小孩21三体综合症风险值属于什么遗传病

副主任医师
本站已经通过实名认证,所有内容由杨季云大夫本人发表
21-三体综合征嵌合型
状态:就诊前
希望提供的帮助:
孩子如果遣传我的染色体,是遗传和我一样的么,我本身没有异常的表现。
所就诊医院科室:
辽宁省鞍山市妇儿医院 遗传学科
&副主任医师
孕21三体胎儿的病史与你的染色体核型并无关系。建议你到医院预约羊水穿刺时间,一定要进行胎儿染色体检查。
状态:就诊前
我上网查过我的染色体类型,应该是属于21三体的嵌合型。如果孩子遗传的话,不就是21三体的么。
&副主任医师
你是属于X染色体多了一条的嵌合体。21三体是21号染色体为3条。而且你的嵌合比例那么低。建议你重新复查染色体。最好上传引产的小孩的染色体检查报告。到底是不是21三体?
疾病名称:21-三体综合征嵌合型&&
希望得到的帮助:孩子如果遣传我的染色体,是遗传和我一样的么,我本身没有异常的表现。
病情描述:47,XXX[3]/46,XX[96],查染色体异常,现在怀孕四个月,以前引产过一个查是21三体的孩子,但之前没有查过自身的染色体。后期查过之后怀疑是遗传了我的染色体。
疾病名称:胎儿21-三体嵌合型&&
检查及化验:羊膜腔穿刺羊水染色体46xN[16]/47,xN[14]
治疗情况:吃过中药,做过免疫治疗
病史:胎停育两次
想得到怎样的帮助:这个结果孩子能要么
疾病名称:染色体异常&&
希望得到的帮助:是唐氏综合症嵌合型吗
病情描述:小孩染色体46,xy,i21,q10
是否遗传,是嵌合型,三体型,还是易位?
疾病名称:嵌合型唐氏&&
希望得到的帮助:孩子的嵌合型程度高不高?对其智力发育、行动能力、生育能力有什么影响,有没有可能成...
病情描述:染色体检验结果为47,xy, 21(13)/46,xy(87)。孩子没有出现唐氏儿常见的断掌、喂养困难等现象,但眼角微微上斜,有时候也吐舌头,洗澡时怕水。
曾经治疗情况和效果:
婴儿出生48天,出生10天...
疾病名称:嵌合型21三体综合征&&
检查及化验:mos46,xx{4}/47,xx,+21{46}嵌合型21三体综合征
治疗情况:还没有开始用药 手术
病史:mos46,xx{4}/47,xx,+21{46}嵌合型21三体综合征
想得到怎样的帮助:想以后孩子可以和正常孩子一...
疾病名称:21三体综合症嵌合体&&先心病,动脉导管未闭&&
希望得到的帮助:请医生给我一些治疗上的建议,目前病情是否需要手术?
病情描述:21三体综合症嵌合体。她现在精神也蛮好的,医生说她拉尿尿量少了,说心脏不好了
疾病名称:特纳综合征嵌合体&&
希望得到的帮助:请问这种染色体核型影响大不大
病情描述:特纳综合征嵌合体!这种核型影响大不大?现在没有任何症状
投诉类型:
投诉说明:(200个汉字以内)
杨季云大夫的信息
遗传性疾病的基因诊断及产前诊断与遗传咨询。单基因遗传病(如多囊肾、血友病、视网膜色素变性、地中海贫血...
杨季云,男,研究员,硕士研究生导师。1996年毕业于第三军医大学,医学学士学位。2002年毕业于第三军医大学...
杨季云大夫的电话咨询
90%当天通话,沟通充分!
遗传咨询科可通话专家
副主任医师
安徽省立医院
优生遗传咨询专病门诊
河南省人民医院
医学遗传研究所
副主任医师
河南省人民医院
医学遗传研究所
潍坊市妇幼保健院
遗传代谢病筛查科
副主任医师
自贡市妇幼保健院
遗传生殖医学中心
潍坊市妇幼保健院
遗传代谢病筛查科
湖北妇幼保健院
优生遗传科&& && &&21三体 遗传病
21三体 遗传病
“21三体 遗传病”相关文章
摘要:什么是人类遗传病?受精卵或母体受到环境或遗传的影响,引起的基因异常形成的疾病,称之遗传病。如白化病、色盲、智力缺陷、精神分裂症、平足、畸形。。。。近亲或有共同血缘关系的夫妇也会生下遗传病患者。在过去是难以诊断和治疗,一少部分严重的病会发生一定的遗传。父母的血缘关系越近产生的遗传病就越重。血缘关系越远危害就越轻。遗传病分家族遗传病和普通遗传病。 ……
摘要:什么叫遗传病筛查?遗传病筛查,是一种简易、快速和廉价的血斑试验。通过这种筛查可以及早发现孩子是否患有先天性遗传病,并进行及时的治疗,使其健康成长。 ……
摘要:多基因遗传病是一类病因复杂,发病率高的常见病,多发病。多基因遗传的疾病或性状受控与多对等位基因,也可以说受多个微效基因控制,微效基因没有显性与隐性之分,是共显性的,有累加效应,并受到环境因素的影响。分析和研究多基因遗传病病因、发病机制、再发风险估计,要考虑遗传因素和环境因素的双重作用。 ……
摘要:遗传咨询的步骤知多少?下面就就跟着小编一起来了解一下遗传咨询的步骤吧! ……
“21三体 遗传病”相关疾病
“21三体 遗传病”相关问答
你好,你这次怀孕要特别谨慎,需要做个唐氏筛查或染色体检查,如果确定胎儿为21三体遗传病,建议.....
21-三体综合征,又称先天愚型或Down综合征,是小儿最为常见的由常染色体畸变性所导致的出生缺陷.....
您好,根据您的描述来看,初步考虑可能是家族遗传性肌肉萎缩综合征。像您的这种情况比较的麻烦,.....
您好!首先告诉你,不管是什么遗传病,就现在的科技发展程度,几乎没有任何办法.只能是对症处理.神经.....
冠心病是否为遗传性疾病,目前还不是一个十分明的概念,但国内外大量流行病学研究结果表明,冠心病.....
宜清淡为主,多吃蔬果,合理搭配膳食,注意营养充足。忌烟酒忌辛辣。忌油腻忌烟酒。忌吃生冷食物.....
鱼鳞病,建议补充维生素,外用维胺酯乳膏治疗。
您好,您说的情况如果不在乎美观,其实是无关紧要的
你好,这样的问题,是不好治疗的需要确诊后在治疗的,,如果不在让这样的事情发生,建议检查清楚.....
疥疮是由于疥虫感染皮肤引起的皮肤病。疥虫寄生于皮肤中,挖掘“隧道”中产生机械刺激,及其分泌.....
“21三体 遗传病”相关互动话题
“21三体 遗传病”相关医生关注今日:16 | 主题:56943
微信扫一扫
【求助】染色体平衡易位及21三体综合症核型
页码直达:
这个帖子发布于3年零56天前,其中的信息可能已发生改变或有所发展。
因两次流产,去查了染色体结果查出我自己的染色体核型是46,XX,del(21)(q22) ,老公是正常的,我弟弟是47,XY,+del(21)(q22),当时大夫说的比较笼统,只是说我这是染色体平衡易位,有二分之一怀不正常孩子的几率,四分之一是完全正常的,四分之一是和我一样的携带者,我弟弟是21三体综合征,并且我们的这个基因是遗传的,也就是说我父母一方肯定有一个和我一样的携带者。求助:有没有高手能明确的解释一下我和弟弟的染色体核型结果,我怀正常孩子的几率真的是四分之一吗?我弟弟的表型完全正常,只是小时候不爱学习,反应比正常人要慢一些,很小的时候有点类似于多动症,情商是完全没有问题的,按照大夫的说法,21三体综合征智力表型肯定都是有问题的,可是我弟弟现在为什么完全看不出来是一个智力不全的孩子,是否可能是染色体检测错误呢?大夫说我弟弟多出来的那条染色体正好是我父母那条坏的染色体,与这个有影响吗 ?
不知道邀请谁?试试他们
微信扫一扫
广告宣传推广
政治敏感、违法虚假信息
恶意灌水、重复发帖
违规侵权、站友争执
附件异常、链接失效
如果是染色体平衡易位,怀的下一代中,应该是18分之一的正常胎儿,18分之一的和你一样的携带者。至于你弟弟的那个,本人接触这行稍浅,还没碰到过这种情况,我猜,难道是嵌合体?也就是染色体核型有很大一部分正常的,也有少部分异常的(也就是那张报告显示的),所以表现与正常人无太大区别。
微信扫一扫
广告宣传推广
政治敏感、违法虚假信息
恶意灌水、重复发帖
违规侵权、站友争执
附件异常、链接失效
del是缺失,不属于平衡易位
微信扫一扫
广告宣传推广
政治敏感、违法虚假信息
恶意灌水、重复发帖
违规侵权、站友争执
附件异常、链接失效
u-turn del是缺失,不属于平衡易位嗯 我去网上查的也是缺失,但是当时大夫告诉我的是平衡易位,这样又没有可能是染色体检查那边检查的不完全呢
微信扫一扫
广告宣传推广
政治敏感、违法虚假信息
恶意灌水、重复发帖
违规侵权、站友争执
附件异常、链接失效
关于丁香园&21三体综合症遗传吗
21三体综合症遗传吗
发病时间:不清楚
老婆怀孕16周的时候做的唐氏筛查,结果出来没及时拿到,25周的时候去产检才被告知唐氏的21三体综合症1:120,高风险,已经不能做羊水穿刺,脐血穿刺老婆也不想做了,拍了四维彩超,医生说都正常,那我们现在改怎么办?这样生下来的婴儿患病的几率多大?
您输入的回答少于20个中文字,请补充输入。
全国三甲医院,主任级名医在线坐诊已有124家三甲医院,828位主任医师在线答疑
医生回答(2)
擅长:全科
您老婆 还是可以做羊水穿刺的 四维彩超是检测不出来胎儿是否是唐氏综合症的,您老婆现在的孕周还是可以做羊水穿刺做FISH检查的,FISH只检查常见的导致胎儿畸形的五对染色体, 可以确诊是否是唐氏综合症。您的宝宝的患病率是120份之一,是相当高的,需要做羊水穿刺
擅长:全科
根据唐氏筛查结果看确实是高危的,但是在一周之内还不能做羊水穿刺,建议您先用抗菌素,用药三天以后在复查一下看,如果本身没有感冒等等可以做穿刺手术,因为怀孕期间本身就是高的。但是羊水穿刺本身就非常容易引起流产的。虽然现在已经五个月了还是有流产的可能。
向医生提问
  妊娠于20周前终止,胎儿体重少于500克,称为流产。流产又分为自然流产和人工流产;其中人工流产为,用人工或药物方法终止妊娠称为早期妊娠终止。而自然流产是指在怀孕28周前胚胎或胎儿因某种原因自动脱离母体而排出者,其发生率约为15%~20%。自然流产连续发生3次或3次以上,且发生时间在怀孕三个月以内,又称为反复性早期自然流产。同时自然流产还有稽留流产一种,指胚胎或胎儿在宫内已死亡2个月后仍未自然排出者。自然流产的原因非常复杂,其中有染色体异常、受精卵异常、胚胎质量差、年龄大了卵子质量不好、年龄大了精子质量不好、有遗传病、环境污染的问题等。
多发人群:孕龄女性,怀孕准妈妈
典型症状:&&&&&&&&&&
临床检查:&&&&&&&&&&
治疗费用:市三甲医院约(500-1000元)
黄体酮胶囊
参考价格:¥36.3
地屈孕酮片
参考价格:¥125.18
参考价格:¥26.36
参考价格:¥35.94
甲磺酸溴隐亭片
参考价格:¥0.0百度拇指医生
&&&普通咨询
您的网络环境存在异常,
请输入验证码
验证码输入错误,请重新输入

我要回帖

更多关于 21三体综合症高风险 的文章

 

随机推荐