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今天去拿唐筛的结果居然是高风险,21三体综合症1:138,怎么办?
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我过几天也要去拿,好担心高危啊,。那医生有没有说怎么办吗
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篇一：21三体症发病原因是什么 21三体综合症发病原因是什么 21三体综合症又称“先天愚型”或“唐氏综合症”，21三体综合症患儿智能较正常儿童低，通常智商只有40%至60%，但性格温驯。患此症的小孩发育迟缓，肌肉张力低，令他们学习坐立及走路也比正常小孩迟。 典型的21―三体综合征绝大部分是新生的，与父母的染色体核型无关，它是胚胎发育时减数分裂而不分离的结果，与卵子的老化关系很大。妇女年龄越大、卵子越老化、越不易分离，结果使应有23对46条染色体的后代变成47条，造成了21―三体综合征。也有很少部分与遗传因素有关，故对已生有一个患儿的双亲，应作染色体检查，以排除遗传因素，做为下次妊娠的参考。发病因素还与孕期使用化学药物堕胎、放射线照射、自身免疫性疾病及病毒感染(如传染性肝炎)有关。故应及早预防为主。 近年，随着医学水平提高，尤其是分子生物学、介入影像技术的迅速进入医学领域，宫内诊断胎儿是否正常已经可能了。通过临床、B超和细胞实验室的医师们通力合作，提取胎儿测查样本(如绒毛、羊水、脐血等)进行细胞染色体检型分析、诊断染色体疾病，一旦发现异常胎儿，及早干预、淘汰患胎，是保障母亲安全、儿童优先的重要一步。 目前可通过抽取孕妇的血液监测甲胎蛋白，游离雌三醇和绒膜激素水平;再结合孕妇年龄、孕周，可算出怀孕先天愚型胎儿的危险度，如果异常，也应进行羊水穿刺。事实上，羊水穿刺抽取胎儿标本的技术已经十分成熟，成功率极高，并发症极低，奉劝适合检测的有指征的孕妇，都应勇敢地接受产前诊断，才能保障她们生个健康活泼、聪明伶俐的壮健宝宝。21三体综合症是生殖细胞在减数分裂的过程中，由于某些因素的影响发生不分离所致。主要因素有： 1、母亲妊娠时年龄过大孕母年龄越大，子代发生染色体病的可能性越大，可能与母亲卵子老化有关。另外，有资料表明，父亲年龄也与本病发病有关，当父亲年龄超过39岁时，出生患儿的风险增高。 2、放射线人类染色体对辐射甚为敏感，孕妇接触放射线后，其子代发生染色体畸变的危险性增加。 3、病毒感染传染性单核细胞增多症、流行性腮腺炎、风疹、肝炎病毒等都可以引起染色体断裂，造成胎儿染色体畸变。 4、化学因素许多化学药物、抗代谢药物和毒物都能导致染色体畸变。 5、遗传因素、自身免疫性疾病对其发生也有影响。遗传因素染色体异常的父母可能遗传给下一代。俗话说，“不怕一万就怕万一”，“百密必有一疏”，就算是在产前做了所有该做的，也未必可以保证宝宝100%的不会患上21三体综合症。 专家提醒：21三体综合症目前尚无有效治疗方法。过去曾试用过碘剂、甲状腺素、胸腺提取物等，目前证明并无明显效果。教育和训练是最基本的治疗，通过训练，可以使患者能够达到逐步生活自理，从事简单劳动，增强体力，促进健康，延长生命。对患儿应提供综合的医疗和社会服务，以及针对个体的特殊生活和工作技能培训。注意预防和积极治疗感染。如伴有其他畸形，可手术矫正。
原文链接：/zyek/7765.html篇二：21三体综合症 北京金桥医院21三体综合症 北京金桥医院地址：北京市丰台区（南三环）成寿寺路中街甲88号 一楼中医科21三体综合症应该怎么样治?21三体综合症已经严重地影响中国公民的人口素质，21三体综合症疾病也给家庭以及整个社会带来了沉重的经济负担以及精神压力。但是由于家长对21三体综合症的相关知识认识不足，导致患儿未能及时就诊，从而延误了最佳治疗时机，导致21三体综合症儿肢体残疾，造成了一生的遗憾。那么，21三体综合症应该怎么样治?下面由北京金桥医院的权威专家为我们作出介绍：21三体综合症是一种先天性的疾病，又被人们称为蒙古症，它是由人体中的染色体变异而导致，而唐氏症者最主要的问题是智能障碍。所谓唐氏症就是第21对染色体多一个，也就是说细胞内有47个染色体。专家说，21三体综合症大致可分为：三染色症、转位型、镶型。其中三染色症约占唐氏症患者的95%，与母亲的年龄增加有关。而转位型则约占唐氏症患者的4%。镶型则少见。 21三体综合症的胎儿一般会有中等程度的智能不足，看起来有点像弱智儿童，而唐氏患儿能够以完善的早期疗育方式加以改善。唐氏症是最常发生的染色体异常症，也是造成智障最主要的原因之一，发生的机率平均每八百个出生的新生儿中会有一个。唐氏症一般会有中重度的智力障碍，也可能合并其它疾病，例如：先听性心脏病、肠道阻塞等。 细心的父母可以通过症状表现对比发现孩子的异常。当发现孩子出现了21三体综合症的异常表现时，家长千万不要失去方向，要及时到正规的医院进行检查以确定孩子是否患上唐氏才是首要的。篇三：21三体综合症发病原因 21三体综合症发病原因 21-三体综合征，又称先天愚型或唐氏综合症，是儿童最为常见的由常染色体畸变性所导致的出生缺陷类疾病。顾名思义，该病是由先天因素造成的具有特殊表型的智能障碍。 发病原因： 21-三体综合征为染色体结构畸变所致的疾病，形成的直接原因是卵子在减数分裂时21号染色体不分离，形成异常卵子，导致患者的核型为47, XX(XY), +21。年龄过高（35岁以上）、过小（20岁以下）均是导致21-三体综合征发生的危险因素，亦有报道与父亲的年龄过高也有关。目前，21-三体综合征的确切发病机制尚未明了，研究人员在胚胎学和神经病理学方面做了较多的研究，已经取得了一些进展，推测这类畸形可能是由于三倍体基因所决定的。 疾病遗传： 标准型21-三体综合征的再发风险率为1%，风险随母亲年龄增加而增大。易位型患儿的双亲应进行核型分析，以便发现平衡易位携带者。如母方为D/G易位，其后代风险为10%；如父方D/G易位，则风险率为4%，绝大多数G/G易位病例均为散发，父母亲核型大多正常，若母为21/21易位携带者，其下一代100%患本病。我31岁，怀孕16+1周做的唐诗筛查，今天结果出来了，结果显示21三体综合症1：480筛查显示为临界风险。其他都
来自于：广东|
提问时间： 21:48:30|
基本信息：
病情描述：
我31岁，16+1周做的唐诗筛查，今天结果出来了，结果显示21三体综合症1：480筛查显示为临界风险。其他都正常。回来在网上看了同样跟我差不多的比例，很多人不放心都去做了跟无创都没事，我就不明白了，这些医生怎么说的怎么都不一样啊！有事就说有事嘛！没事就说没事啊！一些说有一些说没事，老吓我们这些小老百姓干嘛啊！求解……
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医生回答专区
医师/住院医师
因不能面诊，医生的建议仅供参考
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病情分析：
唐筛临界风险说明胎儿患唐氏综合征的风险大。唐氏综合征是先天愚型，无法治愈，对家庭是沉重的负担。
指导意见：
无创DNA或穿刺可以确诊。为了保险起见，建议进一步检查。
都说羊水穿刺有风险，都不敢去做，无创无风险，可是一查这两种费用需要好几千块啊！而且麻烦，还要预约，这样来来回回跑不知道折腾到什么时候
你是临界风险，医生也无法保证胎儿是否有问题。所以不管再麻烦，也要去检查。
请问医生，在中山做羊水穿刺或无创需要多少钱
无创DNA和羊水穿刺都是3000元左右。
医师/住院医师
因不能面诊，医生的建议仅供参考
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病情分析：
你说的情况是这样的，唐氏筛查是一个患病概率的预估风险值，不是确诊。
指导意见：
一般来说即使是高风险也可以生出健康的宝宝，就算是低风险，也有可能是患病儿，这个是一个概率的计算，你的是临界风险，就是接近高风险，根据你的年纪是高危产妇，可能是建议你做羊穿。
做唐筛查准确率那么低，那还不如把全国医院的唐氏筛查给淘汰了，直接做羊水穿刺或无创，也让这些孕妇少受点惊吓，少走点弯路，少花点钱。不过对于医院来说利益都是放在第一位的
其实不是这样的，因为这个是一个综合计算的方法而且费用低，方便，创伤小，安全，所以还是有存在的价值的，羊穿是有一定危险的，所以还是要唐氏筛查存在的，直到另一种更加安全，便捷，准确，价格低廉的方式出现。
嗯！说的也是。不过据我在网上查看有百分之六七十的孕妇都有查出高危风险或临界风险，也差不多有这么多孕妇去医院做无创或羊水穿刺都属于正常，而且费用还那么高，可称为医院确实是吸血鬼呀！
这事情是有利有弊，毕竟孕妇的安全是最重要的。
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目前共收到封感谢信今天去医院拿唐筛的结果，21三体综合症1:155.这是我怀的第一个宝宝，我该怎么办呢？_育儿问答_宝宝树
今天去医院拿唐筛的结果，21三体综合症1:155.这是我怀的第一个宝宝，我该怎么办呢？
当时年龄：
误判率大，做个无创DNA吧，自己还放心些，就是抽点血，也不会伤害到宝宝，要不整个孕期都担心
最佳回答者：
做无创吧，无创高危的话保险还会返给你钱，再去做羊穿，就等于光花了羊穿的钱，但唐筛不准的，我也是唐筛高危1:219做了无创通过查看: 2429|回复: 8
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本帖最后由 whiffle 于
22:22 编辑
我是17周左右做的这项检查。当时没找医生看，因为报告单上那三项检查写的都是低风险。但是最近听说21三体这个数值1:490是低风险中的高风险，想问问大家，这个数值需要做羊穿或者无创Dna检查吗?我现在都快26周了，如果做检查的话是不是都错过最佳时间了啊? 各种纠结中啊。。
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没有了解的准妈妈吗？{:soso_e149:}
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我当时1：400。一直纠结到生，宝宝很好。
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cleverfish 发表于
我当时1：400。一直纠结到生，宝宝很好。
亲，你当时报告上也是“低风险&吗？找医生看了吗？医生是什么意见啊？
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whiffle 发表于
亲，你当时报告上也是“低风险&吗？找医生看了吗？医生是什么意见啊？
& & 甘井子妇幼保健站的让我去妇产穿刺。我家人都不同意，后来准备做无创，中心医院的医生说18周穿刺最好，无创万一高危还得穿刺。我当时就想穿刺，可是家人都不同意。说穿刺太危险了。后来我也就没坚持。每天都是担惊受怕的。生的时候，我第一句话问一声：“孩子没问题吧？”医生说：“宝宝可好了。”你也不用太担心，26周了，也来不及穿刺了。我生之前，妇产住院部医生问我，在检查的过程中，宝宝有什么问题没有。我说就是唐筛高一些，1:400，她说，没事，低危就行。
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cleverfish 发表于
甘井子妇幼保健站的让我去妇产穿刺。我家人都不同意，后来准备做无创，中心医院的医生说18周穿刺最好 ...
谢谢亲，你的这番话让我心里好受多了。{:soso_e178:}
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我在甘区保健站做的也说是低风险中的高风险，没做羊穿，当时老公不同意。宝宝挺好的。这个事就是让人纠结的事。你可以看报告单下面写的，意思是说低风险不意味着没事，高风险也不意味着有事。所以35岁以下没必要做。我是这么觉得。
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猫了个咪的
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总之，唐筛很坑娘
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CORONA2009 发表于
我在甘区保健站做的也说是低风险中的高风险，没做羊穿，当时老公不同意。宝宝挺好的。这个事就是让人纠结的 ...
唉，所以像我这种心里素质不好的准妈妈，还是不要去做了。做完了结果不好的话，也是自己找罪受。
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~颦儿~ 发表于
总之，唐筛很坑娘
没错，我觉得这种检查就应该取消。
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