临床常见的性疾病，呈常，姿势性或动作性震颤是惟一表现，缓慢进展或长期不进展。目前认为，年龄是ET&重要的危险因素，患病率随年龄而增长。起病缓慢。任何年龄均可发病，但多起始于成年人，有文献报道男性略多于女性。
8 症状体征
1.典型的特发性震颤在、青少年、中老年中均可发现。对起病的高峰年龄有两种观点。一种认为起病年龄的为双峰特征，即在20～30&岁和50～60岁这两个年龄段；另一种观点认为特发性震颤很少在少年发病，随着年龄增长发病人数增加，平均起病年龄37～47&岁。
2.特发性震颤惟一的症状就是震颤，偶有报道伴有语调和轻微。通常首先由上肢开始，主要影响上肢，双侧上肢对称起病，也可单侧上肢起病。一旦上肢影响后，常向上发展至头、面、舌、下颌部。累及躯干和双侧下肢者少见，仅在病程的晚期出现，而且程度比上肢轻。
主要表现为姿位性震颤，可同时含有运动性、意或静止性震颤成分。震颤可能在指向目的的运动中加重。震颤的为4～8Hz。起病时频率为8～12Hz，随着病程和年龄的增加，频率逐渐降低，幅度逐渐增加。
典型症状是手的节律性外展，呈内收样震颤和屈伸样震颤，旋前旋后样震颤(类似于)十分少见。书写的字可能，但不会表现为写字过小。另一个常影响的部位是颅颈群。头部、舌或发声肌均可累及，表现为患者手部严重的姿位性震颤和头部震颤，包括垂直的“点头”运动和水平的“摇头”运动。、舌的震颤会导致发声困难。
3.震颤在发病10～20&年后会影响，随年龄增长严重程度增加，以致完成精细活动的受到损害，至发病后第6&个10&年达到高峰。86%的患者至60～70&岁可影响社会活动和生活能力，包括书写、饮水、进食、穿衣、言语和操作。震颤幅度越大，对活动能力的影响也越大。震颤对性别的影响无差异。
4.许多因素都可以影响震颤，饥饿、疲劳、和温度(、浴)等会加重震颤。与大多数一样，特发性震颤在时缓解，也有个别报道，震颤在浅睡中仍然持续存在。
特发性震颤患者对()的是特征性的。许多患者即使只摄取少量乙醇(酒精)就可减少震颤。42%～75%患者饮酒后震颤减轻，但只是暂时的，一般维持2～4h，第二天震颤反而加重。很少有报道乙醇(酒精)对其他类型的震颤有类似，乙醇(酒精)是通过起作用的。
5.特发性震颤可以伴发其他运动障碍的疾病。特发性震颤伴发帕金森病是众所周知的。据报道，在特发性震颤患者中，帕金森病的发病率比正常对照人群高得多，即使在大于60&岁的特发性震颤患者中，帕金森病的是同年龄组的人群的24&倍。故认为特发性震颤可能是帕金森病的一个重要危险因素。姿位性震颤在包括帕金森病在内的许多中很常见，甚至是早期惟一的症状。
9 疾病病因
特发性震颤又称为家族性震颤，约60%患者有家族史，呈现常染色体显性遗传特征。在65～70&岁前出现外显。Gulcher&等发现本病致病位于3q13，称为FET1，Higgins&等将致病基因定位于2p22～25，称为ETM&或ET2，发现ETM可能是叁联复序列，此基因定位在另两个家族性特发性震颤家系得到证实。也有报道本病患者的有异常，少数男患者出现XXY&和XYY。家族性ET临床表现多样性提示可能存在，预示可能会发现新的基因。
然而特发性震颤也有许多散发病例，散发病例的临床表现和发病规律基本上与家族性震颤相同，但家族性震颤的发病年龄比散发病例为早。所以在特发性震颤基因尚未清楚之前，无法将家族性震颤从特发性震颤中分出去。
10 病理生理
目前的研究认为，特发性震颤（ET）由内散在的或核团异常振荡所致，定位迄今不清。
震颤常靠来维持，外周传入冲动变化可影响震颤，这依赖于干扰的和震颤的时程。其次，外周传入的干扰性冲动也能影响中枢性起搏器节律性放电所造成的震颤。
总之，特发性震颤可能由中枢振荡器而造成的。这可以解释部分特发性震颤的临床特征，如震颤在快速活动中加重，相对缺乏静止性震颤。
11 诊断检查
诊断：根据患者经常出现姿势性和(或)动作性震颤，饮酒后减轻，有家族史，不伴其他症状体征，应考虑特发性震颤可能。
1.震颤的临床分级&1996&年()特发性震颤研究组提出的震颤临床分级为5&个等级。
0&级：无震颤。
Ⅰ级：很轻微震颤(不易发现)。
Ⅱ级：易发现的幅度不到2cm&无致残性震颤。
Ⅲ级：明显的幅度2～4cm&部分致残性震颤。
Ⅳ级：严重的幅度超过4cm&致残性震颤。
2.特发性震颤诊断标准&美国运动障碍学会及世界震颤研究提出的特发性震颤诊断标准。
(1)核心诊断标准：
①双手及前臂动作性震颤。
②除齿轮现象，不伴其他神经系统体征。
③或仅有头部震颤，不伴。
(2)次要诊断标准：
①病程超过3&年。
②有家族史。
③饮酒后震颤减轻。
(3)排除标准：
①伴其他神经系统体征，或震颤前不久有史。
②由、、抑郁、等引起的生理亢进性震颤。
③有精神性(心因性)震颤病史。
④突然起病或分段进展。
⑤原发性性震颤。
⑥仅有位置或目标特异性震颤，包括职业性震颤及原发性书写震颤。
⑦仅有言语、舌、颏或腿部震颤。
实验室：血、药物、及检查，有助于鉴别诊断。
其他辅助检查：
1.、&检查、正发射断层扫描(PET)或单发射断层扫描(SPECT)，对鉴别诊断有意义。
2.(EMG)可记录到4～8&Hz&的促动肌-拮抗肌连续发放活动，另有约10%患者表现为促动肌-拮抗肌交替收缩。单运动单元显示电冲动是集合性或同步化的。震颤发作期间募集相中新募集的运动单元有异常高的瞬间20～50Hz&放电频率。
3.基因分析&对确诊某些遗传性肌张力障碍疾病有重要意义。
12 鉴别诊断
特发性震颤鉴别诊断十分重要，主要与以下疾病鉴别。
1.帕金森病&帕金森病多在老年发病，此时期也是特发性震颤的多发年龄，因此许多特发性震颤被为帕金森病。特发性震颤患者合并&高于普通人群，研究发现，PD&患者亲属发生震颤至少是正常对照组2.5&倍，PD&合并特发性震颤患者的亲属发生震颤几率高达10&倍。说明特发性震颤与PD&虽是两个的疾病，但两者之间可能存在一定联系。PD&震颤以静止性为主，可合并动作性震颤，常伴动作、、步态异常和少等。
2.甲亢和亢进&引起生理亢进性震颤，对肢体施加较大惯性负荷时，震颤频率可减少1&次/s&以上，特发性震颤无此表现，可伴食欲亢进、、加快、体重减轻、神经增高和肿大等甲亢表现，伴脸、向心性、和等肾上腺功能亢进表现。
3.直立性震颤&表现站立时躯干和下肢姿势性震颤，可累及上肢，伴体态不稳和痉挛(肌肉高频强直收缩所致)，坐下或仰卧后缓解，行走时减轻。家族性姿势性震颤患者合并直立性震颤几率较高，PET&检查两者都有双侧、对侧豆状核和功能异常，提示二者可能存在一定联系。与特发性震颤相比，直立性震颤频率(14～18&次/s)更快，用(，clonazepam)、(gabapentin)可显着缓解。
4.小脑传出通路病变&主要是小脑底核及结合臂病变，表现上肢和下肢意向性震颤，常伴其他小脑体征如等。
5.或药物引起震颤&通常为姿势性震颤合并运动性震颤，也可出现静止性震颤和意向性震颤，取决于药物种类和中毒严重程度。多数震颤累及全身，节律不规则，可出现扑翼样震颤，伴肌阵挛。
6.皮质震颤&为不规则高频(＞7&次/s)姿势性和运动性震颤，常伴运动性肌阵挛。电生理检查可发现巨大体感及体感增强。
7.红核及中脑性震颤&是静止性、姿势性及意向性震颤的混合体，震颤频率2～5&次/s。通常由红核附近病变(或外伤)引起，影响一侧黑质纹状体及结合臂通路，导致对侧肢体震颤，本病常伴和小脑病变其他体征。
13 治疗方案
大多数特发性震颤患者仅有轻微的震颤，只有0.5%～11.1%患者治疗，症状明显者可采取以下治疗措施：
1.酒精&多数患者少量饮酒后震颤可暂时显着缓解，但随时间延长可能需加大饮酒量才能取得相同疗效，建议患者餐前或参加社会活动前少量饮酒以减轻震颤。
2.β-能阻滞药&可通过外周β2&起作用，（）能减轻震颤幅度，对震颤频率无影响，需长期服用。在特定情境下震颤明显者可预先临时应用，30～90mg，分3&次服；或用10mg，3&次/d。普萘洛尔（心得安）相对证包括：未得到的心功能衰竭；Ⅱ～Ⅲ度；等痉挛疾病；依赖性，因普萘洛尔（心得安）可阻断糖尿病患者时正常肾上腺素能反应。少见包括疲乏、、、皮疹、及抑郁等，多数患者对普萘洛尔（心得安）能较好耐受，仍建议用药期间和，脉搏60&次/min&以上通常是安全的。
3.止痉和剂
(1)&（）：可减轻震颤幅度，不影响震颤频率，机制不明，用于减轻手震颤，对头部、舌震颤疗效不佳。ET&患者对此药常很，不可按治疗用药，自小50mg/d&开始，每2&周增加用量50mg/d，直至有效或出现副反应，通常100～150mg，3&次/d。为提高用药性，减少，建议睡前服用。20%～30%的患者服药后出现、恶心和姿势不稳等急性副反应，作用暂时，可逐步缓解，不影响继续用药。
(2)抗痫药加巴喷丁(gabapentin)：用于特发性震颤治疗仍有争议。虽然数项开放研究提示gabapentin&能有效减轻震颤，但一项双盲对照研究未发现它比疗效更好。
(3)神经安定剂：常用、（安定）等。最近研究认为氯硝西泮（氯硝安定）可能有较好疗效，副作用主要是嗜睡。焦虑能够加重震颤，因此推测治疗机制可能与中枢作用有关。
4.肉毒A(BTX-A)&可有效减轻肢体、软腭等震颤，减轻震颤幅度，对震颤频率影响不大。一项观察显示，手伸肌和屈肌注射BTX-A&100U&治疗4&周，75%的患者震颤轻至中度缓解。须注意量和部位个体化。
(1)(clozapine)：能有效缓解特发性震颤症状，由于可引起减少，导致致命性，建议用药后6&个月内每周检查计数，以后每2&周复查。
(2)酶剂（）：能有效减轻震颤，尤其头部及言语震颤，平均最大剂量200mg/d，常见副反应如嗜睡、恶心、、及等。
(3)钙拮抗药：(flunarizine)100mg/d，或30mg，4次/d，可减轻部分患者震颤，但疗效仍有争议。
(4)甲基黄嘌呤：过去认为(theophyl-sr)可诱发甚至加重病情，一项研究用茶碱4&周后震颤改善，需进一步证实。
(5)&（千金藤定碱）：50～100mg，3&次/d。
国荐的治疗方案是，首先试用扑米酮（扑痫酮）50mg，晚间服，根据病情可增至125～250mg；必要时换用或合用长效普萘洛尔（心得安）40mg，早晨服，视病情适当增加剂量。
6.手术治疗&约80%的特发性震颤患者经过正规药物治疗，仍不能完全消除震颤，可尝试手术。包括：
(1)立体定向丘脑毁损术：最佳靶点是丘脑腹中核或腹外侧核，单侧丘脑毁损术可缓解90%以上患者震颤，安全有效，药物治疗无效的严重偏侧震颤可应用。10%的ET&患者术后出现、失调、对侧肢体无力、及癫痫等，死亡率＜0.5%，射频毁损较脑切断术和丘脑化学破坏术安全。
(2)深部脑术(DBS)：是新的外科疗法，通过在丘脑腹中核埋植微型发生器，一般采用135～185&次/s&高频刺激，脉冲60～120μs，波幅1～3V，干扰和阻断电生理活动，控制震颤，不需毁损丘脑核。DBS&对静止性和姿势性震颤疗效优于动作性震颤，对肢体远端震颤疗效优于肢体近端及躯干，对头部及言语震颤疗效不佳。患者通常耐受良好，副反应包括感觉异常、构音障碍、平衡失调及局部等，多数可通过改变得以纠正；少数患者对刺激产生耐受，需调整刺激参数维持疗效。DBS&安全有效，可双侧刺激，程度小，长期副作用少。不足之处是费用昂贵，异物增加感染机会，需更换电池或其他组件，尚未明确最佳刺激参数。
部分特发性震颤老年患者有。ET&患者存在肌张力障碍者占6%～47%。姿位性震颤在肌张力障碍中也很普遍，特别是。而在肌张力障碍中，有7%～23%伴发特发性震颤。常伴有头部和躯干震颤表现。在特发性震颤家族中，少数成员还可以发现其他运动障碍性疾病如和。确诊的特发性震颤患者中存在典型的情况很普遍，另外也有伴恶性高热的报道。
15 预后及预防
预后：震颤发病年龄与病情发展无关。有些研究认为特发性震颤始终保持，没有进展，大多数学者认为该病始终缓慢进展，从无缓解。由于震颤造成劳动力丧失开始于发病10～20&年之后，发生率随着病程和年龄的增长而增加。Koller报道18.3%患者因为震颤而影响工作，但因此提前退休的仅有5.9%，影响职业选择和更换职业的分别为5.5%和5.0%，完全丧失劳动能力为3.5%，也有报道多达15%。
预防：有遗传背景的疾病，预防显得更为重要。预防措施包括避免，推行、携带者及和选择性等，防止患儿出生。早期诊断、早期治疗、加强临床护理，对改善患者的有重要意义。
16 流行病学
特发性震颤在普通人群中发病率为O.3%～1.7%，并且随年龄增长而增加。大于40&岁的人群中发病率增至5.5%，大于65&岁的人群中发病率为10.2%。男女之间的发病率并无明显差异。有文献报道芬兰40&岁以上人群患病率为5.55%，70～79&岁为12.6%；美国密西西比州70～79&岁人群患病率是40～69&岁人群的10&倍。
17 特别提示
1、：首先要这个现实，不能怕人知道，使心情放平和。另外生活要规律，避免激动劳累，对病程有好处。
2、药物治疗：用药量根据病人的情况，震颤轻时可以服量低，或者间断服用，严重的就要持续服用。同时还应该服一些类药物，比如、，对神经有保护、抗的作用。
3、手术治疗：如果对药物治疗不，可以考虑手术治疗。手术治疗和帕金森病的止颤治疗相同的。这种病不能根治，但是通过积极及时的治疗，能够控制病情延缓病程。
4、：多吃抗的食物，比如蔬菜、水果，、等有降压抗血脂的作用，多吃杂粮，越丰富对病情越好。高、高热量、高糖食品要限制，特别是油炸食品应该少吃。
5、生活注意：饮酒以后可以使症状减轻，但是一般也就维持2～4个小时，此后症状又会加重，所以饮酒不能治疗此病，反而使症状加重，应该严格限制。
6、加强锻炼：有这种病的在期间应该注意尽量做一些锻炼，比如、体操。
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编辑QQ群：8511895 （不接受疾病咨询）他身材高大，头发有点长且凌乱，却丝毫不影响他给人英俊的那种感觉。忧郁的神情，紧蹙的双眉，颤抖的头与四肢，却又让人不免产生同情之感。
他叫李峰（化名），今年27岁，毕业之后找了份稳定的工作，然从去年开始，他的身体抖动开始加重，现已经影响到了他的工作，无法上班，他不得不来看医生。
李峰知道，早在6~7年前双手已经出现轻微的抖动，紧张时加重，但不影响生活和学习，他也就没在意，后来发现喝点小酒，抖动减轻，但次日抖动会再次出现且较平常能重一点。李峰知道这点后，只有在必要的时刻，他喝点小酒，不仅能克制激动紧张，还是控制颤抖。
交女朋友，毕业后面试，他都会喝点小酒，一点点而已，能压制住。有一次回家，他发现父亲的手在拿杯子，捉筷子的时候也会轻微的抖动，且父亲也准备了小酒，但父亲也不知道也并不知道这是什么病，有人告诉父亲说这是帕金森病，一种中老年性的疾病。
李峰见过父亲之后，便在网上查了帕金森病，同时他又看到了特发性震颤，越看越发现自己和父亲的症状是特发性震颤，60%的病人有家族史，双手、头部及身体其他部位的姿势性和运动性震颤，他想起有时拿水杯的时候会抖，喝酒的时候减轻。
展开剩余56%
查过资料之后，他心里更难受了，他这么年轻，怎么会得这种治不好的病，他的心情一下子沉到了谷底，每每想到，他都倍感伤心，觉得命运太不公平，一度消沉。拒绝去看医生，逃避这个事实。
逃避了六七年，去年开始，头部、双手、双脚都开始颤抖，他知道不能逃避了，这些年幸好有书作伴，他也慢慢的想通了，在事实面前，逃避解决不了问题，应该积极的面对，未来还有很长的路要走，做好心理准备，他决定来唐都医院，找王学廉教授看病。
门诊当天，除了他，还有父亲和母亲，王学廉教授详细询问了病史，他们没有看过，没有吃过药，根据病史，一是父子都只有抖动症状；二是姿势性和运动性震颤；三是病程进展缓慢，喝酒之后抖动减轻，次日加重。初步考虑特发性震颤，进一步诊断，需要相应的检查（比如甲亢）做鉴别诊断，以及给予阿罗洛尔药物治疗，观察症状控制反应。
药物治疗暂时控制症状，药物需要一直服用。还可以考虑药物结合手术治疗，手术是目前先进的脑深部电刺激术，俗称脑起搏器，采用微电极放电刺激的神经核团，调节异常的神经电活动，长期有效控制头部、四肢的颤抖症状。
脑起搏器不损伤脑组织，不影响今后其他新的治疗方法。术后根据病人的具体症状，调整合适的参数值，达到最佳控制状态，脑起搏器的使用时间因人而异，但一般情况下，普通的可用3~5年时间甚至更长，可充电的使用9~10年，待电池电量耗尽，只需更换新的电池即可。
李峰和他的父亲、母亲详细咨询了特发性震颤的治疗，考虑先服用药物治疗，王学廉教授开药并叮嘱有问题可打咨询电话详细咨询。
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特发性震颤
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特发性震颤（essential tremor,ET)是最常见的运动障碍性疾病，主要为手、头部及身体其他部位的姿位性和运动性震颤。特发性震颤具有相互矛盾的临床本质，一方面这是一种轻微的单症状疾病，另一方面，又是常见的进展性疾病，有显著的临床变异。本病的震颤，在注意力集中、精神紧张、疲劳、饥饿时加重，多数病例在饮酒后暂时消失，次日加重，这也是特发性震颤的临床特征。特发性震颤病因并不清楚，易与其他疾病产生的震颤混淆。
特发性震颤疾病分类
​又称为家族性震颤，约60%病人有家族史。在多个特发性震颤家族未发现跨代现象，性别分布平衡，一般认为这是常染色体显性遗传，在65~70岁前完全外显，也有报道不完全外显和散发病例，散发者和有遗传者临床特征完全一致，通常认为是同一疾病，但目前尚未确定相关基因异常。特发性震颤发病年龄的双峰特征提示可能存在两个不同的异常基因。家族性震颤发病年龄比散发病例早，提示早发的特发性震颤更强烈地受遗传易感性的影响，遗传易感性能明显影响临床亚型特征。
特发性震颤发病机制及病理生理
本病的确切病因仍不清楚。其产生可能是外周肌梭传入和中枢自律性振荡器共同作用的结果。丘脑腹中间核（ventro-intermediate nucleus,VIM)是接受本体感觉传入的核，其神经元节律性爆发性放电活动可能起了关键作用，无论神经电生理记录还是立体定向手术均证实了这一点。用氧（15【O】）标记的CO2进行PET研究发现，选择性地双侧小脑、下橄榄核代谢功能亢进。用功能性核磁（FMRI）显示患肢对侧皮质运动和感觉区、苍白球、丘脑活动增强，双侧齿状核、小脑半球和红核活动亢进。这些提示震颤的产生是丘脑和运动皮质至脊髓通路中小脑-橄榄核环路震荡的结果。因为病理解剖没有特异性改变，异常振动的中枢神经系统“起搏器”的位置尚不清楚，因此推测中枢性振荡器被外周反射增强或抑制，调节震颤的产生和震颤幅度。
特发性震颤临床表现
特发性震颤多发群体
1.家族史 ​又称为家族性震颤，约60%病人有家族史，呈现常染色体显性遗传特征。研究者对家族史的报道各不相同，从17.4%~100%，造成如此巨大差异的原因是特发性震颤的诊断标准不同。特发性震颤家族史的正确评价有赖于震颤症状的征询以及临床检查。
2.发病率 典型的特发性震颤可在儿童、青少年、中老年中发现，在普通人群中发病率为0.3%~1.7%，并且随年龄增长而增加。大于40岁的人群中发病率增至5.5%，大于65岁的人群中发病率为10.2%。男女之间的发病率无明显差异，也有报道在瑞典和芬兰女性与男性的发病率比率为0.5:0.71，特发性震颤可能在左利手的人中更常见。
3.发病年龄 特发性震颤可在任何年龄起病，对起病的高峰年龄有两种观点，一种认为起病年龄的分布为双峰特征，即在20~30岁和50~60岁这两个年龄段，另一种观点认为特发性震颤很少在少年发病，随着年龄增长发病人数增加，平均起病年龄37~47岁。
4.病程 震颤发病年龄与病情发展无关。大多数学者认为该病始终缓慢进展，从无缓解。由于震颤造成劳动力丧失开始于发病10至20年之后，发生率随着病程和年龄的增长而增加。
特发性震颤疾病症状
​唯一的症状就是震颤，偶有报道伴有语调和轻微步态异常。病人通常首先由上肢开始，主要影响上肢，也可以影响头、腿、躯干、发声和面部肌肉。表现为姿位性震颤，可同时含有运动性、意向性或静止性震颤成分。震颤可能在指向目的的运动中加重。震颤的频率为4~8Hz。起病时频率为8~12Hz，随着病程和年龄的增加，频率逐渐降低，幅度逐渐增加。
病人往往在起初数月感到身体内的振动，以后再兴奋或疲劳时出现短暂的活动时震颤，再后震颤持续存在。可以短时间内自我控制，对活动的影响不明显。在这阶段姿位性震颤是反射性的，迅速出现，仅持续数秒。随着震颤幅度的增加，常难以控制，甚至影响工作。即使严重的震颤也常有波动，有时再维持姿位时可以暂时消失。震颤幅度、频率在不同动作、维持不同姿势时常会变动。这时仍可自我抑制震颤，只是更加困难，时间更短。
一般认为特发性震颤是双侧上肢对称起病，也可单侧上肢起病。一旦上肢影响后常向上发展至头。面。舌、下颌部。累计躯干和双侧下肢者少见，仅在病程的晚期出现，而且程度比上肢轻。
典型症状是手的节律性外展内收样震颤和屈伸样震颤，旋前旋后样震颤（类似于帕金森病）十分少见。书写的字可能变形，但不会表现为写字过小。另一个常影响的部位是颅颈肌肉群，头部、舌或发声肌均可累计，表现为病人手部严重的姿位性震颤和头部震颤，包括垂直的“点头”运动和水平的“摇头”运动。软腭、舌的震颤会导致发声困难。
震颤在发病10~20年后会影响活动，随年龄增长严重程度增加，以致完成惊喜活动的能力受到损害，至发病后第六个10年达到高峰。86%的病人在60~70岁，中成长可影响社会活动和生活能力，包括书写、饮水、饮食、穿衣、言语和操作。增长幅度越大，影响活动能力也越大。震颤对性别的影响无差异。许多因素都可以影响震颤。饥饿、疲劳、情绪激动和温度（高热、热水浴）等会加重震颤。与大多数不自主运动一样，特发性震颤在睡眠时缓解，也有个别报道，震颤在潜睡中仍然持续存在。
​对乙醇（酒精）的反应时特征性的。许多病人即使只摄取少量乙醇就可减少震颤。42%~75%病人饮酒后震颤减轻，但只是暂时的，一般维持2~4h，第二日震颤反而加重。很少有报道乙醇对其他类型的震颤有类似作用，乙醇是通过中枢起作用的。
据报道，特发性震颤可以伴有其他运动障碍疾病。在特发性震颤病人中，帕金森病的发病率比正常对照人群高得多，即使在大于60岁的特发性震颤病人中，帕金森病的危险度是同年龄组的随机人群的24倍。姿位性震颤在包括帕金森病在内的许多运动障碍疾病中很常见，甚至是早期唯一的症状。如果缺乏严格的诊断标准会导致误诊为特发性震颤。
6.6%~47%特发性震颤病人存在肌张力障碍。姿位性震颤在肌张力障碍中也很普遍，特别是书写痉挛，在肌张力障碍中有7%~23%伴发特发性震颤。痉挛性斜颈常伴有头部和躯干震颤表现。
​可出现不典型的震颤表现，有手部的运动障碍、复合的静止性和姿位性震颤、原发性书写震颤、局限的发声震颤、下颌震颤、局限的舌震颤和直立性震颤。
在病程中一直局限于身体某一部位的震颤不能看作为特发性震颤。如舌震颤、下颌震颤、发声震颤、原发性直立性震颤以及职业性震颤的任务特异性震颤，在病程中出现典型的特征性震颤时，上述这些局限性震颤才可视为特发性震颤的变异型。
特发性震颤诊断和鉴别诊断
特发性震颤诊断
中、老年中出现双上肢明显的持续的姿位性震颤伴有运动性震颤时，应考虑特发性震颤。
(一)​的确诊标准
1.双手或双侧前臂肉眼可见的、持续的姿位性震颤或伴有动作性震颤和身体其他部位的震颤。双侧姿位性震颤可以不对称，一般持续的震颤幅度较大且可有波动。震颤可影响生活和工作。
2.病程必须超过3年。
3.明确诊断必须排除下列情况
(1)存在除震颤外的其他神经系统异常体征。
(2)应用可导致震颤的药物或药物戒断状态和疾病。
(3)震颤发生前3个月内有明确的神经系统外伤，包括头部外伤与周围神经外伤分布部位相一致的震颤。
(4)存在可引起震颤的明显心因性因素。
(5)震颤突然发生或迅速进行性恶化。
（二)可能是特发性震颤的拟诊标准
1.与“确诊标准”相同的震颤特征，但震颤并非在好发部位，包括头部和腿部的姿位性震颤。
2.病程超过3年。
(三)排除特发性震颤的诊断
（1）与确诊标准”相同的排除标准。
（2）原发性直立性震颤（直立时双下肢有14-18Hz震颤）。
（3）局限性发声震颤（因临床无法把单独累及发声的特发性震颤与舌咽肌张力障碍和其他发声器官肌张力障碍导致的言语障碍分开）。
（4）局限性姿位性震颤包括职业性震颤和原发性书写震颤在内的任务特异性震颤。
（5）局限型舌震颤或下颌震颤。
（6）头部的异常姿势可能提示头部肌张力障碍性震颤。
​经常被误诊，通常被认为是帕金森病早期或增强的生理性震颤，诊断标准不统一是主要原因。确诊特发性震颤必须除外其他神经系统疾病。目前临床上可见到符合特发性震颤诊断标准的震颤病人．但又伴有帕金森综合征（病）、肌张力障碍、肌痉挛、不安腿综合征等锥体外系疾病或周围神经病。此时的诊断方法可以借鉴变性疾病常用的叠加诊断方法，如帕金森叠加综合征。用特发性震颤叠加(ET PLUS)来表示，如特发性震颤叠加帕金森病。
(四）辅助检查
（1）CT、MRI检查、正电子发射断层扫描(PET)或单光子发射断层扫描(SPECT)，对鉴别诊断有意义。
（2）肌电图(EMG)可记录到4～8 Hz的促动肌-拮抗肌同步化连续发放活动，另有约10%患者表现为促动肌-拮抗肌交替收缩。单运动单元分析显示电冲动是集合性或同步化的。震颤发作期间募集相中新募集的运动单元有异常高的瞬间20～50Hz放电频率。
（3）基因分析 对确诊某些遗传性肌张力障碍疾病有重要意义。
特发性震颤鉴别诊断
​与帕金森病的鉴别诊断十分重要。帕金森病多在老年发病．此时期也是特发性震颤的多发年龄，因此许多特发性震颤被误诊为帕金森病。虽然典型的帕金森病具有静止性震颤、肌强直和运动迟缓的特征，但是病程早期往往缺乏特征性的表现，特别是起病时仅有震颤，尤其是姿位性震颤（这在帕金森病同样非常多见），这时容易导致误诊。
帕金森病发展到头部、唇、舌和下颌震颤很少见。而长期双手震颤的病人偶尔可发展成为典型的帕金森病，但不清楚其原来就是帕金森病还是特发性震颤后来发展成帕金森病。神经电生理有助于鉴别，帕金森病以姿位性震颤为主时震颤频率大多为6Hz．特发性震颤的姿位性震颤频率为4~8Hz．大多数为6~6.5Hz，因此仅从频率分析难以区别特发性震颤和以姿位性震颤为主的帕金森病。帕金森病若以静止性震颤为主，鉴别并不很困难，病人在静止性位置放松时震颤幅度比维持某种姿位时大得多，频率却低，特发性震颤的静止性震颤成分与姿位性震颤的频率差不多相同（大约小0.5Hz），震颤幅度却小得多。虽然仅靠频率分析不足以鉴别，但通过静止性和姿位性的改变对区别两者还是有帮助的。PET扫描发现特发性震颤病人壳核能正常摄取18F-多巴，基底节多巴胺D2受体功能正常，多巴胺转运蛋白功能正常，而帕金森病壳核摄取18F-多巴减少，患侧基底节多巴胺D2受体功能上调，多巴胺转运蛋白功能减弱。
增强的生理性震颤与特发性震颤都表现为姿位性震颤和运动性震颤。增强的生理性震颤往往能找到增强震颤的原因，如甲状腺功能亢进、锂或丙戊酸中毒、乙醇（酒精）戒断等。但伴有周围神经病的增强性生理性震颤和可疑的特发性震颤难以鉴别。这些周围神经病可以是遗传性神经病如腓骨肌萎缩症（Charcot-Marie-Tooth病）、肥大间质性多发性神经病(hypertrophic interstitial polyneuritis)或者是吉兰-巴雷综合征恢复期,肌电图惯性负荷试验(inertial loading)可以帮助鉴别，如果发现双手6 - 10Hz的运动性和姿位性震颤，支持特发性震颤的诊断。特发性震颤的腿部震颤与原发性直立性震颤鉴别并不困难，特发性震颤的腿部震颤在行走、站立时都同样存在，腿部震颤的频率为7.5 - 10Hz；原发性直立性震颤14 - 16Hz的震颤仅出现于站立时，坐位以及行走时都消失。
特发性震颤疾病治疗
大多数​病人仅有轻微的震颤，只有0.5%~11.1%病人需要治疗，其中不足50%病人用药物能很好地控制症状，其余病人对药物不敏感，治疗效果不佳，需要肉毒毒素注射或立体定向治疗。
特发性震颤药物治疗
l.乙醇(ethanol) 很早发现饮酒可使大部分病人震颤暂时明显减少，即使是小剂量乙醇（酒精）同样会产生戏剧性的效果，但2-4h后震颤又再出现，并且幅度更大。临床发现随时间延长，需要更多乙醇（酒精）才能抑制震颤。长期用乙醇（酒精）治疗特发性震颤会导致酗酒，因此不能以乙醇（酒精）作为长期治疗，而且酒精戒断也会产生震颤。但可以偶尔用乙醇（酒精）控制症状。乙醇（酒精）的作用机制尚不清楚．可能作用于小脑部位。
2.肾上腺β-受体阻滞剂 普萘洛尔对特发性震颤有肯定治疗作用。至今仍未发现其他任何种选择性或非选择性肾上腺β-受体阻滞剂的药效比普萘洛尔更好。大多数报道确认普萘洛尔可以减小手的姿位性震颤幅度，频率不降低。身体其他部位震颤的效果不很理想，甚至完全无效。治疗效果与血药浓度并不相关，原因不清楚。
肾上腺β-受体阻滞剂阻滞了作用于中枢和外周的内源性儿茶酚胺。研究表明普萘洛尔具有较高的脂溶性能透过血脑屏障作用于中枢系统，因此效果最好。根据脂溶性的大小肾上腺β-受体阻滞剂依次是普萘洛尔、美托洛尔(metoprolol)、索他洛尔（sotalol）和阿替洛尔(atenolol)，但对特发性震颤疗效依次是普萘洛尔、索他洛尔、阿替洛尔和美托洛尔。因此肾上腺β受体不只是通过中枢机制起作用，也可通过外周起作用。外周儿茶酚胺受体的位点存在于梭内肌和梭外肌。作用于梭外肌的β2-受体通过缩短颤搐周期起作用，加强姿位性震颤。β2-受体拮抗剂能阻滞这种作用以减轻震颤。
普萘洛尔对特发性震颤疗效较好，但仍有相当一部分病人对其反应不理想。症状缓解者有50%~70幅度可以降低50%- 60%，普萘洛尔的治疗效果与剂量呈相关性，虽然个别病人80mg /d已有效，对国外大多数病人来说，120mg/d的剂量仍嫌不足，一般每日需要240～320mg,但更大剂量并不使副作用相应增大。建议普萘洛尔从小剂量开始每日分3次服用，几日后才会见效，每隔2d增加10~20mg，但长期服药会导致耐受。长期服用后撤药要慢（大于l周），以防止心动过速、出汗、震颤和全身不适等戒断反应。
普萘洛尔治疗的相对禁忌证是心功能不全、Ⅱ度或Ⅲ度房室传导阻滞、哮喘或其他支气管痉挛疾病、胰岛素依赖型糖尿病。大多数副作用是相应的肾上腺β受体阻滞作用，脉率降低，但60次以上的心率都能耐受。其他少见的副作用包括疲劳、体重增加、恶心、腹泻、皮疹、阳痿和精神状态改变（如抑郁）。普萘洛尔副作用在治疗一段时间后大多可以耐受。如果是哮喘病人则不适应用β2-受体阻滞剂和普萘洛尔，选择性β1-受体阻滞剂如阿替洛尔和美托洛尔可以应用，前者的效果更好。
某些特发性震颤病人，震颤仅发生在可预见的特殊场合．间歇性服用普萘洛尔能很好地控制症状。在将发作前1h服药能有效预防震颤的发生。
3.扑米酮 若特发性病人同时存在慢性阻塞性气道疾病、心功能不全或周围血管病，禁忌用普萘洛尔则可首选扑米酮(primidone）治疗。对于幅度大的震颤，扑米酮比普萘洛尔更有效，甚至可以把震颤降至无症状的幅度范围。
扑米酮是常用的抗癫痫药物，在上消化道完全被吸收，3~5h内达到血清峰浓度。扑米酮在体内转化为两个活性代谢产物，一个是非结合型的苯乙丙二酰胺．约占50%，半衰期24~48h，另以产物苯巴比妥约一半是结合型，半衰期120h。苯巴比妥在慢性给药过程中，3周后才达到血清稳态浓度。扑米酮的抗震颤作用并不清楚。苯巴比妥具有GABA样怍用，而扑米酮与卡马西平、苯妥英的药理机制相似，都是作用于神经细胞膜，改变离子的流入。
扑米酮治疗特发性震颤可用125mg每周2次，最大可用250mg每周3次。该剂量无论对从未接受过治疗，还是已用过普萘洛尔的病人都显著减少震颤幅度。扑米酮治疗中1/5病人即使服用极小的剂量也可能出现急性毒性反应，如头昏、恶心、呕吐等。所以起始剂量用62.5mg每日1次。加量要慢，每2d增加62.5mg，直至达到治疗效果好而又无副作用为度。扑米酮治疗震颤，比治疗癫痫的副作用大，首剂的急性反应和大剂量的副作用往往导致治疗中断。恶心、呕吐和共济失调等是肝酶诱导代谢延缓，但是其代谢产物苯乙丙二酰胺没有任何副作用 ，苯巴比妥也很少有副作用。如果出现不能耐受的副作用，可用苯巴比妥代替，但只有中等效果。
如果单一用药效果不理想，可以尝试普萘洛尔和扑米酮联合治疗。
4.其他药物 在小样本的开放性研究中，0.15～0.45mg/d可乐定(clonidine)有效。另外，小剂量氯氮平(clozapine)(18-75mg/d)对大多数病人有效。氯硝西泮(clonazepam)通常对特发性震颤无效，但能碱小以运动性成分为主的特发性震颤。碳酸酐酶抑制剂（methozolamide)对头部和发声震颤高度有效，但也有完全无效的报道
特发性震颤非药物治疗
1.A型肉毒毒素注射( botulinum toxin-A） A型肉毒毒素阻滞周围神经末梢释放乙酰胆碱，导致一定程度的肌无力，对67%的病人有效。最长的有效期是10.5周，无力是最常见的副作用。
2.立体定向手术 立体定向丘脑手术能显著减轻特发性震颤，但需作脑部手术才能改善症状者很少。丘脑手术的靶点是丘脑腹中间核以及其下部结构，包括未定带(zone incerta)和丘脑底核(subthalamic nucleus)，手术包括毁损术和电刺激术。
丘脑毁损术使80%的病人术后获得中等以上疗效，部分病人首次治疗效果不理想，2个月后重新手术仍能获得显著改善。丘脑腹中间核毁损术适用于单侧肢体震颤，1 年内有4%~20%复发。手术并发症包括颅内出血、脑膜炎、感觉异常以及锥体外系损害。手术病死率仅为0.5%。术后可能发生短暂的智能缺损、构音障碍、吞咽困难和轻瘫。双侧手术可有超过25%出现严重并发症。如言语障碍、精神改变和不自主运动永久存在，因此不主张行双侧丘脑腹中间核毁损术。
丘脑腹中间核高频电刺激术治疗效果优于或等同于毁损术。用长期高频刺激的电极种植于丘脑腹中间核，白天打开刺激器，晚间关闭，疗效显著，而副作用轻微。手术最大的危险性是颅内出血，32%的副作用有轻微不适，如讷吃、腿部肌张力障碍或平衡障碍，但都能忍受，而且关闭刺激器后所有的不适都消失了。双侧种植电极同样没有发现严重并发症，这特别适用于临床表现为双侧肢体震颤的病人。
丘脑腹中间核电刺激术具有可逆性，破坏性小，容易适应，可自我调节，可控制双侧肢体症状等优点。缺点是需经常调节，潜在感染危险性，易受外界磁场干扰。
特发性震颤疾病预后
​发病年龄与预后无关，震颤的严重度与死亡率无关。虽然特发性震颤常冠以“良性”，长期或终生处于稳定状态，但部分严重的震颤病人会导致活动困难，减少社会交往活动，最终丧失劳动力，生活自理困难。这种情况一般在起病十余年后发生，发生率随年龄增长而上升。可能有多达15%的病人因丧失劳动能力提前退休。
中华医学会神经病学分会帕金森病及运动障碍学组．原发性震颤的诊断和治疗指南：中华神经科杂志，2009：571-572
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