18二十一三体综合症症高风险1/227

18三体综合征风险1/227算
18三体综合征风险1/227算
18三体综合征风险1/227算正常吗?现在七个月了思维也检查正常,两个医院大夫说大不一样好担心
抽动症的诊断标准是什么?医生解释:有复发性、不自主、重复的、快速的、无目的的抽动……
哪些方法治疗小儿遗尿症?要求孩子定时睡觉;要求定时叫醒孩子;让孩子上厕所小便……
小儿自闭症的危害与治疗;言语障碍突出;小儿自闭症喜欢不理他人;孤独离群,不与其他……
医院出诊医生
擅长:抽动多动、自闭症、遗尿症、智力低下等
擅长:小儿内科
共1条医生回复
因不能面诊,医生的建议及药品推荐仅供参考
职称:主任医师
专长:胃炎,肠炎,溃疡病,肝胆疾患,甲状腺疾病,男女健康...
&&已帮助用户:41400
问题分析:阅读你的提问描述,综合分析症状,体征,18三体综合征风险1/227,算是高风险,不是肯定有问题。现在七个月了,四维超声正常,可以不用担心。意见建议:唐筛检查,是唐氏综合症产前筛选检查的简称。目的是通过化验孕妇的血液,来判断胎儿患有唐氏症的危险程度,如果唐筛检查结果显示胎儿患有唐氏综合症的危险性比较高,就应进一步进行确诊性的检查或做羊膜穿刺检查或绒毛检查。
问唐氏检查三体综合征
职称:副主任医师
专长:宫颈炎,宫颈糜烂
&&已帮助用户:1531
问题分析:你好,唐氏筛查主要有两项三体检查21三体和18三体,这两种疾病都是染色体疾病,会引起宝宝严重的智力障碍,合并外观畸形,一旦确诊孩子是绝对不能要的。意见建议:建议唐氏筛查是检查发生几率问题,而不是确诊。你的宝宝发生的几率可能性为四分之一,可能性很大。你需要进一步做个羊水穿刺检查明确诊断再说。
问18三体综合征是1:35风险大吗
专长:高血压、糖尿病、心血管疾病
&&已帮助用户:33596
问题分析:您好,这个是属于高风险的,风险临界值是1比450 的,您的大大的高于风险临界值的意见建议:确诊的话最好是可以做一下羊水穿刺,希望我的回答可以帮到您
问18三体综合征
专长:中医、骨伤、按摩
&&已帮助用户:222374
18三体综合征是由于基因组多一条18号染色体的结果这是产前诊断中常见的染色体三体综合征之一占新生儿的1‰男女比例为1:318三体综合征发生的机制主要是卵细胞减数分裂过程中的染色体不分离并与孕妇年龄关系密切核型为47XX(XY)+18镶嵌体型18三体综合征的染色体不分离发生在体细胞的有丝分裂过程形成47XX(XY)+18/46XX(XY)核型18三体的自然流产率高在妊娠10周到出生时的自然流产率为86%16孕周到出生时的自然流产率为74%50%的新生儿患者死于产后第一周余下多半在一岁一内死亡能存活超过一岁以上的18三体综合征病人仅占5%-10%并患有严重智力迟钝和身体畸形遗传病至今基本上都还是不治之症因此为了提高人口质量达到优生目的最实用的做法是广泛地开展对遗传性疾病的产前诊断根据弃劣留良的原则保存正常胎儿而将产前诊断发现的异常胎儿以人工流产方法排除掉根据孕妇血清和羊水甲胎蛋白浓度诊断神经管缺损胎儿仅是现有多种产前诊断方法中的一种此外还有许多种用来诊断其他遗传性疾病的方法下面将主要的作些介绍 以染色体分析技术产前诊断胎儿染色体病以往一般是在妊娠14~16周以羊膜穿刺技术抽取羊水将其中的细胞经过培养后进行染色体分析这样做的主要好处在于接受检查的时间可提前至孕早期(8周左右)而且采得的标本不必经过细胞培养可以直接进行染色体分析当天就可以得到检查报告一般认为这项技术与羊水细胞染色体分析技术都是相当安全的 不少遗传性代谢缺陷病胎儿常伴有组织生物化学成分的改变故可以用生物化学测定的方法作出产前诊断目前已能进行这种诊断的先天性代谢缺陷有80多种进行产前生物化学诊断所用的标本过去也多采用经过培养的羊水细胞近年也出现了改用绒毛标本进行这种诊断的趋势 伴有骨骼异常的先天性畸形多可通过x线检查作出产前诊断但因x线本身就是一种重要的致变(基因突变)和致畸因子故一般情况下对宫内胎儿应尽量避免只有在特殊需要时才作这种检查与X线诊断相比超声检查要安全得多而且其能够诊断的胎儿遗传病种与x线诊断的病种大体相似是一种较为理想的产前诊断方法此外国外迅速发展起来的一种叫做核磁共振的新的影像学诊断技术显像更清晰诊断效率更高而且十分安全它在产前诊断中无疑将会有极其广阔的应用前景可惜这种诊断设备造价巨大目前国内只有极少数医疗单位已经或正在引进这种设备 随着光导纤维内窥镜技术的发展国外已经制造成功专门用来直接窥视胎儿的纤维内窥镜叫胎儿镜应用胎儿镜医生已能直接看到胎儿的某些部位取得产前宫内诊断的第一手资料了除了直接窥视外还可通过胎儿镜采取胎儿活组织(如胎血等)进行检查甚至还能通过它给有病的胎儿注射药物进行胎儿宫内治疗
问18三体综合征风险值1;384
职称:医师
专长:自汗盗汗,感冒,黄疸
&&已帮助用户:12927
问题分析:你好,唐氏综合症的筛查18三体综合征的参考值是&1/350,你的情况在正常范围之内意见建议:建议:检查结果在正常范围之内则为低风险,实在不放心的可以做羊水穿刺再次检查
问18三体综合征风险结果为1:97严重吗?
职称:医师
专长:中医综合
&&已帮助用户:10087
问题分析:您好,根据您的描述,您做的是唐氏筛查,结果为1:97,就是说胎儿患18三体综合征的几率较正常情况高,但也不一样就患病。意见建议:所以针对高危风险需要做进一步的检查,需要做孕妇的羊水穿刺检查,直接检查胎儿的染色体,看看是否正常。希望我的回答对您有帮助。
问唐氏筛查18三体综合值1:1227正常值是&1:270是高风...
职称:主治医师
专长:细菌性阴道炎,宫颈炎,霉菌性阴道炎
&&已帮助用户:56105
问题分析:您这种情况,如果是唐氏筛查18三体综合值1:1227可能是属于低风险的。意见建议:低于1:270是属于低风险,如果高于1:270是属于高风险的。您的数值是1:1227是远远低于1:270的,是属于低风险的。1:是两个分数,很明显就可以看出谁大谁小来的。
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18三体综合征1:667临界风险
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看圈里都是21三体高风险的,做了无创都顺利通过了,都没看到有跟我一样的,是不是18三体要严重呢,我一点都看不懂结果单子,姐妹们有没有18三体高风险也顺利通过无创呢,,下面是我的筛查单子,会看的帮我看看
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十级宝宝, 积分 1592, 距离下一级还需 8 积分
| 来自疯狂造人
去做个无创就安心了,据说18体的很少很少的,宝妈没事的,好孕
90%孕妈用过都觉得好,建议你也下载孕迹暖暖App试试!这里有超级多姐妹分享的孕期经验和育儿经,还可以拉着准粑粑一起录音给宝宝做胎教呢!安装【孕迹暖暖App】”
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十三级宝宝, 积分 2837, 距离下一级还需 163 积分
| 来自疯狂造人
回复 w5 去做个无创就安心了,据说18体的很少很少的,宝妈没事的,好孕我也发现挺少18体的,已经预约无创了,就是挺害怕的
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十级宝宝, 积分 1464, 距离下一级还需 136 积分
| 来自疯狂造人
宝妈我也是18三体处于灰区,现等无创结果,担心了。
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十级宝宝, 积分 1540, 距离下一级还需 60 积分
| 来自疯狂造人
应该是男宝
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十三级宝宝, 积分 2837, 距离下一级还需 163 积分
| 来自疯狂造人
回复 LY、 应该是男宝亲,你懂这个吗,为什么说是男宝呢
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十三级宝宝, 积分 2837, 距离下一级还需 163 积分
| 来自疯狂造人
回复 q3 宝妈我也是18三体处于灰区,现等无创结果,担心了。我也打听了,应该我们都没事,不要担心
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十级宝宝, 积分 1540, 距离下一级还需 60 积分
| 来自疯狂造人
回复 尚晨曦 亲,你懂这个吗,为什么说是男宝呢看唐筛结果啊,你这个百分之九十是男宝
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十三级宝宝, 积分 2837, 距离下一级还需 163 积分
| 来自疯狂造人
回复 LY、 看唐筛结果啊,你这个百分之九十是男宝亲,能不能教我怎么看,我希望是男宝,一胎女儿呢,是男宝刚好凑个好字
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九级宝宝, 积分 1197, 距离下一级还需 3 积分
| 来自疯狂造人
我也是18三体临界险
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十三级宝宝, 积分 2837, 距离下一级还需 163 积分
| 来自疯狂造人
回复 梦想就在不远处 我也是18三体临界险你做无创了吗
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九级宝宝, 积分 1197, 距离下一级还需 3 积分
| 来自疯狂造人
回复 尚晨曦 你做无创了吗做了,明天做
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五级宝宝, 积分 251, 距离下一级还需 49 积分
| 来自疯狂造人
亲,我也是18三体1:135高风险,你后来有做无创吗?
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十三级宝宝, 积分 2837, 距离下一级还需 163 积分
| 来自疯狂造人
回复 w3 亲,我也是18三体1:135高风险,你后来有做无创吗?我做了无创,已经顺利通过了,别太担心,都没事的
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九级宝宝, 积分 882, 距离下一级还需 318 积分
| 来自疯狂造人
回复 w5 去做个无创就安心了,据说18体的很少很少的,宝妈没事的,好孕亲很少很少是指什么?我18体也是临界1:707
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十三级宝宝, 积分 2837, 距离下一级还需 163 积分
| 来自疯狂造人
回复 因为你喜欢离开 亲很少很少是指什么?我18体也是临界1:707没事的,我的无创顺利通过了
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| 来自疯狂造人
回复 q3 宝妈我也是18三体处于灰区,现等无创结果,担心了。灰区什么意思
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十级宝宝, 积分 1464, 距离下一级还需 136 积分
| 来自疯狂造人
回复 因为你喜欢离开 灰区什么意思是临界风险。
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唐筛高危!18三体 1:20!有惊无险的产检经历
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唐筛高危!18三体 1:20!有惊无险的产检经历
春节过后,发现自己意外怀孕了,刚知道的时候有点不知所措,但很快就变成了开心和期待。大宝是男孩,刚满2岁,如果能给他添个弟弟或者妹妹,小时候有个玩伴儿,长大了多个照应,很美好的事情。&由于怀上一胎时所有的检查指标都非常的好,从来没有担心过宝宝不健康。这次怀二胎,已经有经验了,所以心情更加放松,每天正常上班、下班、带孩子、炒菜、做饭,走路还是一阵风一样,怀孕三四个月了,我如果不公开还没人发现我是孕妇。&一切的平静和喜悦在4月16日被打破了。&4月13日,怀孕15周多的时候,在福田妇幼保健院产检,医生建议我做了唐氏筛查。4月16日,公司开了一整天的会,中间休息的时候接了个座机来电,一个女声告诉我:唐氏筛查结果有问题,请尽快去医院找医生。接到电话后,人就有点懵了,心情一落千丈,各种担忧都郁结在胸口。&好不容易等到第二天,和老公早早去医院取结果,护士给了一沓有问题的单子,让我自己找,找到我的一看,立刻傻眼了!电话里护士只说结果有点问题,也没具体说数值。我的结果是:高危!&年龄风险,1:465-〉临界风险21三体综合症,1:253&–〉临界风险18三体综合症1:20&–〉高风险;&(同时附上怀一胎时的数据作参考:21三体综合症,1:6700,低风险;18三体综合症,1:40000,低风险;开放性神经管畸形也是低风险)&当时感觉很绝望,仿佛肚子里的宝宝已经被确定是个有问题的孩子。赶紧挂了高危产科的号,医生很漠然,先看看年龄,说有点大了,然后说你这个结果风险很大,要抽羊水确认,先去上级医院挂产前诊断吧!然后给了我三家医院的名称。我问可不可以再做一次唐筛检查,她说没有必要了,你就是做10次,其中只要有1次是高风险,你也得去作进一步检查。&难过!伤心!痛苦!虽然老公一直安慰我,但我还是忧心忡忡的,不过毕竟经历过很过事情了,我居然没哭,看来年纪大了,人也变得坚强了很多。&
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恍恍惚惚的回到公司,开始上网疯狂查资料,查过资料后心里仿佛安定了下来,首先,唐氏筛查准确性很低;第二,我的年龄已经朝高龄迈步了,高龄孕妇去查唐筛大多数都是高风险;第三,15周多做的检查不是很准确,最佳时间是17-18周。&我当天就决定一定要去做羊水穿刺,做进一步检查。和老公商量,他不建议我作羊水穿刺,而是让我去做华大基因的无创,我不愿意,我说:羊穿比无创的准确率高,可以看到每一条染色体,无创却只能看到三对染色体。老公说:羊穿有风险的,无创一点风险都没有,准确率高达99%,再说了,你就对宝宝就那么没有信心吗?&我无语,想想羊穿还要预约,估计得两个星期以后才能做,不如先去做无创看看,结果真有问题,再做羊穿也是来得及的。&4月18号,挂了二院的产科,告诉医生因为唐氏高危所以想做华大基因的无创DNA检测,医生又给我讲了一堆,关于无创的准确率没有羊穿的准确率高等等问题,然后给我开了单子让我下午来抽血,并告知我,现在无创检测作为政府的一项科研项目,是免费的。我本来提前在网上查到收费标准大概在1700左右,想不到居然省了这笔钱。下午抽血,华大的工作人员说如果没有异常,不会电话通知,如果有问题,一个月内电话通知。我很担忧地说我的唐筛结果非常危险,能不能早点查到结果,工作人员说要不你三周以后,工作日的下午2-4点来这里查询吧。&
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之后就开始了漫漫的等待时间,这段时间,还是忍不住去查关于唐筛高危的帖子,基本上能看的都看了一遍,发现很少有我这么高比例的,但值得安慰的是,有人结果是1:10甚至是1:2的,最后测出的结果都是正常的。同时,也看到了一两个帖子,讲的是确认了唐宝宝然后做了引产的,这些帖子都是妈妈们带着血泪写出来的,句句穿心,让同为人母的我忍不住落泪,难以想象,如果自己遇到这样的事情…….&每天都祈祷,保佑我的宝宝健健康康的,不管他是二儿子还是女儿,甚至不奢望他/她有多么聪明漂亮,只要他/她是个正常的宝宝就好。有时候看着聪明调皮的大宝,就想:弟弟或者妹妹能和你一样聪明健康就好了。老公好像一点不担心,他有强大的内心,坚信我们的宝宝一定没有任何问题。&两周后的某一天,电话上显示一个座机的来电,我的心立刻提到嗓子眼儿了,哆嗦的接起电话,原来是周大福的,告知我维修的项链已经修好,唉,虚惊一场。&
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时间一天一天的过,越到后面,我越放心,觉得要是有问题的话,早就来电话通知了。一直到检查后正好满三周,我主动打给二院的产科,护士把电话给了华大的工作人员,帮我查到的结果是:低风险!宝宝是健康的!那一刻,真开心啊!一块石头终于落了地!谢天谢地,后面可以安安心心的了!这么多天的失眠担忧终于换来了一个好的结果。&
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把我的经验写出来,是为了给拿到唐筛高危结果的准妈妈们一点信心。唐氏筛查为可能性检查:高危人群只是说胎儿更有可能是唐氏儿,低危人群中也有可能是唐氏儿,在全部孕妇中约有1/10的孕妇筛查是高危人群,高危人群中1~2/100是唐氏儿,也就是在孕妇中有1~2/1000是唐氏儿。唐筛的计算依据,其中,唐筛的准确度与个人的年龄,体重,孕周有着极大的关系,尤其是孕周,月经周期长的,受精晚着床晚的JM,根据末次月经算出来的孕周肯定是不准的,这样会导致结果高危,如果再加上高龄,那个结果就更加高危了。&&所以拿到高危的结果不要惊慌,以免影响肚子里的宝宝,但同时也不建议掉以轻心,持无所谓的态度,还是要积极地去做进一步排除,可以选择DNA检测或者羊穿,羊穿有一定的流产风险。有的人认为,家里没有遗传史,不可能生唐氏儿,其实唐宝宝是染色体变异,和遗传没有关系。&最后,祝大家都顺顺利利的生出健康聪明漂亮的宝宝!
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恩恩,四年前我怀孕时还没有华大基因检测,被查出高危(好像是1/275)之后哭了一两天,后来在市妇幼被产前诊断的医生一顿吓,最后老公说,羊穿有风险,相信我们的bb,不论生出个什么样的,我们都认了。所以我什么都没做。当然女儿也好的没办法。淡定,比什么都重要。
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你的心态真好,心理够强大,我不行的,如果不确定宝宝是健康的,我的整个孕期都不会放松,会时时刻刻想着这个事情,做梦也会梦到。&希望和你一样生个可爱的女儿,呵呵,又开始贪心了。[漪水]( 16:50:04)恩恩,四年前我怀孕时还没有华大基因检测,被查出高危(好像是1/275)之后哭了一两天,后来在市妇幼被产前诊断的医生一顿吓,最后老公说,羊穿有风险,相信我们的bb,不论生出个什么样的,我们都认了。所以我什么都没做。当然女儿也好的没办法。淡定,比什么都重要。
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还没娃的时候,看到任何跟宝宝安危有关的帖子,都会特别关注特别揪心,如果最后的结果是不好的,感觉要好久才能平复心情记得之前看过一个36周还是多少周,因为有什么问题最后引产的,那几天心里都好压抑现在自己也怀孕了,这种感触更深刻了希望所有的宝宝都能健康平安
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我也看了这样的一个帖子,好像说36周BC发现孩子脑袋里面长瘤了,医生建议引产出来,经过很多次的检查,最后38周的时候还是引产了,那个妈妈心痛得死去活来,我们这些看贴子的人也跟着伤心难过流泪。[zouliumei]( 17:21:40)还没娃的时候,看到任何跟宝宝安危有关的帖子,都会特别关注特别揪心,如果最后的结果是不好的,感觉要好久才能平复心情记得之前看过一个36周还是多少周,因为有什么问题最后引产的,那几天心里都好压抑现在自己也怀孕了,这种感触更深刻了希望所有的宝宝都能健康平安
小apple妈咪
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我不在国内,我可以说这边根本不做糖筛吗?因为糖筛不是低风险就是高风险,低了不代表孩子一切OK,高了穿刺之后孩子基本也都OK。。。所以在这边看来是个根本无需做的检测。。。
szliuyifei
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我和楼主一样,唐筛也是高危,1:85。4月14日去二院做了华大无创基因,然后也预约了5月12日的羊穿。5月初查到无创低风险,就马上取消了羊穿的预约。相信宝宝,相信自己,一切都会好好的!
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严重赞同!做这些个检测反而给孕妈们造成莫大的压力!!![小apple妈咪]( 10:32:22)我不在国内,我可以说这边根本不做糖筛吗?因为糖筛不是低风险就是高风险,低了不代表孩子一切OK,高了穿刺之后孩子基本也都OK。。。所以在这边看来是个根本无需做的检测。。。
Oo涵or沫oO
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中期唐筛真的很坑啊!我也是刚刚查到华大的结果才松口气
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羊穿没你想象那样恐怖。在大医院做,基本上没什么风险的。
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现在华大能做吗,不是3月份取消了吗?
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我从来没有把羊穿想的很恐怖,因为我们办公室里就有人做过的,有的医生会建议35岁以上的孕妇直接抽羊水排畸,虽然号称有1%的流产,但实际的流产率远远小于这个。所以我一直坚持要做羊穿,是我老公不想冒一点点的风险,而且华大的无创准确率也很高的。&华大的基因检测现在在二院是可以免费做的。[sologong]( 13:37:18)羊穿没你想象那样恐怖。在大医院做,基本上没什么风险的。
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我1:60&&&&也是做华大&&结果低风险。想到当初被吓到的情形&&现在还有点后怕。
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感谢分享这个特殊的心理路程,火球鼓励。预祝你在接下来的孕程中平安顺利
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跟楼主一样一样的经历,正在等待华大的无创结果~
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谢谢梨花给我火球!也祝所有的姐妹怀孕都顺顺利利的。[淡白梨花]( 9:33:10)感谢分享这个特殊的心理路程,火球鼓励。预祝你在接下来的孕程中平安顺利
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呵呵,看来有相同经历的人很多呢![饭饭饭团]( 17:08:29)我1:60&&&&也是做华大&&结果低风险。想到当初被吓到的情形&&现在还有点后怕。
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18三体综合征高风险1:18怎么办?
提示:疾病因人而异,他人的咨询记录仅供参考,擅自治疗存在风险。
18三体综合征高风险1:18怎么办?(女,19岁)图片因隐私问题无法显示
郭慧石医生
你好!这个唐筛检查结果为高风险,这是个筛查项目,不是确定诊断,就是说胎儿不能确定是唐筛综合症,建议做羊穿或者无创DNA检查,可以明确诊断。
做那个更好
郭慧石医生
羊穿检查最为准确。
郭慧石医生
有。无创DNA检查仅抽取孕妇血液检查,准确率达99%,可选择。
拿和百分之百差不多
多久出结果呢
郭慧石医生
各医院不一,大约2-4周。
郭慧石医生
羊水穿刺结果大概多久出来
郭慧石医生
时间大约1-2周。
郭慧石医生
18三体综合征高风险1:18怎么办?(女,19岁)
分析及建议:
这个唐筛检查结果为高风险,这是个筛查项目,不是确定诊断,就是说胎儿不能确定是唐筛综合症,建议做羊穿或者无创DNA检查,可以明确诊断,羊穿检查最为准确,有。无创DNA检查仅抽取孕妇血液检查,准确率达99%,可选择,各医院不一,大约2-4周。
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